Análisis clínico y molecular de una paciente con pentasomia del cromosoma x.

INTRODUCCIÓN.La Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante biología molecular se determino el origen materno de los cromosomas X adicionales.CASO CLÍNICO:Paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha, deformidad en varo.Se realizó cariotipo en sangre periférica que reportó un complemento cromosómico 49,XXXXX.MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó extracción de ADN y PCR para la amplificación de ocho microsatélites o STRs tetra y dinucleotídicos situados a lo largo del cromosoma X. Los productos amplificados se analizaron en el secuenciador ALF EXPRESS. Con la  información alélica se realizó la construcción del haplotipo y el análisis de dosis génica mediante la determinación del área bajo la curva. RESULTADOS Y DISCUSIÓN: El análisis de los 8 STRs realizados en la paciente y sus padres, permitió establecer que los cromosomas X extras corresponden a información alélica heredada de la madre. Se analizan los resultados y los eventos que se han documentado como relacionados con los fenómenos de no disyunción. CONCLUSIÓN: El origen de la doble no disyunción que generó la pentasomia es materna, en donde un ovulo tetrasómico, con cuatro copias de cromosoma X fue fecundado con un espermatozoide monosómico normal

Correlação genótipo-fenótipo e análise molecular em pacientes com síndrome de Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.Down Syndrome (DS) is the most common trisomy in human beings. Its incidence is estimatedin one of 745 live births. On a global scale, it is the most frequent cause of mental retardation.The origin of this trisomy is due to a meiotic non-disjunction in about 95% of cases and is usuallymaternal, especially in women above 35 years of age. The remaining 5% is due to errors inpost-zygotic mitosis. Objective: identify the parental origin of the extra chromosome 21, whenthe error is not disyuncional and establish a correlation between these events and phenotypic manifestations of the patients affected. Materials and methods: we studied fifty families with achild with DS, using 5 STRs markers along 21q which allowed identification of the origin of chromosome 21 additional parents, the time when the error occurred and recombination presents. Thestatistical analysis was done using the package SPSS version 15.0 for Windows. Results: in 80% of households in the error was meiosis I and 20% in meiosis II, 98% of the additional chromosomes was home maternal and paternal 2% similar to those reported by other authors, correlation was found genotype-phenotype characteristics studied at 8, neck short and wide, third fontanel, prominent lower lip, palate narrow and short, crossing hélix root of the shell, alopecia, singlepalm crease and other anomalies as nevi and xeroderma and recombination events in 24,5% ofthe families tested. Conclusions: the maternal age and variation in the number of recombinationis not associated with disjunctions meiotics I and II genotype phenotype correlation was found, but the sample size should be expanded in order to establish with certainty that the correlations.O síndrome de Down (SD) é a trissomia mais comum em humanos, apresentando-se em 1 de cada745 nascidos vivos e é a causa mais frequentes de retardo mental. A origem mais observada datrissomia é uma não-disjunção meiótica (95%), a qual geralmente é de origem materna, enquantoum 5% se deve a erros pós-zigoticos mitóticos. Objetivo: identificar a origem parental do cromossoma 21 extra, o momento do erro não-disjuncional e estabelecer uma correlação entre esteseventos e as manifestações fenotípicas dos pacientes afetados. Materiais e métodos: se estudaram cinquenta famílias com um filho com SD mediante o uso de cinco short tandem repeats (STR) aolonge de 21q, se construíram os haplótipos de cada paciente e seus pais, determinando a origemparental e o momento em que surgiu o erro não-disjuncional. Resultados: em 80% das famíliaso erro foi em meiose I e 20% na meiose II; 98% dos cromossomas adicionais foi de origem maternoe 2% paterno. Encontrou-se correlação genótipo-fenótipo em oito características estudadas:pescoço curto e amplo, terceira fontanela, lábio inferior proeminente, paladar apertado e curto,raiz da hélix a través da concha, alopecia, prega palmar única e outras anomalias como nevus exeroderma e eventos de recombinação em 24,5% das famílias analisadas. Conclusões:a idade maternae a variação no número de recombinações está associada com não-disjunções meióticas I e II; encontrou-se correlação entre o momento do erro não disjuncional e algumas variáveis clínicas

Ceniza de cáscara de coco como susituto del cemento: efecto de la temperatura de calcinación

 The disposal of coconut shell is a waste problem in countries where coconut production is in abundance. When coconut shell is calcinated produces ashes, which are a potential binder material to concrete preparation. In this work, coconut shell was calcinated at 400, 500 and 600 °C for 3 h. The ashes produced were employed as cement substitute. The characteristics of ashes were evaluated by surface area and XRD. The effect of replacing ashes as cement substitute was evaluated by workability and mechanical strength test. Experimental results demonstrated that 600 °C is the most suitable burning temperature for CSA calcination with amorphous SiO2 and low surface area. Results showed that, in contrast to control concrete, that burning temperature decrease concrete workability of concrete. Further, the increasing of burning temperature of coconut shell improves the mechanical strength. The compressive strength of mixture incorporating the ashes of coconut shell burned at 600 °C was higher than the others. Additionally, this temperature was found convincing considering cost to prepare the ashes.La disposición de la cáscara de coco es un problema de eliminación de desechos en países donde la producción de coco es abundante. Cuando la cáscara de coco se calcina produce cenizas, las cuales son un material aglutinante potencial para preparar hormigón. En este trabajo se calcinó cáscara de coco a 400°C, 500°C y 600 °C durante 3 h. Las cenizas producidas se emplearon como sustituto del cemento. Las características de las cenizas se evaluaron por área superficial y DRX. El efecto de la sustitución de las cenizas como sustituto del cemento se evaluó mediante ensayos de trabajabilidad y resistencia mecánica. Los resultados experimentales demostraron que 600 °C es la temperatura de combustión más adecuada para la calcinación de la cascara, con presencia de SiO2 amorfo y baja superficial alta. Los resultados mostraron que, en contraste con el hormigón de referencia, la temperatura de combustión disminuye la trabajabilidad del concreto. Además, el aumento de la temperatura de calcinación de la cáscara de coco mejora la resistencia mecánica. La resistencia a compresión de la mezcla que incorporó cenizas de cáscara de coco calcinadas a 600 °C fue superior a las demás. Se encontró adicionalmente que esta temperatura era convincente considerando el costo de preparar las cenizas. &nbsp

ANÁLISIS CLÍNICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTE CON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X.

INTRODUCCIÓN. La Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteración cromosómica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante biología molecular se determino el origen materno de los cromosomas X adicionales. CASO CLÍNICO: Paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha, deformidad en varo. Se realizó cariotipo en sangre periférica que reportó un complemento cromosómico 49,XXXXX. MATERIALES Y MÉTODOS: Se realizó extracción de ADN y PCR para la amplificación de ocho microsatélites o STRs tetra y dinucleotídicos situados a lo largo del cromosoma X. Los productos amplificados se analizaron en el secuenciador ALF EXPRESS. Con la  información alélica se realizó la construcción del haplotipo y el análisis de dosis génica mediante la determinación del área bajo la curva. RESULTADOS Y DISCUSIÓN: El análisis de los 8 STRs realizados en la paciente y sus padres, permitió establecer que los cromosomas X extras corresponden a información alélica heredada de la madre. Se analizan los resultados y los eventos que se han documentado como relacionados con los fenómenos de no disyunción. CONCLUSIÓN: El origen de la doble no disyunción que generó la pentasomia es materna, en donde un ovulo tetrasómico, con cuatro copias de cromosoma X fue fecundado con un espermatozoide monosómico normal

TRATAMIENTO DE AGUAS RESIDUALES DE LA INDUSTRIA TEXTIL MEDIANTE COAGULACION QUIMICA ACOPLADA A PROCESOS FENTON INTENSIFICADOS CON ULTRASONIDO DE BAJA FRECUENCIA

The present study evaluates the sequential treatment of chemical coagulation (CC) followed by the advanced oxidation process (AOP) of Fenton (H2O2/Fe2+) or photoFenton (UV/H2O2/Fe2+) intensified by low frequency ultrasound. Optimization of the pretreatment step through CC by jar test showed that an optimal coagulant (Al-2[SO4](3)) dose of 800 mg/L removed 99 % of turbidity and 53 % of the chemical oxygen demand (COD). The resulting supernatant is used for the AOP evaluation. The statistical analysis of a Box-Behnken response surface design showed that optimal conditions to carry out the US/H2O2/Fe2+ process are: 1 mM de Fe2+, 14 mM de H2O2 and pH 3. Under these conditions the CC coupled to the US/H2O2/Fe2+ process removes 82 % of the COD of the supernatant while the US/UV/H2O2/Fe2+ process eliminates 95 % after 90 min of reaction. The use of ultrasound waves inducing an increase of 10 % in the process efficiency. The mineralization of pollutants during treatment as well as the H2O2 consumption were monitored

Fibrosis quística afectaría a uno de cada cinco mil recién nacidos

La FQ es la enfermedad genética más común en población caucásica, que produce la secreción de mucosidades espesas en las vías aéreas, páncreas e intestinos. En este estudio se evaluó la situación de la enfermedad en Colombia, buscando en cuántas personas sanas de la población se encontraba el daño que más comúnmente causa la FQ. De esta manera podríamos inferir cuántos niños colombianos van a nacer con esta enfermedad. Para lograr este propósito, se analizó la sangre de más de 2.600 colombianos a quienes se les extrajo su ADN para los estudios moleculares correspondientes. Se tuvo en cuenta el origen étnico de la persona, pues la población caucásica es la que más sufre de esta enfermedad. Se clasificaron además los resultados por regiones para así determinar en cuál se presentan la mayoría de casos, con el fin de orientar las políticas de salud pública. Se debe contemplar el tamizaje neonatal, pues es un método que ayuda a identificar la enfermedad en una forma temprana, con la posibilidad de mejorar la calidad de vida y la expectativa de vida de los afectados

TRATAMIENTO DE AGUAS RESIDUALES DE LA INDUSTRIA TEXTIL MEDIANTE COAGULACION QUIMICA ACOPLADA A PROCESOS FENTON INTENSIFICADOS CON ULTRASONIDO DE BAJA FRECUENCIA

The present study evaluates the sequential treatment of chemical coagulation (CC) followed by the advanced oxidation process (AOP) of Fenton (H2O2/Fe2+) or photoFenton (UV/H2O2/Fe2+) intensified by low frequency ultrasound. Optimization of the pretreatment step through CC by jar test showed that an optimal coagulant (Al-2[SO4](3)) dose of 800 mg/L removed 99 % of turbidity and 53 % of the chemical oxygen demand (COD). The resulting supernatant is used for the AOP evaluation. The statistical analysis of a Box-Behnken response surface design showed that optimal conditions to carry out the US/H2O2/Fe2+ process are: 1 mM de Fe2+, 14 mM de H2O2 and pH 3. Under these conditions the CC coupled to the US/H2O2/Fe2+ process removes 82 % of the COD of the supernatant while the US/UV/H2O2/Fe2+ process eliminates 95 % after 90 min of reaction. The use of ultrasound waves inducing an increase of 10 % in the process efficiency. The mineralization of pollutants during treatment as well as the H2O2 consumption were monitored

Correlação genótipo-fenótipo e análise molecular em pacientes com síndrome de Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.O síndrome de Down (SD) é a trissomia mais comum em humanos, apresentando-se em 1 de cada745 nascidos vivos e é a causa mais frequentes de retardo mental. A origem mais observada datrissomia é uma não-disjunção meiótica (95%), a qual geralmente é de origem materna, enquantoum 5% se deve a erros pós-zigoticos mitóticos. Objetivo: identificar a origem parental do cromossoma 21 extra, o momento do erro não-disjuncional e estabelecer uma correlação entre esteseventos e as manifestações fenotípicas dos pacientes afetados. Materiais e métodos: se estudaram cinquenta famílias com um filho com SD mediante o uso de cinco short tandem repeats (STR) aolonge de 21q, se construíram os haplótipos de cada paciente e seus pais, determinando a origemparental e o momento em que surgiu o erro não-disjuncional. Resultados: em 80% das famíliaso erro foi em meiose I e 20% na meiose II; 98% dos cromossomas adicionais foi de origem maternoe 2% paterno. Encontrou-se correlação genótipo-fenótipo em oito características estudadas:pescoço curto e amplo, terceira fontanela, lábio inferior proeminente, paladar apertado e curto,raiz da hélix a través da concha, alopecia, prega palmar única e outras anomalias como nevus exeroderma e eventos de recombinação em 24,5% das famílias analisadas. Conclusões:a idade maternae a variação no número de recombinações está associada com não-disjunções meióticas I e II; encontrou-se correlação entre o momento do erro não disjuncional e algumas variáveis clínicas.Down Syndrome (DS) is the most common trisomy in human beings. Its incidence is estimatedin one of 745 live births. On a global scale, it is the most frequent cause of mental retardation.The origin of this trisomy is due to a meiotic non-disjunction in about 95% of cases and is usuallymaternal, especially in women above 35 years of age. The remaining 5% is due to errors inpost-zygotic mitosis. Objective: identify the parental origin of the extra chromosome 21, whenthe error is not disyuncional and establish a correlation between these events and phenotypic manifestations of the patients affected. Materials and methods: we studied fifty families with achild with DS, using 5 STRs markers along 21q which allowed identification of the origin of chromosome 21 additional parents, the time when the error occurred and recombination presents. Thestatistical analysis was done using the package SPSS version 15.0 for Windows. Results: in 80% of households in the error was meiosis I and 20% in meiosis II, 98% of the additional chromosomes was home maternal and paternal 2% similar to those reported by other authors, correlation was found genotype-phenotype characteristics studied at 8, neck short and wide, third fontanel, prominent lower lip, palate narrow and short, crossing hélix root of the shell, alopecia, singlepalm crease and other anomalies as nevi and xeroderma and recombination events in 24,5% ofthe families tested. Conclusions: the maternal age and variation in the number of recombinationis not associated with disjunctions meiotics I and II genotype phenotype correlation was found, but the sample size should be expanded in order to establish with certainty that the correlations

The electrochemical elimination of coliforms from water using BBD/Ti or graphite anodes: A comparative study

The elimination of total and fecal coliforms, from raw surface water, was carried out by electrochemical oxidation using either boron doped diamond (BDD/Ti) or graphite (GP) anodes, in a chloride-free medium. The optimal values of the operation parameters, maximizing the coliform elimination percentage, were determined using statistical experimental design. The current density ( j: 2-20 mA/cm2), the conductivity (s: 500-900 µS/cm) and the anode materials (An) were considered as variables to perform the Box-Behnken experimental design together with the response surface methodology analysis for optimization. The statistical analysis indicated that, in the evaluated range, the disinfection efficiency increased with an increase in j and decreased with an increase in s. The following optimal conditions for the elimination of total and fecal coliforms were found: j: 10 mA/cm2, s: 500 µS/cm and BDD/Ti used as anode material. The BDD/Ti electrode let to achieve complete coliform elimination after ca. 20 min of reaction while the GP one needed ca. 27 min. In water treated with both BDD/Ti and GP anode, after 7 days, any coliforms growth was observed. As a result of the oxidation process, the total organic carbon and nitrite concentration decreased while nitrate concentration increased. © IWA Publishing 2018

Diseño del plan estratégico para la empresa materiales ecológicos de Colombia (MAECOL), para el año 2019-2023 [recurso electrónico]

En el siguiente trabajo de investigación se realizará un diseño de planeación estratégica para la empresa materiales ecológicos de Colombia (MAECOL), ubicada en la ciudad de Santiago de Cali. Ésta planeación estratégica está diseñada para realizarse entre el año 2019-2023. El cual está dividido por capítulos, en los cuales se podrá encontrar la siguiente información, en el capítulo 1 la formulación del problema y la definición del mismo, los objetivos generales y específicos. Además, la descripción de la metodología empleada en la investigación. En el capítulo 2 se hallará todo lo relacionado con el marco teórico, la planeación estratégica y sus componentes desde una visión global, contando con la definición de diferentes autores hasta llegar a las definiciones más concretas y el marco contextual donde se contará la historia de la organización y algunos datos relevantes de la misma. Posteriormente en el capítulo 3 se indagará la situación de los entornos (económico, social, tecnológico, político, legal y ambiental) y se evaluará la situación de la empresa en dichos sectores y por último en el capítulo 4 con la ayuda del diagnóstico se construirán una serie de estrategias que ayudarán a mejorar todas las áreas que requieran una mejora