Avaliação genética e neurológica em uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento

With the aim of analyzing which complementary tests are relevant in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders, a protocol of clinical and laboratory evaluation was applied in 103 outpatients. The protocol included chromosomal analysis, screening for inborn errors of metabolism, cytogenetic and molecular study of the FRAXA, FRAXE, and FRAXF mutations, EEG, SPECT, and magnetic resonance imaging study. Eighty-four subjects concluded the complementary tests and were classified either as having autism, atypical autism or Asperger syndrome according to the DSM-IV criteria. Sixteen individuals, all bellonging to the two autistic groups, presented genetic or enviromental factors that may have lead to the behavioral disorders, showing the importance of diagnostic evaluation in this group of conditions. Neuroimaging and EEG findings were non-specific and occurred in similar proportion among the groups, being considered of relative low significance in the diagnostic evaluation of individuals with pervasive developmental disorders.Visando analisar quais exames complementares são relevantes na avaliação diagnóstica de uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento, 103 pacientes atendidos em nível ambulatorial foram submetidos a um protocolo composto por avaliação clínica e exames complementares, os quais incluíam cariótipo, estudo molecular da síndrome do cromossomo X frágil, cromatografia de aminoácidos, EEG, SPECT e ressonância magnética. Foram selecionados 84 indivíduos que completaram a investigação laboratorial e apresentavam diagnóstico de autismo, autismo atípico ou síndrome de Asperger, de acordo com os critérios do DSM-IV. Em 16 indivíduos foram identificados distúrbios ambientais ou geneticamente determinados que podem ter causado o quadro comportamental, ressaltando a importância de uma avaliação diagnóstica meticulosa em tais casos. Os achados de neuroimagem e EEG foram inespecíficos e estiveram presentes em proporções semelhantes entre os três grupos, sendo considerados pouco elucidativos na avaliação diagnóstica de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento.17618

ClusterOSS: a new undersampling method for imbalanced learning

A dataset is said to be imbalanced when its classes are disproportionately represented in terms of the number of instances they contain. This problem is common in applications such as medical diagnosis of rare diseases, detection of fraudulent calls, signature recognition. In this paper we propose an alternative method for imbalanced learning, which balances the dataset using an undersampling strategy. We show that ClusterOSS outperforms OSS, which is the method ClusterOSS is based on. Moreover, we show that the results can be further improved by combining ClusterOSS with random oversampling.FAPESPCAPESCNP

A RELAÇÃO ENTRE O AMBIENTE ORGANIZACIONAL E O COMPORTAMENTO ESTRATÉGICO NO SETOR HOTELEIRO DE FLORIANÓPOLIS – SC

O ajuste ao ambiente no qual estão inseridas as estratégia das organizações, tem sido cada vez mais considerado importante para a sobrevivência organizacional. Esta pesquisa teve como objetivo verificar a relação entre a incerteza ambiental percebida pelos gestores, descrita no modelo proposto por Duncan (1972), e o comportamento estratégico, conforme proposto por Miles e Snow (1978), adotado pelos Administradores de Hotéis de Florianópolis-SC, nos últimos 5 anos. Optou-se por abordagem quantitativa e descritiva, utilizando-se o questionário como instrumento de coleta de dados. Os resultados obtidos demonstraram que, para alguns Administradores, o ambiente é visto como Estático-Simples e para outros como Dinâmico-Complexo. Em relação ao comportamento estratégico adotado pelos Administradores, verificou-se que 45% deles adotaram comportamentos prospectores, 31% analistas, 19% reativos e 5% defensivos. Portanto, o comportamento estratégico predominante caracteriza-se como prospector. A partir dos dados pode-se concluir que alguns Administradores de Hotéis de Florianópolis percebem o ambiente com reduzida incerteza e para outros, o ambiente é de elevada percepção de incertezas. Mas, independentemente da percepção, adotam, em sua maioria, comportamentos prospectores que se caracterizam pela busca de novos mercados e introdução de novos produtos e serviços aos clientes. O relacionamento entre o comportamento estratégico e a percepção de incerteza ambiental mostrou que os administradores que adotam estratégias prospectoras tendem a ser os mesmos que percebem mais variáveis como geradoras de incertezas ambientais

The influence of dispersing additive on the paraffin crystallization in model systems

The work is dedicated to investigation of the influence of dispersing additive on the paraffin crystallization in model systems. A new method to determine the paraffin saturation point of transparent solutions based on the phenomenon of light scattering has been proposed. The linear relationship between the values of critical micelle concentrations of the additive and the quantity of paraffin in solution has been obtained. The influence of the model system composition on the paraffin crystallization has been studied

Genotype And Natural History In Unrelated Individuals With Phenylketonuria And Autistic Behavior.

We describe three unrelated individuals, two males (ages 35 and 9) and a female (age 8) presenting with late diagnosed phenylketonuria (PKU) and autistic behavior, all showing poor adhesion to the dietary treatment resulting in high plasmatic phenylalanine levels, particularly in the oldest subject. Clinical findings included hair hypopigmentation, microcephaly, severe mental retardation with absent development of verbal language and autistic symptoms in all three patients, whereas variable neurological signs such as seizures, spasticity, ataxia, aggressivity, and hyperactivity were individually found. Homozygosity for the IVS10nt11g/a (IVS10nt546) was found in all. This is the first report of molecular findings in subjects with PKU also presenting with autistic features. The authors discuss if this mutation is particularly involved in the association of autistic symptoms in untreated PKU individuals.65202-

Ellagitannin HeT obtained from strawberry leaves is oxidized by bacterial membranes and inhibits the respiratory chain

Plant secondary metabolism produces a variety of tannins that have a wide range of biological activities, including activation of plant defenses and antimicrobial, anti-inflammatory and antitumoral effects. The ellagitannin HeT (1-O-galloyl-2,3;4,6-bis-hexahydroxydiphenoyl-β-d-glucopyranose) from strawberry leaves elicits a strong plant defense response, and exhibits antimicrobial activity associated to the inhibition of the oxygen consumption, but its mechanism of action is unknown. In this paper we investigate the influence of HeT on bacterial cell membrane integrity and its effect on respiration. A β-galactosidase unmasking experiment showed that HeT does not disrupt membrane integrity. Raman spectroscopy analysis revealed that HeT strongly interacts with the cell membrane. Spectrochemical analysis indicated that HeT is oxidized in contact with bacterial cell membranes, and functional studies showed that HeT inhibits oxygen consumption, NADH and MTT reduction. These results provide evidence that HeT inhibits the respiratory chain.Fil: Martos, Gustavo Gabriel. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán. Instituto Superior de Investigaciones Biológicas. Universidad Nacional de Tucumán. Instituto Superior de Investigaciones Biológicas; ArgentinaFil: Mamani, Alicia Ines de Fatima. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán. Instituto Superior de Investigaciones Biológicas. Universidad Nacional de Tucumán. Instituto Superior de Investigaciones Biológicas; ArgentinaFil: Filippone, María Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de Tucumán. Ministerio de Desarrollo Productivo. Estación Experimental Agroindustrial Obispo Colombres; ArgentinaFil: Abate, Pedro Oscar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán. Instituto de Química del Noroeste. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Bioquímica, Química y Farmacia. Instituto de Química del Noroeste; ArgentinaFil: Katz, Néstor Eduardo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán. Instituto de Química del Noroeste. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Bioquímica, Química y Farmacia. Instituto de Química del Noroeste; ArgentinaFil: Castagnaro, Atilio Pedro. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de Tucumán. Ministerio de Desarrollo Productivo. Estación Experimental Agroindustrial Obispo Colombres; ArgentinaFil: Diaz Ricci, Juan Carlos. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán. Instituto Superior de Investigaciones Biológicas. Universidad Nacional de Tucumán. Instituto Superior de Investigaciones Biológicas; Argentin