A V530I Mutation in c-KIT Exon 10 Is Associated to Imatinib Response in Extraabdominal Aggressive Fibromatosis

Aggressive fibromatosis (AF) or desmoid tumor is a rare condition, characterized by deep tissue invasion by a monoclonal fibroblastic neoplasm, developed from musculoaponeurotic structures. Surgery is the treatment of choice, but negative margins can hardly been achieved in large tumors, and can lead to major functional disability. AF medical therapy includes nonsteroids anti-inflammatory drugs, tamoxifen, with inconsistent results. Several reports of imatinib efficacy in AF appear in the literature. Here, we describe for the first time a V530I KIT exon 10 mutant that was associated to a dramatic imatinib response in an extraabdominal aggressive fibromatosis. The previously discovered V530I substitution was characterized in the core binding factor AML, but had never been reported in any other condition, so far. In this paper, we discuss the KIT exon 10 mutations or polymorphisms that have been described in a variety of KIT-related conditions, including acute myelogenous leukemia, mastocytosis, and aggressive fibromatosis

Wrapping of Microparticles by Floppy Lipid Vesicles

Lipid membranes, the barrier defining living cells and many of their sub-compartments, bind to a wide variety of nano- and micro-meter sized objects. In the presence of strong adhesive forces, membranes can strongly deform and wrap the particles, an essential step in crossing the membrane for a variety of health and disease-related processes. A large body of theoretical and numerical work has focused on identifying the physical properties that underly wrapping. Using a model system of micron-sized colloidal particles and giant unilamellar lipid vesicles with tunable adhesive forces, we measure a wrapping phase diagram and make quantitative comparisons to theoretical models. Our data is consistent with a model of membrane-particle interactions accounting for the adhesive energy per unit area, membrane bending rigidity, particle size, and vesicle radius

Réduire les silos d’information – Bilan d’expérience au Cirque du Soleil avec la gestion électronique des documents

Les silos d’information peuvent être considérés comme un frein autant qu’un levier à l’accessibilité. Dans le cas du Cirque du Soleil, présenté ici par Marie-Claire Dufresne et Evelyne Gratton, le roulement de personnel ainsi que le manque de suivi et des habitudes de partage d’information ont causé la création de nombreux silos qui devinrent un problème de communication de l’information au sein de l’entreprise.Cet article expose la stratégie employée dans le développement d’un outil de gestion électronique des documents, projet mené par l’équipe de gestion documentaire, afin de répondre aux besoins en termes de partage d’information et de suivi des versions. Ce projet devait tenir compte du contexte particulier du Cirque du Soleil, de ses nombreux spectacles et utilisateurs situés sur plusieurs continents et du grand nombre de documents produits. Le déploiement s’est déroulé sur plusieurs mois et a exécuté un processus de consultation auprès des différents secteurs suivi de conception de prototypes. L’approche par unité sectorielle a été privilégiée afin que l’outil rencontre leurs besoins. Les auteures présentent, en guise d’exemple, le processus au sein des Ateliers de costumes.La gestion de l’information et l’implantation de solutions qui prennent en compte le contexte de sa création permettent d’éviter les silos tout en amenuisant leurs désavantages. La mise en place de telles solutions soutient la cohérence et la concertation au sein de l’entreprise, même dans un cas aussi particulier qu’est le Cirque du Soleil.Information silos can be considered as a brake or as a lever to accessibility. In the case of the Cirque du Soleil, presented hee by Marie-Claire Dufresne and Evelyne Gratton, staff turnover and the lack of follow-up and of habits of sharing information led to the creation of a number of silos which became a blockage to the communication of information within the organization.The article discusses the strategy that was used in the development of a tool for the electronic management of documents, a project led by the document-management team, to fulfill the needs for sharing information and following versions. The project had to take into account the particular context of Cirque du Soleil, with its numerous shows and users situated over several continents and who generated a great number of documents. The deployment took place over several months and consisted of a process of consultation of the different sectors followed by the conception of prototypes. The approach by sectoral unit was favoured to ensure that the tool would meet their requirements. The authors present, as an example, the process in the Costume Shop.Information management and the implantation of solutions which take into account the context of creation permit avoiding silos and minimizing their disadvantages. The execution of such solutions supports coherence and consultation within the organization, even in the unique case of Cirque du Soleil

L’accueil téléphonique dans les Centres de santé mentale : la perspective du consommateur

L'évaluation des services de santé est une problématique la plupart du temps définie de l'intérieur des institutions. Le vécu des petsonnes qui souhaitent se prévaloir de ces services est potentiellement riche en informations. Dans le but de permettre aux institutions offrant des services ambulatoires en santé mentale de calibrer l'accueil qu'elles offrent à la population, les auteurs ont procédé à une étude de simulation de demande d'aide par téléphone. Des comédiens ont été formés à effectuer des demandes d'aide auprès de dix institutions d'une grande ville. L'information recueillie et traitée selon une procédure systématique a permis de définir des profils d'accueil de chaque institution. La grande variabilité des résultats obtenus soulève le problème du sens donné dans notre société à l'accessibilité universelle aux services de santé mentale. La méthode d'investigation est discutée quant à son intérêt pour l'évaluation formative de la qualité des services et politiques d'accueil.The evaluation of health services is most often defined within the framework of the institution. The experiences of persons desiring access to these services is a potentially rich source of information. With the objective of making it possible for institutions offering ambulatory services in mental health to measure the service they offer to the population, the authors carried out a simulation study of requests for help made by telephone. Professional actors received training to make requests for help to ten institutions in a large city. The information which was collected and analyzed systematically resulted in the definition of service profiles for each institution. The great variability of findings raises the problem of the meaning given to universal accessibility to mental health services in our society. The method of investigation is discussed as to its usefulness in evaluation directed toward the quality of services and of service policies.La evaluación de los servicios de salud es una problemática definida, la mayor parte del tiempo, al interior de las instituciones. Las vivencias de las personas que desean prevalerse de esos servicios son potencialmente ricas en información. Con el objeto de permitir a las instituciones que ofrecen servicios ambulatorios en salud mental calibrar la acogida que ellas ofrecen a la población, los autores han procedido a un estudio de simulación de demanda de ayuda por teléfono. Dos actores han sido formados para efectuar las solicitudes de ayuda a diez instituciones de una gran ciudad. La información recogida y tratada según un procedimiento sistemático a permitido definir los perfiles de acogida de cada institución. La gran variabilidad de los resultdos obtenidos plantea el problema del sentido dado en nuestra sociedad a la accesibilidad universal a los servicios de salud mental. El método de investigación es discutido en cuanto a su interés para la evaluación formativa de la calidad de servicios y políticas de acogida

Optimization of the derivatization protocol of pentacyclic triterpenes prior to their gas chromatography–mass spectrometry analysis in plant extracts

International audienc

E3 Ubiquitin Ligase TRIP12: Regulation, Structure, and Physiopathological Functions

The Thyroid hormone Receptor Interacting Protein 12 (TRIP12) protein belongs to the 28-member Homologous to the E6-AP C-Terminus (HECT) E3 ubiquitin ligase family. First described as an interactor of the thyroid hormone receptor, TRIP12’s biological importance was revealed by the embryonic lethality of a murine model bearing an inactivating mutation in the TRIP12 gene. Further studies showed the participation of TRIP12 in the regulation of major biological processes such as cell cycle progression, DNA damage repair, chromatin remodeling, and cell differentiation by an ubiquitination-mediated degradation of key protein substrates. Moreover, alterations of TRIP12 expression have been reported in cancers that can serve as predictive markers of therapeutic response. The TRIP12 gene is also referenced as a causative gene associated to intellectual disorders such as Clark–Baraitser syndrome and is clearly implicated in Autism Spectrum Disorder. The aim of the review is to provide an exhaustive and integrated overview of the different aspects of TRIP12 ranging from its regulation, molecular functions and physio-pathological implications

Place de l’aide à domicile dans le réseau de sociabilité de personnes vieillissantes en situation de vulnérabilité

International audienceThis paper examines the results of an exploratory research conducted by semi-structured interviews with elderly frail people living at home and receiving help fromcare workers in carrying out the tasks of everyday life.They were questioned on their perception of their socialrelationships, specifically about those which link them totheir home help(s) as well as on the support they believethey receive from those in their close circle. Based on theapproach of personal networks, which enables us to reconstruct all the relationships of an individual as theyperceive them, and of social support, this research presents the sociability of the elderly characterized in particular by physical limitations but also by the developmentof strategies. The results reveal diverse relational configurations of the elderly although they are mainly composed of close family, mainly children. Some of the relational universes include home support, which isconsidered a strong link. By examining individual casesthe object of this study is to understand the conditionsthat facilitate the inclusion of a care worker in the personal network.Cet article fait état des résultats d’une recherche exploratoire menée par entretiens semi-directifs auprès de vieilles personnes en situation de vulnérabilité, vivant chezelles et bénéficiant d’une aide par une professionnellepour la réalisation des tâches de la vie de tous les jours.Elles ont été interrogées sur la perception de leurs relations sociales et en particulier sur celles qui les lient àleur(s) aide(s) à domicile ainsi que sur le soutien qu’ellespensent recevoir de leur entourage. Fondée sur l’approche des réseaux personnels (personal networks) qui permet de reconstituer l’ensemble des relations d’un sujettelles qu’il les perçoit, et du soutien social (social support),cette recherche revient sur les spécificités de la sociabilitéau grand âge marquée notamment par les limitationsphysiques mais aussi par le développement de stratégies.Les résultats montrent une diversité de configurationsrelationnelles des personnes âgées, quoique majoritairement composées de la famille proche, principalement desenfants. Quelques-uns des univers relationnels comprennent l’aide à domicile, alors considérée comme un lienfort. Comprendre à travers l’étude de cas particuliers lesconditions qui facilitent l’inclusion d’une professionnelledans le réseau personnel est l’objet de cette étude