Avaliação de ferramentas que apoiam o nutricionista na tomada de decisão frente à terapia de doenças genéticas raras : a fenilcetonúria e as glicogenoses hepáticas como modelo

Introdução: os erros inatos do metabolismo (EIMs) são um grupo de doenças hereditárias raras causadas pela atividade deficiente de uma determinada enzima, cofator ou transportador, que levam a um bloqueio total ou parcial de uma rota metabólica. Uma grande parcela dos EIMs envolve tratamento essencialmente dietético, como é o caso da Fenilcetonúria (PKU) e das Glicogenoses (GSDs) Hepáticas. Objetivo: Avaliar ferramentas que apoiam o nutricionista na tomada de decisão frente ao tratamento dos EIMs, usando a PKU e as GSDs hepáticas como modelo. Em relação à PKU (etapa/artigo 1), o estudo avaliou a percepção e a compreensão de profissionais de saúde e pacientes/familiares/cuidadores PKU (grupo leigo) sobre as ferramentas para consulta da quantidade de Phe em alimentos da Anvisa. Na etapa/artigo 2, foi avaliada a composição corporal de pacientes com GSDs hepáticas por meio da absorciometria de raios X de dupla energia (DXA). Metodologia: Etapa 1: Dois questionários online, um para profissionais de saúde (n=33) e outro para o grupo leigo (n=194), avaliaram informações sociodemográficas, conhecimento sobre a terapia dietética, fontes de informação sobre fenilalanina (Phe) em alimentos e percepção e compreensão das ferramentas da Anvisa. Etapa 2: Trata-se de um estudo exploratório, observacional, transversal, com 24 pacientes com GSD (Ia=13; Ib=5; III=2; IXα/β/γ=4; 19 anos=7). Registros alimentares de três dias foram coletados na semana anterior à DXA. A composição corporal foi correlacionada com parâmetros clínicos, regime de amido de milho cru (UCCS), ingestão alimentar e marcadores de adesão ao tratamento. Resultados: Etapa 1: Apesar dos esforços da Anvisa para que suas ferramentas fossem usadas como referência nacional para consulta de Phe em alimentos, elas não aparecem como a principal fonte de informação em ambos os grupos. As limitações mais importantes são relacionadas ao layout complexo e à baixa variedade de alimentos. As principais demandas identificadas foram a elaboração de um aplicativo para consulta de Phe e a atualização constante das listas de alimentos. Etapa 2: Os achados revelam que 16/21 pacientes apresentaram índice de massa gorda (FMI) elevado. Ainda que o índice de massa magra (LMI) tenha sido adequado para todos os pacientes, o índice de músculo esquelético relativo (RSMI) foi reduzido em 2/7 pacientes adultos (Ib=1; IXα=1). UCCS (g/dia) 8 correlacionou-se positivamente com LMI (rs=0,7; p=19 years=7). Three-day dietary records were collected in the week preceding DXA. Body composition findings were correlated with clinical parameters, uncooked cornstarch (UCCS) regimen, dietary intake, and markers of treatment adherence. Results: Step 1 - Despite Anvisa's efforts to have its tools used as a national reference for Phe in food, they do not appear as the main source of information in both groups. The most important limitations are related to the complex layout and the limited variety of foods. The main demands identified were the development of an application for Phe consultation and the constant updating of food lists. Step 2 - The findings reveal that 16/21 patients had a high fat mass index (FMI). Although the lean mass index (LMI) was adequate for all patients, the relative skeletal muscle index (RSMI) was decreased in 2/7 adult patients (Ib=1; IXα=1). UCCS (g/day) correlated positively with FMI (rs=0.7; p=<0.01); while UCCS (g/kg) was negatively associated with lean mass/kg (rs=-0.8; p=<0.01). 10 Final considerations: the results of this thesis show that while DXA is a useful tool for nutritional assistance to the GSD patient, Anvisa's tools for consultation of Phe in food present considerable limitations that still impair their usability. With the support of these results and other studies in development/ongoing it is expected to direct metabolic dietitians towards a more assertive conduct, improving the health outcomes of EIM patients, even in a context of limited financial resources, such as the Brazilian Public Health System

Avaliação do estado nutricional e comosição corporal de pacientes com glicogenoses hepáticas através de análise de bioimpedância elétrica e absorciometria por raios-x de dupla energia

Introdução: As Glicogenoses hepáticas (GSD) são doenças de etiologia genética, associadas à hipoglicemia ao jejum. O seu tratamento baseia-se no uso frequente e regular de amido de milho cru (AMC). Por razões ainda não completamente conhecidas, mas provavelmente relacionadas à estratégia de tratamento utilizada, as GSD hepáticas podem associar-se ao excesso de peso. Objetivo: Avaliar o estado nutricional e a composição corporal de pacientes com GSD hepáticas, utilizando Análise de Bioimpedância Elétrica (BIA) e Absorciometria por Raios-X de Dupla Energia (DXA). Metodologia Capítulo 1: Um estudo controlado transversal prospectivo foi realizado para a comparação do estado nutricional e composição corporal dos pacientes com GSD hepáticas com controles saudáveis. Foram incluídos 25 pacientes (GSD Ia= 14; GSD Ib= 6; GSD III= 3; GSD IXα/β=2), com mediana de idade de 11,0 anos (IQR= 9,0-17,5), pareados por sexo e idade com 25 controles saudáveis (mediana de idade= 12,0 anos [IQR= 10,0-17,5]). A composição corporal foi avaliada por BIA. Peso e estatura foram aferidos para classificação do estado nutricional. Dados clínicos, bioquímicos e de tratamento foram coletados de prontuários médicos. Metodologia Capítulo 2: Vinte e quatro pacientes (GSD Ia=12; GSD Ib=5; GSD III=3; GSD IXα/β/γ=4), com mediana de idade de 11.8 (IQR=10,5-20,5) tiveram sua composição corporal avaliada por Absorciometria por Raios-X de Dupla Energia e comparadas com dados clínicos, de adesão ao tratamento (lactato e triglicerídeos séricos) e de tratamento obtidos através de prontuários médicos em um estudo transversal prospectivo. Resultados Capítulo 1: A estatura (mediana= 1,43m [IQR=1,25-1,54]) vs 1,54m [IQR=1,42-1,61]; p=0,04) e escore-z de estatura-para-idade (mediana= -1,31 [IQR= -1,92–0,13]) vs -0,06 [IQR= -0,63-0,58]; p=19 anos (mediana= 28,2kg/m² [IQR=25,0-38,9]) vs 21.9kg/m² [IQR=19,9 -23,5]; p=0,01), Escore-z de IMC-para-idade (mediana=1,84 [IQR=0,55-3,06]) vs 0,86, [IQR=-0,55-1,82]; p=0,04) e porcentagem de massa gorda (mediana=27,5 [IQR=22,6-32,0] vs 21,1 [IQR=13,0-28,3]; p=0,01) foram superiores nos pacientes comparados aos controles saudáveis. A porcentagem de gordura corporal foi estatisticamente superior nos pacientes com GSD Ia em relação aos pacientes com GSD III e IXα/β. Resultados Capítulo 2: Os resultados de DXA evidenciaram que 10 dos 14 pacientes entre 8 e 19 years (median= 28.2kg/m² [IQR = 25.0-38.9]) vs 21.9kg/m² [IQR= 19.9-23.5]; p=0.01), z-score of BMI-for-age (median=1.84 [IQR = 0.55-3.06]) vs 0.86 [IQR=-0.55-1.82]; p = 0.04) and fat mass percentage (median= 27.5 [IQR = 22.6-32.0] vs 21.1 [IQR = 13.0-28.3], p=0.01) were higher in the patients compared to the healthy controls. The percentage of body fat was statistically higher in GSD Ia patients compared to patients with GSD III and IXα/β. Results Chapter 2: DXA results showed that 10 of the 14 patients between 8 and <19 years and 6/7 adult patients had excessive body fat. Two patients presented values of Relative Skeletal Muscle Index (RSMI) below the cutoff for adults, one of which fit the diagnostic criteria for sarcopenic obesity. Total UUCS (g/day) correlated positively with the BMI (rs: 0.6, p=<0.01), FM/g (rs:0.7, p=<0.01), and FMI (rs:0.7; p=<0.01). Of the treatment adherence markers adopted in this study, only lactate showed a moderate correlation with FMI (rs:0.4; p=0.04). The DXA adiposity parameters showed that patients with GSD Ia had greater accumulation of adipose tissue than patients with GSD III and IXα/β/γ. Conclusion: Our results suggest that patients with hepatic GSD, especially GSD Ia, present changes in the nutritional status and body composition in relation to the general population, with a tendency toward to short stature, overweight and obesity. It is believed, even if our findings have not been able to confirm this hypothesis, that excessive treatment may play an important role in this association. However, other factors such as physical inactivity and the pathophysiological mechanisms of these conditions should be considered in the aetiology of obesity in hepatic GSD. Cohort studies are needed to clarify such associations. In addition, the age of onset and the time of treatment are variables that should be better evaluated

ASPECTOS QUÍMICO-MINERALÓGICOS DAS ESCAPOLITAS DE ARACRUZ E NOVA VENÉCIA – ES: Chemical and mineralogical aspects of scapolites from Aracruz and Nova Venécia - ES

The scapolite consists an isomorphic-series of aluminosilicates minerals, involving the end members Marialite (Ma) - Na4Al3Si9O24Cl and Meionite (Me) - Ca4Al6Si6O24CO3, as gem minerals varieties. In the state of Espírito Santo, it was recorded occurrences of yellowish prismatic scapolites with good transparency. The presented study aims to scapolites characterize from Aracruz and Nova Venécia – ES, understand a mineralogical and chemical aspects, using techniques as XRD, SEM-EDS, SEM-CL, optic-CL and Electron Microprobe (EPMA). The compositional studies through of EPMA and semiquantitative analyses of SEM, allowed to trace compositional correlations and characterize the scapolites of deposits as calcium-marialite (Me19-Me40). The XRD analyses allowed correlate a presence of Cl and changes structures, between samples of deposities. The spectral of CL revealed orange luminescence at 600-602nm and red at 645nm, with different intensities between deposits. The chemical profiles identified a S-2 ion as luminescence activator element in the scapolites. Keywords: Calcium-marialite; Gem-mineral; Mineral chemistry; Mineralogical characterizationEscapolita compreende uma série isomorfa de minerais aluminossicatos de cálcio e sódio, tendo como membros extremos Marialita (Ma) - Na4Al3Si9O24Cl e Meionita (Me) - Ca4Al6Si6O24CO3, com variedades como minerais-gemas. No estado do Espírito Santo, foi registrado ocorrências de escapolitas prismáticas, amareladas, com boa transparência. Este estudo tem o objetivo de caracterizar as escapolitas dos depósitos de Aracruz e Nova Venécia – ES e compreender os aspectos químicos-mineralógicos, utilizando técnicas de DRX, MEV-EDS, MEV-CL, imageamento por CL-óptica e Microssonda Eletrônica (ME). Estudos composicionais através de ME e análises semiquantitativas de EDS permitiram traçar correlações composicionais e caracterizar as escapolitas de ambos os depósitos como Marialita cálcica (Me19-Me40). As análises por DRX permitiram identificar os parâmetros de rede e correlacionar a presença de Cl com aumento da constante Vo entre amostras dos depósitos. Os dados espectrais e o imageamento por CL revelaram luminescência comumente laranja em 600-602nm e vermelha em 645nm de forma pontual, com diferentes intensidades entre os depósitos. Os perfis químicos e dados disponíveis na literatura, permitiram indicar o íon S2- como elemento ativador da luminescência nas escapolitas. Palavras-chave: Marialita cálcica; Mineral-gema; Química mineral; Caracterização mineralógica

VISITAS GUIADAS AO IFC CAMBORIÚ

O projeto de visitas guiadas ao IFC Camboriú tem como objetivo apresentar o Campus aos visitantes, aliando informações sobre a Instituição e os cursos ofertados com a produção responsável de alimentos e a importância dos cuidados com o ambiente. Além de apresentar a infraestrutura do local , as visitas apresentam o funcionamento dos cursos, especialmente dos cursos técnicos integrados, com o intuito de incentivar o ingresso de novos alunos assim como auxiliar o visitante na escolha da melhor opção disponível. O projeto atende escolas públicas e privadas, da rede Municipal, Estadual e Federal. São aceitas visitantes de outras instituições e ou outros grupos formalmente constituídos e, uma vez ao mês, visitantes individuais. As visitas ocorrem nas quartas-feiras e quintas-feiras no período vespertino, mediante agendamento prévio. As visitas são acompanhadas por dois alunos monitores. Até o presente momento 28 visitas foram recebidas, totalizando 963 pessoas, entre jovens e adultos

Brazilian Food Reference Guide for Phenylalanine Content: A Study Based on the Perception of PKU Patients and Health Providers

Abstract The mainstay of management of phenylketonuria (PKU) is restriction of dietary phenylalanine (Phe) intake. The present study sought to assess the perception and understanding of health care providers and lay users (patients/family members/caregivers) regarding the national reference database for checking the Phe content of foods, provided by the Brazilian Health Regulatory Agency (Anvisa), whose data are presented in the Table of Phenylalanine Content of Foods (TCFA-Anvisa) and recently in the Phenylalanine Content of Foods Dashboard (PCCFA-Anvisa); and to identify factors which interfere with the usability of these resources. Two online questionnaires, one for providers (n=33) and another for lay users (n=194), were used to collect sociodemographic information, knowledge about dietary management of PKU, sources of information about the Phe content of foods, and perception and understanding of the Anvisa tools. TCFA-Anvisa and PCCFA-Anvisa were not used as main sources of information by either group. Among the participants who had used these tools (15 providers;35 lay users), most considered the PCCFA-Anvisa to be superior or partially superior to the TCFA-Anvisa. The main limitations reported were related to layout and limited variety of foods. We suggest that the limitations identified in this study be considered for future improvement of these resources

Bone mineral density in patients with hepatic glycogen storage diseases

The association between bone mineral density (BMD) and hepatic glycogen storage diseases (GSDs) is still unclear. To evaluate the BMD of patients with GSD I, IIIa and IXα, a cross-sectional study was performed, including 23 patients (GSD Ia = 13, Ib = 5, IIIa = 2 and IXα = 3; median age = 11.9 years; IQ = 10.9–20.1) who underwent a dual-energy X-ray absorptiometry (DXA). Osteocalcin (OC, n = 18), procollagen type 1 N-terminal propeptide (P1NP, n = 19), collagen type 1 C-terminal telopeptide (CTX, n = 18) and 25-OH Vitamin D (n = 23) were also measured. The participants completed a 3-day food diary (n = 20). Low BMD was defined as a Z-score ≤ −2.0. All participants were receiving uncooked cornstarch (median dosage = 6.3 g/kg/day) at inclusion, and 11 (47.8%) presented good metabolic control. Three (13%) patients (GSD Ia = 1, with poor metabolic control; IIIa = 2, both with high CPK levels) had a BMD ≤ −2.0. CTX, OC and P1NP correlated negatively with body weight and age. 25-OH Vitamin D concentration was decreased in seven (30.4%) patients. Our data suggest that patients with hepatic GSDs may have low BMD, especially in the presence of muscular involvement and poor metabolic control. Systematic nutritional monitoring of these patients is essential

Análise da densidade mineral óssea em pacientes com fenilcetonúria e sua correlação com parâmetros nutricionais

Introdução: Redução da densidade mineral óssea (DMO) está associada à Fenilcetonúria (PKU), mas a causa desta associação não é completamente entendida.Objetivo: Avaliar a ingestão de nutrientes relacionados ao metabolismo ósseo (cálcio, fósforo, magnésio, potássio), e sua associação com a DMO em pacientes com PKU.Métodos: Estudo transversal, observacional. Foram incluídos 15 pacientes (PKU Clássica=8; Leve=7; mediana de idade=16 anos, IQ=15-20), todos em tratamento com dieta restrita em fenilalanina (Phe) e 13 em uso de fórmula metabólica. Foi realizado recordatório alimentar de 24 horas de um dia e demais dados (histórico de fraturas, parâmetros antropométricos, DMO e níveis plasmáticos de Phe, Tyr, cálcio) foram obtidos por revisão de prontuário.Resultados: Nenhum paciente apresentou histórico de fraturas e seis realizavam suplementação de cálcio (alteração prévia da DMO=5; baixa ingestão=1). A mediana dos níveis de Phe foi 11,6 mg/dL (IQ=9,3-13,3). Em relação ao recordatório alimentar, dez indivíduos apresentaram inadequado consumo de carboidratos; 14, de lipídeos; 9, de cálcio; 11, de magnésio; 13, de fósforo; e todos de potássio. A mediana da DMO foi de 0,989 g/cm2 (IQ=0,903-1,069), sendo duas classificadas como reduzidas para idade, ambas de pacientes com PKU Leve que recebiam suplementação de cálcio. Não foi observada correlação entre níveis de Phe, DMO e demais variáveis analisadas.Conclusão: Redução da DMO não foi frequente na amostra, embora ingestão inadequada de cálcio assim o seja. Estudos adicionais são necessários para esclarecer o efeito da Phe e da ingestão dietética sobre o metabolismo ósseo na PKU.                       Palavras-chave: Fenilcetonúria; fenilalanina; densitometria; densidade óssea; terapia nutriciona