Outcome of treosulfan-based reduced-toxicity conditioning regimens for HSCT in high-risk patients with primary immune deficiencies

Introduction: HSCT is the curative therapeutic option in PIDs. Due to the increase in survival rates, reduced-toxicity conditioning regimens with treosulfan have become another alternative. The purpose of this retrospective study was to analyze the outcome of treosulfan-based conditioning before HSCT for patients with PID. Method: A total of 15 patients that received a treosulfan-based conditioning regimen for HSCT were recruited. Type of diagnosis, donor and stem cell source, pretransplant organ damage, infections, engraftment, chimerism, and transplant-related toxicities were analyzed. Results: At a median follow-up time of 32 months, the overall survival was 86.7%. Following HSCT, 14 of 15 patients had engraftment, with 86.7% of the cohort having full-donor chimerism. The most common toxicity was seen on the skin (53.3%). Acute GVHD and chronic GVHD were documented in 53% and 20% of the study population, respectively. Although the cohort consisted of patients with pretransplant liver damage, SOS manifestations were documented in 20%. Conclusion: Treosulfan-based conditioning regimens before HSCT are associated with lower toxicity compared to myeloablative regimens, are safe, and have high engraftment rates with full-donor chimerism in patients having PID, regardless of the specified genetic diagnosis and donor type

Çocukluk çağı astımında serum RANTES düzeylerinin değerlendirilmesi

Giriş: İnflamatuvar hücreler için kemoatraktan bir molekül olan RANTES, değişik allerjik hastalık- larda rol oynar. Bu çalışmanın amacı, çocukluk ça- ğı astımında serum RANTES düzeylerini değerlen- dirmek ve akut astım atağındaki değişimini incele- mektir. Gereç ve Yöntem: Serum RANTES düzeyleri yaş- ları 2-14 yıl arasında olan 16 astımlı çocukta (medi- an yaş: 4.5 yıl) akut astım atağı sırasında ve astım atağından iki hafta sonra ELISA yöntemiyle ölçül- dü. Yaş grubu benzer 10 sağlıklı çocuk da kontrol grubunu oluşturdu. Bulgular: Astımlı çocukların atak sırasında ölçü- len serum RANTES düzeyleri kontrol grubu ile ben- zerken, atak sonrası ikinci haftada kontrol grubun- dan yüksek bulundu (p 0.05). Astımlı hastaların 11inde atak sonrası serum RANTES düzeyleri yük- selirken, dördünde düşme saptandı, birinde ise de- ğişiklik gözlenmedi. Astımlı hastalarda gözlenen bu değişiklik istatistiksel olarak anlamlı bulundu. Sonuç: Akut astım atağı sonrası ikinci haftada göz- lenen serum düzeylerindeki yükselme eğilimi, RAN- TESin çocukluk çağı astımının patogenezinde rol oynayabilen bir molekül olabileceği savını destele- mektedir.Objective: RANTES is considered to play an im- portant role in various allergic disorders since it is a potent chemoattractant for inflammatory cells such as eosinophils, memory T cells and monocy- tes. The aim of this study is to determine serum RANTES levels and to assess whether or not it vari- es in acute attack in the children with asthma. Materials and Methods: Serum RANTES levels were measured in 16 asthmatic children (2 to 14 ye- ars of age, median 4.5 years) longitudinally during asthma attacks and two weeks later by ELISA tech- nique. Ten healthy age-matched children without any atopic and infectious disease served as controls. Results: There was no significant difference in se- rum levels of RANTES between asthmatic patients with acute attacks and controls. Two weeks follo- wing the acute attack, the serum RANTES levels we- re higher than the controls, however the difference was insignificant. When we compared the serum RANTES levels of asthmatic patients during acute attack and two weeks following the acute attack, the serum RANTES levels were elevated in 11 asth- matic patients, decreased in four, and remained unchanged in one. This variation occurring among asthmatic acute attack versus stable asthmatic children was statistically significant (p> 0.05). Conclusion: The up-regulation in the production of RANTES detected in stable asthmatic children two weeks after the acute attack suggests that RANTES is a mediator in the pathogenesis of childhood asthm

Outcome of treosulfan-based reduced-toxicity conditioning regimens for HSCT in high-risk patients with primary immune deficiencies

Introductio

Immunoglobulin Isotype Deficiency Together with Allergic Diseases*

Giriş: Sık enfeksiyon, süt çocukluğu ve okul öncesi dönemde polikliniklere başvuru nedenleri arasında ilk sıralarda yer almaktadır. Çalışmamızda, sık enfeksiyon yakınması ile başvuran ve immünglobulin izotip eksikliği saptanan hastalarda allerjik hastalık sıklığının araştırılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji - Allerji polikliniğine Ocak 2013 - Şubat 2016 tarihleri arasında sık enfeksiyon yakınması ile başvuran 2592 hastanın dosya kayıtları geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: Hastalarımızın 258'inde (%9.9) immünglobulin izotip eksikliği saptandı. Yaşları 6 ile 204 ay arasında değişen hastaların 151'i (%58.5) erkek, 107'si (%41.5) kız idi. %17'sinde eş akrabalığı öyküsü vardı. Hastaların 12'sinde (%4.6) selektif IgA eksikliği, 31'inde (%12) parsiyel IgA eksikliği, 53'ünde (%20.5) izole IgM eksikliği, 117'sinde (%45.3) süt çocuğunun geçici hipogamaglobulinemisi saptandı. 33'ü (%12.7) uzamış hipogamaglobulinemi ve 12'si (%4.6) tanımlanamayan hipogamaglobulinemi olarak değerlendirildi. 173 hastanın (%67) immünglobulin izotip eksikliği yanısıra allerjik bir hastalık tanısı da aldığı saptandı. Bu tanıların 90'ı astım, 66'sı atopik dermatit, 47'si allerjik rinokonjonktivit ve 44'ü geçici infantil vizing idi. İmmünglobulin izotip eksiklikleri arasında allerjik bir hastalık eşlik etme olasılığı açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p=0.83). Sonuç: Hastalarımızda immünoglobulin izotip eksikliğinin tipinden bağımsız olarak allerjik bir hastalık eşlik etme oranı yüksek bulunmuştur. Sık enfeksiyon yakınması ile başvuran hastalarda immün yetmezlik açısından değerlendirme yapılırken allerji semptomları da sorgulanmalıdır.Objective: Frequent infection is the most common reason for presentation to outpatient clinics during infancy and in the pre-school period. The aim of this study was to evaluate the incidence of allergic disorders in patients who apply to our allergy-immunology clinic for frequent infections and receive a diagnosis of immunoglobulin isotype deficiency.Materials and Methods: The medical records of 2592 patients who presented to the Department of Pediatric Immunology-Allergy of the Ankara University School of Medicine between January 2013 and February 2016 complaining of frequent infections were investigated retrospectively. Results: 258 (9.9%) patients had immunoglobulin isotype deficiency. The age range was 6-204 months. 151 (58.5%) were male and 107 (41.5%) were female. 17% had parental consanguinity. The diagnosis was selective IgA deficiency in 12 (4.6%), partial IgA deficiency in 31 (12%), isolated IgM deficiency in 53 (20.5%), and transient hypogammaglobulinemia of infancy in 117 (45.3%). 33 (12.7%) were considered as prolonged hypogammaglobulinemia and 12 (4.6%) as unclassified hypogammaglobulinemia. 173 (67%) patients had an allergic disease besides immunoglobulin isotype deficiency. The allergic diagnoses of the patients were asthma in 90, atopic GiRiş hastalık eşlik etme olasılığı açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (p=0.83).Sonuç: Hastalarımızda immünoglobulin izotip eksikliğinin tipinden bağımsız olarak allerjik bir hastalık eşlik etme oranı yüksek bulunmuştur. Sık enfeksiyon yakınması ile başvuran hastalarda immün yetmezlik açısından değerlendirme yapılırken allerji semptomları da sorgulanmalıdır. dermatitis in 66, allergic rhinoconjunctivitis in 47 and transient wheezing of infancy in 44. There was no statistical difference between the isotypes regarding co-incidence of allergic disease and immunoglobulin deficiency (p=0.83).Conclusion: Rates of concurrence with an allergic disease regardless of the type of immunoglobulin isotype deficiency was high in our patients. One must consider that immunodeficiency may be combined with recurrent infection and atopy in patients presenting with allergy symptoms and it is important to investigate accordingly for the appropriate management of treatment