Systemic mastocytosis with associated myeloproliferative disease and precursor B lymphoblastic leukaemia with t(13;13)(q12;q22) involving FLT3.

Systemic mastocytoses represent neoplastic proliferations of mast cells. In about 20% of cases systemic mastocytoses are accompanied by clonal haematopoietic non-mast cell-lineage disorders, most commonly myeloid neoplasms. A case of systemic mastocytosis carrying the characteristic mutation at codon 816 (D816V) in the KIT gene of mast cells, with two concurrent accompanying clonal haematopoietic non-mast cell-lineage disorders, chronic myeloproliferative disease, unclassifiable and precursor B lymphoblastic leukaemia is documented. Both accompanying clonal haematopoietic non-mast cell-lineage disorders carried the wild-type KIT gene, but had a novel t(13;13)(q12;q22) involving the FLT3 locus at 13q12. The chronic myeloproliferative disease, unclassifiable and the precursor B lymphoblastic leukaemia were cured by syngenous stem cell transplantation, but the systemic mastocytosis persisted for more than 10 years. The additional impact of molecular techniques on the correct diagnosis in haematological malignancies is highlighted, and evidence is provided that, apart from internal tandem duplications and mutations, FLT3 can be activated by translocations

Rare KIT (CD117) expression in multiple myeloma abrogates the usefulness of imatinib mesylate treatment

Background: Imatinib mesylate blocks the tyrosine kinase activity of KIT (CD117) and is an effective treatment for gastrointestinal stromal tumors. In multiple myeloma, KIT expression has been detected by flow cytometry in about 33% of specimens, but no previous immunohistochemical assessment has yet been made of the expression pattern of KIT. Materials and methods: We performed immunohistochemical analyses of 100 patients, including 72 with multiple myeloma (MM), 8 with lymphoplasmacytic lymphoma (LPL), 10 with monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) and 10 with reactive plasmocytosis. One KIT-positive MM was sequenced using polymerase chain reaction analysis. Results: In MM, only 2 cases (2.8%) were KIT positive. The great majority of the cases (97, 2%) did not express the KIT receptor tyrosine kinase. No mutation of the c-kit gene was detected. Conclusions: KIT expression is a rare event in MM and not detectable in MGUS and LPL. Therefore, treatment with imatinib is unlikely to be effective in these patient

Normales Knochenmark und häufige reaktive Veränderungen

Zusammenfassung: Die histologische Knochenmarkuntersuchung spielt, wegen ihrer großen Aussagekraft bei relativ geringem Aufwand eine bedeutende Rolle in der Diagnostik von hämatologischen und nichthämatologischen Erkrankungen. Dafür ist die Kenntnis des normalen Knochenmarks mit seiner individuellen, insbesondere altersabhängigen, Variabilität, unentbehrlich. Neben entnahmebedingten Artefakten, die falsch interpretiert werden können, oder suboptimal fixierten bzw. verarbeiteten Biopsien, die diagnostisch überbewertet werden, gibt es eine Vielfalt von reaktiven Knochenmarkveränderungen, die einen neoplastischen Prozess vortäuschen und zu schwerwiegenden diagnostischen Fehlern führen können. Bei derartigen nichtneoplastischen Veränderungen können ein oder auch mehrere Kompartimente der Hämatopoiese qualitativ und quantitativ betroffen sein. Es kann zu Verteilungs- bzw. Architekturstörungen und/oder zu Veränderungen des Knochenmarkstromas kommen. Eine optimale Knochenmarkdiagnostik erfordert, neben Spezialfärbungen, zusätzlich oftmals immunhistochemische Untersuchungen und manchmal molekularpathologische Analysen. Mehr als bei anderen Organbiopsien ist die Kenntnis klinischer Befunde, insbesondere vorangegangener Therapien, relevant, um eine korrekte Diagnose zu stellen. In diesem Beitrag sind neben dem normalen Knochenmark die häufigsten reaktiven Veränderungen dargestell

Maximum intensity projection of cranial computed tomography data for dental identification

Dental radiographs play the major role in the identification of victims in mass casualties besides DNA. Under circumstances such as those caused by the recent tsunami in Asia, it is nearly impossible to document the entire dentition using conventional x-rays as it would be too time consuming. Multislice computed tomography can be used to scan the dentition of a deceased within minutes, and the postprocessing software allows visualization of the data adapted to every possible antemortem x-ray for identification. We introduce the maximum intensity projection of cranial computed tomography data for the purpose of dental identification exemplarily in a case of a burned corpse. As transportable CT scanners already exist, these could be used to support the disaster victim identification teams in the fiel

Legionella bozemanii , an Elusive Agent of Fatal Cavitary Pneumonia

Abstract : A 67-year-old patient died of Legionella bozemanii pneumonia with negative urinary antigen and negative serology. Cystic lesions in pneumonia of unknown origin should lead to the differential diagnosis of L. bozemanii infection

Virtopsy post-mortem multi-slice computed tomograhy (MSCT) and magnetic resonance imaging (MRI) demonstrating descending tonsillar herniation: comparison to clinical studies

Descending cerebellar tonsillar herniation is a serious and common complication of intracranial mass lesions. We documented three cases of fatal blunt head injury using post-mortem multi-slice computed tomography (MSCT) and magnetic resonance imaging (MRI). The results showed massive bone and soft-tissue injuries of the head and signs of high intracranial pressure with herniation of the cerebellar tonsils. The diagnosis of tonsillar herniation by post-mortem radiological examination was performed prior to autopsy. This paper describes the detailed retrospective evaluation of the position of the cerebellar tonsils in post-mortem imaging in comparison to clinical studie

Klonale Verwandtschaft von Hodgkin-Lymphomen und deren Rezidiven

Zusammenfassung: In dieser Studie untersuchten wir, ob es sich bei Rezidiven von klassischen Hodgkin-Lymphomen (HL) um Rezidive im engeren Sinn oder aber um klonal unverwandte Sekundärtumoren handelt. Die Untersuchungen erfolgten an formalinfixierten, paraffineingebetteten Gewebeproben von 11Patienten. Hodgkin- bzw. Sternberg-Reed-Riesenzellen wurden nach immunhistochemischer Markierung mit CD30 mittels Laser mikrodisseziert und die Fragmentlängen des Schwerkettenimmunglobulin-Gens (IgH) unter Verwendung von FR3- und J-Konsensusprimern analysiert. Zwei Frührezidive nach einer HL-Erstdiagnose zeigten klonale Verwandschaft zu den Primärtumoren, während 3 von 4Frührezidiven nach einem Erst- oder Zweitrezidiv nicht mit dem vorangegangenen HL verwandt waren. Drei Spätrezidive waren mit dem ursprünglichen HL klonal unverwandt. Wir schließen daraus, dass es sich bei so genannten "Rezidiven" von HL z.T. um klonal unverwandte Zweitneoplasien handeln kann, was möglicherweise von therapeutischer Relevanz sein könnt

Primäres zerebelläres T-Zell-Lymphom

Zusammenfassung: Primäre T-Zell-Lymphome des zentralen Nervensystems (ZNS) sind selten. Sie müssen differenzialdiagnostisch von reaktiven Läsionen unterschieden werden. Die Diagnosestellung sollte integrativ unter Verwendung von immunhistochemischen, molekulargenetischen und/oder zytogenetischen Methoden erfolgen. Wir beschreiben den Fall eines 50-jährigen Mannes, bei welchem ein primäres zerebelläres T-Zell-Lymphom diagnostiziert und eine klonale T-Zell-Rezeptorgen-Umlagerung nachgewiesen wurde. Nach 2Zyklen Chemotherapie entwickelte der Patient eine Pneumozystis-carinii-Pneumonie und verstarb 10Wochen nach Diagnosestellung. Die Autopsie ergab keinen Residualtumor im ZN