Mesangial cell abnormalities in spontaneously hypertensive rats before the onset of hypertension

Mesangial cell abnormalities in spontaneously hypertensive rats before the onset of hypertension. To identify kidney biosynthetic abnormalities that may precede the onset of hypertension, we studied the expression of flbronectin (FN) and collagen IV (Coll IV) in young SHR (4 weeks of age) whose systolic blood pressure was normal and similar to that of age-matched control WKY rats. In isolated glomeruli the level of FN protein assessed by immunoblotting tended to be lower in the SHR than in the WKY rats. By Northern analysis the FN/actin mRNA ratio was significantly lower in glomeruli from SHR (0.56 ± 0.47) than in glomeruli from WKY rats (2.0 ± 0.8). These abnormalities were maintained in vitro since the expression of FN was significantly lower in SHR than in WKY cultured mesangial cells (FN/actin mRNA ratio = 0.84 ± 0.46 vs. 1.9 ± 0.7, P = 0.029). No differences in Coll IV mRNA or protein levels were observed in SHR glomeruli and mesangial cells when compared with WKY rats. The levels of aortic FN and Coll IV mRNAs were not different in SHR and WKY rats. In addition, mesangial cells from SHR showed a significantly higher growth rate than those from WKY. The biosynthetic and proliferative abnormalities observed in the SHR mesangial cells appear to reflect genetic characteristics, and could provide novel insights into cellular mechanisms linking the genetics of hypertension with predisposition to glomerular pathology

El síndrome de masa - reporte de una familia

El síndrome de Masa, Síndrome de Bianchine-Lewis, Síndrome de Gareis- Masson, Síndrome de retardo mental ligado al X y pulgar incluido, retardo mental con pulgar en aducción o retardo mental con pulgar incluido congénito, Síndrome de CRASH; es una forma de retardo mental raro, de etiología recesiva ligada al X. Los criterios mayores de diagnóstico son: retardo mental, afasia, marcha arrastrando los pies y aducción de los pulgares, de donde viene su nombre por las siglas en ingles (Mental retardation, Aphasia, Shuffling gait, Adducted thumbs- MASA). Elgen mutado es L1CAM que codifica la Molécula de Adhesión Celular L1, y mapea en Xq28. Este gen es el mismo de la hidrocefalia ligada al X y de la Paraplejía Espástica Complicada tipo 1. La mayoría de los pacientes son varones, sin embargo existen familias con mujeres afectadas, peroen general las mujeres portadoras son asintomáticas. La variabilidad clínica inter e intra familiar de los afectados es amplia. Reportamos el caso de un paciente del sexo masculino de 10 meses de edad, producto del primer embarazo de una pareja joven, no consanguínea, que consulta por retraso del desarrollo sicomotor y aducción de ambos pulgares. En la Tomografía computarizada del cráneo se observa: ventrículos laterales muy agrandados y disgenesia del cuerpo calloso. Su estudio cromosómico es normal. Se trata de una familia en la cual dos hermanos de la madre y un hermano de la abuela materna también están afectados por retardo mental, pulgares en aducción y marcha arrastrada. En estos pacientes no se realizó el estudio cromosómico y no tenían diagnóstico hasta este momento. En este trabajo se resalta la importancia del diagnóstico certero de patologías genéticas en países subdesarrollados a través del conocimiento de las manifestaciones clínicas de las patologías, aunque no dispongamos de medios de diagnóstico más avanzados. En esta familia el diagnóstico recién fue realizado en el propósito y por lo tanto la misma no pudo beneficiarse de un correcto asesoramiento genético

Síndrome femoral facial en un hijo de madre con diabetes gestacional

El Síndrome Femoral Facial (SFF) o Síndrome de Hipoplasia Femoral, Facies Inusual (SHFFI), es una asociación rara de anomalías femorales y faciales. La diabetes materna ha sido implicada como agente causal. En este trabajo se describe a un niño con el síndrome de hipoplasia femoral, facies inusual. El mismo tiene las características faciales típicas, de fisuras palpebrales deinclinación mongoloide, filtrum largo con labio superior fino, alaenasi hipoplásicos y micrognatia. Presentaba también anomalias de miembros superiores, costillas, vértebras, y miembros inferiores. Insuficiencia de la válvula tricúspide y defecto de tubo neural. No hay antecedentes familiares. Se le diagnóstico diabetes gestacional a la madre, a las 20 semanas se reporta este caso para resaltar y reforzar la relación de la diabetes gestacional con el Síndrome Femoral Facial

Diagnóstico prenatal de ectrodactilia, por ecografía, en dos hermanos

La Ectrodactilia una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia de dígitos y tiene una amplia variedad de expresión. Esta anomalía puede ser esporádica o asociada a síndromes genéticos y no genéticos, como la Ectrodactilia autosómica dominante y el Síndrome deEctrodactília y displasia ectodérmica y paladar hendido. En este trabajo presentamos los casos de dos hermanos con el diagnóstico prenatal de ectrodactilía por ecografía del 2º trimestre, en ambos casos. El primer embarazo resultó en un feto muerto con ectrodactilia de ambas manos y ambos pies y estenosis de cordón umbilical. El segundo embarazo, en el nacimiento de un niño de sexo masculino con agenesia de mano izquierda y ectrodactília de mano derecha y ambos pies. Se resalta la importancia de un examen exhaustivo de manos y pies fetales, en la ecografía del segundo trimestre para así realizar más y mayores diagnósticos de malformaciones de manos y pies

Cenas de uma vida ingênua: escravidão e infância em Uberaba (1871-1888)

Novos estudos sobre a Escravidão no Brasil estão sendo elaborados com uma nova abordagem historiográfica. Em Uberaba, a escravidão conviveu como desenvolvimento da pequena urbe, de uma região conhecida até então, como o Sertão da Farinha Podre. No intuito de levantar cenas desse cotidiano cativo em Uberaba, partimos para um levantamento bibliográfico sobre a temática escravidão e história de Uberaba. Amparados pela História Cultural, buscamos nas fontes do Arquivo Público de Uberaba, documentos que nos possibilitassem realizar esse levantamento. Uma criança nos chamou a atenção, Alexandrina, julgada e condenada aos “sete passo oito” anos de idade. E no seu processo de julgamento fica claro um mascaramento para os castigos e explorações sofridas pelas crianças negras, filhas de pais escravos, libertadas pela Lei do Ventre Livre.SCENES OF AN INGENUOUS LIFE: SLAVERY AND INFANCY INUBERABA (1871-1888)Abstract: New studies on slavery in Brazil are being developed with a new historiographical approach. Uberaba, slavery coexisted with the development of small metropolis, a region previously known as the “Sertão da Farinha Podre”. In order to raise this everyday scenes captive in Uberaba, we went to a literature on the theme of slavery and the history of Uberaba. Supported by the Cultural History, seek the sources of the “Arquivo Público de Uberaba”, documents allowing us to conduct this survey. One child drew our attention, Alexandrina, tried and sentenced to “seven step eight” years old. And in the process of trial is clearly a punishment for blinding and exploitation suffered by black children, daughters of slaves, freed by the “Lei do Ventre Livre”

Retardo mental y cardiopatía en una portadora de una translocación balanceada

Las translocaciones reciprocas balanceadas ocurren con una incidencia de 1 por cada 500 nacimientos. Un porcentaje de ellas es diagnosticado en adultos que consultan por problemas reproductivos, otras descubiertas de manera fortuita y muchas pasan desapercibidas porque los portadores no tienen sintomatología, ni problemas al concebir y tienen descendencia normal. Solo un 5%, cursa con anomalías fenotípicas, con o sin retardo mental, atribuible a una inactivación o pérdida de genes. Se reporta el caso de una niña de 3 años y 6 meses de edad, portadora de una translocación balanceada reciproca entre los cromosomas 2 y 11, que consulta al servicio de Genética por retardo del desarrollo sicomotor y convulsiones. Al examen físico la paciente presentaba: CC: 46,5cm. (-2DS), talla de 87 cm. percentil 3, clinodactilia de ambos quintos dedos,hipertricosis y un soplo sistólico debido a una insuficiencia tricúspides y una válvula aórtica bicúspide. La niña es el producto del tercer embarazo de un matrimonio joven, no consanguíneo, tiene dos hermanos varones, el mayor de 8 años, con la misma cardiopatía y en el otro hermanode 6 años se ausculta un soplo sistólico, de etiología a confirmar. El estudio cromosómico de la propósita, ambos padres y los dos hermanos, se llevó a cabo a través de las técnicas de cultivo de sangre periférica. Las láminas se analizaron con coloración convencional y Bandas G y C. Seexaminaron treinta células por individuo. En la paciente se encontró una translocación reciproca balanceada, no así en los padres y hermanos, por lo cual se la considero de novo. Cariotipo: 46, XX,rcp (2;11)(p11;p11). Se reporta este caso por ser de interés ya que las características clínicasde la niña son atribuibles a la anomalía cromosómica pero no así la cardiopatía y también porque el número de portadores de translocaciones reciprocas balanceadas afectados es bajo

A flow-through strategy using supported ionic liquids for L-asparaginase purification

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L-asparaginase production review: bioprocess design and biochemical characteristics

In the past decades, production of biopharmaceuticals has gained high interest due to its high sensitivity, specificity and lower risk of negative effects to patients. Biopharmaceuticals are mostly therapeutic recombinant proteins produced through biotechnological processes. In this context, L-Asparaginase (L-Asparagine amidohydrolase, L-ASNase (E.C. 3.5.1.1)) is a therapeutic enzyme that has been abundantly studied by researchers due to its antineoplastic properties. As a biopharmaceutical, L-ASNase has been used in the treatment of acute lymphoblastic leukemia (ALL), acute myeloblastic leukemia (AML) and other lymphoid malignancies, in combination with other drugs. Besides its application as a biopharmaceutical, this enzyme is widely used in food processing industries as an acrylamide mitigation agent and as a biosensor for the detection of L-Asparagine in physiological fluids at nano-levels. The great demand for L-ASNase is supplied by recombinant enzymes from Escherichia coli and Erwinia chrysanthemi. However, production processes are associated to low yields and proteins associated to immunogenicity problems, which leads to the search for a better enzyme source. Considering the L-ASNase pharmacological and food importance, this review provides an overview of the current biotechnological developments in L-ASNase production and biochemical characterization aiming to improve the knowledge about its production.publishe

Criopreservação de mórulas de camundongos por diferentes métodos: lento, vitrificação e rápido

The in vitro and in vivo development of mouse morulae after cryopreservation through different methods was examined. The slow-freezing involved an equilibration in 1.5M ethylene glycol (EG) and cooled at 0.5; 0.7; 1.0 or 1.2ºC/minute. The vitrification involved a 3 minutes equilibration in 20% EG and 60 seconds in solution containing 40% EG, 18% ficoll and 10.26% sucrose. The quick-freezing involved an equilibration in 3M EG + 0.3M sucrose for 5 minutes and 2 minutes in nitrogen vapor. In all three methods the straws were thawed in air for 10 seconds and in water at 25ºC for 20 seconds and the embryos cultured in vitro for 72 hours to estimate blastocyst rate. To assess viability in vivo, frozen morulae as well as fresh embryos were transferred into recipients. The in vitro development rates with 0.5, 0.7; 1.0 and 1.2ºC/minute were, respectively, 72.3; 79.6; 76.5 and 84.8%. There was no significant difference among the cooling rates of 0.7; 1.0 and 1.2ºC/minute (p >; 0.01). The in vitro survival rates of vitrification and quick-freezing (84.5 and 74.3%, respectively) were similar to the slow-freezing. In vivo, the implantation rate and number of fetuses from embryos frozen through slow-freezing at 1.2ºC/minute, vitrification and quick-freezing were not significantly different.Este trabalho avaliou o desenvolvimento in vitro e in vivo de mórulas de camundongos congeladas por diferentes métodos. A congelação lenta foi realizada em 1,5M de etileno glicol (EG) sendo os embriões resfriados a 0,5; 0,7; 1,0 e 1,2ºC/minuto. Na vitrificação, as mórulas foram equilibradas por 3 minutos em 20% de EG e vitrificadas em solução contendo 40% de EG, 18% de ficol e 10,26% de sacarose após 60 segundos de exposição. A congelação rápida em vapor de nitrogênio foi realizada em solução contendo 3M de EG + 0,3M de sacarose após 2 ou 5 minutos de exposição. Os embriões dos três métodos foram descongelados pela exposição das palhetas ao ar por 10 segundos e imersão em água a 25ºC por 20 segundos. Todos os embriões descongelados foram cultivados in vitro por 72 horas para avaliação da sobrevivência in vitro. Para avaliação da sobrevivência in vivo, mórulas congeladas e não congeladas (controle) foram transferidas para receptoras. O desenvolvimento in vitro nas velocidades de 0,5; 0,7; 1,0 e 1,2ºC/minuto foi, respectivamente, 72,3; 79,6; 76,5 e 84,8%. Não houve diferença estatística entre as velocidades de 0,7; 1,0 e 1,2ºC/minuto (p >; 0,01). O desenvolvimento in vitro das mórulas congeladas por vitrificação e pelo método rápido (84,5 e 74,3%, respectivamente) foi semelhante ao método lento. In vivo, a taxa de implantação e o número de fetos vivos não diferiram estatisticamente entre os grupos lento a 1,2ºC/minute, vitrificação e rápido

Semantic Verbal Fluency Pattern, Dementia Rating Scores and Adaptive Behavior Correlate With Plasma Aβ Concentrations in Down Syndrome Young Adults

Down syndrome (DS) is an intellectual disability (ID) disorder in which language and specifically, verbal fluency are strongly impaired domains; nearly all adults show neuropathology of Alzheimer's disease (AD), including amyloid deposition by their fifth decade of life. In the general population, verbal fluency deficits are considered a strong AD predictor being the semantic verbal fluency task (SVFT) a useful tool for enhancing early diagnostic. However, there is a lack of information about the association between the semantic verbal fluency pattern (SVFP) and the biological amyloidosis markers in DS. In the current study, we used the SVFT in young adults with DS to characterize their SVFP, assessing total generated words, clustering, and switching. We then explored its association with early indicators of dementia, adaptive behavior and amyloidosis biomarkers, using the Dementia Questionnaire for Persons with Intellectual Disability (DMR), the Adaptive Behavior Assessment System-Second Edition (ABAS-II), and plasma levels of Aβ peptides (Aβ and Aβ), as a potent biomarker of AD. In DS, worse performance in SVFT and poorer communication skills were associated with higher plasma Aβ concentrations, a higher DMR score and impaired communication skills (ABAS-II). The total word production and switching ability in SVFT were good indicators of plasma Aβ concentration. In conclusion, we propose the SVFT as a good screening test for early detection of dementia and amyloidosis in young adults with DS