A transgenic mouse model of hereditary motor and sensory neuropathy

Congenital Hypomyelination (CH) IS the most severe demyelinating form of Hereditary Motor and Sensory Neuropathies and manifests at birth in human. Some subtypes of CH are due to dominant mutations in the gene coding for PO glycoprotein, which functions as a homophilic adhesion protein, responsible for compaction of opposing myelin lamellae. By homologous recombination in ES cells, we have generated a mouse containing a nonsense mutation in the intracellular portion of PO (Q215X) that, in the heterozygous state, is associated with CH neuropathy in humans. This mutation is predicted to encode a truncated PO protein, lacking part of the cytoplasmic domain. Expression analysis demonstrated that Q215X heterozygous mice produce both wildtype PO and a smaller, truncated PO glycoprotein; furthermore, the levels of mRNA and protein produced by the mutated allele are less abundant, relative to the wildtype. We demonstrated then that this reduction in mRNA and protein levels could be paIiially explained by inefficient transcription of the mutated allele, due to the presence of a LoxP site with intron 5. Behavioral analysis of the Q215X1+ mice revealed reduced motor performance at 11 days after birth. Morphological analysis performed on sciatic nerves of mice between PI and P 14 revealed defects in the process of axonal sorting by Schwann cells, with the presence of bundles of mixed large and small calibre axons surrounded, but not ensheathed, by single Schwann cells. These morphogical defects are rescued after the second week of life: sciatic nerves from adult mice, in fact, show only mild hypomyelination, which is much less severe than the morphology reported in patients. From these preliminary data, we conclude that the Q215X mutation results in a truncated PO protein; since the phenotype of Q215X1+ mice and PO +1- mice differs, Q215X probably produces a gain of function. Finally, we studied in vivo the intracellular location of the truncated protein, in order to clarify aspects of the pathogenetic mechanism of the Q215X PO mutation: we found that the mutated protein is not properly trafficked within Schwann cells, being partially retained in the ER compartment. The phenotype we have observed in the mutant mice presents similarities to other hypomyelinating mice that carry mutations in different genes, that are all involved in the laminin pathway: this suggests that mutant PO may interfere with laminin signaling, required for the correct timing of axonal sorting by Schwann cells. Thus, from these data we conclude that the Q215X mouse is a partial model of Congenital Hypomyelination, less severely affected, if compared to human patients. This difference in disease severity could be partially explained by the inefficient transcription of the Q215X allele. Thus, we believe that the mechanism of this hypomyelination is likely to be related to the mechanism of the more severe neuropathy in human. This mouse will be useful to reveal the pathogenesis of the mutation

Leonardo Dati, Trophaeum anglaricum (1443; nach dem Codex Riccardianus 1207, fol. 47v-58r) (FONTES 65)

Leonardo da Vincis Konzeption seiner verschollenen "Anghiari-Schlacht" (Florenz, Palazzo Vecchio, um 1503/1505) wird in Fontes 65 anhand schriftlicher und bildlicher Quellen, im Besonderen anhand der zeitgenössischen panegyrischen Beschreibung dieses historischen Ereignisses im Werk "Trophaeum anglaricum" – vom Florentiner Humanisten Leonardo di Piero Dati 1443 verfasst – analysiert und besprochen. Das lateinische Gedicht aus 500 Hexametern (Handschrift in der Biblioteca Riccardiana, Florenz) wird von Gregor Maurach transkribiert, ins Deutsche übersetzt und diskutiert. Die ausführliche Kommentierung – im Grossen und Ganzen hier zum ersten Mal durchgeführt – entstand in Zusammenarbeit mit der Kunsthistorikerin Claudia Echinger-Maurach

KEWENANGAN PEMERINTAH DAERAH DALAM MENERBITKAN IZIN USAHA PERTAMBANGAN (IUP) DI KABUPATEN BANDUNG BARAT BERDASARKAN UNDANG-UNDANG NOMOR 23 TAHUN 2014 TENTANG PEMERINTAHAN DAERAH

Pemerintah daerah diberi kewenangan untuk menyelenggarakan seluruh fungsi pemerintahan, kecuali dalam urusan pemerintahan absolut yang menjadi kewenangan pemerintah pusat yang meliputi politik luar negeri, pertahanan, keamanan, yustisi, moneter dan fiskal nasional, serta agama. Tujuan pemberian kewenangan dalam penyelenggaraan otonomi daerah adalah untuk mendorong upaya peningkatan kesejahteraan rakyat, pemerataan dan keadilan, demokratisasi dan penghormatan terhadap budaya lokal serta memperhatikan potensi dan keanekaragaman daerah. Berdasarkan Pasal 8 Undang-Undang Nomor 4 Tahun 2009 Tentang Pertambangan Mineral dan Batubara kewenangan menerbitkan Izin Usaha Pertambangan yang berada di satu wilayah diterbitkan oleh bupati/walikota, namun sejak diundangkannya Undang-Undang Nomor 23 Tahun 2014 Tentang Pemerintahan Daerah, Penyelenggaraan Urusan Pemerintahan bidang energi dan sumber daya mineral dibagi antara Pemerintah Pusat dan Daerah provinsi. Metode penelitian yang digunakan adalah yuridis-normatif dibantu dengan metode penelitian hukum sosiologis. metode penelitian hukum normatif (yuridis normatif) adalah suatu prosedur penelitian ilmiah untuk menemukan kebenaran berdasarkan logika keilmuan hukum dari sisi normatifnya. Logika keilmuan yang ajeg dalam penelitian hukum normatif dibangun berdasarkan disiplin ilmiah dan cara-cara kerja ilmu hukum normatif, yaitu ilmu hukum yang obyeknya hukum itu sendiri. Izin Usaha Pertambangan (IUP) adalah izin untuk melaksanakan usaha pertambangan. Kewenangan penerbitan Izin Usaha Pertambangan (IUP) berdasarkan Undang-Undang Nomor 4 Tahun 2009 Tentang Mineral dan Batubara terlekat pada Menteri Energi dan Sumber Daya Mineral, gubernur dan bupati/walikota sebagaimana diatur dalam Pasal 6, 7, 8 Undang-Undang Nomor 4 Tahun 2009. Setelah diundangkannya Undang-Undang Nomor 23 Tahun 2014 Tentang Pemerintahan Daerah, Dinas Bina Marga, Sumber Daya Air dan Pertambangan (DBMSDAP) Kabupaten Bandung Barat tidak lagi menerbitkan Izin Usaha Pertambangan. Kendala yang timbul setelah terbitnya Undang-Undang Nomor 23 Tahun 2014 adalah Dinas Bina Marga, Sumber Daya Air dan Pertambangan Kabupaten Bandung Barat khususnya di bidang pertambangan tidak mempunyai tugas, pokok dan fungsi yang jelas karena mereka tidak bisa lagi menerbitkan Izin Usaha Pertambangan yang dimohon oleh orang/perusahaan. Cara menyelesaikan Izin Usaha Pertambangan (IUP) tumpang tindih kewenangan adalah disampaikan ke Menteri Dalam Negerti untuk ditindak lanjut penyelesaiannya Undang-Undang Nomor 4 Tahun 2011 Tentang Informasi Geospasial dan Peraturan Menteri Dalam Negeri Nomor 1 Tahun 2006 Tentang Pedoman Penegasan Batas Daerah. Kata Kunci: Kewenangan, Izin Usaha Pertambangan, Pemerintahan Daera

LAPORAN INDIVIDU KEGIATAN PRAKTIK PENGALAMAN LAPANGAN (PPL) PERIODE : 10 AGUSTUS – 12 SEPTEMBER 2015 SMP NEGERI 3 SENTOLO

Universitas Negeri Yogyakarta lebih dikenal dengan universitas pencetak tenaga kependidikan di Yogyakarta. Untuk menghasilkan tenaga kependidikan yang memiliki sikap, pengetahuan, dan keterampilan sebagai tenaga professional, UNY memberikan pengetahuan dan keterampilan bagi mahasiswa tentang proses belajar mengajar melalui salah satu mata kuliah wajib tempuh yaitu PPL. Lokasi praktek melaksanakan PPL adalah di SMP Negeri 3 Sentolo yang beralamatkan di Kaliagung, Sentolo, KulonProgo Kegiatan Praktik Pengalaman Lapangan (PPL) merupakan salah satu bentuk implementasi dari Tri Darma Perguruan Tinggi, yaitu melaksanakan pengabdian kepada Masyarakat. Kegiatan Praktik Pengalaman Lapangan (PPL) merupakan wahana bagi mahasiswa untuk menerapkan, mengembangkan dan menggali nilai-nilai intelektual mahasiswa dalam kaitannya dengan lingkungan masyarakat Pelaksanaan kegiatan PPL dimulai dari tanggal 10 Agustus – 12 September. Selama satu bulan, para mahasiswa dituntut untuk terjun langsung ke dunia pendidikan yang meliputi pembuatan bahan ajar peserta didik, praktik mengajar, bertemu dengan permasalahan di diri siswa dan berusaha untuk memecahkan masalah tersebut, evaluasi dan tindak lanjut mengenai pembelajaran dan lainnya Dalam bimbingan PPL, mahasiswa (penulis) mengajar Pendidikan Jasmani di kelas IX A-F dengan masing-masing pertemuannya sebanyak 2x40 menit. Kurikulum yang digunakan adalah KTSP (Kurikulum Tingkat Satuan Pendidikan) dan penulisan Rencana Pelaksanaan Pembelajarannya (RPP) sesuai dengan format KTSP. Pendekatan yang digunakan adalah Ekplorasi, Elaborasi dan Konfirmasi. Penggunaan metode pembelajaran yang diterapkan adalah dengan komando, demostrasi, resiprokal, drill, ceramah, Tanya jawab. vii Dalam pelaksanaan PPL, secara umum program ini telah menambah pengalaman yang berharga bagi kemampuan mengajar dan kemampuan manajerial di sekolah yang nantinya menjadi bekal menuju lapangan kerja yang sesungguhnya, yaitu sebagai guru yang profesional serta memiliki kompetensi pedagogik, kepribadian dan sosial yang tinggi baik sebagai tenaga pengajar sekaligus pendidik sehingga dapat membantu siswa sepenuhnya dalam proses pembelajaran dan dapat meningkatkan kualitas sumber daya manusia Indonesia secara umum. Program PPL yang dibuat telah terlaksana dan tercapai sesuai dengan target. Secara keseluruhan Program PPL dapat dilaksanakan dengan baik dan lancar

PRAKTEK PENGALAMAN LAPANGAN (PPL)

Pelaksanaan Praktik Pengalaman Lapangan (PPL) yang dilaksanakan di SMA EL SHADAI MAGELANG, Jl. A. Yani 28 Magelang, Kecamatan Magelang Tengah, Kota Magelang, mulai dari tanggal 18 Juli 2016 sampai dengan 15 September 2016 yang berdurasi kurang lebih dua bulan, merupakan salah satu mata kuliah yang wajib ditempuh oleh mahasiswa S1 sebagai salah satu wahana pembentukan calon guru atau tenaga kependidikan yang professional seperti yang tercantum dalam Visi dari Praktik Pengalaman Lapangan. Kegiatan PPL ini pula merupakan syarat dalam menyelesaikan gelar sebagai sarjana pendidikan di Universitas Negeri Yogyakarta. Di sekolah mahasiswa praktikan diajarkan untuk mengerti bagaimana cara mengajar yang baik dan benar tetapi tidak hanya mengajar saja namun praktikan juga berkontribusi dalam hal non- pengajaran. Kegiatan mahasiswa praktikan di sekolah pada umumnya mencakup kegiatan belajar mengajar, pembuatan administrasi sekolah, rpp serta media pembelajaran yang akan digunakan oleh mahasiswa praktikan namun ada juga pendampingan pengembangan diri dengan peserta didik. Kegiatan PPL memberikan pengalaman luas kepada mahasiswa praktikan dalam bagaimana cara mengajar, berinteraksi dengan pihak sekolah, mengabdi untuk kepentingan pendidikan yang secara langsung dapat dirasakan oleh mahasiswa praktikan. Pelaksanaan kegiatan PPL juga tidak akan terlepas dari berbagai kendala dan hambatan. Hambatan tersebut tentu dapat diatasi dengan bekerja keras, mau menerima masukan dari orang lain dan keinginan untuk memperbaiki diri

C. Milito Barone, Conflicto y convivencia en el discurso pedagógico oficial durante el tardofranquismo y la transición democrática española (1965-1982)

n/

Chapter Progettare attività di Public History: criteri orientativi ed indicazioni operative

The contribution aims to serve as a toolkit to provide a sort of 'how to' guide on some aspects that public historians need to take into account when planning public history activities, from sources to content dissemination. Two short sections are therefore proposed, which schematically refer to the main stages of the public historian's work on two levels: 'research' and 'representation'

PROFIL KONDISI FISIK PEMAIN PUTIH ABU-ABU FUTSAL UNIVERSITAS NEGERI YOGYAKARTA (PAF UNY) MENUJU WOMEN PRO FUTSAL LEAGUE TAHUN 2016

Putih Abu-Abu Futsal Universitas Negeri Yogyakarta (PAF UNY) merupakan klub baru dan belum memiliki data spesifik awal mengenai kondisi fisik para pemainnya. Kondisi fisik yang baik dibutuhkan setiap pemain karena merupakan hal yang fundamental disamping segi teknik, taktik dan kemampuan mental. Evaluasi dari latihan dan pertandingan terlihat daya tahan yang menurun pada semua pemain sehingga terjadi kesalahan seperti keterlambatan dalam transisi dari attacking ke defence ataupun sebaliknya. Tujuan dalam penelitian ini adalah untuk mengetahui seberapa baik kondisi fisik pemain Putih Abu-Abu Futsal Universitas Negeri Yogyakarta (PAF UNY). Penelitian ini adalah penelitian deskriptif dengan metode yang digunakan adalah metode survei. Instrumen dalam pengambilan data penelitian ini menggunakan tes dan pengukuran kondisi fisik yang terdiri dari tes push up, tes sit up, illionis agility run test, lari 30 meter, standing long jump dan vo2 maks. Subjek penelitian ini adalah penelitian populasi yaitu pemain PAF UNY sebanyak 18 atlet putri. Teknik analisis data menggunakan persentase. Berdasarkan hasil penelitian dapat dilihat Kondisi Fisik Pemain PAF UNY yang berkategori baik sekali sebesar 0 % (0 anak), pada kategori baik sebesar 33,33 % (6 anak), pada kategori sedang 27,78 % (5 anak), pada kategori kurang sebesar 38,89 % (7 anak) dan pada kategori kurang sekali 0 %

Disordini dello sviluppo sessuale con cariotipo 46,XY (46,XY DSD). Analisi dello stato gonadico, minerale osseo e valutazione metabolica nelle persone con diagnosi molecolare di sindrome da insensibilita' completa agli androgeni.

Riassunto Premessa. I Disordini della Differenziazione Sessuale (DSD) sono un insieme di condizioni congenite nelle quali lo sviluppo del sesso cromosomico, gonadico o anatomico risulta atipico rispetto agli usuali processi embrionali. La nascita di un bambino con DSD richiede strategie di gestione a lungo termine, coinvolgenti molte figure professionali che devono saper lavorare insieme alla famiglia per risolvere le numerose problematiche specifiche per le varie età. Scopo della tesi. Analizzare un gruppo (n. 54) di persone con 46,XY DSD e verificare la correttezza della diagnosi. Valutare nel sottogruppo con insensibilità completa agli androgeni (la diagnosi più frequente): il motivo di presentazione clinica; la statura finale rispetto al target genetico; lo stato minerale osseo; la funzionalità dell’asse riproduttivo; la composizione corporea e l’assetto metabolico; il fenotipo psicologico; e correlare i risultati ottenuti con: stato gonadico e compliance con la terapia ormonale sostitutiva. Risultati. La diagnosi di insensibilità completa agli androgeni è stata confermata nel 77.8% delle persone, nel restante 22.2% la diagnosi è stata riassegnata nell’ambito dei 46, XY DSD. In 38 persone con diagnosi molecolare di SIA completa è stato possibile notare che i motivi più frequenti di valutazione clinica risultano essere l’ernia inguinale (42.1%) e l’amenorrea primaria (39.47%). Le caratteristiche auxologiche delle persone oggetto di questo studio sono sovrapponibili alla popolazione femminile di riferimento. La statura finale in un sottogruppo di donne adulte è risultata significativamente superiore al target genetico calcolato sia per il sesso maschile che per il sesso femminile. Nel gruppo pediatrico, il BMD è risultato significativamente ridotto alla valutazione DXA a livello lombare e total body e alla valutazione con QUS, mentre è risultato normale a livello del collo del femore. Nel gruppo delle pazienti adulte il BMD è risultato significativamente ridotto a livello lombare, femorale e total body, mentre è risultata normale alla valutazione con QUS. La valutazione con DXA ha messo in evidenza un BMD significativamente ridotto a tutti i livelli esaminati nelle pazienti gonadectomizzate rispetto a quelle non-gonadectomizzate. La composizione corporea è risultata normale rispetto alla popolazione di riferimento sia per il gruppo pediatrico che per il gruppo adulte. Nel gruppo adulto è stato possibile riscontrare ipercolesterolemia in 13/21 pazienti (62%), ipertrigliceridemia in 4/21 pazienti (19%) ed elevati valori di HOMA-IR in 5/13 pazienti (38.5%), indipendentemente dal BMI. Le donne intervistate presentano un livello culturale ed occupazionale maggiore rispetto alla popolazione femminile italiana, ma una minore percentuale di matrimonio ed una maggiore percentuale di pazienti che vivono ancora nelle famiglie di origine. L’orientamento sessuale prevalente in questo gruppo di donne è risultato eterosessuale a conferma della correttezza dell’assegnazione del sesso. Inoltre, in base alla loro esperienza le pazienti suggeriscono una comunicazione della diagnosi effettuata con gradualità, calma, sincerità e chiarezza dall’inizio, per permettere una piena consapevolezza sulle varie opzioni terapeutiche e una scelta consapevole in età adulta. Conclusioni. Le persone con SIA completa tendono a presentare ridotti di BMD, soprattutto a livello lombare, la gonadectomia rappresenta un fattore di rischio per lo sviluppo di osteopenia/osteoporosi ed una buona compliance alla HRT sembra migliorare il BMD. Le donne con gonadi intatte hanno una migliore salute ossea. Nelle persone adulte con SIA completa sono presenti un alterato profilo lipidico e insulino-resistenza. La gonadectomia e la HRT non sembrano influire la composizione corporea ed il profilo metabolico. L’ipercolesterolemia e l’insulino-resistenza potrebbero essere caratteristiche aggiuntive del fenotipo della SIA completa. A coloro che sono direttamente coinvolti nella gestione di persone con DSD è richiesta una comunicazione progressivamente sempre più aperta, che rappresenta un importante aspetto della “care” di queste condizioni