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Laryngeales Kontaktgranulom: Ätiologie, Symptomatik, Diagnose und Therapie
Zusammenfassung: Kontaktgranulome sind gutartige, meist einseitige chronisch entzündliche Erkrankungen im Bereich des Processus vocalis des Kehlkopfs. Auf der Gegenseite findet sich oft an korrespondierender Stelle ein Kontaktulkus. Fremdkörpergefühl, Räusperzwang, Heiserkeit und eine verminderte stimmliche Belastbarkeit stehen klinisch im Vordergrund, insbesondere bei Patienten mit Sprechberufen und mangelnder Stimmtechnik. Ein Malignom kann nahezu immer anamnestisch und klinisch ausgeschlossen werden, weshalb eine Biopsie nur bei Malignomverdacht begründet ist. Bei Verdacht auf eine gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) ist eine entsprechende fachärztliche Abklärung angezeigt. Das Therapieprinzip sollte aufgrund der Multikausalität für jeden Patienten entsprechend angepasst werden. Dabei soll eine logopädische Stimmtherapie als Basis jeglicher Therapie angeordnet werden. Eine Antirefluxtherapie sowie eine psychologische Beratung können gelegentlich hilfreich sein. Operative Abtragungen sollen vermieden werden wegen der Gefahr des Rezidivs. Anhand von 2Fallbeispielen wird der klassische Verlauf des Krankheitsbildes geschildert und anschießend auf Ätiologie, Symptome, Diagnostik und Therapie eingegange
Comparing the clinical effectiveness of different new-born hearing screening strategies. A decision analysis
BACKGROUND: Children with congenital hearing impairment benefit from early detection and treatment. At present, no model exists which explicitly quantifies the effectiveness of universal newborn hearing screening (UNHS) versus other programme alternatives in terms of early diagnosis. It has yet to be considered whether early diagnosis (within the first few months) of hearing impairment is of importance with regard to the further development of the child compared with effects resulting from a later diagnosis. The objective was to systematically compare two screening strategies for the early detection of new-born hearing disorders, UNHS and risk factor screening, with no systematic screening regarding their influence on early diagnosis. METHODS: Design: Clinical effectiveness analysis using a Markov Model. Data Sources: Systematic literature review, empirical data survey, and expert opinion. Target Population: All newborn babies. Time scale: 6, 12 and 120 months. Perspective: Health care system. Compared Strategies: UNHS, Risk factor screening (RS), no systematic screening (NS). Outcome Measures: Quality weighted detected child months (QCM). RESULTS: UNHS detected 644 QCM up until the age of 6 months (72,2%). RS detected 393 child months (44,1%) and no systematic screening 152 child months (17,0%). UNHS detected 74,3% and 86,7% weighted child months at 12 and 120 months, RS 48,4% and 73,3%, NS 23,7% and 60,6%. At the age of 6 months UNHS identified approximately 75% of all children born with hearing impairment, RS 50% and NS 25%. At the time of screening UNHS marked 10% of screened healthy children for further testing (false positives), RS 2%. UNHS demonstrated higher effectiveness even under a wide range of relevant parameters. The model was insensitive to test parameters within the assumed range but results varied along the prevalence of hearing impairment. CONCLUSION: We have shown that UNHS is able to detect hearing impairment at an earlier age and more accurately than selective RS. Further research should be carried out to establish the effects of hearing loss on the quality of life of an individual, its influence on school performance and career achievement and the differences made by early fitting of a hearing aid on these factors
Laryngeales Kontaktgranulom: Laryngeal granuloma Ätiologie, Symptomatik, Diagnose und Therapie
Kontaktgranulome sind gutartige, meist einseitige chronisch entzündliche Erkrankungen im Bereich des Processus vocalis des Kehlkopfs. Auf der Gegenseite findet sich oft an korrespondierender Stelle ein Kontaktulkus. Fremdkörpergefühl, Räusperzwang, Heiserkeit und eine verminderte stimmliche Belastbarkeit stehen klinisch im Vordergrund, insbesondere bei Patienten mit Sprechberufen und mangelnder Stimmtechnik. Ein Malignom kann nahezu immer anamnestisch und klinisch ausgeschlossen werden, weshalb eine Biopsie nur bei Malignomverdacht begründet ist. Bei Verdacht auf eine gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) ist eine entsprechende fachärztliche Abklärung angezeigt. Das Therapieprinzip sollte aufgrund der Multikausalität für jeden Patienten entsprechend angepasst werden. Dabei soll eine logopädische Stimmtherapie als Basis jeglicher Therapie angeordnet werden. Eine Antirefluxtherapie sowie eine psychologische Beratung können gelegentlich hilfreich sein. Operative Abtragungen sollen vermieden werden wegen der Gefahr des Rezidivs. Anhand von 2 Fallbeispielen wird der klassische Verlauf des Krankheitsbildes geschildert und anschießend auf Ätiologie, Symptome, Diagnostik und Therapie eingegangen
Vorgehen bei Kindern mit geringgradiger sensorineuraler Schwerhörigkeit
Fragestellung: Seit Einführung des Neugeborenen-Hörscreenings besteht die Chance, Kinder mit einer geringgradigen sensorineuralen Schwerhörigkeit früh zu erfassen. Wie ist das weitere Vorgehen zu planen? Methode: Die Krankengeschichten von 30 Kindern mit einer geringgradigen Schwerhörigkeit (Hörverlust am besseren Ohr zwischen 20 und 40 dB, errechnet als arithmetisches Mittel aus dem Hörverlust bei 0,5, 1, 2 und 4 kHz) wurden hinsichtlich Anamnese, Zeitpunkt der Diagnose, therapeutischem Vorgehen, und Vorliegen von Zusatzproblemen retrospektiv evaluiert. Ergebnisse: Insbesondere Kinder mit einer geringgradigen Tieftonschwerhörigkeit fallen erst im Schulalter auf. In einigen Fällen wurden sie mit dem Verdacht auf eine auditive Verarbeitungsstörung zur Abklärung zugewiesen. Hatte ein Neugeborenen-Hörscreening stattgefunden, so war es meist auffällig gewesen. Die weitere Diagnostik hatte eine "relevante" Hörstörung ausschließen können. In den meisten Fällen profitierten die Kinder von einer Versorgung mit Hörgeräten. Schlussfolgerung: Fallen Kinder beim Neugeborenen-Hörscreening auf, und kann bei der Diagnostik eine "relevante" Hörstörung ausgeschlossen werden, ist die Information der Eltern über die Notwendigkeit weiterer pädaudiologischer Kontrollen erforderlich. Darüber hinaus ist die Beratung hinsichtlich Förderung der Hör- und Sprachentwicklung essentiell. Die Indikation, ob und zu welchem Zeitpunkt die prothetische Versorgung erfolgen soll, ist im Einzelfall abhängig von der Gesamtentwicklung zu stellen
Möglichkeiten und Grenzen
Botulinumtoxin (Btx) ist ein Nervengift das die Freisetzung von Acetylcholin an den motorischen Nervenendigungen hemmt. Dies führt zu einer irreversiblen Blockierung der neuromuskulären Übertragung über einen Zeitraum von mehreren Monaten. In der Medizin wird Btx als Medikament in der Behandlung von Blepharospasmus, Torticollis spasticus und fokaler Spastizität der Füße und der Hände eingesetzt. Bei oropharyngealen Dysphagien wird das Medikament bei muskulärer Hyperplasie des oberen Ösophagussphinkters angewandt. Ziel ist, das Abschlucken von Speisen in den Ösophagus zu erleichtern; Penetration und Aspiration bei Pooling im Bereich des Hypopharynx können vermieden werden. Vor der Injektion ist eine sorgfältige Untersuchung mittels videoendoskopischer Schluckanalyse, videokinematographischer Röntgenuntersuchung und ggf. Manometrie notwendig. Der Eingriff ist Teil eines Therapiekonzeptes, bei dem die funktionelle Schlucktherapie einen wesentlichen Anteil hat. Eine weitere Indikation stellen Schluckbeschwerden bei laryngektomierten Patienten dar. Bei neurologischen Grunderkrankungen mit Koordinierungsstörungen des Schluckaktes und Vagusparesen ist die Indikation zurückhaltend zu stellen. Grenzen und Möglichkeiten der Btx-Therapie werden an Hand von Fallbeispielen erläutert
Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene
Hereditary hearing loss (HL) is a very heterogeneous trait, with 46 gene identifications for non-syndromic HL. Mutations in GJB2 cause up to half of all cases of severe-to-profound congenital autosomal recessive non-syndromic HL, with 35delG being the most frequent mutation in Caucasians. Although a genotype-phenotype correlation has been established for most GJB2 genotypes, the HL of 35delG homozygous patients is mild to profound. We hypothesise that this phenotypic variability is at least partly caused by the influence of modifier genes. By performing a whole-genome association (WGA) study on 35delG homozygotes, we sought to identify modifier genes. The association study was performed by comparing the genotypes of mild/moderate cases and profound cases. The first analysis included a pooling-based WGA study of a first set of 255 samples by using both the Illumina 550K and Affymetrix 500K chips. This analysis resulted in a ranking of all analysed single-nucleotide polymorphisms (SNPs) according to their P-values. The top 250 most significantly associated SNPs were genotyped individually in the same sample set. All 192 SNPs that still had significant P-values were genotyped in a second independent set of 297 samples for replication. The significant P-values were replicated in nine SNPs, with combined P-values between 3 x 10(-3) and 1 x 10(-4). This study suggests that the phenotypic variability in 35delG homozygous patients cannot be explained by the effect of one major modifier gene. Significantly associated SNPs may reflect a small modifying effect on the phenotype. Increasing the power of the study will be of greatest importance to confirm these results
Phenotypic variability of patients homozygous for the GJB2 mutation 35delG cannot be explained by the influence of one major modifier gene
Hereditary hearing loss (HL) is a very heterogeneous trait, with 46 gene identifications for non-syndromic HL. Mutations in GJB2 cause up to half of all cases of severe-to-profound congenital autosomal recessive non-syndromic HL, with 35delG being the most frequent mutation in Caucasians. Although a genotype-phenotype correlation has been established for most GJB2 genotypes, the HL of 35delG homozygous patients is mild to profound. We hypothesise that this phenotypic variability is at least partly caused by the influence of modifier genes. By performing a whole-genome association (WGA) study on 35delG homozygotes, we sought to identify modifier genes. The association study was performed by comparing the genotypes of mild/moderate cases and profound cases. The first analysis included a pooling-based WGA study of a first set of 255 samples by using both the Illumina 550K and Affymetrix 500K chips. This analysis resulted in a ranking of all analysed single-nucleotide polymorphisms (SNPs) according to their P-values. The top 250 most significantly associated SNPs were genotyped individually in the same sample set. All 192 SNPs that still had significant P-values were genotyped in a second independent set of 297 samples for replication. The significant P-values were replicated in nine SNPs, with combined P-values between 3 x 10(-3) and 1 x 10(-4). This study suggests that the phenotypic variability in 35delG homozygous patients cannot be explained by the effect of one major modifier gene. Significantly associated SNPs may reflect a small modifying effect on the phenotype. Increasing the power of the study will be of greatest importance to confirm these results