Community-acquired invasive liver abscess syndrome caused by a K1 serotype Klebsiella pneumoniae isolate in Brazil: a case report of hypervirulent ST23

Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de MedicinaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Medicina Divisão de Doenças InfecciosasUNIFESP, Depto. de MedicinaUNIFESP, Depto. de Medicina Divisão de Doenças InfecciosasSciEL

Diagnóstico pré-natal de doenças genéticas / Pré natal diagnostic of genetic disease

O diagnóstico pré-natal de doenças genéticas envolve exames invasivos, testes de rastreamento e métodos de triagem, para acompanhamento da viabilidade fetal durante o período gestacional. Neste artigo de revisão foram enfatizadas as principais indicações, contra-indicações, complicações, diferenças entre cada um dos procedimentos. Idade materna, período gestacional, presença de anomalia genética na família são os principais pré-requisitos para a escolha do método mais adequado a ser utilizado, sendo de caráter obrigatório o prévio conhecimento dos pais a respeito do risco-benefício do mesmo. O aconselhamento genético para este tipo de exame diagnóstico é de fundamental importância uma vez que o resultado pode mudar completamente as perspectivas de uma família. Esse tema é rodeado de questionamentos éticos visto que a vida de um concepto encontra-se em questão.

Resistência a antibióticos mediada por plasmídeos / Plasmide-mediated resistance to antibiotics

Resistência bacteriana à agentes antimicrobianos é um problema mundial sério, e entendendo a base molecular de como os genes responsáveis  pela resistência são adquiridos  e transmitidos, pode-se  contribuir com a criação de novas estratégias antimicrobianas. Um mecanismo eficiente para a aquisição e disseminação de determinantes de resistência é a transmissão por elementos genéticos móveis (plasmídeos). Verificou-se que plasmídeos, transposons através de conjugação, são responsáveis pela expansão horizontal de genes de resistência ao longo das gerações de bactérias. Recentemente, elementos de expressão gênica foram denominados “integrons” que são veículos para aquisição de genes de resistência levada por plasmídeos. Os integrons também estão envolvidos na recombinação genética de determinantes de resistência e foram observados em patógenos bacterianos múltiplo-antibiótico-resistentes

Variants in RBP4 and AR genes modulate age at onset in familial amyloid polyneuropathy (FAP ATTRV30M)

Familial amyloid polyneuropathy (FAP) ATTRV30M is a neurodegenerative disorder due to point mutations in the transthyretin gene, with V30M being the commonest. FAP ATTRV30M shows a wide variation in age at onset (AO) between clusters, families and generations. Portuguese patients also show remarkable AO differences between genders. Genes found to be associated with FAP ATTRV30M pathways may act as AO modifiers. Our aim was to further explore the role of APCS and RBP4 genes and to study for the first time the involvement of sex-linked genetic modifiers - AR and HSD17B1 genes - in AO variation in Portuguese families. We collected DNA from a sample of 318 patients, currently under follow-up. A total of 18 tagging SNPs from APCS, RBP4, AR and HSD17B1 and 5 additional SNPs from APCS and RBP4 previously studied were genotyped. To account for nonindependency of AO between members of the same family, we used generalized estimating equations (GEEs). We found that APCS and RBP4 were associated with late AO. In addition, rs11187545 of the RBP4 was associated with an early AO. For the AR, in the male group three SNPs were associated with an early AO, whereas in the female group four were associated with both an early and later AO. These results strengthened the role of APCS and RBP4 genes and revealed for the first time the contribution of AR genes as an AO modifier in both males and females. These findings may have important implications in genetic counseling and for new therapeutic strategies