Estratégias de memória autorregulada na aprendizagem de estatística de alunos do ensino médio

O estudo tem como objetivo descrever e analisar as estratégias de memória na aprendizagem de Estatística de 175 alunos do Ensino Médio de escolas públicas da Grande São Paulo. Os dados foram coletados em 2011. A abordagem histórico-cultural considera a autorregulação da memória na aprendizagem como um processo consciente que requer do indivíduo estabelecimento de metas, com base em suas expectativas, e o uso de estratégias para alcançá-las. Os resultados mostraram que os alunos praticam a repetição de exercícios para memorizar e não buscam intencionalmente prestar a atenção na aula para aprender e memorizar. Os alunos demonstraram pouco envolvimento com estratégias de memória para a aprendizagem. Apesar de afirmarem que a disciplina é importante e apesar do incentivo de docentes para uso de estratégias de aprendizagem, a prática de estudo de Estatística vincula-se a processos mecanicistas

TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS

This article presents the case of a male patient who presented mild mental retardation, clinodactyly, camptodactyly, abnormal pattern of the hand skinfolds and cleft palate. In addition to the clinical examination, conventional cytogenetic techniques with G-bands and fluorescence in situ hybridization (FISH) were used with probes WCP 14, WCP 6, and tel6p. Fif teen metaphases were analyzed through conventional cytogenetics. All cells presented additional material on chromosome 14 [46,XY,add(14)]. The patient’s mother presented karyotype 46,XX,t(6q;14q), and the patient’s father presented normal karyotype. The patient’s material was submitted to FISH technique with probe WCP 6. This procedure showed that the additional portion was originated in chromosome 6 inserted at 14q22. The subtelomeric probes 6p/q determined the four typical breakpoints. The patient’s clinical status is a consequence of a partial trisomy of chromosome 6. This additional material is inserted in chromosome 14 long arm. The chromosome originated from chromosome 14 has maternal origin.Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, foram utilizadas técnicas citogenéticas convencionais com bandas G e hibridização in situ por fluorescência (FISH) com as sondas WCP 14; WCP 6; tel6p; tel6q. Foram analisadas 15 metáfases por citogenética convencional (GTG), onde todas as células apresentaram material adicional no cromossomo 14 [46,XY,add(14)]. A mãe apresentou cariótipo 46,XX,t(6q;14q) e o pai, cariótipo normal. O material do paciente foi submetido à técnica de FISH com sonda WCP 6, evidenciando a porção adicional como sendo material do cromossomo 6 inserido em 14q22. As sondas subteloméricas 6p/q marcaram os quatro pontos normalmente esperados. O paciente apresenta quadro clínico que resultou de uma trissomia parcial do cromossomo 6. Este material adicional está inserido no braço longo do cromossomo 14. O cromossomo derivado de 14 tem origem materna

Variabilidade genética e resposta ao tratamento em adultos com Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade

O Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH) é comum em adultos e caracteriza-se por sintomas persistentes de desatenção, hiperatividade e impulsividade. Clinicamente, o TDAH é um fenótipo bastante heterogêneo e, frequentemente, encontra-se associado a diversos outros transtornos psiquiátricos. A contribuição genética é substancial no TDAH e diversos genes de pequeno efeito têm sido associados com o desenvolvimento do transtorno. O metilfenidato (MPH) representa o principal agente farmacológico usado no tratamento e seu mecanismo de ação parece envolver a potencialização da transmissão catecolaminérgica no córtex pré-frontal. Estudos farmacogenéticos têm investigado o papel de diversas variantes genéticas, principalmente em sistemas de neurotransmissão, na resposta ao tratamento com MPH. No entanto, esses estudos têm focado quase que exclusivamente no tratamento de crianças com TDAH. No presente trabalho foi investigada a associação entre 17 polimorfismos genéticos, em nove genes candidatos (DAT1, ADRA2A, 5-HTT, HTR1B, TPH2, DBH, DRD4, COMT e SNAP25), e a resposta ao tratamento com MPH. A amostra foi composta de 165 adultos com TDAH, diagnosticados de acordo com os critérios do DSM-IV. A gravidade dos sintomas dos pacientes foi avaliada antes e após um mês de uso de MPH através da aplicação das subescalas SNAP-IV e da escala CGI-S. Também avaliamos uma amostra de 136 dependentes de álcool e 237 controles, em um estudo de associação envolvendo o gene HTR1B. A resposta ao MPH foi analisada através de avaliações categórica e dimensional da redução nos sintomas após o uso de MPH. Foi observada uma redução significativa nos escores de gravidade total dos sintomas após o tratamento, sendo que 83% dos pacientes foram classificados como respondedores e 17% como não respondedores. Interpretamos a dificuldade de identificar variantes genéticas envolvidas na resposta ao tratamento como o reflexo da complexidade clínica e etiológica do TDAH. Exemplo disso é o fato de que o gene HTR1B, que apresenta resultados positivos para associação com o TDAH em meta-análises e em um estudo com crianças da nossa população, não se mostrou associado com o TDAH em adultos ou com a resposta ao MPH, mas sim com o alcoolismo nesse estudo. Novas investigações, em amostras maiores, serão necessárias para que seja alcançado maior sucesso nos estudos farmacogenéticos envolvendo o MPH ou outros fármacos no tratamento do TDAH.Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) has a high prevalence in adults and it is characterized by pervasive symptoms of inattention, hyperactivity and impulsivity. Clinically, ADHD is a very heterogeneous disorder frequently associated with other psychiatric conditions. The genetic contribution in ADHD is substantial and several genes of small effect have been associated with ADHD susceptibility. Methylphenidate (MPH) is the primary agent used in pharmacological intervention for ADHD. Its mechanism of action is believed to potentiate catecholamine transmission in the pre-frontal cortex. Pharmacogenetic studies have been investigating the role of genetic variants in the response to the treatment with MPH. However, previous studies have focused almost exclusively in the treatment of children with ADHD. In this study, we investigated the association between 17 polymorphisms, in 9 candidate genes (DAT1, ADRA2A, 5- HTT, HTR1B, TPH2, DBH, DRD4, COMT and SNAP25), and the response to MPH. The sample comprised 165 adults with ADHD diagnosed according to DSMIV criteria. We also evaluated a sample of 136 alcohol dependents and 237 control subjects, in an association study involving the HTR1B gene. The response to MPH was assessed by both categorical and dimensional approaches through the SNAP-IV sub-scales and the CGI-S scale, applied at the beginning and after the 30th day of treatment. We detected a significant reduction in SNAP-IV total scores during the follow-up period. According to the categorical definition of MPH response, 83% of the patients were classified as responders and 17% were classified as non-responders. Our results indicated that none of the investigated variants showed significant effects on the MPH response. We interpret the difficulty of identifying genetic variants involved in response to treatment as a reflection of the clinical and etiological complexity of ADHD. For example, we did not find association of the HTR1B gene with ADHD nor with treatment response to MPH in our adult sample, but it was in fact associated with alcohol dependence. However, this gene has previously shown positive results for association with children ADHD in meta-analysis and also in a study with children of the same population of the current work. More investigations with larger sample sizes will be need to achieve greater success in pharmacogenetic studies involving the MPH or other drugs used in the treatment of ADHD

Dopamina e comportamento alimentar: polimorfismos em receptores dopaminérgicos e fenótipos relacionados à obesidade

Dentre os sistemas neurais responsáveis pela ingestão dos alimentos, destaca-se a via dopaminérgica mesolímbica que, através da liberação de dopamina nos núcleos de accumbens, desperta prazer e motivação para recompensas químicas e naturais. Esta via de recompensa age através dos receptores dopaminérgicos transmembranares, que variam de DRD1 a DRD5. Desta forma, considerando os efeitos prazerosos despertados pela ingestão alimentar, é plausível que variações genéticas em genes do sistema dopaminérgico possam ter um papel na arquitetura genética da obesidade. Este estudo tem como objetivo realizar uma revisão narrativa da literatura sobre a influência de variantes genéticas nos receptores dopaminérgicos em fenótipos relacionados com a obesidade. Em conjunto, os principais achados desta revisão indicaram que os genes codificadores dos receptores DRD2 e DRD4 possam ser os mais relevantes no contexto da obesidade e fenótipos relacionados. No entanto, a obesidade é uma doença complexa e multifatorial e novos estudos são ainda necessários para uma melhor compreensão do impacto da dopamina nos desfechos relacionado à obesidade. É importante também destacar que esses efeitos podem ser específicos para subgrupos de pacientes e que outros fatores, além das variantes genéticas, devem ser considerados

Dopamina e comportamento alimentar: polimorfismos em receptores dopaminérgicos e fenótipos relacionados à obesidade

Dentre os sistemas neurais responsáveis pela ingestão dos alimentos, destaca-se a via dopaminérgica mesolímbica que, através da liberação de dopamina nos núcleos de accumbens, desperta prazer e motivação para recompensas químicas e naturais. Esta via de recompensa age através dos receptores dopaminérgicos transmembranares, que variam de DRD1 a DRD5. Desta forma, considerando os efeitos prazerosos despertados pela ingestão alimentar, é plausível que variações genéticas em genes do sistema dopaminérgico possam ter um papel na arquitetura genética da obesidade. Este estudo tem como objetivo realizar uma revisão narrativa da literatura sobre a influência de variantes genéticas nos receptores dopaminérgicos em fenótipos relacionados com a obesidade. Em conjunto, os principais achados desta revisão indicaram que os genes codificadores dos receptores DRD2 e DRD4 possam ser os mais relevantes no contexto da obesidade e fenótipos relacionados. No entanto, a obesidade é uma doença complexa e multifatorial e novos estudos são ainda necessários para uma melhor compreensão do impacto da dopamina nos desfechos relacionado à obesidade. É importante também destacar que esses efeitos podem ser específicos para subgrupos de pacientes e que outros fatores, além das variantes genéticas, devem ser considerados

TRISSOMIA DE PARTE DO BRAÇO LONGO DO CROMOSSOMO 6 COM INSERÇÃO EM 14Q EM PACIENTE COM RETARDO MENTAL LEVE E DISMORFIAS

This article presents the case of a male patient who presented mild mental retardation, clinodactyly, camptodactyly, abnormal pattern of the hand skinfolds and cleft palate. In addition to the clinical examination, conventional cytogenetic techniques with G-bands and fluorescence in situ hybridization (FISH) were used with probes WCP 14, WCP 6, and tel6p. Fif teen metaphases were analyzed through conventional cytogenetics. All cells presented additional material on chromosome 14 [46,XY,add(14)]. The patient’s mother presented karyotype 46,XX,t(6q;14q), and the patient’s father presented normal karyotype. The patient’s material was submitted to FISH technique with probe WCP 6. This procedure showed that the additional portion was originated in chromosome 6 inserted at 14q22. The subtelomeric probes 6p/q determined the four typical breakpoints. The patient’s clinical status is a consequence of a partial trisomy of chromosome 6. This additional material is inserted in chromosome 14 long arm. The chromosome originated from chromosome 14 has maternal origin.Descrevemos o paciente HP, do sexo masculino, o qual apresentava quadro clínico de retardo mental leve, clinodactilia, camptodactilia, padrão alterado das pregas nas mãos e fenda palatina incompleta. Além do exame clínico, foram utilizadas técnicas citogenéticas convencionais com bandas G e hibridização in situ por fluorescência (FISH) com as sondas WCP 14; WCP 6; tel6p; tel6q. Foram analisadas 15 metáfases por citogenética convencional (GTG), onde todas as células apresentaram material adicional no cromossomo 14 [46,XY,add(14)]. A mãe apresentou cariótipo 46,XX,t(6q;14q) e o pai, cariótipo normal. O material do paciente foi submetido à técnica de FISH com sonda WCP 6, evidenciando a porção adicional como sendo material do cromossomo 6 inserido em 14q22. As sondas subteloméricas 6p/q marcaram os quatro pontos normalmente esperados. O paciente apresenta quadro clínico que resultou de uma trissomia parcial do cromossomo 6. Este material adicional está inserido no braço longo do cromossomo 14. O cromossomo derivado de 14 tem origem materna