Care pathways models and clinical outcomes in disorders of consciousness

Objective: Patients with Disorders of consciousness, are persons with extremely low functioning levels and represent a challenge for health care systems due to their high needs of facilitating environmental factors. Despite a common Italian health care path-way for these patients, no studies have analyzed information on how each region have implemented it in its welfare system correlating data with patients’ clinical outcomes. Materials and Methods: A multicenter observational pilot study was realized. Clinicians collected data on the care pathways of patients with Disorder of consciousness by ask-ing 90 patients’ caregivers to complete an ad hoc questionnaire through a structured phone interview. Questionnaire consisted of three sections: sociodemographic data, description of the care pathway done by the patient, and caregiver evaluation of health services and information received.Results: Seventy- three patients were analyzed. Length of hospital stay was different across the health care models and it was associated with improvement in clinical diag-nosis. In long- term care units, the diagnosis at admission and the number of caregivers available for each patient (median value=3) showed an indirect relationship with worsening probability in clinical outcome. Caregivers reported that communication with professionals (42%) and the answer to the need of information were the most critical points in the acute phase, whereas presence of Non- Governmental Organizations (25%) and availability of psychologists for caregivers (21%) were often missing during long-term care. The 65% of caregivers reported they did not know the UN Convention on the Rights of Persons with Disabilities. Conclusion: This study highlights relevant differences in analyzed models, despite a recommended national pathway of care. Future public health considerations and ac-tions are needed to guarantee equity and standardization of the care process in all European countries

Development and Implementation of the AIDA International Registry for Patients With Undifferentiated Systemic AutoInflammatory Diseases

Objective: This paper points out the design, development and deployment of the AutoInflammatory Disease Alliance (AIDA) International Registry dedicated to pediatric and adult patients affected by Undifferentiated Systemic AutoInflammatory Diseases (USAIDs). Methods: This is an electronic registry employed for real-world data collection about demographics, clinical, laboratory, instrumental and socioeconomic data of USAIDs patients. Data recruitment, based on the Research Electronic Data Capture (REDCap) tool, is designed to obtain standardized information for real-life research. The instrument is endowed with flexibility, and it could change over time according to the scientific acquisitions and potentially communicate with other similar tools; this platform ensures security, data quality and data governance. Results: The focus of the AIDA project is connecting physicians and researchers from all over the world to shed a new light on heterogeneous rare diseases. Since its birth, 110 centers from 23 countries and 4 continents have joined the AIDA project. Fifty-four centers have already obtained the approval from their local Ethics Committees. Currently, the platform counts 290 users (111 Principal Investigators, 179 Site Investigators, 2 Lead Investigators, and 2 data managers). The Registry is collecting baseline and follow-up data using 3,769 fields organized into 23 instruments, which include demographics, history, symptoms, trigger/risk factors, therapies, and healthcare information access for USAIDs patients. Conclusions: The development of the AIDA International Registry for USAIDs patients will facilitate the online collection of real standardized data, connecting a worldwide group of researchers: the Registry constitutes an international multicentre observational groundwork aimed at increasing the patient cohort of USAIDs in order to improve our knowledge of this peculiar cluster of autoinflammatory diseases

Family caregivers' opinions about interaction with the environment in consciousness disorders

Objectives: To assess family caregivers' opinions about level of interaction with the environment in their relatives with disorders of consciousness (DOCs) and to explore psychological features of caregivers whose opinions diverge from clinicians' diagnosis. Method: Forty-five family caregivers of 38 DOC inpatients without communication abilities answered 2 questions assessing their opinion about level of interaction with the environment in their relatives. Self-report questionnaires were used to evaluate caregivers' depression, anxiety, psychophysiological disturbances, prolonged grief disorder, coping strategies, quality of perceived needs and social support. Results: Fifteen caregivers (5 relatives of patients in vegetative state and 10 of patients in minimally conscious state) considered their relatives able to communicate, in contrast with clinical diagnosis. These caregivers had significantly higher depressive symptoms, and higher worries about possible death of their relatives with respect to the remaining caregivers. Conclusions: Caregivers of DOC patients detected some interaction with the environment in their relatives more often than care professionals. This is likely related to caregivers' beliefs and expectations, but is also based on observations closer and longer than those possible for physicians. These considerations are important to build a therapeutic alliance with caregivers and to involve them in the diagnostic process and rehabilitative program

A mammary adenocarcinoma murine model suitable for the study of cancer immunoediting

La inmunoedición del cáncer es un proceso dinámico compuesto de tres fases: eliminación (EL), equilibrio (EQ) y escape (ES) que abarca las posibles funciones protectoras del huésped y de esculpir el tumor del sistema inmunitario durante el desarrollo del tumor. Los modelos animales son herramientas útiles para estudiar enfermedades como el cáncer. El presente estudio fue diseñado para caracterizar la interacción entre el adenocarcinoma mamario M-406 y CBi, CBi - y CBi / L líneas de ratones endogámicCancer immunoediting is a dynamic process composed of three phases: elimination (EL), equilibrium (EQ) and escape (ES) that encompasses the potential host-protective and tumor-sculpting functions of the immune system throughout tumor development. Animal models are useful tools for studying diseases such as cancer. The present study was designed to characterize the interaction between mammary adenocarcinoma M-406 and CBi, CBi− and CBi/L inbred mice lines.Fil: Pagura, Lucas. Facultad de Ciencias Bioquímicas y Farmacéuticas. Universidad Nacional de Rosario; Rosario; ArgentinaFil: Cáceres, Juan Manuel. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Rosario; Rosario; ArgentinaFil: Cardinali, Albertina. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Rosario; Rosario; ArgentinaFil: Scharovsky, Graciela Olga. Institute of Experimental Genetics. School of Medical Sciences. National University of Rosario; Rosario; ArgentinaFil: Di Masso, Ricardo José. Facultad de Ciencias Médicas. Universidad Nacional de Rosario; Rosario; ArgentinaFil: Zacarias-Fluck, Mariano. Preclinical Research. Vall d’Hebron Institute of Oncology (VHIO); Barcelona; SpainFil: Rico, María José. Institute of Experimental Genetics. School of Medical Sciences. National University of Rosario; Rosario; ArgentinaFil: Rozados, Viviana R. Institute of Experimental Genetics. School of Medical Sciences. National University of Rosario; Rosario; Argentin

Basi genetiche della risposta immune alle vaccinazioni.

Numerose evidenze di ordine sia epidemiologico che sperimentale sottolineano l’importanza della genetica nella risposta immune alle vaccinazioni. Moltissimi sono infatti i determinanti immunogenetici della risposta biologica ai vaccini e, pertanto, polimorfismi a carico di alcuni di questi geni svolgono un ruolo nel condizionare l’entità, il tipo e la durata di questa risposta. È verosimile che in un prossimo futuro si giunga allo sviluppo di vaccini sempre più efficaci e a misura di individuo

I difetti primitivi dei fagociti: dal sospetto diagnostico alla terapia.

Il panorama dei difetti congeniti dell’immunità innata e in particolare dei fagociti, si è arricchito negli ultimi anni di nuove importanti conoscenze sotto il profilo della fisiopatologia e della caratterizzazione molecolare di tali malattie. Questi progressi hanno anche portato alla identificazione di difetti fagocitari caratterizzati da una suscettibilità selettiva verso infezioni sostenute da un gruppo limitato di patogeni o da un solo agente infettivo. D’altro canto la creazione di registri nazionali di malattia, come quello delle Neutropenie e della Malattia Granulomatosa Cronica, hanno consentito di comprendere meglio la storia naturale di queste immunodeficienze e di prospettare nuove e più accurate metodologie di approccio diagnostico e terapeutico. Scopo di questo lavoro è di illustrare tali novità e di fornire alcune indicazioni per il sospetto diagnostico e la gestione integrata di questi bambini tra centro specialistico e pediatra di famiglia

La ricerca degli autoanticorpi nelle malattie autoimmuni sistemiche del bambino

Le malattie autoimmuni sono in aumento nella popolazione generale, sia per un effettivo incremento in prevalenza sia per un miglioramento degli strumenti diagnostici, nell’ambito dei quali il laboratorio gioca un ruolo fondamentale. La ricerca degli autoanticorpi è parte integrante dei criteri sia classificativi che di remissione di molte malattie autoimmuni. È tuttavia da ricordare che, nonostante rivestano una indubbia utilità, questi test non risultano di per sé diagnostici, e che i risultati vanno sempre integrati con le rimanenti informazioni di ordine anamnestico, clinico e strumentale. La determinazione degli autoanticorpi va, quindi, eseguita soltanto in caso di forte sospetto di malattia autoimmune, e non come screening per pazienti privi di segni clinici suggestivi, in quanto una bassa positività è di frequente riscontro in soggetti non affetti da malattie autoimmuni o anche in individui sani

I difetti primitivi dei fagociti: dal sospetto diagnostico alla terapia.

Il panorama dei difetti congeniti dell’immunità innata e in particolare dei fagociti, si è arricchito negli ultimi anni di nuove importanti conoscenze sotto il profilo della fisiopatologia e della caratterizzazione molecolare di tali malattie. Questi progressi hanno anche portato alla identificazione di difetti fagocitari caratterizzati da una suscettibilità selettiva verso infezioni sostenute da un gruppo limitato di patogeni o da un solo agente infettivo. D’altro canto la creazione di registri nazionali di malattia, come quello delle Neutropenie e della Malattia Granulomatosa Cronica, hanno consentito di comprendere meglio la storia naturale di queste immunodeficienze e di prospettare nuove e più accurate metodologie di approccio diagnostico e terapeutico. Scopo di questo lavoro è di illustrare tali novità e di fornire alcune indicazioni per il sospetto diagnostico e la gestione integrata di questi bambini tra centro specialistico e pediatra di famiglia

La profilassi anti-infettiva nelle immunodeficienze primitive

Negli ultimi anni, vi è stata un’enorme spinta verso l’utilizzo della profilassi antimicrobica, secondo pratiche basate sull’evidenza, in circostanze quali la profilassi antifungina nei neonati estremamente prematuri e la profilassi antibiotica per la neutropenia associata alla chemioterapia. Tuttavia ci sono pochi dati riguardo la profilassi antibiotica nelle Immunodeficienze Primitive ed i regimi utilizzati variano tra i diversi Centri. Attualmente, la profilassi antibiotica è guidata dalla aumentata suscettibilità ai patogeni delle singole immunodeficienze e dall’esperienza acquisita in altre condizioni cliniche quali la fibrosi cistica, l’HIV e l’immunosoppressione post-trapianto. Con questo lavoro ci proponiamo di dare non solo un aggiornamento scientifico sull’utilizzo della profilassi antimicrobica nei principali disordini congeniti dell’immunità, ma anche una fotografia, per quanto parziale, di tale pratica nell’ambito del Network Italiano per le Immunodeficienze Primitive, nato nel 1999 in seno alla Associazione Italiana di Ematologia ed Oncologia Pediatrica (IPINet-AIEOP). Ulteriori studi sono necessari per individuare se, quando e come è opportuno avviare un regime profilattico efficace