Single nucleotide polymorphisms of the GJB2 and GJB6 genes are associated with autosomal recessive nonsyndromic hearing loss

Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are important markers in many studies that link DNA sequence variations to phenotypic changes; such studies are expected to advance the understanding of human physiology and elucidate the molecular basis of diseases. The DFNB1 locus, which contains the GJB2 and GJB6 genes, plays a key role in nonsyndromic hearing loss. Previous studies have identified important mutations in this locus, but the contribution of SNPs in the genes has not yet been much investigated. The aim of this study was to investigate the association of nine polymorphisms located within the DFNB1 locus with the occurrence of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss (ARNSHL). The SNPs rs3751385 (C/T), rs7994748 (C/T), rs7329857 (C/T), rs7987302 (G/A), rs7322538 (G/A), rs9315400 (C/T), rs877098 (C/T), rs945369 (A/C), and rs7333214 (T/G) were genotyped in 122 deaf patients and 132 healthy controls using allele-specific PCR. There were statistically significant differences between patients and controls, in terms of allelic frequencies in the SNPs rs3751385, rs7994748, rs7329857, rs7987302, rs945369, and rs7333214 (P < 0.05). No significant differences between the two groups were observed for rs7322538, rs9315400, and rs877098. Our results suggest that SNPs present in the GJB2 and GJB6 genes may have an influence on ARNSHL in humans2015CONSELHO NACIONAL DE DESENVOLVIMENTO CIENTÍFICO E TECNOLÓGICO - CNPQFundacao Herminio Ometto/FH

O debate sobre álcool, crack e outras drogas na formação universitária e o papel dos profissionais da rede intersetorial em uma ação de educação em saúde

Introdução: O processo histórico das políticas públicas em saúde promoveu um avanço na forma de produzir o cuidado e como consequência a necessidade de associação entre ensino, pesquisa e extensão, requerendo novos investimentos formativos em temas contemporâneos, como a educação permanente sobre drogas e suas vulnerabilidades associadas. Objetivo: Apresentar o projeto de extensão Roda de Debate sobre Drogas e Vulnerabilidades Associadas como uma ação de educação permanente para o fortalecimento da interação de atores intersetoriais e a comunidade acadêmica. Método: Estudo do tipo misto sequencial utilizando dados quantitativos e qualitativos, realizado por meio da aplicação de questionários e entrevistas. Os dados quantitativos foram analisados utilizando o software SPSS e os dados qualitativos a análise de conteúdo categorial. Resultados e Discussão: Os resultados mostraram um espaço relevante de educação permanente aos profissionais e mudanças importantes na percepção dos participantes sobre o tema drogas. Observa-se a necessidade de ampliar e qualificar a extensão universitária oferecendo alternativas de aprendizado, especialmente sobre temas permeados por mitos e pouco abordados nos currículos dos cursos de graduação.Palavras-chave: Extensão universitária; Álcool e outras drogas; Educação permanente.

Liver metabolic changes induced by conjugated linoleic acid in calorie-restricted rats

ABSTRACT Objective: Complexes like conjugated linoleic acid (CLA) reduce the percentage of body fat by increasing energy expenditure, fat oxidation, or both. The aim of this study was to verify if CLA is able to mimic caloric restriction (CR), and determine the effects of CLA on liver metabolic profile of young adult male Wistar rats. Materials and methods: We divided 36 animals into the following groups: 1) Control; 2) CLA (1% of daily food intake, 21 days, orogastric intubation); 3) Restr (fed 60% of the diet offered to controls); and 4) CLA Restr. Liver tissues were processed for biochemical and molecular or mitochondrial isolation (differential centrifugation) and blood samples were collected for biochemical analyses. Results: Treatment of the animals for 21 days with 1% CLA alone or combined with CR increased liver weight and respiration rates of liver mitochondria suggesting significant mitochondrial uncoupling. We observed a decrease in adipose tissue leading to insulin resistance, hyperinsulinemia, and hepatic steatosis due to increased liver cholesterol and triacylglycerol levels, but no significant effects on body mass. The expression of hepatic cellular connexins (43 and 26) was significantly higher in the CLA group compared with the Control or Restr groups. Conclusion: CLA does not seem to be a safe compound to induce mass loss because it upregulates the mRNA expression of connexins and induces hepatic mitochondrial changes and lipids disorders. Arch Endocrinol Metab. 2017;61(1):45-5

Epidemiological study of HPV in oral mucosa through PCR

The Human Papillomavirus (HPV) belongs to the Papillomaviridae family and has a capsid and a single DNA strand. Its infection occurs mainly through sexual intercourse, having an important tropism for skin and mucosal cells. Aim: To evaluate the HPV presence in normal oral mucosa of asymptomatic subjects and; in parallel, to correlate social behavioral habits with the virus. Materials and Methods: Contemporary cohort cross-sectional study. The HPV was found by PCR, using general primers MY09/11 in 125 oral mucosa samples submitted to DNA extraction and PCR to search for the beta-globin gene in order to assess the quality of the extracted DNA. In parallel, we carried out a study of behavioral issues associated with the patients. Results: All the samples had a positive diagnosis of the beta-hemoglobin gene. HPV was diagnosed in 23.2% of the samples analyzed. Conclusion: The virus was present in 29 of the 125 patients, without them having any clinical-pathological manifestation associated with the HPV. As to the social behavior of the patients, we concluded that oral sex is statistically correlated to the virus, and besides the HPV has been statistically more present in female patients

Schistosomiasis mansoni in urban Northeast Brazil: influence of rainfall regime on the population dynamics of Biomphalaria sp.

Introduction Our objective was to evaluate the influence of rainfall regime on the population dynamics of Biomphalaria in a potential urban focus of schistosomiasis in Aracaju, Brazil, during 2009-2010. Methods Snails were collected monthly and were counted, measured and identified; the level of infection and fecal contamination at the sampling sites was determined; rainfall data were obtained. Results High levels of fecal contamination were observed, and the abundance of Biomphalaria glabrata increased during the rainy and post-rainy seasons. The snails' size was variable, and infected snails were identified independently of rainfall. Conclusions These results provide evidence of anthropogenic and climate interference in an urban focus of schistosomiasis in the Aracaju metropolitan area.65465

Mechanistic and biological characterisation of novel N5-substituted paullones targeting the biosynthesis of trypanothione in Leishmania

Trypanothione synthetase (TryS) produces N1,N8-bis(glutathionyl)spermidine (or trypanothione) at the expense of ATP. Trypanothione is a metabolite unique and essential for survival and drug-resistance of trypanosomatid parasites. In this study, we report the mechanistic and biological characterisation of optimised N5-substituted paullone analogues with anti-TryS activity. Several of the new derivatives retained submicromolar IC50 against leishmanial TryS. The binding mode to TryS of the most potent paullones has been revealed by means of kinetic, biophysical and molecular modelling approaches. A subset of analogues showed an improved potency (EC50 0.5-10 µM) and selectivity (20-35) against the clinically relevant stage of Leishmania braziliensis (mucocutaneous leishmaniasis) and L. infantum (visceral leishmaniasis). For a selected derivative, the mode of action involved intracellular depletion of trypanothione. Our findings shed light on the molecular interaction of TryS with rationally designed inhibitors and disclose a new set of compounds with on-target activity against different Leishmania species

Does resilience impact food waste? Moving the debate on

The main purpose of this paper is to analyze the contributions of elements of resilience (EoRs) to food waste reduction practices (FWRP) and to deal with causes of food waste (FWC). Based on a systematic literature review, a content analysis process was carried out with 143 relevant papers. Three main EoRs were identified: knowledge management, collaboration and flexibility. Financial health and redundancy are factors which can increase food waste (FW). The ability to anticipate is the most important practice to develop. This paper is the first attempt to establish the role of EoRs in tackling food waste management, and to propose new avenues of research

Caracterização do consumo de carne suína da população de Xanxerê, Santa Catarina, Brasil

The swine stands out in some regions of Brazil and more specifically, in Santa Catarina, mainly by having national leadership in the slaughter of these animals. This study constitutes a very important tool, since the identification of the main consumed cuts and analysis of what it means meat with high quality for the consumer Xanxerense, will identify the user profile and contribute to the production system products meat. Field research with primary data collection using forms applied to pork consumers Xanxerê was used. Of the interviewed, 93.3% reported consuming pork meat. Moreover, it was observed that most of the people receive a personal or family income 2-5 the minimum wage in real. The rib was the main cutting preference. Further, it was found that the clear appearance and visible fa t are features that influence the high degree of quality of pork meat for men and women, respectively. Therefore, it is necessary to invest in actions that demonstrate the socio-economic factors involved in the consumption of pork, as well as studies that analyze the quality of the product and the real environmental impact with its production.A suinocultura destaca-se em algumas regiões do Brasil e mais especificamente, em Santa Catarina, principalmente por possuir a liderança nacional no abate desses animais. Este estudo constitui-se numa ferramenta de grande importância, visto que a identificação dos principais cortes consumidos e análise do que significa carne com alto grau de qualidade para o consumidor Xanxerense, permitirá identificar o perfil do consumidor e contribuir para o sistema de produção dos produtos cárneos. Foi utilizada a pesquisa de campo com coleta de dados primários através de formulários aplicados aos consumidores de carne suína de Xanxerê. Do total de entrevistados, 93,3% afirmaram consumir carne suína. Ademais, observou-se que a grande parte das pessoas auferem uma renda familiar ou pessoal de 2 a 5 salários mínimos em reais. A costela foi o principal corte de preferência dos entrevistados. Ainda, constatou-se que a aparência clara e menor quantidade de gordura visível são características que influenciam no alto grau de qualidade da carne suína para homens e mulheres, respectivamente. Portanto, faz-se necessário investir em ações que demonstrem os fatores socioeconômicos envolvidos no consumo da carne suína, além de estudos que analisem a qualidade do produto e o real impacto ambiental gerado com a sua produção

Physical activity level of patients on hemodialysis: a cross-sectional study

Este estudo avaliou o nível de atividade física de pacientes em tratamento hemodialítico, verificando sua relação com variáveis sociodemográficas e laboratoriais. Foi realizado estudo de corte transversal composto por 108 sujeitos com doença renal crônica sob hemodiálise, sendo constituídos os grupos "ativo" e "sedentário". Foram avaliados dados socioeconômicos (questionário semiestruturado), características da doença renal, nível de atividade física (International Physical Activity Questionnaire - IPAQ) e dados laboratoriais (hematócrito, hemoglobina, creatinina, albumina, ureia) dos últimos exames registrados em prontuários. 8% dos pacientes da amostra foram identificados como sedentários, e 70,4% não receberam orientação para a realização de atividade física (p=0,013). Não foram observadas correlações entre o nível de atividade física e os dados socioeconômicos, clínicos e os parâmetros bioquímicos. Concluiu-se que indivíduos doentes renais crônicos em terapia renal substitutiva do tipo hemodiálise apresentam baixo nível de atividade física. Este achado está relacionado com a frequência de orientações a esse respeito para a população em diálise, não estando relacionado a dados sociodemográficos, clínicos e bioquímicos avaliados.En esta investigación se evalúa el nivel de actividad física en pacientes que hacían hemodiálisis, y lo asocia a variables sociodemográficas y de laboratorio. Se trata de un estudio de corte transversal con 108 individuos con enfermedad renal crónica en tratamiento con hemodiálisis, los cuales pertenecían a los grupos "activo" y "sedentario". Se evaluaron datos socioeconómicos (cuestionario semiestructurado), características de la enfermedad renal, nivel de actividad física (International Physical Activity Questionnaire - IPAQ) y datos de laboratorio (hematocrito, hemoglobina, creatinina, albúmina, urea) de los últimos estudios registrados en el historial de los pacientes. Se registró que los 8% de los pacientes de la muestra son sedentarios, y 70,4% de ellos no fueron orientados a practicar ejercicios físicos (p=0,013). No se observaron correlaciones entre el nivel de actividad física y los datos socioeconómicos, de laboratorio y los patrones bioquímicos. Se concluyó que los individuos con enfermedad renal crónica con terapia renal de tipo hemodiálisis tienen poca costumbre de practicar actividad física. Este resultado se relaciona con la frecuencia de orientaciones acerca de este tema a los pacientes en diálisis, pero no se relaciona con los datos sociodemográficos, clínicos y bioquímicos evaluados.The level of physical activity of patients under hemodialysis treatment was assessed, noting its relation with sociodemographic and laboratory variables. A cross-sectional study comprised of 108 individuals with chronic kidney disease under hemodialysis divided into "active" and "sedentary" groups was conducted. Socioeconomic data (semi-structured questionnaire), characteristics of kidney disease, level of physical activity (International Physical Activity Questionnaire - IPAQ) and laboratory data (hematocrit, hemoglobin, creatinine, albumin, urea) of past examinations taken from medical records were assessed. 8% of the patients in the sample were identified as sedentary and 70.4% did not receive guidance for performing physical activity (p=0.013). Correlations between the level of physical activity and socioeconomic, clinical data and biochemical parameters were not observed. It was concluded that individuals with chronic renal disease under hemodialysis therapy have low level of physical activity. This finding is related to the frequency of guidance in that regard for the population on dialysis, not being related to the demographic, clinical and biochemical data evaluated

ESCORREGAMENTO DE SOLOS NA REGIÃO OESTE DO ESTADO DE SANTA CATARINA: CONSEQUÊNCIAS SÓCIO-AMBIENTAIS

Na atualidade são cada vez mais comuns os eventos e tragédias relacionados aos desastres e/ou eventos naturais, como é o caso de deslizamentos e enchentes, provindos por exemplo de mudanças climáticas, chuvas torrenciais e outros. Devido à grande relevância desta problemática e sua influência tanto nos aspectos sociais e econômicos quanto nos ambientais, este estudo propõe um levantamento de dados sobre o deslizamento de terra ocorrido no Bairro Esperança do município de Marema no extremo-oeste do estado de Santa Catarina. O objetivo do trabalho é identificar métodos para sua estabilização. Para a realização deste estudo buscou-se informações junto ao governo municipal, além da coleta de dados geográficos, via GPS, e fotografias do local. Para uma melhor complementação e caracterização realizou-se uma pesquisa bibliográfica em portais da web, legislações, normas e estudos relacionados ao caso. A área em questão sofreu um deslizamento de terra, o qual atingiu um assentamento que abrigava cerca de 26 habitações. O evento ocorreu entre os dias 21 e 22 de junho de 2011, devido à elevada intensidade das precipitações pluviométricas. O loteamento ocupava a base de uma encosta com relevo inclinado, o que devido as atividades e construções acarretaram no desenvolvimento de uma região com solo frágil. Medidas imediatas de retirada de pessoas foram efetuadas, entretanto a necessidade de isolamento permanente e recuperação da área com plantação de mata nativa é indispensável, bem como a construção de métodos de contenção. Entretanto, tais métodos devem seguir normas e legislações, visando o bem-estar social sem causar mais danos ao meio ambiente