Infectious Disease Ontology

Technological developments have resulted in tremendous increases in the volume and diversity of the data and information that must be processed in the course of biomedical and clinical research and practice. Researchers are at the same time under ever greater pressure to share data and to take steps to ensure that data resources are interoperable. The use of ontologies to annotate data has proven successful in supporting these goals and in providing new possibilities for the automated processing of data and information. In this chapter, we describe different types of vocabulary resources and emphasize those features of formal ontologies that make them most useful for computational applications. We describe current uses of ontologies and discuss future goals for ontology-based computing, focusing on its use in the field of infectious diseases. We review the largest and most widely used vocabulary resources relevant to the study of infectious diseases and conclude with a description of the Infectious Disease Ontology (IDO) suite of interoperable ontology modules that together cover the entire infectious disease domain

Medium- and short-chain dehydrogenase/reductase gene and protein families: The MDR superfamily

The MDR superfamily with ~350-residue subunits contains the classical liver alcohol dehydrogenase (ADH), quinone reductase, leukotriene B4 dehydrogenase and many more forms. ADH is a dimeric zinc metalloprotein and occurs as five different classes in humans, resulting from gene duplications during vertebrate evolution, the first one traced to ~500 MYA (million years ago) from an ancestral formaldehyde dehydrogenase line. Like many duplications at that time, it correlates with enzymogenesis of new activities, contributing to conditions for emergence of vertebrate land life from osseous fish. The speed of changes correlates with function, as do differential evolutionary patterns in separate segments. Subsequent recognitions now define at least 40 human MDR members in the Uniprot database (corresponding to 25 genes when excluding close homologues), and in all species at least 10888 entries. Overall, variability is large, but like for many dehydrogenases, subdivided into constant and variable forms, corresponding to household and emerging enzyme activities, respectively. This review covers basic facts and describes eight large MDR families and nine smaller families. Combined, they have specific substrates in metabolic pathways, some with wide substrate specificity, and several with little known functions

Environmental sensing and response genes in cnidaria : the chemical defensome in the sea anemone Nematostella vectensis

Author Posting. © The Author(s), 2008. This is the author's version of the work. It is posted here by permission of Springer for personal use, not for redistribution. The definitive version was published in Cell Biology and Toxicology 24 (2008): 483-502, doi:10.1007/s10565-008-9107-5.The starlet sea anemone Nematostella vectensis has been recently established as a new model system for the study of the evolution of developmental processes, as cnidaria occupy a key evolutionary position at the base of the bilateria. Cnidaria play important roles in estuarine and reef communities, but are exposed to many environmental stressors. Here I describe the genetic components of a ‘chemical defensome’ in the genome of N. vectensis, and review cnidarian molecular toxicology. Gene families that defend against chemical stressors and the transcription factors that regulate these genes have been termed a ‘chemical defensome,’ and include the cytochromes P450 and other oxidases, various conjugating enyzymes, the ATP-dependent efflux transporters, oxidative detoxification proteins, as well as various transcription factors. These genes account for about 1% (266/27200) of the predicted genes in the sea anemone genome, similar to the proportion observed in tunicates and humans, but lower than that observed in sea urchins. While there are comparable numbers of stress-response genes, the stress sensor genes appear to be reduced in N. vectensis relative to many model protostomes and deuterostomes. Cnidarian toxicology is understudied, especially given the important ecological roles of many cnidarian species. New genomic resources should stimulate the study of chemical stress sensing and response mechanisms in cnidaria, and allow us to further illuminate the evolution of chemical defense gene networks.WHOI Ocean Life Institute and NIH R01-ES01591

Characterization of protein families, sequence patterns, and functional annotations in large data sets

Bioinformatics involves storing, analyzing and making predictions on massive amounts of protein and nucleotide sequence data. The thesis consists of six papers and is focused on proteins. It describes the utilization of bioinformatics techniques to characterize protein families and to detect patterns in gene expression and in polypeptide occurrences. Two protein families were bioinformatically characterized - the membrane associated proteins in eicosanoid and glutathione metabolism (MAPEG) and the Tripartite motif (TRIM) protein families. In the study of the MAPEG super-family, application of different bioinformatic methods made it possible to characterize many new members leading to a doubling of the family size. Furthermore, the MAPEG members were subdivided into families. Remarkably, in six families with previously predominantly mammalian members, fish representatives were also now detected, which dated the origin of these families back to the Cambrium ”species explosion”, thus earlier than previously anticipated. Sequence comparisons made it possible to define diagnostic sequence patterns that can be used in genome annotations. Upon publication of several MAPEG structures, these patterns were confirmed to be part of the active sites. In the TRIM study, the bioinformatic analyses made it possible to subdivide the proteins into three subtypes and to characterize a large number of members. In addition, the analyses showed crucial structural dependencies between the RING and the B-box domains of the TRIM member Ro52. The linker region between the two domains, denoted RBL, is known to be disease associated. Now, an amphipathic helix was found to be a characteristic feature of the RBL region, which also was used to divide the family into three subtypes. The ontology annotation treebrowser (OAT) tool was developed to detect functional similarities or common concepts in long lists of proteins or genes, typically generated from proteomics or microarray experiments. OAT was the first annotation browser to include both Gene Ontology (GO) and Medical Subject Headings (MeSH) into the same framework. The complementarity of these two ontologies was demonstrated. OAT was used in the TRIM study to detect differences in functional annotations between the subtypes. In the oligopeptide study, we investigated pentapeptide patterns that were over- or under-represented in the current de facto standard database of protein knowledge and a set of completed genomes, compared to what could be expected from amino acid compositions. We found three predominant categories of patterns: (i) patterns originating from frequently occurring families, e.g. respiratory chain-associated proteins and translation machinery proteins; (ii) proteins with structurally and/or functionally favored patterns; (iii) multicopy species-specific retrotransposons, only found in the genome set. Such patterns may influence amino acid residue based prediction algorithms. These findings in the oligopeptide study were utilized for development of a new method that detects translated introns in unverified protein predictions, which are available in great numbers due to the many completed and ongoing genome projects. A new comprehensive database of protein sequences from completed genomes was developed, denoted genomeLKPG. This database was of central importance in the MAPEG, TRIM and oligopeptide studies. The new sequence database has also been proven useful in several other studies

”It’s knowledge that remains” : a study about enterprise education with focus on social science education.

Denna studie handlar om entreprenöriellt lärande som pedagogik och hur denna kan arbetasmed i de samhällsorienterande ämnena utifrån fyra lärares perspektiv. Studien motiverasutifrån ett av skolans uppdrag som är att främja entreprenörskap genom undervisningen.Syftet med studien är att med fokus på undervisningen i de samhällsorienterande ämnenasynliggöra lärares tankar kring entreprenöriellt lärande som pedagogik och hur dessa kananvändas i undervisningen.Studien baseras på en kvalitativ metod där redskapet intervju användes för att samla in empiri.Fyra lärare som arbetade i årskursena 1-3 i en och samma kommun intervjuades angåendeentreprenöriellt lärande i de samhällsorienterande ämnena. Intervjuerna som genomfördes varsemistrukturerade.Resultatet av studien synliggör att det finns olika syn på hur entreprenöriellt lärande sompedagogik kan användas i undervisningen i de samhällsorienterande ämnena. De flesta ser detsom ett förhållningssätt som ska finnas med i allt de gör medan en av lärarna betonar attdenne helst arbetar med projekt. Resultatet indikerar emellertid att de fyra lärarna harliknande syn på vad det entreprenöriella lärandet ger eleverna men att det i förlängningenleder till olika saker. Några talar om kunskaper de har nytta av i livet medan en talar omförmågan att driva företag i framtiden. Lärarna i studien beskriver att undervisningen ska utgåfrån elevernas erfarenheter och fånga upp deras idéer för att inte släcka elevernas motivationoch entusiasm inför lärandet. Praktiska moment är även något som resultatet betonar som enviktig del i det entreprenöriella lärandet som pedagogik. En stor del av resultatet behandlaräven vikten av undervisningens samverkan med verkliga sammanhang och problem. Lärarnahävdar att eleverna får kunskaper som de har användning av i livet genom det entreprenöriellalärandet men som nämns ovan kan dessa kunskaper användas till olika saker. Lärarna istudien talar om att eleverna lär om livet genom ett entreprenöriellt lärande genomovanstående undervisningssätt. Detta genom att undervisningen stimulerar elevernasmotivation och generella färdigheter som de sedan kan ha användning av i livet

Från ensamhet till självinsikt : En kvalitativ studie om sjukskrivna och dess erfarenheter från vägen tillbaka till arbetet

Syftet med denna studie är att vinna kunskap om vilka erfarenheter som en längre sjukskrivning kan bidra med och hur dessa erfarenheter kan ses som en del av lärandeprocessen. Frågeställningarna som skapades var: ”På vilket sätt upplever personer som tidigare varit sjukskrivna att erfarenheterna från sjukskrivningen har påverkat möjligheterna till återgång i arbete?” samt ”Trots olika orsaker till sjukskrivning, vilka gemensamma drag samt olikheter finns bland de upplevda erfarenheterna?” För att besvara frågeställningarna har fem kvalitativa intervjuer av tidigare sjukskrivna med olika orsaker till sjukskrivning genomförts. Intervjuerna gav ett resultat som sedan analyserades utifrån Illeris definition av lärande, Kolbs teori om erfarenhetsbaserat lärande samt Argyris teori om single- och doubleloop. Resultatet visar på gemensamma drag, men även på faktorer som skiljer deltagarnas berättelser åt. Den mest framträdande faktorn gällande upplevelser från en sjukskrivning är vikten av sociala faktorer, som exempelvis stöd från familj och vänner samt arbetsgivare. Genom att känna närhet och omtanke från omgivningen upplevs återgången till arbetet lättare. Något som även är betydande är individens eget ansvar i sjukskrivningsprocessen. Tron på sig själv samt att ha en god självinsikt är något som informanterna anser underlätta vid återgången till arbetet. Upplevelsen kring samtalsstöd är däremot något som deltagarna har fått olika erfarenheter av då personer med fysisk orsak till sjukskrivning har fått mindre stöd i form av det

Från ensamhet till självinsikt : En kvalitativ studie om sjukskrivna och dess erfarenheter från vägen tillbaka till arbetet

Syftet med denna studie är att vinna kunskap om vilka erfarenheter som en längre sjukskrivning kan bidra med och hur dessa erfarenheter kan ses som en del av lärandeprocessen. Frågeställningarna som skapades var: ”På vilket sätt upplever personer som tidigare varit sjukskrivna att erfarenheterna från sjukskrivningen har påverkat möjligheterna till återgång i arbete?” samt ”Trots olika orsaker till sjukskrivning, vilka gemensamma drag samt olikheter finns bland de upplevda erfarenheterna?” För att besvara frågeställningarna har fem kvalitativa intervjuer av tidigare sjukskrivna med olika orsaker till sjukskrivning genomförts. Intervjuerna gav ett resultat som sedan analyserades utifrån Illeris definition av lärande, Kolbs teori om erfarenhetsbaserat lärande samt Argyris teori om single- och doubleloop. Resultatet visar på gemensamma drag, men även på faktorer som skiljer deltagarnas berättelser åt. Den mest framträdande faktorn gällande upplevelser från en sjukskrivning är vikten av sociala faktorer, som exempelvis stöd från familj och vänner samt arbetsgivare. Genom att känna närhet och omtanke från omgivningen upplevs återgången till arbetet lättare. Något som även är betydande är individens eget ansvar i sjukskrivningsprocessen. Tron på sig själv samt att ha en god självinsikt är något som informanterna anser underlätta vid återgången till arbetet. Upplevelsen kring samtalsstöd är däremot något som deltagarna har fått olika erfarenheter av då personer med fysisk orsak till sjukskrivning har fått mindre stöd i form av det