A patient with anti-NXP2-positive dermatomyositis and syphilis

Dermatomyositis is an auto-immune inflammatory myopathy that primarily affects the skin and muscle and can be triggered by exposure to various environmental factors. We present a patient with active syphilis infection who developed dermatomyositis and discuss the significance of anti-NXP2 autoantibody positivity

SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity are associated with genetic variants affecting gene expression in a variety of tissues

Variability in SARS-CoV-2 susceptibility and COVID-19 disease severity between individuals is partly due to genetic factors. Here, we identify 4 genomic loci with suggestive associations for SARS-CoV-2 susceptibility and 19 for COVID-19 disease severity. Four of these 23 loci likely have an ethnicity-specific component. Genome-wide association study (GWAS) signals in 11 loci colocalize with expression quantitative trait loci (eQTLs) associated with the expression of 20 genes in 62 tissues/cell types (range: 1:43 tissues/gene), including lung, brain, heart, muscle, and skin as well as the digestive system and immune system. We perform genetic fine mapping to compute 99% credible SNP sets, which identify 10 GWAS loci that have eight or fewer SNPs in the credible set, including three loci with one single likely causal SNP. Our study suggests that the diverse symptoms and disease severity of COVID-19 observed between individuals is associated with variants across the genome, affecting gene expression levels in a wide variety of tissue types

A first update on mapping the human genetic architecture of COVID-19

peer reviewe

Les aînés et les catastrophes : bilan des faits saillants de nos études qualitatives et quantitatives

En cas de désastre, les personnes âgées, sont vulnérables parce qu’elles n’ont pas facilement accès aux ressources de la communauté. Par exemple, plusieurs personnes âgées, surtout celles présentant des incapacités physiques ou cognitives et celles à faible revenu n’ont, en général, pas de voitures à leur disponibilité, ce qui peut nuire à leur évacuation. De plus, plusieurs aînés habitent dans de vieux logements moins bien construits pour faire face à des chocs de toutes sortes. Les personnes âgées et particulièrement celles présentant des incapacités physiques ou cognitives, celles à faibles revenus ou sans réseau de soutien social font parties des groupes à risque de subir des blessures, de mourir ou de développer des problèmes de santé post-désastre. Cette communication permettra de présenter les résultats de nos diverses études effectuées sur les conséquences des désastres sur la santé physique et psychologique des aînés ainsi que sur divers aspects de leur vie (vie personnelle, conjugale, familiale et sociale). En explicitant les sentiments et les difficultés que ces personnes éprouvent lors de catastrophes, les intervenants du domaine du social seront alors mieux outiller pour intervenir auprès de ce groupe cible. Cette communication a donc pour but de sensibiliser les participants à l’importance de tenir compte des spécificités des aînés lors de l’application des mesures d’urgence et lors de la période de rétablissement des communautés.