Identification of resources and skills developed by partners of patients with advanced colon cancer: a qualitative study

National audienceLes aidants familiaux jouent un rôle central auprès des patients présentant un cancer de stade avancé. Parmi les proches susceptibles d’apporter une aide aux personnes malades, les conjoints, en raison des liens qui les unissent et parce qu’ils partagent leur vie quotidienne, sont sans doute les plus confrontés à la maladie. Ils sont également majoritairement désignés comme étant l’aidant principal. L’irruption de la maladie et le besoin d’accompagnement qu’elle nécessite, viennent bouleverser en profondeur les différents équilibres structurant leur quotidien et leur organisation. Ils viennent aussi questionner la nature des relations qu’ils entretiennent, dans une diversité d’espace-temps soumise à une régulation précise et rigoureuse permettant la stabilité des activités sociales de ses membres. L’aide à apporter n’étant jamais entièrement prévisible ni planifiable, les conjoints doivent constamment adapter leurs comportements, modifier leur(s) rôle(s) et leur aide en fonction des évolutions de la maladie, de l’état de santé et du vécu du proche malade. Ils doivent donc apprendre à devenir « compétents » et tenter de tirer parti de combinaisons appropriées de ressources, qu’elles soient internes ou externe au couple. S’interroger, à partir d’une enquête qualitative, sur ces aspects organisationnels et structurels de l’aide apportée par les conjoints nous a semblé important dans cette étude car la nature de ces choix et leurs conséquences peuvent considérablement venir renforcer, ou au contraire affaiblir, le degré d’implication des aidants, leur potentielle reconnaissance vis-à-vis de leur rôle d’accompagnement ainsi que leur propre état de santé et leur qualité de vie. L’objectif de notre analyse était donc d'identifier les compétences mobilisées, développées ou réactualisés par les conjoints de patients présentant un cancer du côlon, ainsi que les ressources associées dans lesquelles ils choisissent ou non de puiser

The transfer of multigene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer to healthcare: What are the implications for the management of patients and families?

IF 5.008 (2015/2016)International audienceUntil recently, the molecular diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer (HBOC) was mostly based on BRCA1/2 testing. Next generation sequencing and the recent discovery of new genes involved in HBOC now permit the transfer of genomic capture targeting multiple candidate genes from research to clinical use. However, the implications for the management of patients and their families have not been extensively studied, in particular since some of these genes are not well-established cancer predisposing genes. We studied 583 consecutive patients from Burgundy (France) fulfilling the criteria for BRCA testing using a next generation sequencing 25-genes panel including 20 well-established high-risk cancer genes as well as more recently identified predisposing HBOC cancer. A pathogenic BRCA1/2 mutation was found in 51 patients (9%). Besides, we found 37 pathogenic or likely pathogenic mutations in 10 different high to low-risk genes in 34 patients (6%). The most frequently mutated genes were CHEK2 (n = 12; 2%), ATM (n = 9; 1.5%), and PALB2 (n = 4; 0.6%). Three patients had a mutation in two different predisposing genes. The analysis of clinical actionability conducted in mutation-positive individuals revealed that additional disease-specific screening and/or prevention measures beyond those based on personal and family history alone had been recommended in 69% of cases. In conclusion, multigene panel testing is a powerful tool to identifying high to low-risk HBOC susceptibility genes. The penetrance and spectrum of cancers with these other genes are sometimes undefined, and further collaborative work is crucial to address this question

Switch to fulvestrant and palbociclib versus no switch in advanced breast cancer with rising ESR1 mutation during aromatase inhibitor and palbociclib therapy (PADA-1): a randomised, open-label, multicentre, phase 3 trial

International audienc