Caractérisation d'une insertion CG dans le gène du collagène VII chez un patient atteint d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Hallopeau-Siemens

L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive généralisée mutilante de Hallopeau-Siemens (EBDR-HS) est une génodermatose grave, caractérisée par une fragilité cutanéo-muqueuse extrême associée à une forte diminution, voire une absence des fibres d'ancrage essentiellement constituées de collagène VIL Une liaison génétique a été établie entre le gène du collagène VII et le phénotype de l'EBDR-HS. Au cours de ce travail, on a caractérisé, à l'aide des techniques de DGGE et de séquençage d'ADN, une insertion d'un doublet CG chez un patient atteint d'EBDRHS. Cette insertion conduit à un décalage du cadre de lecture et à la création d'un codon stop précoce prédisant la synthèse de collagène VII dépourvu de 76 % de la protéine totale. Ces résultats suggèrent fortement que cette mutation, identifiée dans le gène du collagène VII est responsable des anomalies des fibres d'ancrage chez le patient étudié. De plus ils sont très utiles au conseil génétique et au diagnostic prénatal

Electron Microscopic Studies of Harlequin Fetuses

Abstract: Four cases of harlequin fetus of various estimated gastational ages (16, 20, 21, 24 weeks) were examined by light and electron microscopy. When the epidermis was keratinized the following features were commonly found: hyperkeratosis with or without granular cells; dilated hair follicles with plugged keratin; a large number of dense or particle‐cored granules In the upper malpighlan layer; absence of cementsomes (lamellar bodies); large vacuotes with peripherally located laminations; large mitochondria with vesicular or membranous cristae; and early formation of the marginal band in keratinocytea and abnormal formotion of the same in luminal cells of the acrosyringlum. A 16‐week specimen had no sign of karatinization, which made It difficult to detect these abnormalities; however, it did have large mitochondria in the keratlnocytes. The mucous membrane of the lip was thickened but not keratinized. Copyright © 1993, Wiley Blackwell. All rights reservedSCOPUS: ar.jinfo:eu-repo/semantics/publishe

Mapping of Papillon-Lefèvre syndrome to the chromosome 11q14 region

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Mapping of Papillon-Lefevre syndrome to the chromose 11q14 region

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