Integrin Alpha 8 Recessive Mutations Are Responsible for Bilateral Renal Agenesis in Humans

Renal hypodysplasia (RHD) is a heterogeneous condition encompassing a spectrum of kidney development defects including renal agenesis, hypoplasia, and (cystic) dysplasia. Heterozygous mutations of several genes have been identified as genetic causes of RHD with various severity. However, these genes and mutations are not associated with bilateral renal agenesis, except for RET mutations, which could be involved in a few cases. The pathophysiological mechanisms leading to total absence of kidney development thus remain largely elusive. By using a whole-exome sequencing approach in families with several fetuses with bilateral renal agenesis, we identified recessive mutations in the integrin α8-encoding gene ITGA8 in two families. Itga8 homozygous knockout in mice is known to result in absence of kidney development. We provide evidence of a damaging effect of the human ITGA8 mutations. These results demonstrate that mutations of ITGA8 are a genetic cause of bilateral renal agenesis and that, at least in some cases, bilateral renal agenesis is an autosomal-recessive disease

Social security and retirement around the world:Lessons from a long-term collaboration

Declining labor force participation of older men throughout the 20th century and recent increases in participation have generated substantial interest in understanding the effect of public pensions on retirement. The National Bureau of Economic Research's International Social Security (ISS) Project, a long-term collaboration among researchers in a dozen developed countries, has explored this and related questions. The project employs a harmonized approach to conduct within-country analyses that are combined for meaningful cross-country comparisons. The key lesson is that the choices of policy makers affect the incentive to work at older ages and these incentives have important effects on retirement behavior.</p

La transdisciplinarité dans le champ des troubles des conduites alimentairesUn modèle innovant pour le soin et la recherche

Transdisciplinarity is a concept stemming from the human sciences, introduced in France by Jean Piaget in 1970 and based on the "complex thought". Transdisciplinarity follows the explosion of knowledge and the need for gathering disciplines around the same object in the field of science and the need for multiple disciplinary approaches and cross-fertilization of views around the patient in the health field. The field of Eating Disorders (ED), was historically built around the anorexic subject, related to the etiopathogenic understanding of the disorder, with the development of mono-, multi-, or interdisciplinary approaches, then at the beginning of the 21st century, with the integrative approaches associated with a biopsychosocial model of ED. The term transdisciplinarity, a kind of "nomadic concept", a polysemic and regularly misused term, has gradually invaded the language of professionals and stakeholders involved in the ED field, but remains little explored and insufficiently used in this field. Our research work, including a conceptual analysis step and an epistemological approach, focused on describing how the field of ED is "transdisciplinary" and how the concept of transdisciplinarity is useful in understanding its current organization of care and research. We propose a project of theoretical modeling of the system that represents the necessary transdisciplinarity in the field of anorexia nervosa. This model describes the different actors involved, their interactions, and the different concepts that circulate in this complex ED space. Transdisciplinarity in the field of ED appears as a new paradigm, both an epistemological rupture and a new complex space of thought, reconciling knowledge, understanding and medical practice. This innovative model of a humanistic and integrative approach opens up multiple perspectives, for the subject suffering from ED, and in particular for adolescents, in the fields of care and research.La transdisciplinarité est un concept issu des sciences humaines, introduit en France par Jean Piaget en 1970, appartenant au monde de la “pensée complexe“. La transdisciplinarité, fait suite à l’explosion des savoirs et à l’exigence de réunification des disciplines autour d’un même objet dans le domaine des sciences. Dans le domaine de la santé, il répond à la nécessité d’approches disciplinaires multiples et de regards croisés autour du patient. Le champ des Troubles des Conduites Alimentaires (TCA), s’est historiquement construit autour du sujet anorexique et de la compréhension étiopathogénique du trouble, avec le développement d’approches mono/pluri/interdisciplinaires, puis, en ce début de 21ème siècle, d’approches intégratives associées à un modèle biopsychosocial du TCA. Le terme de transdisciplinarité, sorte de « concept nomade », terme polysémique, régulièrement dévoyé, a progressivement envahi le langage des professionnels et intervenants impliqués dans le champ des TCA, mais reste peu exploré et insuffisamment utilisé dans ce champ. Notre travail de recherche, incluant une étape d’analyse conceptuelle ainsi qu’une approche épistémologique, s’est attaché à décrire en quoi le champ des TCA est “transdisciplinaire“ et comment le concept de transdisciplinarité est utile pour en comprendre l’organisation actuelle des soins et de la recherche. Nous proposons une première modélisation théorique du système que représente la nécessaire transdisciplinarité dans le champ de l’anorexie mentale. Ce modèle décrit les différents acteurs impliqués, leurs interactions, et les différents concepts qui circulent dans cet espace complexe des TCA. La transdisciplinarité dans le champ des TCA apparaît comme un nouveau paradigme, à la fois rupture épistémologique et nouvel espace de pensée complexe, réconciliant connaissance, savoir et pratique médicale. Ce modèle innovant d’approche humaniste et intégrative ouvre de multiples perspectives, pour le sujet souffrant de TCA, et en particulier pour les adolescents, dans les domaines du soin et de la recherche

La transdisciplinarité dans le champ des troubles des conduites alimentaires : un modèle innovant pour le soin et la recherche

Transdisciplinarity is a concept stemming from the human sciences, introduced in France by Jean Piaget in 1970, based on the "complex thinking" reconciling reductionist and holistic thinking. Transdisciplinarity follows the explosion of knowledge and the need to gather disciplines around the same object in the field of Science and the need for multiple disciplinary approaches and cross-fertilization of views around the patient in the health field. The field of Eating Disorders (ED), was historically built around the anorexic subject, related to the etiopathogenic understanding of the disorder, with the development of mono-, multi-, or interdisciplinary approaches, then at the beginning of the 21st century, with the integrative approaches associated with a biopsychosocial model of ED. The term transdisciplinarity, a kind of "nomadic concept", a polysemic and regularly misused term, has gradually invaded the language of professionals and stakeholders involved in the ED field, but remains little explored and insufficiently used in this field. Our research work, including a conceptual analysis step and an epistemological approach, focused on describing how the field of ED is "transdisciplinary" and how the concept of transdisciplinarity is useful in understanding its current organization of care and research. We propose a project of theoretical modeling of the system that represents the necessary transdisciplinarity in the field of anorexia nervosa. This model describes the different actors involved, their interactions, and the different concepts that circulate in this complex ED space. Transdisciplinarity in the field of ED appears as a new paradigm, both an epistemological rupture and a new complex space of thought, reconciling knowledge, knowledge, understanding and medical practice. This innovative model of a humanistic and integrative approach opens up multiple perspectives, for the subject suffering from ED, and in particular for adolescents, in the fields of care and research.La transdisciplinarité est un concept issu des sciences humaines, introduit en France par Piaget en 1970, issue de la « pensée complexe », réconciliant pensée réductionniste et holiste. La transdisciplinarité, fait suite à l'explosion des savoirs et à l'exigence de réunification des disciplines autour d'un même objet dans le domaine des sciences et à la nécessité d'approches disciplinaires multiples et de regards croisés autour du patient dans le domaine de la santé. Le champ des Troubles des Conduites Alimentaires (TCA), s'est historiquement construit autour du sujet anorexique, parallèlement à la compréhension étiopathogénique du trouble, avec le développement d'approches mono/pluri/interdisciplinaires, puis en ce début de 21ème siècle, d'approches intégratives associées à un modèle biopsychosocial des TCA. Le terme de transdisciplinarité, sorte de « concept nomade », terme polysémique et régulièrement dévoyé, a progressivement envahi le langage des professionnels et intervenants impliqués dans le champ des TCA, mais reste peu exploré et insuffisamment utilisé dans ce champ. Notre travail de recherche, incluant une étape d'analyse conceptuelle ainsi qu'une approche épistémologique, s'est attaché à décrire en quoi le champ des TCA est transdisciplinaire, et comment le concept de transdisciplinarité est utile pour en comprendre l'organisation actuelle des soins et de la recherche. Nous proposons une ébauche de modélisation théorique du système que représente la nécessaire transdisciplinarité dans le champ de l'anorexie mentale. Ce modèle décrit les différents acteurs impliqués, leurs interactions, et les différents concepts qui circulent dans cet espace complexe des TCA. La transdisciplinarité dans le champ des TCA apparaît comme un nouveau paradigme, à la fois rupture épistémologique et nouvel espace de pensée complexe, réconciliant connaissance, savoir et pratique médicale. Ce modèle innovant d'approche humaniste et intégrative ouvre de multiples perspectives, pour le sujet souffrant de TCA, et en particulier pour les adolescents, dans les domaines du soin et de la recherche

Transdisciplinarity in the field of eating disorders : an innovative model for care and research

La transdisciplinarité est un concept issu des sciences humaines, introduit en France par Piaget en 1970, issue de la « pensée complexe », réconciliant pensée réductionniste et holiste. La transdisciplinarité, fait suite à l'explosion des savoirs et à l'exigence de réunification des disciplines autour d'un même objet dans le domaine des sciences et à la nécessité d'approches disciplinaires multiples et de regards croisés autour du patient dans le domaine de la santé. Le champ des Troubles des Conduites Alimentaires (TCA), s'est historiquement construit autour du sujet anorexique, parallèlement à la compréhension étiopathogénique du trouble, avec le développement d'approches mono/pluri/interdisciplinaires, puis en ce début de 21ème siècle, d'approches intégratives associées à un modèle biopsychosocial des TCA. Le terme de transdisciplinarité, sorte de « concept nomade », terme polysémique et régulièrement dévoyé, a progressivement envahi le langage des professionnels et intervenants impliqués dans le champ des TCA, mais reste peu exploré et insuffisamment utilisé dans ce champ. Notre travail de recherche, incluant une étape d'analyse conceptuelle ainsi qu'une approche épistémologique, s'est attaché à décrire en quoi le champ des TCA est transdisciplinaire, et comment le concept de transdisciplinarité est utile pour en comprendre l'organisation actuelle des soins et de la recherche. Nous proposons une ébauche de modélisation théorique du système que représente la nécessaire transdisciplinarité dans le champ de l'anorexie mentale. Ce modèle décrit les différents acteurs impliqués, leurs interactions, et les différents concepts qui circulent dans cet espace complexe des TCA. La transdisciplinarité dans le champ des TCA apparaît comme un nouveau paradigme, à la fois rupture épistémologique et nouvel espace de pensée complexe, réconciliant connaissance, savoir et pratique médicale. Ce modèle innovant d'approche humaniste et intégrative ouvre de multiples perspectives, pour le sujet souffrant de TCA, et en particulier pour les adolescents, dans les domaines du soin et de la recherche.Transdisciplinarity is a concept stemming from the human sciences, introduced in France by Jean Piaget in 1970, based on the "complex thinking" reconciling reductionist and holistic thinking. Transdisciplinarity follows the explosion of knowledge and the need to gather disciplines around the same object in the field of Science and the need for multiple disciplinary approaches and cross-fertilization of views around the patient in the health field. The field of Eating Disorders (ED), was historically built around the anorexic subject, related to the etiopathogenic understanding of the disorder, with the development of mono-, multi-, or interdisciplinary approaches, then at the beginning of the 21st century, with the integrative approaches associated with a biopsychosocial model of ED. The term transdisciplinarity, a kind of "nomadic concept", a polysemic and regularly misused term, has gradually invaded the language of professionals and stakeholders involved in the ED field, but remains little explored and insufficiently used in this field. Our research work, including a conceptual analysis step and an epistemological approach, focused on describing how the field of ED is "transdisciplinary" and how the concept of transdisciplinarity is useful in understanding its current organization of care and research. We propose a project of theoretical modeling of the system that represents the necessary transdisciplinarity in the field of anorexia nervosa. This model describes the different actors involved, their interactions, and the different concepts that circulate in this complex ED space. Transdisciplinarity in the field of ED appears as a new paradigm, both an epistemological rupture and a new complex space of thought, reconciling knowledge, knowledge, understanding and medical practice. This innovative model of a humanistic and integrative approach opens up multiple perspectives, for the subject suffering from ED, and in particular for adolescents, in the fields of care and research

Quand l anorexie mentale se décline au masculin (à propos de neuf cas hospitalisés à la Maison de Solenn)

PARIS7-Xavier Bichat (751182101) / SudocSudocFranceF

Croissance pondérale prémorbide (Facteur prédictif de l'évolution phénotypique de l'anoréxie mentale à l'adolescence)

LE KREMLIN-B.- PARIS 11-BU Méd (940432101) / SudocSudocFranceF

Anorexie mentale à l'adolescence (aspects somatiques à propos d'une cohorte de 28 patients hospitalisés à la Maison des adolescents entre janvier 2005 et juin 2006)

PARIS7-Xavier Bichat (751182101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Oral Care in Kindler Syndrome: 7-Year Follow-up of 2 Brothers

International audienceBackground: Kindler poikiloderma is an inherited autosomal genodermatosis characterized by blistering of the epidermis and mucosae. Its prevalence is unknown. Case report: We monitored two brothers suffering from this pathology. Oral manifestations mainly take the form of periodontal lesions. In our patients we noted gingivitis progressing to periodontitis as follow-up care was not effective. We also diagnosed enamel hypoplasia, described more rarely in this pathology. Conclusion: Periodontitis in Kindler Syndrome responds to maintenance therapy, but the absence of surveillance is penalized by a deterioration in periodontal condition and complication of management. All restorative, endodontic, surgical, periodontal and orthodontic treatments should be performed with appropriate precautions