Non-invasive prenatal testing (NIPT) for fetal sex determination

Source at https://www.helsebiblioteket.no/X‐bundne recessive sykdommer er alvorlige arvelige sykdommer som hovedsakelig rammer gutter. Når en kvinne som er bærer av en X‐bundet recessiv sykdom føder barn, kan hun få en frisk jente, en frisk jente som er bærer som sin mor, en frisk gutt, eller en gutt som har den X‐bundne recessive sykdommen. Dagens praksis i Norge er at alle gravide kvinner med økt risiko for å få et barn med en X‐bundet recessiv sykdom, får tilbud om en invasiv test (morkakeprøve eller fostervannsprøve), uten at man vet fosterets kjønn. Årlig utføres 40‐60 invasive tester hos denne gruppen gravide i Norge. Ved ikke‐invasiv prenatal testing (NIPT) tas en blodprøve av den gravide kvinnen for å identifisere fosterets kjønn. Metoden baserer seg på analyse av fosterets cellefrie DNA som finnes i kvinnens blod under graviditeten. Hensikten med NIPT for kjønnsbestemmelse er å unngå unødvendig invasiv testing hos gravide som bærer et jentefoster.X‐linked recessive diseases are severe hereditary diseases that are manifested solely in males. If the mother is a carrier of an Xlinked recessive disease, she can either have a healthy girl, a healthy girl who is a carrier like the mother, a healthy boy, or a boy that becomes ill with the X‐linked disease. Current practice in Norway is that all pregnant women at increased risk of having a child with an X‐linked recessive disease, are eligible for an invasive test (chorionic villus sampling or amniocentesis), without any determination of the fetal sex beforehand. Annually, 40‐60 invasive tests are performed in this group of pregnant women in Norway. In non‐invasive prenatal testing (NIPT), a blood sample of the pregnant woman is used to identify fetal sex. The method is based on the analysis of cell‐free fetal DNA found in maternal blood early in pregnancy. The purpose of using NIPT for fetal sex determination is to avoid unnecessary invasive testing of pregnant women who carry a female fetus

Vitenskapelig (u)redelighet

Since the 1980’s, there has been a marked increase in disclosures of fraud in research. Cases of scientific fraud and misconduct do not only damage society’s confidence in research, they also contribute to reduce the trustworthiness in research in itself. Research ethics, however, involve much more than investigations of misconduct. How can we encourage good scientific practice? What does honest research entail? Which gray areas exist, and when is the limit to misconduct crossed? How should allegations of misconduct be handled? What are the consequences of fraud, and what sanctions should follow? In this anthology, Norwegian researches contribute to the discussion of various perspectives on scientific integrity and misconduct. The purpose of this book is not to give unequivocal or definitive answers to what scientific misconduct is, but to convey a diversity of positions and perspectives. Some of these are overlapping, others contradictory - which also reflects the field internationally. This anthology is an important resource for students and researchers, particularly in education and training. In addition, it will also provide insights for others involved in the prevention of misconduct and the promotion of good scientific practice

A practical checklist for return of results from genomic research in the European context

An increasing number of European research projects return, or plan to return, individual genomic research results (IRR) to participants. While data access is a data subject’s right under the General Data Protection Regulation (GDPR), and many legal and ethical guidelines allow or require participants to receive personal data generated in research, the practice of returning results is not straightforward and raises several practical and ethical issues. Existing guidelines focusing on return of IRR are mostly project-specific, only discuss which results to return, or were developed outside Europe. To address this gap, we analysed existing normative documents identified online using inductive content analysis. We used this analysis to develop a checklist of steps to assist European researchers considering whether to return IRR to participants. We then sought feedback on the checklist from an interdisciplinary panel of European experts (clinicians, clinical researchers, population-based researchers, biobank managers, ethicists, lawyers and policy makers) to refine the checklist. The checklist outlines seven major components researchers should consider when determining whether, and how, to return results to adult research participants: 1) Decide which results to return; 2) Develop a plan for return of results; 3) Obtain participant informed consent; 4) Collect and analyse data; 5) Confirm results; 6) Disclose research results; 7) Follow-up and monitor. Our checklist provides a clear outline of the steps European researchers can follow to develop ethical and sustainable result return pathways within their own research projects. Further legal analysis is required to ensure this checklist complies with relevant domestic laws

Frykten for et samfunn uten Downs syndrom

Det er muligens ikke lenger et spørsmål om, men når mennesker med Downs syndrom ikke lenger finnes blant oss. Moderne medisinsk teknologi brukt i masseundersøkelser av gravide, tilsier at det nesten ikke behøver å bli født mennesker med Downs syndrom i fremtiden. I den politiske debatten i flere av de nordiske landene er dette kontroversielt. Det handler om et samfunn der det er plass til alle, hevdes det. På samme tid tas moderne genteknologi i bruk for bl.a. å forhindre at mennesker disponert for Huntingtons sykdom eller arvelig brystkreft blir født. Om noen generasjoner kan slike sykdommer være utryddet. Dette påkaller imidlertid ikke henvisninger til «sortering» og «seleksjon». I denne artikkelen undersøkes de viktigste forutsetningene for hvorfor fosterdiagnostikk på noen indikasjoner vekker etisk debatt, mens det ikke skjer i andre tilfeller. Det argumenteres for at den medisinske forståelsen av alvorlighetsgrad ved en sykdom/funksjonshemming ikke gir oss nøkkelen til å forstå den etiske bekymringen rundt seleksjon. Identitets- og anerkjennelsesproblematikk, hevdes det, er kjernen i kontroversene rundt fosterdiagnostikk i Norden. Derfor står det noe vesentlig på spill i fosterdiagnostikkdebatten. Men bare for noen grupper

Sortering av liv? : Etiske hensyn ved å lage barn med og uten genetisk risikoinformasjon

Sortering av liv? Etiske hensyn ved å lage barn med og uten genetisk risikoinformasjon. ”Sorteringssamfunnet” er et særnorsk begrep som ofte blir benyttet når etiske sider ved bruk av fosterdiagnostikk og ultralyd i svangerskapet debatteres eller når mer eksperimentelle metoder som preimplantasjonsdiagnostikk skal reguleres. Om begrepet har stor retorisk kraft, så har det like fullt et utematisert innhold. Er det alltid galt å sortere? Og dersom det er galt å sortere - hvem mener man er ofrene for sorteringen? Hvem handler man angivelig galt mot? Og er det kanskje mulig å handle galt uten å handle galt mot noen? I avhandlingen forsvares en mellomposisjon mellom det som har blitt kalt den nye og den gamle abortdebatten. Drøftingene i avhandlingen utgår fra omdiskuterte medisinsk-teknologiske tilbud og teknikker som fostervannsprøve, rutinemessig ultralyd, tidlig ultralyd, preimplantasjonsdiagnostikk og arvebærerscreening. Om etiske innlegg nasjonalt ofte har en kritisk brodd mot tilbud av fosterdiagnostikk og arvebærerscreening, er det stikk motsatte tilfellet i internasjonal bioetikk. Her er kritikken som oftest rettet mot genetisk ”uansvarlighet” før eller under en graviditet. I dette ligger det innbakt et premiss om at det er galt å bære frem et barn som sannsynligvis vil få en alvorlig funksjonshemming. En rekke filosofer hevder at man da handler galt overfor det fremtidige barnet. Den gamle eugeniske begrunnelsen er her erstattet med en tilsynelatende langt mer humanitær begrunnelse. Men konsekvensen av dette standpunktet tilsier at fosterdiagnostikk og arvebærertesting må omfatte alle blivende foreldre – av hensyn til barnet – for hvem som helst risikerer å få et alvorlig funksjonshemmet barn. Dermed blir fosterdiagnostikk og arvebærertesting en naturlig del av den forebyggende medisinen. Som en naturlig del av den forebyggende medisinen, fremstår den imidlertid ikke lenger som en fri valgmulighet for blivende foreldre. Hensikten er forebygging, ikke økt autonomi. Retten til å vite har blitt erstattet av en moralsk plikt til å vite. Avhandlingens bidrag er et filosofisk forsvar for både retten til å vite og retten til ikke å vite i forhold til genetisk risikokunnskap før og under et svangerskap. Sentralt i avhandlingen står imidlertid tematiseringen av hvilke dilemmaer som oppstår også for en slik grunnleggende liberal posisjon i møtet med moderne medisinsk teknologi

Etikerens ekspertise – hva består den av?

Er etikeren bedre egnet enn andre til å gi gode svar på etiske spørsmål? Det er utfordringer forbundet med både å svare ja og nei på dette spørsmålet. Det er derimot enklere å slå fast at andre tenker klarere om etiske spørsmål dersom de får hjelp av en etiker

When is normative recruitment legitimate?

Rosamond Rhodes and John Harris have both recently argued that we all have a general moral duty to participate in medical research. However, neither Rhodes’ nor Harris’ arguments in support of this obligation stand up to scrutiny, and severe and convincing criticism has been levelled against their case. Still, to refute their arguments is not to refute the conclusion. There seems to be some truth in the view that when people are asked to take part in medical research, their choice is not completely morally neutral. In this article, we argue that the proper question to ask is when, rather than if, a certain moral duty to volunteer for medical research can be appealed to. To answer this question, we need a denser description of relevant research projects and their context rather than just describing medical research in general. Drawing on our study of participants in the Norwegian HUNT biobank, we use the normative implications of the Norwegian concept «dugnad» as an analogy to discuss the requirement of providing neutral information to potential biobank participants in order to promote their free and informed decision as to whether or not to take part. We suggest that normative recruitment is not just a question of principles and ethics. It is also a question of research design and the creation of the common good in the community where the research takes place. Keywords: autonomy, biobanking, dugnad, normative recruitment, research ethic