IMMUNE RECONSTITUTION INFLAMMATORY SYNDROME: A POTENTIAL PITFALL IN THE MANAGEMENT OF KAPOSI’S SARCOMA IN HIV POSITIVE PATIENTS? – A CASE REPORT

A diversidade de apresentações clínicas da síndrome de reconstituição imune faz da mesma um desafio clínico, na medida em que é difícil o manejo de infecções oportunistas e outras condições clínicas relacionadas com tal síndrome. A relevância da mencionada síndrome o Sarcoma de Kaposi após o início da terapia antiretroviral é notável, principalmente em países que possuem altos níveis de transmissão de doenças sexualmente transmissíveis e HIV. Desta forma, clínicos e dermatologistas devem estar atentos para identificar sinais e sintomas dessa progressão neoplásica e diferenciá-los do Sarcoma de Kaposi relacionado à síndrome de reconstituição imune de acordo com os critérios de classificação recentes da doença. Vital mencionar que terapia anti-retroviral não deve ser interrompida na maioria dos casos.The variety of immune reconstitution inflammatory syndrome’s (IRIS) clinical presentations makes this syndrome a challenge, in that it is difficult to manage opportunistic infections and other serious clinical conditions related to the manifestation of this syndrome. The relevance of immune reconstitution inflammatory syndrome – associated with Kaposi sarcoma (IRIS-KS) after initiation of highly active antiretroviral therapy (HAART) is noteworthy, mainly in coun tries that still have high levels of transmission of sexually transmitted diseases and HIV. Clinicians and dermatologists should be aware to identify signs and symptoms of this neoplasm progression and to differentiate them from KS related IRIS according to the recent classification criteria of this disease and antiretroviral therapy should not be discontinued in the most cases

TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL

RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defeitos nas células T e/ou B no Brasil. Métodos: Amostras de sangue de recém-nascidos (RN) e controles foram coletadas em papel-filtro. O DNA foi extraído e os TRECs e KRECs foram quantificados por reação duplex de qRT-PCR. O valor de corte foi determinado pela análise de Receiver Operating Characteristics Curve, utilizando-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SSPS) (IBM®, Armonk, NY, EUA). Resultados: 6.881 amostras de RN foram analisadas quanto à concentração de TRECs e KRECs. Os valores de TRECs variaram entre 1 e 1.006 TRECs/µL, com média e mediana de 160 e 139 TRECs/µL, respectivamente. Três amostras de pacientes diagnosticados com imunodeficiência grave combinada (severe combined immunodeficiency, SCID) apresentaram valores de TRECs abaixo de 4/µL e um paciente com Síndrome de DiGeorge apresentou TRECs indetectáveis. Os valores de KRECs encontraram-se entre 10 e 1.097 KRECs/µL, com média e mediana de 130 e 108 KRECs/µL, e quatro pacientes com diagnóstico de agamaglobulinemia tiveram resultados abaixo de 4 KRECs/µL. Os valores de corte encontrados foram 15 TRECs/µL e 14 KRECs/µL, e foram estabelecidos de acordo com a análise da Receiver Operating Characteristics Curve, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID e agamaglobulinemia, respectivamente. Conclusões: A quantificação de TRECs e KRECs foi capaz de diagnosticar crianças com linfopenias T e/ou B em nosso estudo, validando a técnica e dando o primeiro passo para a implementação da triagem neonatal em grande escala no Brasil