Is health a right?: public policies in times of neoliberalism

El presente artículo aborda de qué manera ha sido incorporado el derecho a la salud en la Constitución Nacional Argentina, para arribar así a la reforma de 1994 donde el mismo es explicitado en el artículo N° 42. Se destaca también la importancia de suscribir a tratados internacionales. Se describen las características generales del Estado de Bienestar versus el Estado neoliberal, destacando como uno y otro ha tenido injerencia en el sector salud. Luego se conceptualiza qué son las políticas públicas y las políticas en salud en particular. Se trata de visibilizar desde una perspectiva crítica, el estado actual de las políticas en salud al momento del cierre del gobierno de Mauricio Macri. Se concluye sobre la importancia de continuar trabajando sobre la democratización del derecho a la salud como resistencia al avance del mercado sobre la salud pública.Este artigo discute como e quando o direito à saúde foi incorporado à Constituição Nacional Argentina, para chegar à reforma de 1994, onde o direito à saúde é mencionado no artigo nº 42. A importância também é destacada. de assinar tratados internacionais. Em seguida, conceitua-se o que são políticas públicas e políticas de saúde, em particular a Cobertura Universal de Saúde. O objetivo é tornar visível, sob uma perspectiva crítica, o estado atual das políticas de saúde e o vínculo delas com a eliminação do Ministério da Saúde da Nação do Decreto 801/2018. Conclui sobre a importância de continuar trabalhando na democratização do direito à saúde como resistência ao avanço do mercado da saúde pública.This article historicizes on how and when the right to health has been incorporated into the Argentine National Constitution, in order to arrive at the 1994 reform where the Right to Health is named in Article No. 42. The importance of subscribing to international treaties is also highlighted. Then it is conceptualized what are public policies and health policies, in particular the Universal Health Coverage. The goal is to make the current state of health policies and the link between them and the elimination of the Ministry of Health of the Nation from Decree 801/2018 visible from a critical perspective. It concludes on the importance of continuing to work on the democratization of the right to health as well as resistance to the market advance on public health.Facultad de Psicologí

Saúde é um direito? Políticas públicas em tempos de neoliberalismo

El presente artículo historiza sobre cómo y cuándo ha sido incorporado el derecho a la salud en la Constitución Nacional Argentina, para arribar así a la reforma de 1994 donde el Derecho a la salud aparece nombrado en el artículo N° 42. Se destaca también la importancia de suscribir a tratados internacionales. Luego se conceptualiza qué son las políticas públicas y las políticas en salud, en particular la Cobertura Universal de Salud. Se trata de visibilizar desde una perspectiva crítica, el estado actual de las políticas en salud y la vinculación de estas con la eliminación del Ministerio de salud de la Nación a partir del Decreto 801/2018. Se concluye sobre la importancia de continuar trabajando sobre la democratización del derecho a la salud como de resistencia al avance del mercado sobre la salud públicaThis article historicizes on how and when the right to health has been incorporated into the Argentine National Constitution, in order to arrive at the 1994 reform where the Right to Health is named in Article No. 42. The importance of subscribing to international treaties is also highlighted. Then it is conceptualized what are public policies and health policies, in particular the Universal Health Coverage. The goal is to make the current state of health policies and the link between them and the elimination of the Ministry of Health of the Nation from Decree 801/2018 visible from a critical perspective. It concludes on the importance of continuing to work on the democratization of the right to health as well as resistance to the market advance on public healthEste artigo discute como e quando o direito à saúde foi incorporado à Constituição Nacional Argentina, para chegar à reforma de 1994, onde o direito à saúde é mencionado no artigo nº 42. A importância também é destacada. de assinar tratados internacionais. Em seguida, conceitua-se o que são políticas públicas e políticas de saúde, em particular a Cobertura Universal de Saúde. O objetivo é tornar visível, sob uma perspectiva crítica, o estado atual das políticas de saúde e o vínculo delas com a eliminação do Ministério da Saúde da Nação do Decreto 801/2018. Conclui sobre a importância de continuar trabalhando na democratização do direito à saúde como resistência ao avanço do mercado da saúde públic

Development and validation of a prediction rule for growth hormone deficiency without need for pharmacological stimulation tests in children with risk factors

Introduction: Practice guidelines cannot recommend establishing a diagnosis of growth hormone deficiency (GHD) without performing growth hormone stimulation tests (GHST) in children with risk factors, due to the lack of sufficient evidence. Objective: Our goal was to generate an evidence-based prediction rule to diagnose GHD in children with growth failure and clinically identifiable risk factors. Methods: We studied a cohort of children with growth failure to build the prediction model, and a second, independent cohort to validate the prediction rule. To this end, we assessed the existence of: pituitary dysgenesis, midline abnormalities, (supra)sellar tumor/surgery, CNS infection, traumatic brain injury, cranial radiotherapy, chemotherapy, genetic GHD, pituitary hormone deficiencies, and neonatal hypoglycemia, cholestasis, or hypogenitalism. Selection of variables for model building was performed using artificial intelligence protocols. Specificity of the prediction rule was the main outcome measure in the validation set. Results: In the first cohort (n=770), the resulting prediction rule stated that a patient would have GHD if (s)he had: pituitary dysgenesis, or two or more anterior pituitary deficiencies, or one anterior pituitary deficiency plus: neonatal hypoglycemia or hypogenitalism, or diabetes insipidus, or midline abnormalities, or (supra)sellar tumor/surgery, or cranial radiotherapy ≥18 Gy. In the validation cohort (n=161), the specificity of the prediction rule was 99.2% (95% CI: 95.6–100%). Conclusions: This clinical rule predicts the existence of GHD with high specificity in children with growth disorders and clinically identifiable risk factors, thus providing compelling evidence to recommend that GHD can be safely diagnosed without recurring to GHST in neonates and children with growth failure and specific comorbidities.Fil: Clément, Florencia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Grinspon, Romina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Yankelevich, Daniel Norberto. Practia S.A; Argentina. Fundación para el Desarrollo Argentino; ArgentinaFil: Martín Benítez, Sabrina. Hospital Pediatrico Humberto Notti ; Gobierno de la Provincia de Mendoza;Fil: de la Ossa, Carolina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Ropelato, Maria Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Ballerini, Maria Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Keselman, Ana Claudia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Braslavsky, Debora Giselle. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Pennisi, Patricia Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Bergadá, Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Finkielstain, Gabriela Paula. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina. Takeda Pharma; ArgentinaFil: Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentin

Type A Insulin Resistance Syndrome- Novel insulin receptor gene mutation and familiar phenotypic variability

Type A Insulin Resistance Syndrome is due to heterozygous mutations in the insulin receptor (INSR) gene or its signaling pathway. We present a premenarcheal 14 year-old girl with normal BMI, severe hirsutism, acanthosis nigricans, clitoral hypertrophy, deep voice, enlarged polycystic ovaries, severe hyperinsulinemia and biochemical hyperandrogenism.We identifi ed a novel heterozygous missense variant in the tyrosine kinase domain of INSR(p.Leu1150Pro) and an heterozygous missense variant in SH2B adapter protein 1 involved in the insulin pathway (p.Ala663Val). Interestingly, the patients? mother and brother had the same INSR mutation although of a milder phenotype, reason why their IR went  undiagnosed.The novel heterozygous p.Leu1150Pro mutation in the INSR gene appears to be the cause of the type A insulin resistance syndrome; the SH2B1 mutation, likely to synergistically affect the insulin pathway, may contribute to explain the more severe presentation of the phenotype in the patient and the phenotypic variability of the syndrome within this family.Fil: Freire, Analia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Gryngarten, Mirta Graciela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Gutiérrez, Mariana Lilián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Arcari, Andrea Josefina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Suarez, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Ballerini, Maria Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Valinotto, Laura Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Natale, Mónica Inés. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentina. Universidad de Buenos Aires; ArgentinaFil: Del Toro Camargo, Kenny. No especifíca;Fil: Bergada, Cesar. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; ArgentinaFil: Ropelato, Maria Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentina. Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Hospital General de Niños "Ricardo Gutiérrez"; Argentin

¿EXISTE A INTEGRAÇÃO DOCENCIA-SERVICO?

General objective: To understand the perspective on the relationship between healthcare and teaching activities among the teachers of the nurse discipline from the first three years of the bachelor’s degree in nursing of the National University of Santiago del Estero (Universidad Nacional de Santiago del Estero) and of those nurses from the Independence Hospital (Hospital Independencia) where then students learn the practical approach of the degree course. Progress report: An exploratory study with qualitative methodology. Information gathering techniques: Key informants and semi structured interviews with directed questions. Preliminary results: On the one hand, some nurses believe there is integration “in spite of staff and resources shortages. We communicate with each other and we try to work in the best way possible”. “There is respect between the institutions”. On the other hand, other nurses said that “there is no integration and that nurse teachers just impart theoretical knowledge without taking into consideration the reality of hospitals”. Nurse teachers said that “there is good predisposition from hospital nurses but that cannot be considered integration” “there should be an agreement”. The nurses admitted that “the good predisposition of students is very beneficial since they are constantly updating themselves and looking for information on the internet”. Nurse teachers believe that “it is beneficial the staff and authorities good predisposition because that makes our job easier”. As regards the staff from the hospital, they say that “the lack of experience of students hold up the work as well as the shortage of resources and staff”. The obstacles, say the nurse teachers, are “staff shortages and few teachers”. Expectations: The nurses said they hope to “achieve greater organization between teachers and the chiefs of the hospitals”, “we do not like to be treated as if we were still students”. Nurse teachers hope to “institutionalize joint work and research and to plan activities”. Conclusion: Investigation still in progress.Objetivo general: Comprender la perspectiva sobre la Integración Docente Asistencial que tienen los docentes de asignaturas del área profesional del Primer Ciclo de la Licenciatura en Enfermería de la Universidad Nacional de Santiago del Estero, y la de los enfermeros de Servicios del Hospital Independencia, donde se llevan a cabo las experiencias prácticas de enseñanza de los estudiantes.Método: Estudio exploratorio, descriptivo, transversal con enfoque cualitativo. Las técnicas para la obtención de la información fueron: entrevistas a informantes claves y entrevistas semi-estructuradas con ejes temáticos. Resultados preliminares: Los enfermeros del servicio creen que hay integración“a pesar de la escasez de recursos y personal, nos comunicamos, trabajamos lo mejor posible”. “Hay respeto entre las instituciones”. En franca oposición, otros enfermeros opinaron “no hay integración, los docentes solo enseñan teóricamente sin ver la realidad de los servicios”. Los docentes “hay predisposición de los servicios, pero eso no es integración”, “2debería haber un convenio”. Los enfermeros reconocieroncomo beneficios “la buena predisposición de los estudiantes, aportan actualización, investigan en internet”. Los docentes “predisposición del personal, de las autoridades, facilitan la tarea”. Obstáculos que reconoce el personal de servicio: “falta de experiencia del estudiante que retrasa el trabajo, recursos materiales escasos, falta de docentes”. Los docentes “escasez de personal, personal contratado y pocos docentes”. Expectativas: Enfermeros “lograr mayor coordinación docentes y jefes de servicio”, “no nos gusta que nos traten como si todavía fuéramos alumnos”. Docentes: “institucionalizar el trabajo conjunto, planificar actividades, investigar en forma conjunta”. Conclusiones: Investigación aún en proceso.Objetivo geral: Compreender a perspectiva da integração que têm os professores de docente de disciplinas área profissional do primeiro ciclo do grau de bacharel em enfermagem da Universidade Nacional de Santiago del Estero, e as enfermeiras do Hospital Serviços Independência, onde é realizado pela experiencia prática de ensino a os estudantes. Relatório de Progresso: Um estudo exploratório com metodologia qualitativa. Obter informações técnicas: entrevistas com informantes-chave e entrevistas semiestruturadas com eixos temáticos. Resultados preliminares: Serviço de enfermeiras acreditam que há integração "apesar da escassez de recursos e de pessoal, comunicamos, estamos a fazer o nosso melhor possível". "Não há respeito entre as instituições". Em oposição frontal, outros enfermeiros sentiu-se "não há nenhuma integração, os professores só ensinam teoricamente sem ver os serviços reais". Os professores sentiram: "existe a predisposição dos serviços, mas que não é integração", "não deve ser uma convenção". Os benefícios dos enfermeiros reconhecida como "a vontade dos estudantes, contribuem actualização, pesquisam em internet”. Os docentes: “predisposición do pessoal, das autoridades, facilitam a tarefa”. Obstáculos que reconhece o pessoal de serviço: “falta de experiência do estudante que atrasa o trabalho, recursos materiais escassos, falta de docentes”. Os docentes:“escassez de pessoal, pessoal contratado e poucos docentes” Expectativas: Enfermeiros “conseguir maior coordenação docentes e chefes de serviço”, “não gostamos que nos tratem como se ainda fôssemos de alunos”. Docentes: “institucionalizar o trabalho conjunto, planificar actividades, pesquisar em forma conjunta” Conclusões: Investigação ainda em processo

Cuerpos en acción: de los cuerpos biológicos a los cuerpos virtuales

Si recorremos la historia del trabajo advertimos que siempre hay una relación entre lxs trabajadores y los medios de producción, con características particulares de acuerdo a las diferentes formas geobiopolíticas. También vemos que las condiciones y el ambiente de trabajo construyen una corporeidad determinada. Los efectos del trabajo en la salud del colectivo de trabajadores han sido considerados como tales tardíamente, siendo objeto de asistencia y/o prevención de acuerdo a las prioridades/oportunidades de cada momento. Podemos situar, arbitrariamente, 3 momentos que han implicado la puesta en juego de diferentes cuerpos. Describiremos sucintamente cada uno de ellos para pensar el momento actual. Si bien la categoría trabajadxr emerge con la modernidad, es usada aquí genéricamente para referencia a sujetos cuya fuerza ha permitido la producción de los bienes sociales posibilitadores de la vida.Fil: Ballerini, Alejandra Marina. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Psicología; ArgentinaFil: Suárez, Sandra. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Psicología; ArgentinaFil: del Carlo, Cristian Ariel. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Psicología; ArgentinaFil: Corsetti, Tania Fabrina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Rosario. Investigaciones Socio-históricas Regionales - Universidad Nacional de Rosario. Investigaciones Socio-históricas Regionales; ArgentinaFil: Escurra, Ana Maria. Universidad Nacional de Rosario. Facultad de Psicología; Argentin

TIM3, a human acute myeloid leukemia stem cell marker, does not enrich for leukemia-initiating stem cells in B-cell acute lymphoblastic leukemia

Altres ajuts: Asociación Española Contra el Cancer (AECC) (PRYGN211192BUEN); Marie Sklodowska Curie Fellosip (GA795833

17α-hydroxyprogesterone and cortisol serum levels in neonates and young children: Influence of age, gestational age, gender and methodological procedures

To determine the influence of age, gestational age, gender and methodological protocol on serum 170HP and Cortisol concentrations. 170HP in non-extracted (NE) and extracted (E) sera was measured by RIA in 319 full-term (FT) (1 d-5 yr) infants, 38 pre-term (PT) and in 19 neonates with classical CAH at diagnosis. 170HP (NE- and E-) decreased with age in normal children. The extraction procedure significantly reduced 170HP by eliminating interfering steroids in children <1 year. Sexual dimorphism was only observed in NE-17OHP. 170HP in PT was always higher than in FT up to 2 months of age (p <0.001). Neither NE- nor E-170HP in CAH overlapped with those of FT or PT (p<0.001) allowing to omit the extraction procedure to confirm CAH diagnosis. Cortisol levels were within normal range in neonates with CAH, thus not adding useful information about adrenal function. Chronological and gestational age, gender, and extraction for 170HP measurement are important factors to know when assessing adrenal function during the first year of life.Fil: Ballerini, Maria Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Chiesa, Ana Elena. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Gruñeiro Papendieck, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Heinrich, Juan Jorge. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Ropelato, Maria Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentin

Association of serum components of the GH-IGFs-IGFBPs system with GHR-exon 3 polymorphism in normal and idiopathic short stature children

Objective To investigate the possible association of circulating components of GH-IGFs-IGFBPs system with the GHR-exon 3 genotype in normal and idiopathic short stature (ISS) children. Design Descriptive, cross-sectional study in normal and ISS children. Subjects and methods 192 normal and 81 ISS children (age: 5–17 years) were included. Serum IGF-I, IGFBP3, ALS and GHBP levels were measured. GHR-exon 3 polymorphism (GHRd3) was analyzed by multiplex PCR assay. Normal and ISS children were divided according to GHR-exon 3 genotype: homozygous for the full-length GHR isoform (GHRfl) and carriers of one or two copies of the GHRd3 allele. Results GHRd3 genotype distribution (fl:fl/fl:d3/d3:d3,%) in normal (60:34:6) and ISS (64:32:4) was similar and reached Hardy–Weinberg equilibrium. ISS children had significantly reduced levels of GHBP and GH-dependent factors as compared to controls (p < 0.0001). Within the normal group, homozygous carriers of the GHRfl allele had significantly higher GHBP serum levels than those with one or two copies of the GHRd3 allele (Mean ± SEM; GHRfl: 3.2 ± 0.2 vs GHRd3: 2.7 ± 0.2 nmol/L, p = 0.04). No other significant association with GHR exon 3 polymorphism was found in either the normal or the ISS groups. Conclusions GHR exon 3 polymorphism is distributed similarly in normal and ISS children, however only normal homozygous children for GHRfl allele showed higher GHBP levels. The lack of association between GHBP and GHR polymorphism in ISS children might be related to the heterogeneity of this group, where potential defects in GH receptor action may result in partial GH insensitivity.Fil: Ballerini, María Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; ArgentinaFil: Domene, Horacio Mario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; ArgentinaFil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; ArgentinaFil: Martinez, Alicia Susana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; ArgentinaFil: Keselman, Ana. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; ArgentinaFil: Jasper, Hector Guillermo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; ArgentinaFil: Ropelato, María Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas; Argentin

A novel heterozygous STAT5B variant in a patient with short stature and partial growth hormone insensitivity (GHI)

Background: The most frequent monogenic causes of growth hormone insensitivity (GHI) include defects in genes encoding the GH receptor itself (GHR), the signal transducer and activator of transcription (STAT5B), the insulin like-growth factor type I (IGF1) and the acid-labile subunit (IGFALS). GHI is characterized by a continuum of mild to severe post-natal growth failure. Objective: To characterize the molecular defect in a patient with short stature and partial GHI. Patient and methods: The boy was born at term adequate for gestational age from non-consanguineous normal-stature parents. At 2.2 years, he presented proportionate short stature (height −2.77 SDS), wide forehead and normal mental development. Whole-exome analysis and functional characterization (site-directed mutagenesis, dual luciferase reporter assay, immunofluorescence and western immunoblot) were performed. Results: Biochemical and endocrinological evaluation revealed partial GH insensitivity with normal stimulated GH peak (7.8 ng/mL), undetectable IGF1 and low IGFBP3 levels. Two heterozygous variants in the GH-signaling pathway were found: a novel heterozygous STAT5B variant (c.1896G>T, p.K632N) and a hypomorphic IGFALS variant (c.1642C>T, p.R548W). Functional in vitro characterization demonstrated that p.K632N-STAT5b is an inactivating variant that impairs STAT5b activity through abolished phosphorylation. Remarkably, the patient's immunological evaluation displayed only a mild hypogammaglobulinemia, while a major characteristic of STAT5b deficient patients is severe immunodeficiency. Conclusions: We reported a novel pathogenic inactivating STAT5b variant, which may be associated with partial GH insensitivity and can present without severe immunological complications in heterozygous state. Our results contribute to expand the spectrum of phenotypes associated to GHI.Fil: Ramírez, Laura. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Sanguineti, Nora María. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Scaglia, Paula Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Keselman, Ana Claudia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Ballerini, Maria Gabriela. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Karabatas, Liliana Margarita. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Landi, Estefania Maria. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Castro, Julia. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Domene, Sabina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Pennisi, Patricia Alejandra. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Jasper, Hector Guillermo. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Rey, Rodolfo Alberto. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Vázquez, Martín. No especifíca;Fil: Domene, Horacio Mario. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Bergadá, Ignacio. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; ArgentinaFil: Gutiérrez, Mariana Lilián. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada". Fundación de Endocrinología Infantil. Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergada"; Argentin