Détection des délétions partielles de la région AZFc du chromosome Y par deux techniques différentes STS (Sequence Tagged Sites) et SNV (Single Nucleotide Variants) (étude sur 325 hommes infertiles et 11 hommes fertiles)

La région AZFc du chromosome Y, constituée d amplicons, est le siège de nombreuses et complexes recombinaisons. Ainsi, les quatre copies du gène DAZ, présent dans cette région, peuvent subir des délétions partielles. Notre étude a pour but de mettre en évidence, dans une population de 325 hommes infertiles et 11 sujets témoins, des délétions partielles de la région AZFc du chromosome Y. Nous avons utilisé 1) des STS (Sequence Tagged Sites) identifiant des délétions déjà publiées (gr/gr, b1/b3, b2/b3), 2) des SNV (Single Nucleotide Variants), pour les copies DAZ1 et DAZ2, révélés par DHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromagraphy) et un STS, pour la copie DAZ3. Nos résultats préliminaires, concordants avec les données de la littérature, sont l objet d investigations complémentaires.The Y chromosome is extremely rich in repetitive sequences, organised in amplicons. Y chromosome microdeletions are the most frequent genetic cause of severe oligozoospermia et azoospermia. Partial deletions in AZFc region have been recently descrided. These deletions can remove the major AZFc candidate gene called DAZ. The aims of this study were to determine partial deletions of region AZFc by two technics (a) STS (Sequence Tagged Sites) to identify deletions described by Repping et al (2003, 2004) : gr/gr, b1/b3 and b2/b3 (b) SNV (Single Nucleotide Variants) to identify the DAZ gene copy DAZ1 and DAZ2 reveal with DHPLC (Denaturing High Performance Liquid Chromatography) and one STS for the copy DAZ3. The results conform to the recents publications and are completing with other investigationsGRENOBLE1-BU Médecine pharm. (385162101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

EUGIC (Extension de l’Utilisation de Gamètes en IntraConjugal) : les nouveaux usages des gamètes au sein du couple

National audienceOBJECTIVE: New possibilities for using gametes in a couple were created by the law of August 2, 2021 relating to bioethics opening Assisted Reproductive Technics (ART) to all women. This particularly concerns previously self-preserved gametes, thus avoiding the need for gamete donation. The objective of our study is to evaluate the perception of these new uses by ART practitioners. METHOD: A questionnaire of twelve short questions was sent to professionals concerned with gamete donation. RESULTS: One hundred and ten professionals answered the questionnaire. The majority of them approve of the Reception of Oocytes from the Partner (ROPA), notably if there is a medical indication. Requests are rarer for the care of trans* people, and raise more questions. Although less favorable to the use of eggs from trans* men, more of them support the practice when it is an alternative to oocyte donation. CONCLUSION: We propose the acronym EUGIC (Extension of the Use of Gametes in IntraCouple) makes it possible to group together these new situations generated by the change in the French law.Objectif :De nouvelles possibilités d’utilisation des gamètes pour un couple ayant un projet parental ont été engendrées par la loi du 2 août 2021 relative à la bioéthique ouvrant l’Assistance Médicale à la Procréation (AMP) à toutes les femmes. Cela concerne particulièrement les gamètes préalablement autoconservés évitant ainsi le recours à un don de gamètes. L’objectif de notre étude est d’évaluer la perception de ces nouveaux usages par les praticiens de l’AMP.Méthode :Un questionnaire de douze questions brèves a été envoyé aux professionnels membres de sociétés savantes concernées par le don de gamètes.Résultats :Cent dix professionnels ont répondu au questionnaire. La majorité d’entre eux approuve la Réception des Ovocytes de la Partenaire (ROPA), notamment en cas d’indication médicale. Les demandes sont plus rares pour la prise en charge des personnes trans*, et posent davantage question. Bien que moins favorables à l’usage des ovocytes des hommes trans*, ils sont plus nombreux à soutenir la pratique lorsqu’elle se pose en alternative à un don d’ovocytes.Conclusion :Nous proposons l’acronyme EUGIC (Extension de l’Utilisation de Gamètes en IntraConjugal) qui permet de regrouper ces nouvelles situations engendrées par le changement de la loi

Efficient pathway for men fertility preservation in testicular cancer or lymphoma: a cross-sectional study of national 2018 data

International audienceIn 15–49 years-old men, the main cancers are testicular cancer (TC) and lymphomas (L): freezing of ejaculated sperm is primarily used for male fertility preservation (FP) before cancer treatment. Our objective was to analyze the French FP rate in 15–49 years-old men diagnosed with TC or L in 2018. We designed a national descriptive cross-sectional study of sperm banking rate in men with a diagnosis of TC, Hodgkin L (HL) or non-Hodgkin L (NHL). From the French National Cancer Institute (INCa) 2018 data, we extracted the estimated incidence of TC and L in metropolitan France. From the 2018 activity report of CECOS network (Centers for Study and Banking of Eggs and Sperm), we extracted the number of men with TC or L who banked ejaculated sperm. We estimated the proportion of 15–49 years-old men diagnosed with TC or L who banked sperm. Results Among 15–49 years-old men, INCa estimated 38,048 new cancer diagnoses in metropolitan France in 2018: 2,630 TC and 3,913 L (943 HL and 2,970 NHL). The CECOS network provided data from 26/27 metropolitan centers (96% response rate): 1,079 sperm banking for men with TC, 375 for HL and 211 for NHL. We estimated that the 2018 sperm banking rate in France was 41% for TC, 40% for HL, and 7% for NHL. Conclusions To our knowledge, our paper is the first cross-sectional study with multicenter and national data analyzing FP rate in cancer men: it suggests an efficient pathway for men to FP before cancer treatment, compared to previously published studies. Although sperm banking rate in 15–49 years-old men could definitely be improved, further studies should evaluate the information given to patients before gonadotoxic treatments, the factors associated with the absence of sperm banking and whether this lack of referral induces a loss of chance for these men.Chez les hommes de 15 à 49 ans, les principaux cancers sont le cancer du testicule (CT) et les lymhomes (L): la congélation de spermatozoïdes éjaculés est utilisée en première intention pour leur préservation de fertilité (PF) avant traitement du cancer. Notre objectif était d’analyser le taux de PF chez les hommes de 15 à 49 ans diagnostiqués avec un CT ou un L en 2018 en France. Nous avons réalisé une étude nationale transversale descriptive du taux de congelation de spermatozoïdes chez les hommes âgés de 15 à 49 ans diagnostiqués avec un CT, un L de Hodgkin (LH) ou un L non-Hodgkinien (LNH). A partir des données de l’Institut National du Cancer (INCa) de 2018, nous avons extrait l’incidence estimée de CT et de L en France métropolitaine. A partir des données du bilan d’activité 2018 de la Federation Française des CECOS (Centre d’Etude et de Conservation des Oeufs et du Sperme), nous avons extrait le nombre d’hommes avec un CT ou un L qui ont congelé leurs spermatozoïdes. Nous avons enfin estimé la proportion d’hommes de 15 à 49 ans diagnostiqués avec un CT ou un L qui ont congelé leurs spermatozoïdes. Résultats Chez les hommes de 15 à 49 ans, l’INCa a estimé en 2018 38 048 nouveaux cas de cancers diagnostiqués en France métropolitaine en 2018: 2 630 CT et 3 913 L (943 LH et 2 970 LNH). Le réseau des CECOS a produit les résultats issus de 26/27 centres métropolitains (taux de réponse de 96%): 1 079 congélations de sperme pour des hommes atteints de CT, 375 pour LH et 211 pour LNH. Nous avons estimé que le taux de congelation de spermatozoïdes de 2018 en France était de 41% pour le CT, 40% pour le LH et 7% pour le LNH. Conclusions A notre connaissance, notre travail est la première étude transversale multicentrique de données nationales analysant le taux de PF chez les hommes atteints de cancer: il suggère un parcours patient efficace pour la PF des hommes avant traitement d’un cancer, par rapport aux études précédemment publiées. Bien que le taux de PF chez les hommes puisse certainemen être amélioré, des études futures devraient évaluer l’information donnée aux patients avant traitement gonadotoxique, les facteurs associés à l’absence de PF et si le défaut d’adressage au CECOS induit un perte de chance pour ces hommes. Mots-clés Chimiothérapie, Radiothérapie, Oncofertiité, Azoospermia, Paternit

Fertility preservation and sperm donation in transgender individuals: The current situation within the French CECOS network

International audienc