Caracterización de los pacientes con hipotiroidismo congénito en Cali, Colombia: 2001-2017: Characterization of patients with congenital hypothyroidism in Cali, Colombia: 2001-2017

Introduction. Congenital hypothyroidism is the leading cause of preventable cognitive deficit. Timely diagnosis and treatment ensure adequate neurological and physical development of patients. Objective. To describe the sociodemographic and clinical characteristics of patients with congenital hypothyroidism of two pediatric endocrinology centers in Cali; and to determine the differences during screening and follow-up between patients with transient and permanent congenital hypothyroidism. Materials and methods. A descriptive and retrospective analysis was carried out based on the information in the medical records of patients with congenital hypothyroidism treated by the pediatric endocrinology service of Hospital Universitario del Valle and Centro Médico Farallones, during 2001 and 2017. Results 104 cases were collected. 53.8% had a diagnosis of permanent congenital hypothyroidism, 8.6% transitory and 37.5% could not establish temporality. The average confirmatory TSH value for the permanent congenital hypothyroidism group was 75 (IQR 13.2-120) compared to the transitory group 8.8 (IQR 5.38-43.25). Short stature was recorded in 17.3%, neurological development delay in 31.7% and neurodevelopmental therapy in 23%. Umbilical cord TSH was positive in 72%. Conclusions The high rates of alteration in neurodevelopment show a problem in the follow-up and care of patients. TSH values maybe useful to predict permanent hypothyroidism and help to perform additional test before 3 years old.  Introducción: El hipotiroidismo congénito es la principal causa de déficit cognitivo prevenible. El diagnóstico y tratamiento oportuno aseguran un adecuado desarrollo neurológico y físico de los pacientes. Objetivo: Describir las características sociodemográficas y clínicas de los pacientes con hipotiroidismo congénito de dos centros de consulta de endocrinología pediátrica en Cali; y determinar las diferencias durante el tamizaje y seguimiento entre los pacientes con hipotiroidismo congénito transitorio y permanente. Materiales y métodos: Se realizó un análisis descriptivo y retrospectivo a partir de la información consignada en las historias clínicas de los pacientes con hipotiroidismo congénito atendidos por el servicio de endocrinología pediátrica del Hospital Universitario del Valle y el Centro médico Farallones, diagnosticados entre 2001 y 2017. Resultados: Se recolectaron 104 casos. El 53,8% tuvo diagnóstico de hipotiroidismo congénito permanente, 8,6% transitorio y en 37,5% no se pudo establecer la temporalidad. El promedio del valor de TSH confirmatoria para el grupo de hipotiroidismo congénito permanente fue de 75 μIU/ml (RIC 13.2-120) en comparación con el grupo de transitorio 8.8 μIU/ml (RIC 5.38-43.25). Se registró talla baja en el 17,3%, retraso en el desarrollo neurológico en el 31,7% y recibieron terapia de neurodesarrollo en 23%. Por tamizaje neonatal se detectó el 72%. Conclusiones: Las altas tasas de alteración en el neurodesarrollo evidencian un problema en el seguimiento y en la atención de los pacientes. Los valores de TSH podrían predecir la etiología permanente del hipotiroidismo y apoyarían la justificación del estudio antes de los 3 años

Tecnología en Endocrinología: tiempos, conceptos e implementación

Propósito. La ciencia aplicada, una de las aristas definitorias de la tecnología, ha tenido un acercamiento a la medicina desde su aurora; dicho aspecto llega a lo más profundo de la Endocrinología. El presente texto tiene por objetivo denotar conceptos de aproximación, para así describir la implementación práctica del tándem entre tecnología y Endocrinología en los diferentes tiempos que lo han acompañado. Contenidos. Se empieza con algunos elementos históricos puntuales de encuentro entre la tecnología y la Endocrinología. Posteriormente, se introduce un concepto de vibrante vigencia: el tiempo en rango como métrica del control glucémico en la actualidad. Se reconoce el rol protagónico del monitoreo continuo de glucosa en la diabetes, al igual que se exploran sus potenciales usos. En el cuarto capítulo se hace un alto en el camino para comprender la inmediación entre la matemática y la Endocrinología. En los dos últimos capítulos se hace una inmersión al mundo de los ecosistemas digitales, a través del camino de la inteligencia artificial y recursos funcionales como la apps. Conclusiones. El apasionante mundo de la tecnología nos seduce cada vez más en los diferentes ámbitos; su relación con la Endocrinología es y será en el tiempo de una contundencia irrebatible. De esta manera, se ofrece una invitación abierta a vivir los procesos venideros de dicha fusión conceptual

ENFERMEDAD CELÍACA EN EL NIÑO DIABÉTICO

La asociación entre la diabetes mellitus tipo1 (DMT1)y enfermedad celíaca (EC) está bien establecida; sin embargo, dentro de los últimos años,varios estudios han demostrado que la prevalencia de EC en pacientes diabéticos es aún mayor de lo considerado anteriormente. Los estudios tradicionales, tanto en niños como en adultos, muestran que la EC se produce en los pacientes con DMT1 con una prevalencia que varía desde 4,4 hasta 11,1 % en comparación con el 0,5% de la población en general. En particular, las medidas de anticuerpos antiendomisio (EMA) han demostrado una especificidad y sensibilidad elevada para el diagnóstico de EC del 97 y 98%, respectivamente, y la medición de anticuerpos dirigidos contra transglutaminasa tisular se ha introducido como una prueba de detección de la EC. La EC es una enfermedad heterogénea en su clínica y patología. La dieta es una parte fundamental del tratamiento tanto en DMT1 como en EC

Enfermedad Celíaca en el niño diabético.

La asociación entre la diabetes mellitus tipo 1 (DMT1) y enfermedad celíaca (EC) está bien establecida; sin embargo, dentro de los últimos años, varios estudios han demostrado que la prevalencia de EC en pacientes diabéticos es aún mayor de lo considerado anteriormente. Los estudios tradicionales, tanto en niños como en adultos, muestran que la EC se produce en los pacientes con DMT1 con una prevalencia que varía desde 4,4 hasta 11,1% en comparación con el 0,5% de la población en general. En particular, las medidas de anticuerpos antiendomisio (EMA) han demostrado una especificidad y sensibilidad elevada para el diagnóstico de EC del 97 y 98%, respectivamente, y la medición de anticuerpos dirigidos contra transglutaminasa tisular se ha introducido como una prueba de detección de la EC. La EC es una enfermedad heterogénea en su clínica y patología. La dieta es una parte fundamental del tratamiento tanto enDMT1como en EC. SUMMARY The association between type 1 diabetes mellitus (T1DM) and celiac disease (CD) is well established, however, in recent years, several studies have shown that the prevalence of CD in diabetic patients is even greater than previously considered. Traditional studies in both children and adults, showing that CD occurs in patients with DMT1 prevalence ranging from 4.4 to 11.1% compared to 0.5% of the general population. In particular, measurements of endomysial (EMA) have shown high sensitivity and specificity for the diagnosis of CD 97 and 98%, respectively, and the measurement of antibodies directed against tissue transglutaminase has been introduced as a screening test for the CD. The DC is a heterogeneous disease in its clinical and pathology. Diet is an essential part of treatment in both T1DMand in DC

Prevalence of markers of celiac disease in Colombian children with diabetes mellitus type 1.

Although the association between diabetes mellitus type 1 (T1DM) and celiac disease (CD) is well established; there are only a few studies that focus on South American children, haplotypes and their possible associations. To determine the prevalence of CD markers in a group of children with T1DM and to analyze the associated clinical, immunological and genetic manifestations. A prevalence study focusing on children with T1DM who were assessed based on variables including sociodemographics, anthropometric information, disease characteristics, laboratory results and family medical history. In partitipants a positive tTG2 (Ig A anti-transglutaminase), a duodenal biopsy and genotype were performed. The proportion of children with T1DM and CD was estimated (CI 95%). Determinations of central tendency, univariate and bivariate analysis, were also performed; p Thirteen (8.4%) of the 155 children (53.6% girls, 11.0 ±3.6 years, 2-18 years) with T1DM were tTG2 positive, four had CD (2.6%), seven had potential CD (4.5%) and nine were HLA DQ2/DQ8 positive (5.8%). Children with T1DM and CD had their last ketoacidotic episode (21.5 ±30.4 months versus 69.5 ±38.8 months, p= 0.0260) earlier than children with T1DM and potential CD. There were no differences with anthropometry or with the laboratory results regarding glycemic control. The prevalence of CD in these children with T1DM is higher than that reported in other South American countries. The prevalence of CD was found to be associated with the time of presentation of T1DM and its main allele, the DQ2/DQ8. These findings are different from what has been described in other places around the world

Enfermedades endocrinológicas pediátricas en cuatro Centros de Referencia en Cali, Colombia, 2000-2011: definiendo el tamaño del problema para el beneficio del paciente.

La endocrinología pediátrica es un área de reciente creación y una subespecialidad de la pediatría que ahonda las enfermedades endocrinológicas de la población pediátrica (pacientes entre los 0 y 18 años de edad). Las principales patologías endocrinológicas en pediatría incluyen la diabetes mellitus tipo 1, el hipotiroidismo e hipertiroidismo, la obesidad, los trastornos de la diferenciación sexual, la hiperplasia, adrenal congénita y la pubertad precoz, entre otras