Localisation d'un gène responsable de nystagmus congénital idiopathique héréditaire dominant lié a l'X au locus Xp11.4-p11.3 NYS1

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Novel and recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain: genotypic and phenotypic variations in Waardenburg and Tietz syndromes.: Non-truncating mutations of the MITF basic domain

International audienceThe microphthalmia-associated transcription factor (MITF) is a basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factor, which regulates melanocyte development and the biosynthetic melanin pathway. A notable relationship has been described between non-truncating mutations of its basic domain and Tietz syndrome, which is characterized by albinoid-like hypopigmentation of the skin and hair, rather than the patchy depigmentation seen in Waardenburg syndrome, and severe hearing loss. Twelve patients with new or recurrent non-truncating mutations of the MITF basic domain from six families were enrolled in this study. We observed a wide range of phenotypes and some unexpected features. All the patients had blue irides and pigmentation abnormalities that ranged from diffuse hypopigmentation to Waardenburg-like patches. In addition, they showed congenital complete hearing loss, diffuse hypopigmentation of the skin, freckling and ocular abnormalities, more frequently than patients with MITF mutations outside the basic domain. In conclusion, the non-truncating mutations of the basic domain do not always lead to Tietz syndrome but rather to a large range of phenotypes. Sun-exposed freckles are interestingly observed more frequently in Asian populations. This variability argues for the possible interaction with modifier loci

L'énergie à découvert

L'énergie est devenue une question vitale pour les sociétés, le citoyen, l'humanité tout entière. Sujet scientifique, économique, politique et écologique majeur, elle suscite des débats, parfois violents, sur les choix à faire aujourd'hui et leurs conséquences pour l'avenir des hommes et de la planète. Mais, alors que se tient le grand débat national sur la transition énergétique, comment se forger une opinion objective sans connaître les données scientifiques les plus complètes sur les potentiels et les limites de chaque source d'énergie ? Ce livre les met enfin à la disposition du public. L'énergie, qu'est-ce que c'est ? Quelles sont les grandes lois physiques qui la gouvernent ? Comment la produire, la transporter, la stocker ? Le solaire, la biomasse, l'éolien, l'hydraulique sont-ils des solutions alternatives suffisantes ? Et quelle part leur réserver à l'avenir ? Les nombreux articles de ce livre (près de 130) proposent au citoyen des outils pour se faire une opinion face à ces questions. Physiciens, chimistes, biologistes, géophysiciens, environnementalistes, géographes, économistes, y précisent, chiffres et schémas à l'appui, la place respective des énergies fossiles, du nucléaire et des énergies renouvelables. Au-delà, ils expliquent quelles sont les perspectives offertes par la science sur le mix énergétique, le problème du stockage, l'amélioration de nos usages de l'énergie, ses impacts environnementaux et sanitaires