Avaliação clínica e laboratorial de meninas com diagnóstico de puberdade precoce central acompanhadas em ambulatório de referência

Objetivo: descrever o perfil de meninas tratadas com análogo de GnRH quanto aos aspectos clínicos, radiológicos e laboratoriais. Avaliar o efeito do tratamento com análogos de GnRH no índice de massa corpórea (IMC) de meninas com puberdade precoce central. Metodologia: estudo transversal, retrospectivo, de pacientes do sexo feminino, acompanhadas em hospital terciário entre janeiro de 2007 e julho de 2017. Critérios de inclusão: sexo feminino em tratamento com análogo de GnRH. Critérios de exclusão: sexo masculino, LH pós 1ª dose < 5 UI/L. Utilizou-se o coeficiente de correlação linear de Spearman para variáveis contínuas, o teste Qui-quadrado de Pearson para variáveis categóricas, além do Teste t de Student unilateral. O nível de significância estatística adotado para todos os testes foi de 5% (p<0,05). Resultados: Foram avaliadas 128 meninas; idade média da telarca: 6,39 ± 1,51 anos; idade média da pubarca: 6,68 ± 1,57 anos; idade média no início do tratamento: 7,95 ± 1,22 anos; média do LH basal: 1,94 ± 1,82 UI/L; média do LH pós 1ª dose: 27,15 ± 22,73 UI/L; média do delta de idade óssea: 2,23 anos de avanço (±1,01). Correlação positiva entre o estadiamento puberal e os valores de LH basal e pós estímulo (p<0,001), LH basal e o delta de idade óssea foi de 0,435 (p<0,001), e 11,8% dos eutróficos evoluíram com sobrepeso e 2,9% com obesidade, já, das com sobrepeso, 16,1% tornaram‑se obesas. Conclusão: demonstrou-se uma tendência ao aumento do IMC durante o 1º ano de tratamento tanto no grupo eutrofia quanto sobrepeso. Ressalta-se que a maioria das crianças já iniciou tratamento com sobrepeso ou obesidade (57%)

Diretrizes Brasileiras de Medidas da Pressão Arterial Dentro e Fora do Consultório – 2023

Hypertension is one of the primary modifiable risk factors for morbidity and mortality worldwide, being a major risk factor for coronary artery disease, stroke, and kidney failure. Furthermore, it is highly prevalent, affecting more than one-third of the global population. Blood pressure measurement is a MANDATORY procedure in any medical care setting and is carried out by various healthcare professionals. However, it is still commonly performed without the necessary technical care. Since the diagnosis relies on blood pressure measurement, it is clear how important it is to handle the techniques, methods, and equipment used in its execution with care. It should be emphasized that once the diagnosis is made, all short-term, medium-term, and long-term investigations and treatments are based on the results of blood pressure measurement. Therefore, improper techniques and/or equipment can lead to incorrect diagnoses, either underestimating or overestimating values, resulting in inappropriate actions and significant health and economic losses for individuals and nations. Once the correct diagnosis is made, as knowledge of the importance of proper treatment advances, with the adoption of more detailed normal values and careful treatment objectives towards achieving stricter blood pressure goals, the importance of precision in blood pressure measurement is also reinforced. Blood pressure measurement (described below) is usually performed using the traditional method, the so-called casual or office measurement. Over time, alternatives have been added to it, through the use of semi-automatic or automatic devices by the patients themselves, in waiting rooms or outside the office, in their own homes, or in public spaces. A step further was taken with the use of semi-automatic devices equipped with memory that allow sequential measurements outside the office (ABPM; or HBPM) and other automatic devices that allow programmed measurements over longer periods (HBPM). Some aspects of blood pressure measurement can interfere with obtaining reliable results and, consequently, cause harm in decision-making. These include the importance of using average values, the variation in blood pressure during the day, and short-term variability. These aspects have encouraged the performance of a greater number of measurements in various situations, and different guidelines have advocated the use of equipment that promotes these actions. Devices that perform HBPM or ABPM, which, in addition to allowing greater precision, when used together, detect white coat hypertension (WCH), masked hypertension (MH), sleep blood pressure alterations, and resistant hypertension (RHT) (defined in Chapter 2 of this guideline), are gaining more and more importance. Taking these details into account, we must emphasize that information related to diagnosis, classification, and goal setting is still based on office blood pressure measurement, and for this reason, all attention must be given to the proper execution of this procedure.La hipertensión arterial (HTA) es uno de los principales factores de riesgo modificables para la morbilidad y mortalidad en todo el mundo, siendo uno de los mayores factores de riesgo para la enfermedad de las arterias coronarias, el accidente cerebrovascular (ACV) y la insuficiencia renal. Además, es altamente prevalente y afecta a más de un tercio de la población mundial. La medición de la presión arterial (PA) es un procedimiento OBLIGATORIO en cualquier atención médica o realizado por diferentes profesionales de la salud. Sin embargo, todavía se realiza comúnmente sin los cuidados técnicos necesarios. Dado que el diagnóstico se basa en la medición de la PA, es claro el cuidado que debe haber con las técnicas, los métodos y los equipos utilizados en su realización. Debemos enfatizar que una vez realizado el diagnóstico, todas las investigaciones y tratamientos a corto, mediano y largo plazo se basan en los resultados de la medición de la PA. Por lo tanto, las técnicas y/o equipos inadecuados pueden llevar a diagnósticos incorrectos, subestimando o sobreestimando valores y resultando en conductas inadecuadas y pérdidas significativas para la salud y la economía de las personas y las naciones. Una vez realizado el diagnóstico correcto, a medida que avanza el conocimiento sobre la importancia del tratamiento adecuado, con la adopción de valores de normalidad más detallados y objetivos de tratamiento más cuidadosos hacia metas de PA más estrictas, también se refuerza la importancia de la precisión en la medición de la PA. La medición de la PA (descrita a continuación) generalmente se realiza mediante el método tradicional, la llamada medición casual o de consultorio. Con el tiempo, se han agregado alternativas a través del uso de dispositivos semiautomáticos o automáticos por parte del propio paciente, en salas de espera o fuera del consultorio, en su propia residencia o en espacios públicos. Se dio un paso más con el uso de dispositivos semiautomáticos equipados con memoria que permiten mediciones secuenciales fuera del consultorio (AMPA; o MRPA) y otros automáticos que permiten mediciones programadas durante períodos más largos (MAPA). Algunos aspectos en la medición de la PA pueden interferir en la obtención de resultados confiables y, en consecuencia, causar daños en las decisiones a tomar. Estos incluyen la importancia de usar valores promedio, la variación de la PA durante el día y la variabilidad a corto plazo. Estos aspectos han alentado la realización de un mayor número de mediciones en diversas situaciones, y diferentes pautas han abogado por el uso de equipos que promuevan estas acciones. Los dispositivos que realizan MRPA o MAPA, que además de permitir una mayor precisión, cuando se usan juntos, detectan la hipertensión de bata blanca (HBB), la hipertensión enmascarada (HM), las alteraciones de la PA durante el sueño y la hipertensión resistente (HR) (definida en el Capítulo 2 de esta guía), están ganando cada vez más importancia. Teniendo en cuenta estos detalles, debemos enfatizar que la información relacionada con el diagnóstico, la clasificación y el establecimiento de objetivos todavía se basa en la medición de la presión arterial en el consultorio, y por esta razón, se debe prestar toda la atención a la ejecución adecuada de este procedimiento.A hipertensão arterial (HA) é um dos principais fatores de risco modificáveis para morbidade e mortalidade em todo o mundo, sendo um dos maiores fatores de risco para doença arterial coronária, acidente vascular cerebral (AVC) e insuficiência renal. Além disso, é altamente prevalente e atinge mais de um terço da população mundial. A medida da PA é procedimento OBRIGATÓRIO em qualquer atendimento médico ou realizado por diferentes profissionais de saúde. Contudo, ainda é comumente realizada sem os cuidados técnicos necessários. Como o diagnóstico se baseia na medida da PA, fica claro o cuidado que deve haver com as técnicas, os métodos e os equipamentos utilizados na sua realização. Deve-se reforçar que, feito o diagnóstico, toda a investigação e os tratamentos de curto, médio e longo prazos são feitos com base nos resultados da medida da PA. Assim, técnicas e/ou equipamentos inadequados podem levar a diagnósticos incorretos, tanto subestimando quanto superestimando valores e levando a condutas inadequadas e grandes prejuízos à saúde e à economia das pessoas e das nações. Uma vez feito o diagnóstico correto, na medida em que avança o conhecimento da importância do tratamento adequado, com a adoção de valores de normalidade mais detalhados e com objetivos de tratamento mais cuidadosos no sentido do alcance de metas de PA mais rigorosas, fica também reforçada a importância da precisão na medida da PA. A medida da PA (descrita a seguir) é habitualmente feita pelo método tradicional, a assim chamada medida casual ou de consultório. Ao longo do tempo, foram agregadas alternativas a ela, mediante o uso de equipamentos semiautomáticos ou automáticos pelo próprio paciente, nas salas de espera ou fora do consultório, em sua própria residência ou em espaços públicos. Um passo adiante foi dado com o uso de equipamentos semiautomáticos providos de memória que permitem medidas sequenciais fora do consultório (AMPA; ou MRPA) e outros automáticos que permitem medidas programadas por períodos mais prolongados (MAPA). Alguns aspectos na medida da PA podem interferir na obtenção de resultados fidedignos e, consequentemente, causar prejuízo nas condutas a serem tomadas. Entre eles, estão: a importância de serem utilizados valores médios, a variação da PA durante o dia e a variabilidade a curto prazo. Esses aspectos têm estimulado a realização de maior número de medidas em diversas situações, e as diferentes diretrizes têm preconizado o uso de equipamentos que favoreçam essas ações. Ganham cada vez mais espaço os equipamentos que realizam MRPA ou MAPA, que, além de permitirem maior precisão, se empregados em conjunto, detectam a HA do avental branco (HAB), HA mascarada (HM), alterações da PA no sono e HA resistente (HAR) (definidos no Capítulo 2 desta diretriz). Resguardados esses detalhes, devemos ressaltar que as informações relacionadas a diagnóstico, classificação e estabelecimento de metas ainda são baseadas na medida da PA de consultório e, por esse motivo, toda a atenção deve ser dada à realização desse procedimento

FSH may be a useful tool to allow early diagnosis of Turner syndrome

Abstract Background Ultrasensitive assays to measure pre-pubertal gonadotropins levels could help identify patients with Turner syndrome (TS) in mid-childhood, but studies in this field are scarce. The aim of this study was to analyze gonadotropins levels in girls with TS throughout childhood. Methods Retrospective longitudinal study conducted with 15 girls with TS diagnosed with  10 years). In newborn/mini-puberty and late childhood/adolescence pre-pubertal or pubertal gonadotropins were considered normal; in early childhood and mid-childhood concentrations above the pre-pubertal range were considered abnormal. Results Abnormally high FSH alone was found in four of five patients in newborn/mini-puberty, 13 of 15 during early childhood and nine of 15 during mid-childhood. In the group of 12 patients in late childhood/adolescence, the three girls with spontaneous puberty had only normal levels; the remaining showed only post-menopausal concentrations. In mid-childhood one patient exhibited only pre-pubertal FSH. Conversely, most LH measurements in early and mid-childhood were normal. Conclusion Karyotyping of girls with short stature and high FSH levels would allow early diagnosis of Turner syndrome in a significant number of patients, particularly when resources for chromosome study of all girls with growth deficiency are limited

Cardiovascular and renal anomalies in Turner syndrome Anomalias cardiovasculares e renais na síndrome de Turner

OBJECTIVE: To evaluate the frequency and type of cardiovascular (CV) and renal/collecting system (R/CS) abnormalities seen in a sample of patients with Turner Syndrome (TS) and to verify the proportion of those anomalies detected only after diagnosis was established. METHODS: Retrospective study of 130 patients with TS diagnosed in an outpatient setting between 1989 and 2006. The mean age at diagnosis was 11.9 years. Data were obtained by personal history of CV and R/CS disorders and by results of echocardiogram and ultrasonography of the kidneys and collecting system performed after diagnosis. RESULTS: 25.6% of patients who underwent echocardiograms presented CV abnormalities. Among them, mitral regurgitation (21.4%), bicuspid aortic valve (19%) and aortic coarctation (19%) were the most frequent. R/CS anomalies were found in 29.3% of patients who underwent ultrasonography. Among them, duplication of the collecting system and hydronephrosis (25% each) and horseshoe kidney (21.2%) were the most frequent. In about 80% of cases there was no previous knowledge of these anomalies. CONCLUSION: The frequency of CV and R/CS abnormalities found in this study was similar to that of previous studies, but most were found in routine exams after TS diagnosis. Thus, early detection of associated anomalies depends on early detection of TS.<br>OBJETIVO: Analisar a frequência e os tipos de anomalias cardiovasculares (CV) e de anomalias renais ou de sistema coletor (R/SC) em uma amostra de pacientes com síndrome de Turner (ST) e verificar a proporção dessas anomalias que só foram detectadas após o estabelecimento do diagnóstico. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de 130 pacientes com ST diagnosticadas em serviço ambulatorial entre 1989 e 2006. A média de idade ao diagnóstico foi 11,9 anos. Foram coletados dados sobre antecedentes pessoais de anomalias CV e R/SC e resultados de ecocardiograma e ultrassonografia de rins e vias urinárias realizados após o diagnóstico. RESULTADOS: 25,6% das pacientes submetidas ao ecocardiograma apresentavam anomalias CV. Dentre elas, as mais frequentes foram a insuficiência mitral (21,4%), a valva aórtica bicúspide (19%) e a coarctação da aorta (19%). Anomalias R/SC foram observadas em 29,3% das pacientes submetidas à ultrassonografia. Dentre elas, a duplicação do sistema coletor (25%), a hidronefrose (25%) e o rim em ferradura (21,2%) foram as alterações mais frequentes. Em cerca de 80% dos casos não havia conhecimento prévio dessas anomalias. CONCLUSÃO: A frequência de anomalias CV e anomalias R/SC verificada em nosso estudo foi semelhante à de outros trabalhos, mas a maioria só foi detectada em exames rotineiros após o diagnóstico de ST. A detecção precoce das anomalias associadas depende, portanto, do diagnóstico precoce dessa síndrome

Desigualdades sociais na mortalidade neonatal e condição de vida

Objective: To evaluate the association between the spatial distribution of neonatal mortality and living conditions, and to analyze trends in the social inequalities, related to this mortality, in Salvador, Bahia, Brazil, 2000 – 2006. Methods: The city’s Information Zones, the unit of analysis used in this study, were grouped into strata reflecting high, intermediate, low and very low living conditions, based on a living conditions index (LCI). Neonatal mortality rates were calculated for each stratum. Spearman’s correlation, linear regression and relative risks were used in the data analysis. Results: Neonatal mortality in Salvador was found to be associated with living conditions, with risks of 53, 56 and 59% greater, respectively, in the intermediate, low and very low strata, when compared to the high living conditions stratum. Only the intermediate living conditions stratum shows a significant decline in neonatal mortality (β = -0.93; p = 0.039). In the stratum of high living conditions, it was observed a stagnation of this mortality. Conclusions: Poorer living conditions were associated to higher risks of neonatal mortality. The slight decline in social inequalities, found in neonatal mortality, was due to a decline in the intermediate living conditions stratum. Although dependent on the access to quality healthcare services and life support technologies, a more consistent reduction in the neonatal mortality and its associated inequalities will only be achieved when broader-reaching public policies are implemented, improving the living conditions, and mainly focusing on priority groups.Objetivos: Avaliar a associação entre distribuição espacial da mortalidade neonatal e condições de vida, e analisar as tendências das desigualdades sociais relacionadas a essa mortalidade, em Salvador, Bahia, Brasil, 2000 – 2006. Métodos: As Zonas de Informação da cidade, a unidade de análise utilizada nesse estudo, foram agrupadas em estratos de alta, intermediária, baixa e muito baixa condições de vida, com base em um Índice de Condições de Vida (ICV). Taxas de mortalidade neonatal foram calculadas para cada estrato. Correlação de Spearman, regressão linear e riscos relativos foram utilizados na análise de dados. Resultados: a mortalidade neonatal em Salvador mostrou-se associada às condições de vida, com risco de 53, 56 e 59% maior, respectivamente, nos estratos intermediários, baixa e muito baixa em comparação com o de alta condição de vida. Somente o estrato de condições de vida intermediário mostrou uma queda significativa na mortalidade neonatal (β = -0,93, p = 0,039). No estrato de condições de vida elevado, observou-se a estagnação desta mortalidade. Conclusões: Piores condições de vida foram associadas a maiores riscos de mortalidade neonatal. A ligeira redução das desigualdades sociais encontradas na mortalidade neonatal foi devida ao declínio na mortalidade do estrato de intermediária condição de vida. Embora dependente do acesso a serviços de qualidade de saúde e tecnologias de suporte à vida, uma redução mais consistente da mortalidade neonatal e das desigualdades só será alcançada quando forem implementadas políticas públicas de mais amplo alcance, melhorando as condições de vida, focalizando, principalmente, em grupos prioritários

Desigualdades sociais na mortalidade neonatal e condição de vida

Objective: To evaluate the association between the spatial distribution of neonatal mortality and living conditions, and to analyze trends in the social inequalities, related to this mortality, in Salvador, Bahia, Brazil, 2000 – 2006. Methods: The city’s Information Zones, the unit of analysis used in this study, were grouped into strata reflecting high, intermediate, low and very low living conditions, based on a living conditions index (LCI). Neonatal mortality rates were calculated for each stratum. Spearman’s correlation, linear regression and relative risks were used in the data analysis. Results: Neonatal mortality in Salvador was found to be associated with living conditions, with risks of 53, 56 and 59% greater, respectively, in the intermediate, low and very low strata, when compared to the high living conditions stratum. Only the intermediate living conditions stratum shows a significant decline in neonatal mortality (β = -0.93; p = 0.039). In the stratum of high living conditions, it was observed a stagnation of this mortality. Conclusions: Poorer living conditions were associated to higher risks of neonatal mortality. The slight decline in social inequalities, found in neonatal mortality, was due to a decline in the intermediate living conditions stratum. Although dependent on the access to quality healthcare services and life support technologies, a more consistent reduction in the neonatal mortality and its associated inequalities will only be achieved when broader-reaching public policies are implemented, improving the living conditions, and mainly focusing on priority groups.Objetivos: Avaliar a associação entre distribuição espacial da mortalidade neonatal e condições de vida, e analisar as tendências das desigualdades sociais relacionadas a essa mortalidade, em Salvador, Bahia, Brasil, 2000 – 2006. Métodos: As Zonas de Informação da cidade, a unidade de análise utilizada nesse estudo, foram agrupadas em estratos de alta, intermediária, baixa e muito baixa condições de vida, com base em um Índice de Condições de Vida (ICV). Taxas de mortalidade neonatal foram calculadas para cada estrato. Correlação de Spearman, regressão linear e riscos relativos foram utilizados na análise de dados. Resultados: a mortalidade neonatal em Salvador mostrou-se associada às condições de vida, com risco de 53, 56 e 59% maior, respectivamente, nos estratos intermediários, baixa e muito baixa em comparação com o de alta condição de vida. Somente o estrato de condições de vida intermediário mostrou uma queda significativa na mortalidade neonatal (β = -0,93, p = 0,039). No estrato de condições de vida elevado, observou-se a estagnação desta mortalidade. Conclusões: Piores condições de vida foram associadas a maiores riscos de mortalidade neonatal. A ligeira redução das desigualdades sociais encontradas na mortalidade neonatal foi devida ao declínio na mortalidade do estrato de intermediária condição de vida. Embora dependente do acesso a serviços de qualidade de saúde e tecnologias de suporte à vida, uma redução mais consistente da mortalidade neonatal e das desigualdades só será alcançada quando forem implementadas políticas públicas de mais amplo alcance, melhorando as condições de vida, focalizando, principalmente, em grupos prioritários

Avaliação do uso de injetáveis em portadores de Diabetes Mellitus tipo 1 acompanhados em ambulatório de referência

Objetivo: Avaliar as práticas de injetáveis em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) acompanhados em hospital terciário. Metodologia: pacientes portadores de DM1 e seus responsáveis responderam questionário que envolvia perguntas referentes à doença e ao seu tratamento. Foram utilizados o coeficiente de correlação de Spearman, teste qui-quadrado de Pearson e teste de Kruskal-Wallis. Resultados: 119 pacientes; 0,8% lactentes, 12,7% pré-escolares, 17,8% escolares, 64,4% adolescentes e 4,2% adultos; predomínio do sexo masculino (56,3%). A idade ao diagnóstico do DM1 foi de 7,9 anos e tempo de doença de 3,6 anos. Média de HbA1c de 8,84% com correlação positiva ao tempo de doença (r= 0,226, p= 0,021). Dose total de insulina foi de 0,96 UI/kg/dia, sendo 0,55 UI/kg/dia (57,2%) em forma basal. Análogos de insulina de ação lenta foram utilizados em 65,5% dos indivíduos e de ação ultrarrápida em 68,1%. Foi verificada maior dose de insulina total e bolus nos adolescentes (p= 0,024, p= 0,007). A média de reutilização da agulha para aplicação foi de 7,6 vezes. Enquanto a lipo-hipertrofia foi diagnosticada pelo médico em 47,8% dos pacientes, apenas 34,7% destes referiam sua presença. Conclusão: Esse estudo permitiu conhecimento sobre uso de insulina em pacientes com DM1 e seus resultados irão estimular melhores práticas relacionadas à saúde desses pacientes

Síndrome de Turner - sugestão de protocolo de condutas em crianças e adolescentes

A síndrome de Turner (ST) ocorre em 1 a cada 2.000-4.000 meninas e pode afetar múltiplos órgãos ao longo de todos os estágios da vida, necessitando de cuidados multidisciplinares. Este protocolo de condutas na ST foi elaborado com base no Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting e no Turner syndrome: mechanisms and management, como sugestão a ser aprovada para uso no complexo do Hospital Universitário Walter Cantídio - HUWC. O protocolo descreve as manifestações clínicas da síndrome, os critérios para suspeição e indicação da análise cromossômica, os rastreios necessários no momento do diagnóstico e ao longo da vida e as recomendações para uso do hormônio de crescimento (GH) e para a terapia de reposição hormonal (TRH) nos casos confirmados

[the Inclusion Of New Techniques Of Chromosome Analysis Has Improved The Cytogenetic Profile Of Turner Syndrome].

To evaluate the effect of the improvement of chromosome analysis on the cytogenetic findings of Turner syndrome (TS) patients. Retrospective study of the results of the karyotypes of 260 patients with TS, regarding banding techniques, number of cells analyzed and results of investigation of Y-chromosome sequences. According to karyotype, divided in 45,X; sex chromosome mosaicism without Y; structural aberrations of sex chromosomes with or without mosaicism; sex chromosome mosaicism with Y. 45,X was the most frequent karyotype (108), followed by structural aberrations (88) and mosaics (58 without Y and 6 with Y). Introduction of banding techniques and increase in the number of cells analyzed resulted in progressive decrease of 45,X karyotype and increase of structural aberrations. The study of Y-chromosome sequences was performed in 96 cases of which 10 resulted positive. Improvement of chromosome analysis over the years has modified the cytogenetic profile of TS.531137-4