Avaliação clínica e laboratorial de meninas com diagnóstico de puberdade precoce central acompanhadas em ambulatório de referência

Objetivo: descrever o perfil de meninas tratadas com análogo de GnRH quanto aos aspectos clínicos, radiológicos e laboratoriais. Avaliar o efeito do tratamento com análogos de GnRH no índice de massa corpórea (IMC) de meninas com puberdade precoce central. Metodologia: estudo transversal, retrospectivo, de pacientes do sexo feminino, acompanhadas em hospital terciário entre janeiro de 2007 e julho de 2017. Critérios de inclusão: sexo feminino em tratamento com análogo de GnRH. Critérios de exclusão: sexo masculino, LH pós 1ª dose < 5 UI/L. Utilizou-se o coeficiente de correlação linear de Spearman para variáveis contínuas, o teste Qui-quadrado de Pearson para variáveis categóricas, além do Teste t de Student unilateral. O nível de significância estatística adotado para todos os testes foi de 5% (p<0,05). Resultados: Foram avaliadas 128 meninas; idade média da telarca: 6,39 ± 1,51 anos; idade média da pubarca: 6,68 ± 1,57 anos; idade média no início do tratamento: 7,95 ± 1,22 anos; média do LH basal: 1,94 ± 1,82 UI/L; média do LH pós 1ª dose: 27,15 ± 22,73 UI/L; média do delta de idade óssea: 2,23 anos de avanço (±1,01). Correlação positiva entre o estadiamento puberal e os valores de LH basal e pós estímulo (p<0,001), LH basal e o delta de idade óssea foi de 0,435 (p<0,001), e 11,8% dos eutróficos evoluíram com sobrepeso e 2,9% com obesidade, já, das com sobrepeso, 16,1% tornaram‑se obesas. Conclusão: demonstrou-se uma tendência ao aumento do IMC durante o 1º ano de tratamento tanto no grupo eutrofia quanto sobrepeso. Ressalta-se que a maioria das crianças já iniciou tratamento com sobrepeso ou obesidade (57%)

Lower insulin-dose adjusted A1c (IDAA1c) is associated with less complications in Individuals with Type 1 Diabetes treated with hematopoetic stem-cell transplantation and conventional therapy

Objective: To evaluate the association between insulin-dose adjusted A1C (IDAA1c) and microvascular complications (MC) and hypoglycemia in a representative Brazilian population of Type 1 diabetes mellitus (T1DM) patients. Research Design and Methods: This was a cross-sectional study based on a previous study, “Microvascular Complications in Type 1 Diabetes: a comparative analysis of patients treated with autologous nonmyeloablative hematopoietic stem-cell transplantation (AHST) and conventional medical therapy (CT)”. The 168 patients in that study (144 from CT plus 24 from AHST) were re-subdivided into two groups, according to their IDAA1c values (30 patients had IDAA1c ≤ 9; 138 had IDAA1c > 9). Then, the prevalence of MC (diabetic renal disease, neuropathy, and retinopathy), hypoglycemia (blood glucose <60 mg/dL), and severe hypoglycemic (episode of hypoglycemia that required the assistance of another person to treat) events were compared between the groups. The groups were well-matched on these factors: duration of disease, sex, and age at the time of diagnosis of T1DM. Results: After an average of 8 years after diagnosis, only 6.6% (2/30) of the patients from IDAA1c ≤ 9 group developed any MC, whereas 21.0% (29/138) from the IDAA1c > 9 group had at least one complication (p = 0.044). Regarding hypoglycemic events, the proportion of individuals who reported at least 1 episode of hypoglycemia in the last month was 43.3 and 64.7% from the IDAA1c ≤ 9 and IDAA1c > 9 groups, respectively (p = 0.030). Regarding severe hypoglycemia, the proportion of patients presenting at least one episode in the last month and the rate of episode/patient/month were similar between groups (6.7 vs. 13.2%; p = 0.535; and 0.1/patient/month vs. 0.25/patient/month; p = 0.321). Conclusion: In a representative Brazilian population of T1DM patients, those with IDAA1c ≤ 9 presented a lower frequency of MC, as well as fewer episodes of hypoglycemia, in the month prior to the analysis.publishedVersio

Homozygous and Heterozygous Nuclear Lamin A p.R582C Mutation: Different Lipodystrophic Phenotypes in the Same Kindred

Background: Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD2) is a rare autosomal dominant disease caused by heterozygous mutations in the LMNA gene that results in regional loss of subcutaneous adipose tissue with onset in puberty. However, a generalized lipodystrophy phenotype has also been associated with heterozygous mutations in this gene, demonstrating the noticeable phenotypic heterogeneity of this disease.Methods: We report and describe clinical and metabolic features of four patients from the same family with the p.R582C LMNA mutation, three homozygous and one in the heterozygous state that present with three distinct lipodystrophic phenotypes.Results: Case description: The proband was a 12-year-old girl who developed severe subcutaneous fat atrophy in limbs and abdomen followed by a remarkable dorsocervical fat accumulation in adulthood along with diabetes at age 23. The proband's sister was a phenotypically normal girl who developed hypertriglyceridemia at age 8, progressive features of partial lipodystrophy at age 11, and diabetes at age 22. The proband's mother was first examined at age 32, presenting diabetes and a severe generalized lipodystrophic phenotype; she developed kidney failure at age 41 and died due to diabetic complications. The proband's father was a 50-year-old man with abdominal fat concentration that was initially considered phenotypically normal. Massively parallel sequencing using a platform of genes related to genetic lipodystrophies, followed by Sanger sequencing, revealed the transversion c.1744C&gt;T at exon 11 of the LMNA gene (p.R582C) in the homozygous (mother and daughters) and heterozygous (father) states.Conclusion: We documented three distinct phenotypes of the homozygous and heterozygous p. R582C LMNA mutation in the same kindred, illustrating that FPLD2 linked to mutations in this gene is a disease of great clinical heterogeneity, possibly due to associated environmental or genetic factors

Triagem metabólica e auditiva em neonatos de risco: estudo em hospitais públicos de Fortaleza-CE - doi:10.5020/18061230.2008.p255

Objective: To describe the reality of metabolic and hearing screening in newborns at risk in public hospitals of the city of Fortaleza: Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC), Maternidade-Escola Assis Chateaubriand (MEAC) and Hospital Geral de Fortaleza (HGF). Methods: A descriptive and cross-sectional study developed by means of interviews with 4 pediatricians and with 127 newborn mothers (45 from HGCC, 40 from MEAC e 42 from HGF), between June and October, 2004. The studied data refers to: accomplishment, test, age, mothers’ knowledge, among others. Results: According to the pediatricians, screening happens in an efficient way. The metabolic one occurs in the 3 hospitals, and the hearing one happens in 2 of them (HGCC and MEAC). According to the mothers, it was verified that 4 (3.1%) of the newborns were not submitted to metabolic screening and 36 (28,3%) did not underwent hearing screening. Many of them were submitted to metabolic screening in a inappropriate period, after the 30th day of life (54.8% at HGCC, 48.8% at HGF and 17.5% at MEAC). Most of the mothers referred that hearing screening was accomplished in their children after the 3rd month of life. At the hospitals, the disclosure of the importance of metabolic screening was more frequent than that of hearing one. The mothers didn’t know the ideal period for the screenings and the diseases detected by them. Conclusion: Metabolic and hearing screenings are part of the reality of these hospitals, although, at this moment, not yet plainly. Failures were detected, especially in the lack of a wide coverage and in the age of the newborn. These data point out to the need for action in that respect.Objetivo: Descrever a realidade da triagem metabólica e auditiva em neonatos de risco em hospitais públicos da cidade de Fortaleza: Hospital Geral Dr. César Cals (HGCC), Maternidade- Escola Assis Chateaubriand (MEAC) e Hospital Geral de Fortaleza (HGF). Métodos: Estudo descritivo e transversal realizado através de entrevistas com 4 pediatras e com 127 mães dos neonatos (45 do HGCC, 40 da MEAC e 42 do HGF), no período de junho a outubro de 2004. Os dados investigados referem-se a: realização, teste, idade, conhecimento das mães, entre outros. Resultados: Segundo os pediatras, as triagens acontecem de forma eficiente. A metabólica ocorre nos 3 hospitais, enquanto a auditiva em 2 (HGCC e MEAC). Segundo as mães, verificou-se que 4 (3,1%) neonatos não submeteram-se a triagem metabólica e 36 (28,3) a triagem auditiva. Muitos deles realizaram a triagem metabólica no período inadequado, após o 30º dia de vida (54,8% no HGCC, 48,8% no HGF e 17,5% na MEAC). A maioria das mães relatou que a triagem auditiva foi realizada em seus filhos após o 3º mês de vida. Nos hospitais a divulgação da importância da triagem metabólica foi mais freqüente do que a da triagem auditiva. As mães desconhecem o período adequado para as triagens e as doenças detectadas. Conclusão: As triagens fazem parte da realidade desses hospitais embora, neste momento, ainda não plenamente. Constataram-se pontos falhos, principalmente, na falta de cobertura ampla e na idade do neonato. Os dados obtidos apontam à necessidade de ações nesse âmbito

Avaliação auditiva de crianças com hipotireoidismo congênito - doi:10.5020/18061230.2009.p41

Objective: To evaluate the hearing function of children with congenital hypothyroidism (CH). Methods: A descriptive, quantitative, cross-sectional study carried out at NAMI in Fortaleza University, on 2006. Forty six children joined in the study, of whom 30 children with CH receiving hormonal replacement therapy with levothyroxine and 16 healthy children consisting of control group (CG). All the children had an auditory evaluation. The control group children were submitted to a TSH and free T4 level. Medical records were analyzed to determine the TSH and free T4 level, the beginning and the follow-up for children with CH. Results: Female gender prevailed in both groups, CH and CG, 23 (76.7%) and 9 (56.3%) children, respectively. The age group of the children with CH ranged from 3 months to 8 years old and the age group of the children from CG ranged from 4 months to 5.6 years old. The average for the beginning of the therapy with levothyroxine in CH children was 135.43 ±325.58 days. The other auditory tests were within the normal range and no statistically significant difference was found between the groups. Conclusions: Children with CH didn’t show any alteration in hearing threshold levels. They were first submitted to an auditory exam very late and the average time to start the therapy for CH was 4.5 months. This could contribute for the absence of hearing alterations at auditory evaluations, indicating that treated congenital hypothyroidism, even though not precociously, will not cause alteration in hearing threshold levels.Objetivo: Avaliar a audição de crianças com hipotireoidismo congênito (HC). Métodos: É um estudo descritivo e transversal, de abordagem quantitativa, realizada em Núcleo de Atenção Médica Integrada (NAMI) da Universidade de Fortaleza, no ano de 2006. Participaram do estudo 46 crianças, sendo 30 crianças com HC em tratamento com levotiroxina e 16 crianças constituindo o grupo controle (GC) sem tal alteração. Todas as crianças realizaram avaliação auditiva. As crianças do GC foram submetidas a dosagem de TSH e T4 livre. A dosagem de TSH e T4 livre, o início e o acompanhamento do tratamento para o grupo com HC foi analisado através do estudo de prontuários. Resultados: O gênero feminino predominou nas crianças dos dois grupos, HC e GC, 23 (76,7%) e 9 (56,3%) crianças respectivamente. A faixa etária das crianças com HC variou de 3 meses a 8 anos e das crianças do GC variou de 4 meses a 5,6 anos. O início do tratamento das crianças com HC ocorreu em média de 135,43 ± 325,58 dias. Os exames auditivos encontravam-se dentro do padrão de normalidade, não havendo diferença estatisticamente significante entre os grupos. Conclusões: As crianças com HC avaliadas não apresentaram alteração do limiar auditivo, realizaram o primeiro exame auditivo tardiamente e a média de tempo para o início do tratamento era de 4,5 meses,o que pode ter contribuído para ausência de alteração da audição na avaliação audiológica, indicando que o hipotireoidismo congênito tratado, mesmo que não precocemente, não causará alteração do limiar auditivo

Qualidade da dieta e risco cardiometabólico em crianças e adolescentes com excesso de peso

Objetivo: Avaliar a qualidade da dieta de crianças e adolescentes com excesso de peso e determinar a relação com fatores de risco cardiometabólico. Métodos: Estudo quantitativo, transversal e analítico, realizado entre dezembro de 2016 e agosto de 2018, com crianças e adolescentes. Coletaram-se variáveis comportamentais (prática de atividade física e tempo de tela), antropométricas (peso, altura, índice de massa corporal, circunferência abdominal e do pescoço) e dietéticas (recordatório de 24 horas) e os dados bioquímicos foram consultados nos prontuários. Avaliou-se a resistência à insulina (RI), usando Homeostasis Model Assessment – Insulin Resistance (HOMA-IR), e a qualidade da dieta, por meio do Índice de Qualidade da Dieta Revisado (IQD-R). Análises realizadas pelos testes de Spearman e Mann-Whitney U, com nível de significância de 5%. Resultados: A amostra incluiu 100 crianças e adolescentes, sendo 71 (71%) do sexo feminino, média de idade de 9,42 ± 2,89 anos. IQD-R apresentou valor médio de 61,16 (IC 95%: 59,14 – 63,19) e nenhum participante apresentou dieta de boa qualidade. Não foram encontradas associações entre o escore do IQD-R e marcadores cardiometabólicos. Observaram-se associações negativas entre os componentes “vegetais totais e leguminosas” e HOMA-IR (r= -0,290), “vegetais verde-escuros, alaranjados e leguminosas” e HOMA-IR (r= -0,333) e “vegetais verde-escuros, alaranjados e leguminosas” com insulina de jejum (r= -0,291). Participantes com mais de três fatores de risco cardiometabólico tiveram pontuação significativamente maior do componente “gordura sólida e açúcar de adição”. Conclusão: Nenhum participante investigado apresentou dieta qualitativamente adequada. A baixa ingestão de vegetais e leguminosas foi associada com marcadores de RI

Avaliação do uso de injetáveis em portadores de Diabetes Mellitus tipo 1 acompanhados em ambulatório de referência

Objetivo: Avaliar as práticas de injetáveis em pacientes com diabetes mellitus tipo 1 (DM1) acompanhados em hospital terciário. Metodologia: pacientes portadores de DM1 e seus responsáveis responderam questionário que envolvia perguntas referentes à doença e ao seu tratamento. Foram utilizados o coeficiente de correlação de Spearman, teste qui-quadrado de Pearson e teste de Kruskal-Wallis. Resultados: 119 pacientes; 0,8% lactentes, 12,7% pré-escolares, 17,8% escolares, 64,4% adolescentes e 4,2% adultos; predomínio do sexo masculino (56,3%). A idade ao diagnóstico do DM1 foi de 7,9 anos e tempo de doença de 3,6 anos. Média de HbA1c de 8,84% com correlação positiva ao tempo de doença (r= 0,226, p= 0,021). Dose total de insulina foi de 0,96 UI/kg/dia, sendo 0,55 UI/kg/dia (57,2%) em forma basal. Análogos de insulina de ação lenta foram utilizados em 65,5% dos indivíduos e de ação ultrarrápida em 68,1%. Foi verificada maior dose de insulina total e bolus nos adolescentes (p= 0,024, p= 0,007). A média de reutilização da agulha para aplicação foi de 7,6 vezes. Enquanto a lipo-hipertrofia foi diagnosticada pelo médico em 47,8% dos pacientes, apenas 34,7% destes referiam sua presença. Conclusão: Esse estudo permitiu conhecimento sobre uso de insulina em pacientes com DM1 e seus resultados irão estimular melhores práticas relacionadas à saúde desses pacientes

Factors associated with the dietary patterns of children with precocious puberty

Objectives To investigate the nutritional status and factors associated with dietary patterns, sociodemographic variables and physical activity practice in children diagnosed with central precocious puberty (CPP). Methods Cross-sectional study with 85 female children aged 10 years with a diagnosis of CPP. Nutritional assessment was performed through body mass index (BMI), waist circumference (WC) and body composition by measurements of skinfolds (SF) and bioelectrical impedance (BIA). The Principal Component Analysis (PCA) was used, followed by varimax orthogonal rotation to identify dietary patterns, and Poisson regression to verify associations between variables, using a significance level of 5%. Results The group had a mean age of 8.4 years (1.30) and lived mostly in urban areas (52 – 61.2%). Excess weight was observed in 64.7% according to the BMI, 32.9% according to the WC and 63.5% according to body fat%. Two main dietary patterns were identified: the “western” and the “healthy” patterns. The identified dietary patterns were not associated with nutritional status, assessed according to all considered indicators. WC and body fat% were inversely associated with physical activity practice (PR=1.96, CI=1.12-3.43) and directly associated with the individuals’ urban area of residence (PR=0.63, CI= 0. 42-0.94), respectively. Conclusion: The results showed a high prevalence of excess weight, which was inversely associated with physical activity practice and directly with urban area of residence, although nutritional status is not associated with the identified dietary patterns. These results highlight the need for educational and informative measures to fight obesity