Homogeneidad genética en mujeres con cáncer de mama en el noreste de México

Propósito y Método de Estudio: El cáncer de mama (CM) es la segunda neoplasia maligna más frecuente en México y es la primera causa de muerte por neoplasia en mujeres de Nuevo León. Aunque existen estudios en el Noreste de México que han probado homogeneidad genética en población aleatoria con el estudio de grupos sanguíneos, DNAmt y marcadores polimórficos del tipo de D1S80 y HLA-DQAl, es muy importante determinar si existe homogeneidad genética no solo en la población general, sino también en la población con cáncer. En este trabajo se determinó si existe homogeneidad genética en mujeres con cáncer de mama en una muestra de 115 mujeres con CM y 143 individuos de población general. Se utilizaron tres marcadores polimórficos del tipo STRs y se comparó la estructura genética de estas poblaciones seleccionadas versus la estructura genética de un estudio previo en población aleatoria en el Noreste de México. Para la realización de este trabajo se montó y estandarizó la técnica para obtención de DNA, amplificación de los STRs y detección de los polimorfismos mediante electroforesis en gel de poliacrilamida y revelado con plata. Contribuciones y conclusiones: Las frecuencias génicas de los tres STRs para las poblaciones con y sin CM estuvieron en equilibrio de Hardy-Weinberg. Para los 3 STRs (D16S539, D7S820 y D13S317): 1) las heterocigocidades observadas (esperadas) fueron 0.77 (0.78), 0.77 (0.77) y 0.80 (0.80) para CM y 0.76 (0.77), 0.78 (0.78) y 0.81 (0.81) para la población general, 2) las PDs fueron 0.90, 0.91 y 0.92 para CM y 0.89, 0.91 y 0.93 para la población general y 3) las PEs fueron 0.56, 0.55 y 0.61 para CM y 0.55, 0.57 y 0.63 para la población general. Las comparaciones de las frecuencias alélicas y genotípicas entre las poblaciones con y sin CM no fueron significativas. Las contribuciones caucásicas, indígena y africana para la población: 1) CM: 32%, 59% y 9%, 2) General: 45%, 54% y 1%, 3) Hispanos: 44%, 55% y 1% y 4) Honduras: 24%, 59% y 17%. Las comparaciones entre CM, población general e Hispanos no mostraron diferencias significativas entre ellas pero si con la población de Honduras al aplicarse la prueba de Rao. El análisis de componentes principales explicó un 98% de la variabilidad ubicando a las poblaciones en un plano similar, e intermedio a las poblaciones ancestrales caucásicas e indígenas y mínimamente a la africana.. Estos resultados apoyan la hipótesis propuesta en el presente estudio. La demostración de homogeneidad genética en esta población seleccionada con CM indica que esta población es adecuada para 1) realizar estudios de marcadores genéticos asociados con la enfermedad en la búsqueda de genes candidatos y 2) de farmacogenómica. Abstract Purpose and Study Methods : Breast cancer (BC) is the second most frequent Malignant neoplasia in Mexico and the first neoplastic cause of death in women at Nuevo Leon. Although there are studies in the Northeast Mexico that had proved genetic homogeneity in aleatory population using blood groups, DNAmt and polymorphic markers such as D1S80 and HLA-DQA1, it is very important to establish if there is genetic homogeneity not only in general population, but also in cancer population. In this work we determined if there was genetic homogeneity in women with breast cancer in a sample of 115 women with BC and 143 healthy individuals. Three polymorphic STR type markers were used and the genetic structure of the selected population was compared with one of a previous study in aleatory population in Northeast Mexico. The techniques employed included DNA obtainment, STRs amplification, and detection of polymorphisms with polyacrilamide gel electrophoresis and silver staining. Contributions and conclusions: The genetic frequencies of the three STRs for the populations with and without BC were in equilibrium of Hardy-Weinberg. For the 3 STRs (D16S539, D7S820 y D13S317): 1) Observed heterocigocity (expected) were 0.77 (0.78), 0.77 (0.77) and 0.80 (0.80) for BC and 0.76 (0.77), 0.78 (0.78) and 0.81 (0.81) for the general population, 2) The DPs were 0.90, 0.91 and 0.92 for BC and 0.89, 0.91 and 0.93 for general population 3) The EPs were 0.56, 0.55 and 0.61 for BC and 0.55, 0.57 and 0.63 for general population. The comparison of allelic and genotypic frequencies between populations with and without BC was not significant. The Caucasian, Indian and African contributions for the population, were: 1) BC: 32%, 59% y 9%, 2) General: 45%, 54% y 1%, 3) Hispanics: 44%, 55% y 1% y 4) Honduras: 24%, 59% y 17%. Comparisons between BC, general populations and Hispanics did not show significative differences among them, but were evident with the Honduras population with the Rao test. The component analysis explained 98% of the variability, locating the populations in a similar plane, and in the middle way respecting to the Caucasian and Indian ancestries and in minor degree with the African one. These results support the proposed hypothesis in this study. The demonstration of genetic homogeneity in this selected BC population indicates that this population is adequate for: 1) Search BC candidate genes and 2) Research in pharmacogenomics

Búsqueda de las mutaciones mas frecuentes del Gen Brca 1 en pacientes con cáncer de mama, en el Noreste de México

Tesis (Maestría en Ciencias con Especialidad en Biología Molecular e Ingeniería Genética) UANLUANLhttp://www.uanl.mx

PERFIL BIO-PSICO-SOCIAL DE ADOLESCENTES CON CONDUCTA DELICTIVA EN EL ESTADO DE NUEVO LEON, MEXICO

Comparar el perfil bio-psico-social  de dos grupos de  adolescentes con conducta agresiva delictiva. Se incluyeron el grupo de menores que cometieron homicidio (n = 42) y una muestra aleatoria (n = 42) de los que cometieron robo en un lapso de 4 años en el estado de Nuevo León. Se analizaron 24 variables. El análisis estadístico consistió en X2, razón de momios y regresión logística múltiple. La comparación entre los dos grupos reveló preponderancia en el tabaquismo (p= 0.008, RM 2.96), ingesta de  bebidas alcohólicas (p = 0.01, RM 4.11), disfunción familiar (p= 0.015, RM 3.4), enfermedad cerebral (p = 0.046, RM 2.45) entre los adolescentes que cometieron homicidio. El modelo más explicativo incluyó las tres primeras variables mencionadas  (X2= 19.69, R2= 0.16, p=  0.0002). Los homicidios ocurrieron predominantemente durante la noche (p=  0.001, RM 3.6) y estos adolescentes  presentaron deprivación crónica parcial de sueño nocturno. Conclusiones: Los hábitos personales y la dinámica familiar son importantes en estos grupos y revelan un área de oportunidad que debe ser atendida por las Instituciones correspondientes y por la Sociedad; mientras tanto, el respetar los períodos fisiológicos de sueño puede emerger como medida preventiva contra la máxima expresión de agresividad en adolescentes. Abstract To  compare the biophycosocial profile of adolescents with aggressive offending behavior. The group of adolescents (n= 42) who committed homicide and a random sample (n = 42) of robbery cases  during a 4 years period in Nuevo Leon state were included. 24 variables were studied. X2, odd ratios and logistic regression analysis were performed. Comparison  between groups reveled preponderance in tobacco habit (p= 0.008, OR 2.96), alcoholic beverage consumption (p = 0.01, OR 4.11), family dysfunction  (p= 0.015, OR 3.4), and cerebral disease (p = 0.046, OR 2.45) among adolescents who committed homicide. The most explicative model included the first three variables  (X2= 19.69, R2= 0.16, p=  0.0002). Homicides were predominantly during the night (p=  0.001, OR 3.6) and these adolescents showed chronic partial nocturnal sleep deprivation. Conclusions: Personal habits and family functionality are important in these groups and reveal an opportunity area that  should be attended by the correspondent Institutions and by Society. In the mean time, the accomplishment of the physiological sleep periods may emerge as a preventive effort against the maximal expression of aggressive behavior. Palabras clave: Adolescentes,  agresividad, perfil,  deprivación de sueño, sleep deprivation

Proteínas de choque térmico durante la isquemia cerebral transitoria: ¿Un posible blanco terapéutico?

La enfermedad vascular cerebral (evc) es una de las causas de morbimortalidad más frecuentes en nuestro medio. Las proteínas de choque térmico son chaperonas moleculares que responden al estrés inducido por diversas lesiones. Ciertos estudios experimentales han descrito su papel en la respuesta adaptativa a la isquemia cerebral, caracterizando algunos de sus efectos moduladores de la respuesta inflamatoria y del ciclo celular. Presentamos un trabajo de revisión sistemática de la literatura acerca de los hallazgos experimentales de los modelos de lesión por isquemia-reperfusión y deprivación de oxígeno-glucosa, asociados con la función de las proteínas de choque térmico en células nerviosas. Se realizó una búsqueda avanzada de artículos relevantes o recientes sobre este tema, en bases de datos especializadas (PubMed, Google Scholar, Scielo, MEDLINE y Cochrane Library). Los estudios revisados demuestran que estas chaperonas moleculares modulan la respuesta a la isquemia cerebral transitoria, controlando mecanismos adaptativos que favorecen la tolerancia del cerebro a la isquemia y la inhibición de la apoptosis en las células nerviosas. Estos resultados experimentales permiten entrever una posible utilidad terapéutica de estos mecanismos moleculares, considerando a las proteínas de choque térmico como prometedores blancos terapéuticos para el tratamiento de la enfermedad vascular cerebral y otras patologías

Clinical Study Mammographic Breast Density Patterns in Asymptomatic Mexican Women

Breast density (BD) is a risk factor for breast cancer. Aims. To describe BD patterns in asymptomatic Mexican women and the pathological mammographic findings. Methods and Material. Prospective, descriptive, and comparative study. Women answered a questionnaire and their mammograms were analyzed according to BI-RADS. Univariate (χ 2 ) and conditional logistic regression analyses were performed. Results. In 300 women studied the BD patterns were fat 56.7% (170), fibroglandular 29% (87), heterogeneously dense 5.7% (17), and dense pattern 8.6% (26). Prevalence of fat pattern was significantly different in women under 50 years (37.6%, 44/117) and older than 50 (68.8%, 126/183). Patterns of high breast density (BD) (dense + heterogeneously dense) were observed in 25.6% (30/117) of women ≤50 years and 7.1% (13/183) of women >50. Asymmetry in BD was observed in 22% (66/300). Compression cone ruled out underlying disease in 56 cases. In the remaining 10, biopsy revealed one fibroadenoma, one complex cyst, and 6 invasive and 2 intraductal carcinomas. 2.6% (8/300) of patients had non-palpable carcinomas. Benign lesions were observed in 63.3% (190/300) of cases, vascular calcification in 150 cases (78.9%), and fat necrosis in 38 cases (20%). Conclusions. Mexican women have a low percentage of high-density patterns

Hypertrophic pachymeningitis, associated with eosinophilic granulomatosis with polyangiitis, and ANCA-negative serology

Background: Hypertrophic pachymeningitis (HP) is a disease with diverse aetiologies, including the autoimmune one, either associated with antineutrophil cytoplasmic antibodies or immunoglobulin G4. Case description: A 65-year-old woman with a history of systemic arterial hypertension, presented with intense progressive headaches. HP and hemispheric vasogenic oedema were observed by nuclear magnetic resonance (NMR) study. During the six months before the headache, she had developed progressive hearing loss which she attributed to age. A biopsy of dura mater showed necrotising vasculitis with peripheral inflammatory infiltrate, made up of accumulations of epithelioid cells and multinucleated giant cells, and abundant eosinophils. A final diagnosis of HP with eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA) was made. Discussion: The patient had eosinophilic granulomatosis with polyangiitis (EGPA) histology, ANCA-negative serology and HP. This case is important because it shows that EGPA seems to have a spectrum of clinical diseases, including HP with negative serology, and bilateral sensorineural hearing loss. Conclusion: We are facing a wide spectrum of EGPA, breaking the paradigm of only systemic involvement

Transcriptoma en mexicanos: metodología para analizar el perfil de expresión genética de gran escala en muestras simultáneas de tejido muscular, adiposo y linfocitos obtenidas en un mismo individuo

Describir la metodología de análisis de múltiples trasncritos con técnicas de microarreglo en biopsisas simultáneas de tejido muscular, adiposo y sangre en un mismo individuo, como parte de la estandarización del estudio GEMM (Genética de las enfermedades Metabólicas en México