51 research outputs found

    Narcolepsy risk loci outline role of T cell autoimmunity and infectious triggers in narcolepsy

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    Narcolepsy has genetic and environmental risk factors, but the specific genetic risk loci and interaction with environmental triggers are not well understood. Here, the authors identify genetic loci for narcolepsy, suggesting infection as a trigger and dendritic and helper T cell involvement. Narcolepsy type 1 (NT1) is caused by a loss of hypocretin/orexin transmission. Risk factors include pandemic 2009 H1N1 influenza A infection and immunization with Pandemrix (R). Here, we dissect disease mechanisms and interactions with environmental triggers in a multi-ethnic sample of 6,073 cases and 84,856 controls. We fine-mapped GWAS signals within HLA (DQ0602, DQB1*03:01 and DPB1*04:02) and discovered seven novel associations (CD207, NAB1, IKZF4-ERBB3, CTSC, DENND1B, SIRPG, PRF1). Significant signals at TRA and DQB1*06:02 loci were found in 245 vaccination-related cases, who also shared polygenic risk. T cell receptor associations in NT1 modulated TRAJ*24, TRAJ*28 and TRBV*4-2 chain-usage. Partitioned heritability and immune cell enrichment analyses found genetic signals to be driven by dendritic and helper T cells. Lastly comorbidity analysis using data from FinnGen, suggests shared effects between NT1 and other autoimmune diseases. NT1 genetic variants shape autoimmunity and response to environmental triggers, including influenza A infection and immunization with Pandemrix (R)

    Manipulating the Conformation of Single Organometallic Chains on Au(111)

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    The conformations of organometallic polymers formed via the bottom-up assembly of monomer units on a metal surface are investigated, and the relationship between the adsorption geometry of the individual monomer units, the conformational structure of the chain, and the overall shape of the polymer is explored. Iodine-functionalized monomer units deposited on a Au(111) substrate are found to form linear chain structures in which each monomer is linked to its neighbors via a Au adatom. Lateral manipulation of the linear chains using a scanning tunneling microscope allows the structure of the chain to be converted from a linear to a curved geometry, and it is shown that a transformation of the overall shape of the chain is coupled to a conformational rearrangement of the chain structure as well as a change in the adsorption geometry of the monomer units within the chain. The observed conformational structure of the curved chain is well-ordered and distinct from that of the linear chains. The structures of both the linear and curved chains are investigated by a combination of scanning tunneling microscopy measurements and theoretical calculations

    Biologia reprodutiva do peixe-rei Odontesthes argentinensis (Atherinopsidae), da região da marinha costeira e região estuarina da Lagoa dos Patos

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    Dissertação(mestrado) - Universidade Federal do Rio Grande, Programa de Pós–Graduação em Oceanografia Biológica, Instituto de Oceanografia, 2006.O peixe-rei Odontesthes argentinensis (Valenciennes, 1835) distribui-se na região costeira do Atlântico Sul desde o sul do Brasil até a Argentina (população marinha costeira – PMAR) penetrando nos estuários ao qual está adaptado, sendo considerada uma espécie estuarina residente (população estuarina – PEST). Este trabalho teve como objetivo determinar e comparar a biologia reprodutiva das duas populações. As distribuições dos comprimentos totais destas populações foram comparadas por meio de histograma. Os exemplares da PMAR mediram entre 16 e 36 cm CT com moda entre 23 e 25 cm de comprimento total – CT, já os exemplares da PEST a moda foi entre 18 e 20 cm CT, com mínimo de 16 cm e máximo de 34 cm CT. Foram caracterizados os ovócitos e as fases de desenvolvimento das gônadas, agrupadas em: imaturas, em maturação, maduras e desovadas. A proporção sexual indicou predomínio de fêmeas nas duas populações, sendo 3,25 fêmeas para cada macho na PMAR e 3,4 na PEST para todo o período. O tamanho de primeira maturação (L50) para PMAR foi estimado em 13,8 cm CT para os machos e 16,1 cm CT para as fêmeas e o comprimento em que todos estão aptos para desovar (L100), foi estimado em 16,3 e 19,3 cm CT para machos e fêmeas, respectivamente. Para PEST o L50 foi estimado em 13,5 cm CT paramachos e 14,4 cm CT para fêmeas. O L100 foi estimado em 17 cm e 18 cm CT para machos e fêmeas, respectivamente. A relação gonadossomática indicou período reprodutivo entre final de agosto e início dezembro em PMAR, período em que a temperatura se manteve abaixo dos 20ºC. Para PEST não houve um período definido de desova ocorrendo o ano todo com maiores picos registrados nos meses de junho, novembro e dezembro. Os fatores de condição total (KT) e somático (KS) apresentaram grandes variações ao longo do ciclo. Na PMAR houve uma queda nos valores de K coincidindo com o início da desova estabelecendo uma relação com este período, esta queda de K representou em parte a energia do corpo que foi direcionada para o desenvolvimento das gônadas. Na PEST a variação de K não estabeleceu relação evidente com o ciclo reprodutivo, sendo que as variações de K podem ter sido causadas pela instabilidade hídrica do estuário ou pelo estado alimentar. Na análise do diâmetro dos ovócitos há evidências de três lotes para as duas populações caracterizando desova parcelada. A fecundidade total (FT) e por lote (FL) são proporcionais ao comprimento total na PMAR. A média de ovócitos foi de 10.014 para FT e 3.651 para FL, na PMAR, enquanto que na PEST a média de ovócitos foi de 13.870 para FT e de 4.250 para FL.The silverside Odontesthes argentinensis (Valenciennes, 1835) is distributed in the coastal region of the South Atlantic since the south of Brazil until Argentina (coastal sea population - PMAR) penetrating in the estuaries to which are adapted, being considered a resident estuarine species (estuarine population - PEST). This work had as objective to determine and to compare the reproductive biology of the two populations of O. argentinensis. The distributions of the total lengths of these populations had been compared by means of histogram. The specimens from the PMAR had measured between 16 and 36 cm CT with mode between 23-25 cm of total length – TL, already the specimens from the PEST the mode was between 18-20 cm TL, with minimum of 16 cm and maximum of 34 cm CT. The oocytes and the phases of development of the gonads had been characterized and grouped by: immature, in maturation, mature and spawned. The sexual ratio indicated predominance of females in the two populations, being 3,25 females for each male in PMAR and 3,4 in the PEST, during all the period. The size of first maturation (L50) for PMAR was estimated in 13,8cm TL for the males and 16,1 cm TL for the females and the length where all are apt to spawn (L100) was estimated in 16,3 and 19,3cm TL for males and females, respectively. For PEST the L50 was estimated in 13,5cm TL for males and 14,4cm TL for females. The L100 was estimated in 17,0cm and 18,0cm TL for males and females, respectively. The gonadossomatic relation indicated reproductive period between ends of August and beginning of December in PMAR, period where the temperature is below 20ºC. For PEST there wasn’t a well-defined period of spawning, occurring during the year with peaks registered in the June, November and December. The factors of total condition (KT) and somatic (KS) had presented great variations during the cycle. In the PMAR a fall in the values of K coincided with the beginning of the spawning, establishing a relation this fall of K represented the energy that was directed for the development of the gonads. In the PEST the variation of K did not allowed establishing any evident relationship with the reproductive cycle, the variation can have been caused by the instability of the estuary or by alimentary reasons. In the analysis of the diameter of the oocytes evidence was found allowing state that the spawning don’t occur at once. The total fecundity (TF) and the lot fecundity (LF) are proportional to the total length in the PMAR. The average of oocytes was of 10.014 for TF and 3.651 for LF, in the PMAR, while that in the PEST the average of oocytes was of 13.870 for TF and 4.250 for LF

    Feeding strategy of the jundiá Rhamdia quelen (Siluriformes, Heptapteridae) in costal lagoons of southern Brazil = Estratégia alimentar do jundiá Rhamdia quelen (Siluriformes, Heptapteridae) nas lagoas costeiras do sul do Brasil

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    Feeding strategy and mouth morphology of ‘jundiá’ in costal lagoons of south of Rio Grande do Sul were studied. Gut contend of 189 individuals were collected from 2002 to 2004 and analysed according Amundsen. Fishes and crustaceans were the feeding items morefrequent in the diet. Mollusk, insects and plants had low FO%. Season variation in diet showed lower variety of feeding items during summer and higher in winter. The diet vary according to site were irrigation channels showed low FO% for all items. The ‘jundiá’ showed generalistfeeding strategy, generally preying on fish and crustaceous. On the description of its feeding apparatus the importance on the capture prey was observed.Neste trabalho, foi analisada a estratégia alimentar e a morfologia da boca do jundiá que ocorre nas lagoas costeiras do sul do RioGrande do Sul. Foram coletados 189 indivíduos entre os anos de 2002 e 2004 e o conteúdo estomacal foi analisado de acordo com Amundsen. Os itens alimentares mais frequentes na dieta foram peixes e crustáceos. Outros itens como moluscos, insetos e plantas apresentaram baixaFO%. Na análise por estações do ano, observou-se menor diversidade de itens alimentares no verão e maior no inverno. A dieta variou de acordo com o local de coleta e nos canais de irrigação todos os itens apresentaram baixa FO%. O jundiá apresentou estratégia alimentar generalista, com tendência a predar peixes e crustáceos. Na descrição morfológica, foi observada a importância das estruturas bucais na captura do alimento

    Feeding strategy of the jundia Rhamdia quelen (Siluriformes, Heptapteridae) in costal lagoons of southern Brazil

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    Feeding strategy and mouth morphology of ‘jundiá’ in costal lagoons of south of Rio Grande do Sul were studied. Gut contend of 189 individuals were collected from 2002 to 2004 and analysed according Amundsen. Fishes and crustaceans were the feeding items more frequent in the diet. Mollusk, insects and plants had low FO%. Season variation in diet showed lower variety of feeding items during summer and higher in winter. The diet vary according to site were irrigation channels showed low FO% for all items. The ‘jundiá’ showed generalist feeding strategy, generally preying on fish and crustaceous. On the description of its feeding apparatus the importance on the capture prey was observed.Neste trabalho, foi analisada a estratégia alimentar e a morfologia da boca do jundiá que ocorre nas lagoas costeiras do sul do Rio Grande do Sul. Foram coletados 189 indivíduos entre os anos de 2002 e 2004 e o conteúdo estomacal foi analisado de acordo com Amundsen. Os itens alimentares mais frequentes na dieta foram peixes e crustáceos. Outros itens como moluscos, insetos e plantas apresentaram baixa FO%. Na análise por estações do ano, observou-se menor diversidade de itens alimentares no verão e maior no inverno. A dieta variou de acordo com o local de coleta e nos canais de irrigação todos os itens apresentaram baixa FO%. O jundiá apresentou estratégia alimentar generalista, com tendência a predar peixes e crustáceos. Na descrição morfológica, foi observada a importância das estruturas bucais na captura do alimento

    DOI: 10.4025/actascibiolsci.v31i1.335 Feeding strategy of the jundiá Rhamdia quelen (Siluriformes, Heptapteridae) in costal lagoons of southern Brazil

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    ABSTRACT. Feeding strategy and mouth morphology of ‘jundiá ’ in costal lagoons of south of Rio Grande do Sul were studied. Gut contend of 189 individuals were collected from 2002 to 2004 and analysed according Amundsen. Fishes and crustaceans were the feeding items more frequent in the diet. Mollusk, insects and plants had low FO%. Season variation in diet showed lower variety of feeding items during summer and higher in winter. The diet vary according to site were irrigation channels showed low FO % for all items. The ‘jundiá ’ showed generalist feeding strategy, generally preying on fish and crustaceous. On the description of its feeding apparatus the importance on the capture prey was observed. Key words: swamp, diet, mouth morphology, Taim. RESUMO. Estratégia alimentar do jundiá Rhamdia quelen (Siluriformes, Heptapteridae) nas lagoas costeiras do sul do Brasil. Neste trabalho, foi analisada a estratégia alimentar e a morfologia da boca do jundiá que ocorre nas lagoas costeiras do sul do Rio Grande do Sul. Foram coletados 189 indivíduos entre os anos de 2002 e 2004 e o conteúdo estomacal foi analisado de acordo com Amundsen. Os itens alimentares mais frequentes na dieta foram peixes e crustáceos. Outros itens como moluscos, insetos e plantas apresentaram baixa FO%. Na análise por estações do ano, observou-se menor diversidade de itens alimentares no verão e maior no inverno. A dieta variou de acordo com o local de coleta e nos canais de irrigação todos os itens apresentaram baixa FO%. O jundiá apresentou estratégia alimentar generalista, com tendência a predar peixes e crustáceos. Na descrição morfológica, foi observada a importância das estruturas bucais na captura do alimento. Palavras-chave: banhado, dieta, morfologia, Taim
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