11 research outputs found

    Molecular genetics of PKU in Poland and potential impact of mutations on BH4 responsiveness

    Get PDF
    Tetrahydrobiopterin (BH4) has been recently approved as a treatment of patients with phenylketonuria. However, as a confirmation of BH4-responsiveness, it might require a very expensive trial treatment with BH4 or prolonged BH4-loading procedures. The selection of patients eligible for BH4-therapy by means of genotyping of the PAH gene mutations may be recommended as a complementary approach. A population-wide genotyping study was carried out in 1286 Polish phenyloketonuria-patients. The aim was to estimate the BH4 demand and to cover prospectively the treatment by a National Health Fund. A total of 95 types of mutations were identified. Genetic variants corresponding with probable BH4-responsiveness were found in 28.2% of cases. However, patients with mild or classical phenylketonuria who require continuous treatment accounted for 11.4% of the studied population only. Analysis of the published data shows similar percentage of the "BH4-responsive" variants of a PAH gene in patients from other countries of Eastern Europe. Therefore, it can be concluded, that the proportion of phenylketonuria-patients who could benefit from the use of BH4 reaches approximately 10% in the entire region

    Ocena wpływu dostępności do leczenia zaćmy w Polsce w świetle zmian instytucjonalnych

    No full text
    The aim of the article is to assess the access to health services in light of European Union regulatory changes, with particular emphasis on cataract procedures implemented in Poland during the years 2015–2017. Statistical data from the National Health Fund for the years 2015–2017 was analyzed by means of statistical description, graphical and table presentation. For parametric queues, a Student's t-test (α = 0.05) was used. For the number of submitted and paid applications under the directive, the linear trend model and the significance of the directional coefficient (α = 0.05) were used. The waiting queue for cataract surgery from the second quarter of 2015 to the fourth quarter of 2016 had an upward trend. In 2017, a drop in the number of waiting patients was observed, with a simultaneous increase in the number of applications submitted under the directive. At the same time, contract growth was observed, which translated into a decrease in the number of patients waiting for surgery in Poland. Nevertheless, no decreasing trend in the number of patients treated under the cross-border directive was observed.Celem pracy jest ocena dostępu do świadczeń zdrowotnych w świetle zmian regulacyjnych w Unii Europejskiej, ze szczególnym uwzględnieniem postępowania w zaćmie w Polsce w latach 2015–2017. Dane statystyczne Narodowego Funduszu Zdrowia za lata 2015–2017 przeanalizowano za pomocą opisu statystycznego. Dla kolejek parametrycznych zastosowano test t-Studenta (α = 0,05). Dla liczby złożonych i sfinansowanych wniosków w ramach dyrektywy zastosowano model trendu liniowego oraz istotność współczynnika kierunkowego (α = 0,05). Kolejka oczekujących na operację zaćmy od drugiego kwartału 2015 r. do czwartego kwartału 2016 r. miała tendencję zwyżkową. W 2017 r. zaobserwowano zmniejszenie liczby osób oczekujących na zabieg przy jednoczesnym wzroście liczby wniosków składanych w ramach dyrektywy. W analogicznym okresie nastąpiło zwiększanie kontraktów, co przełożyło się na spadek liczby pacjentów oczekujących na operację w Polsce. Nie zaobserwowano jednak tendencji spadkowej w liczbie pacjentów leczonych w ramach dyrektywy transgranicznej

    Sprawozdanie z III Ogólnopolskiej Konferencji pn. „Ewidencja świadczeń zdrowotnych podstawą bezpieczeństwa prawno-finansowego placówki medycznej”

    No full text
    Trzecia Ogólnopolska Konferencja pn. „Ewidencja świadczeń zdrowotnych podstawą bezpieczeństwa prawno-finansowego placówki medycznej” odbyła się w Kielcach, w dniach 14-15 maja 2018 r. Organizatorami konferencji byli: Świętokrzyskie Centrum Onkologii w Kielcach, Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu Uniwersytetu Jana Kochanowskiego w Kielcach, Świętokrzyski Oddział Polskiego Towarzystwa Zdrowia Publicznego oraz Polskie Towarzystwo Koderów Medycznych.Dwudniowa konferencja zgromadziła około 160 osób, reprezentujących wszystkich interesariuszy systemu ochrony zdrowia w Polsce, w tym przedstawicieli Ministerstwo Zdrowia, Narodowego Funduszu Zdrowia, szpitali klinicznych, wojewódzkich, powiatowych czy onkologicznych oraz badaczy i ekspertów zewnętrznych z zakresu organizacji, zarządzania, ekonomiki ochrony zdrowia, prawa medycznego oraz zdrowia publicznego.Program, podzielony na bloki tematyczne, obejmował wystąpienia dotyczące planowanych zmian w organizacji systemu opieki zdrowotnej w Polsce (m. in. sieci szpitali z punktu widzenia placówek z różnych poziomów oraz płatnika, opieki kompleksowej czy jakości w ochronie zdrowia), polityki lekowej i dotyczącej wyrobów medycznych, taryfikacji świadczeń, rachunkowości zarządczej i rachunku kosztów w szpitalach, bezpieczeństwa pacjentów, elektronicznej dokumentacji medycznej oraz praktycznych aspektów kontraktowania i rozliczania świadczeń w poszczególnych rodzajach świadczeń. Na koniec każdego z bloków odbywała się dyskusja panelowa z możliwością zadawania pytań z sali.Konferencja pozwoliła na wymianę opinii i doświadczeń powstałych po wprowadzeniu ryczałtu systemu zabezpieczenia. W jej trakcie poszukiwano rozwiązań optymalnych dla wszystkich interesariuszy systemu opieki zdrowotnej, ze szczególnym uwzględnieniem pacjenta oraz przy założeniu paradygmatu zapewnienia im odpowiedniego dostępu do świadczeń zdrowotnych, co było celem ustawodawcy na etapie reformy systemu ochrony zdrowia

    Combined Yeast Cultivation and Pectin Hydrolysis as an Effective Method of Producing Prebiotic Animal Feed from Sugar Beet Pulp

    No full text
    An effective and ecological method for liberation of pectin-derived oligosaccharides (POS) from sugar beet pulp (SBP) was developed using enzymatic and microorganism-mediated biomass conversion. The POS may be applied in the production of prebiotic feed additives. Various yeast strains were screened for their capacity for protein synthesis and monosaccharide assimilation. Combined yeast cultivation and pectin hydrolysis were found to be an effective method of producing prebiotics. Separate enzymatic hydrolysis and fermentation of SBP resulted in the release of 3.6 g of POS per 100 g d.w., whereas the yield of POS acquired after the combined process was 17.9% higher, giving 4.2 g of POS per 100 g d.w. Introducing the yeast into the process improved hydrolysis performance due to lower enzyme inhibition by mono- and disaccharides. The prebiotic effect of the POS was assessed by in vitro fermentation using individual cultures of gastrointestinal bacteria. The POS in the SBP hydrolysate effectively promoted the growth of lactobacilli and bifidobacteria. A large increase in adherence to Caco-2 cells in the presence of POS was noted for beneficial Lactobacillus brevis strains, whereas pathogenic bacteria and yeast (C. albicans, C. lusitanie, C. pelliculosa), responsible for infections in breeding animals, showed much weaker adhesion

    Phenylketonuria Patients’ and Their Caregivers’ Perception of the Pandemic Lockdown: The Results of a National Online Survey

    No full text
    The first pandemic lockdown dramatically impacted many aspects of everyday life, including healthcare systems. The purpose of this study was to identify problems of patients with phenylketonuria (PKU) and their parents/caregivers during that time. We aimed to analyse potential differences in the self-reported compliance and characteristics of contacts with a doctor/dietitian before and during the pandemic lockdown and the perception of access to special food and opinions on remote contacts between a particular group of respondents. All participants (n = 614) were asked to complete an online questionnaire that consisted of 31 questions on pandemic-related events and circumstances which may have directly or indirectly impacted health and treatment. The people who completed the survey were divided into three groups: parents of PKU children (n = 403), parents of PKU adults (n = 58) and PKU patients older than 16 years (n = 153). The differences among the three analysed groups were found in the number of contacts, the way of contacting a doctor/dietitian during the pandemic and satisfaction with remote contact. Caregivers of children with PKU reported better therapy compliance, more frequent contacts with specialists and more satisfaction with remote visits than adult patients. We also observed a relationship between satisfaction from remote contact and self-reported frequency of contacts with a doctor/dietitian, as well as a relationship between satisfaction from remote contact and recommended blood Phe levels reported by both patients and caregivers. Travel time exceeding three hours from the respondents’ location to their doctor was associated with higher odds of their recognition of remote contact as a method of PKU treatment only in the group of caregivers. In the caregiver groups, the reported worse access to low-Phe products during the lockdown was linked to the perceived difficulty of maintaining the diet. However, such a relationship was not found among patients. In conclusion, significant differences in the perception of the pandemic lockdown and its impact on health and treatment-related issues were found

    The Impact of the COVID-19 Pandemic on the Perception of Health and Treatment-Related Issues among Patients with Phenylketonuria in Poland—The Results of a National Online Survey

    No full text
    There is agreement that the pandemic has affected the healthcare system and behaviour of patients. This study aims to identify problems encountered by patients with phenylketonuria (PKU) and their parents/caregivers during the six-week pandemic lockdown in Poland (15 March to 30 April 2020). To determine the factors that influenced health and treatment-related issues, as well as the respondents’ perception of the impact of the pandemic, study participants were asked to complete a non-validated online questionnaire comprising 31 questions (including 27 single-choice, two multiple-choice and two open-ended ones). A total of 571 patients or their parents completed the questionnaire, with 9.5% of respondents not performing any blood phenylalanine (Phe) test in the analysed period, 21.3% declaring a blood Phe increase, and 15.3% a decrease. Increased problems in contacting the doctor or dietitian were reported by 26.1% of subjects, whereas 39.3% of them felt restricted access to dietary products. Most (63.4%) participants were satisfied with remote contact with their PKU clinic. Better compliance was associated with higher odds of acceptance of remote contact and of reporting fewer problems with contacting the doctor, and with lower odds of missing Phe testing. Self-reported high stress was associated with higher odds of reporting the limited availability of low-Phe products and Phe-free formulas, as well as with increased Phe concentrations and non-PKU-related health problems. These patients also had poor dietary compliance and experienced more problems in contacting specialists. Health and treatment-related problems experienced during the pandemic lockdown were related to a higher intensity of stress in patient’s family and worse therapy compliance before the pandemic. Previous experience of remote visits resulted in a better perception of this method of contact. It seems that this form of communication should be popularized and improved to increase therapy effectiveness in case of different limitations in the future. Special attention should be paid to vulnerable patients who may be at extra risk when the provision of standard care is affected

    Phenylketonuria patients’ and their parents’ knowledge and attitudes to the daily diet - multi-centre study

    No full text
    Abstract Background The aim of the study was to assess both patients’ and their parents’ knowledge of phenylketonuria (PKU) treatment and compliance with PKU diet. Methods The study included 173 PKU patients aged 10–19 and 110 parents of PKU children who were enrolled in the study on the basis of questionnaire data. The study also included 45 patients aged ≥20. Results Our study demonstrated that only 45% (n = 74) of PKU patients knew daily Phe intake recommendations, 27% of patients (n = 41) knew the Phe content in a minimum of three out of four researched food products. Patients’ knowledge concerning Phe intake (p = 0.0181) and the knowledge of selected food products (p = 0.041819) improved with age. We did not establish such a correlation in the group of PKU children’s parents. Approximately 31% of patients and 22% of parents reported helplessness, which increased with the child’s age, associated with the necessity to adhere to the diet; 30% of patients reported feeling ashamed of the fact that they could not eat all food products. Regardless of age, children were more likely than parents to report helplessness (p = 0.032005). Among patients, 41.40% declared that they would wish to select products unassisted but their parents did not permit them to do so. The question of whether parents teach children self-reliance in meal preparation was answered affirmatively by 98% of parents and only 81% of children (p = 0.0001). Conclusion Our data demonstrated that parents’ and children’s knowledge concerning treatment recommendations and food products does not have a direct impact on attitude to the PKU diet. Limiting children’s independence in meal selection, growing helplessness in the face of dietary adherence and shame resulting from the necessity to follow a different diet observed in PKU families are responsible for shaping and perpetuating a consistently negative attitude to the diet. The care of PKU paediatric patients requires consistent, long-term family and individual therapy which may counteract the effects of learned helplessness. In regard to the educational effort, a good parent-child relationship as well as the teaching of behaviours motivating patients to comply with the diet are of great importance

    Państwo i Społeczeństwo 2018, nr 3 (XVIII) : Medycyna i zdrowie publiczne

    No full text
    ZE WSTĘPU: Prezentowany Czytelnikom numer „Państwa i Społeczeństwa”, zajmujący się zagadnieniami medycyny i zdrowia publicznego, zawiera trzy prace oryginalne, sześć poglądowych i jeden opis przypadku. Dodatkowo zamieszczono sprawozdania, w tym – w pierwszej kolejności – z konferencji „Państwo, Gospodarka, Społeczeństwo”, która odbyła się w Krakowskiej Akademii im. Andrzeja Frycza Modrzewskiego w dniach 11–12 czerwca 2018 r. W ramach swej aktywności naukowej Wydział Lekarski i Nauk o Zdrowiu zaopiekował się sesją pt. „Postępowanie w chorobach rzadkich”, tj. tematyką o bardzo istotnych walorach rozwojowych w świetle popularnych haseł o indywidualizacji terapii w wielu dziedzinach klinicznych. Wszystkie trzy prace badawcze, zgodnie z klasyfikacją, zawierają oryginalne i potencjalnie ważne wyniki. Zespół Cierniak i wsp. wykazał możliwość zmniejszenia toksyczności standardowej terapii cytostatykami w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej w drodze suplementacji pospolitym polifenolem zawartym w herbacie (galusanem epigalloketechiny). Wędrowska i wsp. zaprezentowali profil immunocytologiczny płynu stawowego w reumatoidalnym zapaleniu stawów i podali wstępne dane o modyfikacji tego profilu przez standardowe leczenie. Z kolei z pracy Słapińskiej i wsp. wynikły ciekawe wnioski dotyczące standaryzacji ambulatoryjnych pomiarów ciśnienia tętniczego krwi w populacji chorych z pierwotnym nadciśnieniem tętniczym, przy czym – jak wykazali autorzy – na zmienność obserwowanych wyników wpływa współwystępowanie innych przewlekłych chorób w przebadanej populacji. Prace poglądowe rozpoczyna niezwykle nowoczesna publikacja podsumowująca najnowsze techniki leczenia stożka rogówki, a więc czerpiąca z pogranicza kliniki okulistycznej i zdrowia publicznego. Kolejna zespołowa praca podsumowuje aktualną i ważną dla klinicystów wiedzę o działaniach ubocznych w stosowaniu niesteroidowych leków przeciwzapalnych (temat ten ma być przez zespół autorski kontynuowany). Stanowiący przedmiot sporów problem podawania megadawek witaminy C w złośliwych chorobach nowotworowych i niektórych stanach zakaźnych przedyskutowano w odrębnej pracy poglądowej, z przytoczeniem ciekawych danych, właściwie podsumowanych umotywowanymi wnioskami. Odlegle z pracą tą łączy się kolejna publikacja, tym razem z pogranicza genetyki i gerontologii: tytułowa „fontanna młodości” jest tu pretekstem do omówienia genetycznych uwarunkowań procesu starzenia. Tę grupę prac zamyka cenna pozycja o zatruciach grzybami jadalnymi. Otóż należy podkreślić, że jest to zjawisko dotąd w medycynie nazbyt niedokładnie przebadane, zaś ze względu na lekceważenie problemu pozycji literaturowych w tym zakresie praktycznie brak. Wspomniana praca dobrze wypełnia tę lukę. Opis przypadku dotyczy odzyskiwania funkcji neurologicznych (kończyn dolnych) przez chorego z uszkodzeniem poprzecznym rdzenia kręgowego, możliwego dzięki zastosowaniu komórek macierzystych. Jest to już typowa medycyna XXI wieku i życzylibyśmy sobie, by korzystny efekt terapeutyczny w tym dotychczas nieuleczalnym stanie udało się powtórzyć autorom w większej grupie pacjentów
    corecore