Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (SMRKH): presentación de dos casos clínicos y revisión de la literatura

Antecedentes: El síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser es una entidad que se presenta en 1 por cada 4.500-5.000 nacidos vivos y se caracteriza por cursar con amenorrea primaria en una paciente con desarrollo sexual secundario normal y un cariotipo 46 XX normal. Resumen del caso: Se presentan dos casos de dos niñas, la primera de 14 años que consulta por amenorrea y la segunda de 10 años de edad, que consultó por cistitis y sinequias de labios mayores. Posteriormente, en los estudios imaginológicos se evidencian anomalías en los genitales internos, como ausencia de útero y anomalías en las trompas uterinas y 2/3 superiores de la vagina. Conclusión: El SMRKH es una entidad que debe sospecharse en las pacientes que cursen con amenorrea primaria y un desarrollo sexual secundario normal, con cariotipo 46 XX, perfil hormonal normal y en donde las imágenes diagnósticas, la ecografía, en menor grado, y principalmente la resonancia magnética serán de gran ayuda para confirmar el diagnóstico. Abstract The Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrom is an entity with an incidence of 4500-5000 live born and the current presentation is a female with onset of normal secondary sexual characters, amenorrea with 46XX karyotype. We describe the clinical cases of two girls, the first, a 14 years old girl with amenorrhea and the second a 10 years old girl, with chronic cystitis and synechias of labium major. It was performed radiologic studies with abnomalites of internal genitalia, like uterus absent, and abnomalities of fallopian tubes and 2/3 upper vagina. Conclusion: The SMRKH is an entity to suspect in case of female patient with primary amenorrhea, normal onset of secondary sexual characteristics, 46XX karyotype, normal hormone profile and with radiological images like ultrasonography and MRI that confirms the anatomical defects

Recommendations for treatment with recombinant human growth hormone in pediatric patients in Colombia

En Colombia, actualmente no existen parámetros claros para el diagnóstico de pacientes con talla baja, ni sobre el tratamiento de esta población con hormona de crecimiento recombinante humana (somatropina), lo cual se ve favorecido por la diversidad de programas de formación de profesionales en endocrinología pediátrica. En respuesta a esta problemática se realizó el primer acuerdo colombiano de expertos en talla baja liderado por la Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica (ACCEP); este trabajo contó con la participación y el aval de expertos clínicos de importantes instituciones de salud públicas y privadas del país, además de expertos metodológicos del instituto Keralty, quienes garantizaron la estandarización del uso de la somatropina. Después de realizar una minuciosa revisión de la literatura, se propone la unificación de definiciones, un algoritmo diagnóstico, los parámetros de referencia de las pruebas bioquímicas y dinámicas, una descripción de las consideraciones de uso de la somatropina para el tratamiento de las patologías con aprobación por la entidad regulatoria de medicamentos y alimentos en Colombia y, por último, un formato de consentimiento informado y de ficha técnica del medicamento.In Colombia there are no guidelines for diagnosis and management of patients with short stature and for the use of recombinanthuman growth hormone, mainly caused by the diversity of training centers in pediatric endocrinology. In response to this situation,the Asociación Colegio Colombiana de Endocrinología Pediátrica leds the first colombian short stature expert committee in order tostandardize the use of human recombinant growth hormone. This work had the participation and endorsement of a consortium ofclinical experts representing the Sociedad Colombiana de Pediatría, Secretaría Distrital de Salud de Bogotá- Subred Integrada deServicios de Salud Suroccidente, Fundación Universitaria Sanitas, Universidad de los Andes and some public and private healthinstitutions in the country, in addition to the participation of methodological experts from the Instituto Global de Excelencia ClínicaKeralty. By reviewing the literature and with the best available evidence, we proposed to unify definitions, a diagnostic algorithm,biochemical and dynamic tests with their reference parameters, a description of the considerations about growth hormone use amongthe indications approved by regulatory agency for medications and food in Colombia and finally a proposal for an informed consentand a medication fact sheet available for parents and patients.https://orcid.org/0000-0002-7856-7213https://orcid.org/0000-0003-2241-7854Revista Nacional - Indexad