Prevalence of Early B-Cell Factor 1 Gene rs4704963 Single Nucleotide Polymorphism (T>C) in a Population of Type 2 Diabetic Patients with Obesity

Background: Previous studies established that in a population with exacerbation of type 2 diabetes with obesity (DBT+Ob)suffering from stress, the prevalence of early B-Cell Factor 1 (EBF1) gene rs4704963 single nucleotide polymorphism (SNP)(T>C) is 16.5%.Objectives: The aim of this study was to determine the prevalence of this SNP in patients with DBT+Ob attending HospitalRamos Mejía of the Autonomous City of Buenos Aires and to ascertain whether this polymorphism is associated with stressor acute coronary events.Methods: An observational, prospective study on the prevalence of rs4704963 SNP was performed in 53 patients with DBT+Oband body mass index between 28 and 41, seen in Hospital Ramos Mejía for a period of 15 months. Each patient was evaluatedwith a stressful life events scale and a perceived stress scale.The chi-square test and odds ratio (OR) were used for statistical analysis.Results: A total of 53 patients were included in the study. Mean population age was 60.2±9.77 years and 47.2% were men.Among these patients, 8 (15.1%) presented SNP and all were heterozygous. Fifteen patients (28.3%) had acute ischemicsyndrome (AIS), and among these, only one (6.6%) had SNP. No statistically significant relationship was found between thepresence of SNP and AIS (p=0.282). Fourteen patients (26.4%) presented moderate or severe chronic stress, and there wasno relationship between this finding and the presence of SNP (p=0.979).Conclusions: The prevalence of EBF1 gene rs4704963 SNP (T>C) in the DBT+Ob population was 15.1%. No statisticallysignificant association was found between SNP and stress or AIS.Introducción: En estudios previos, se determinó para una población con agravamiento de la diabetes tipo 2 con obesidad(DBT+Ob) que sufría estrés una prevalencia del polimorfismo de nucleótido único (SNP) rs4704963 (T > C) del gen EarlyB-Cell Factor 1 (EBF1) del 16,5%.Objetivos: Determinar la prevalencia de este SNP en pacientes con DBT+ Ob que acuden al Hospital Ramos Mejía de la CiudadAutónoma de Buenos .Aires y establecer si dicho polimorfismo se asocia con el estrés o la ocurrencia de eventos coronariosagudos.Material y métodos: Se llevó a cabo un estudio observacional, prospectivo, sobre prevalencia del polimorfismo en 53 pacientescon DBT+Ob e índice de masa corporal (IMC) entre 28 y 41, atendidos en el citado hospital en un período de 15 meses. Acada paciente se le computó una escala de estrés percibido, además de evaluarlo mediante la escala de acontecimientos vitalesestresantes.Para el análisis estadístico, se realizaron las pruebas de Chi cuadrado y se calcularon los odds ratio (OR).Resultados: La población evaluada (53 pacientes) tuvo una media de edad de 60,2 ±9,77 años; 47,2% fueron hombres. De ellos,8 individuos (15,1%) presentaron el SNP y todos fueron heterocigotas. Quince sujetos (28,3%) tuvieron síndrome isquémicoagudo (SIA) y de estos solo uno (6,6%) tenía el SNP. No se halló relación estadísticamente significativa entre la presencia delSNP y la aparición de SIA (p = 0,282). Catorce pacientes (26,4%) presentaron estrés crónico moderado o grave, y no huborelación entre este hallazgo y la presencia del SNP (p = 0,979).Conclusiones: La prevalencia del SNP rs4704963 (T > C) del gen EBF1 en la población de DBT+Ob estudiada fue del 15,1%y no se halló relación estadísticamente significativa del SNP con el estrés ni con el SIA

Spontaneous Variability of QTc Interval in Patients with Congenital Long QT Syndrome

Background: QTc interval assessment is an essential tool to diagnose and stratify the risk of adverse cardiac events in patients with congenital long QT syndromes (LQTS). QTc intervals can markedly vary in shape and be intermittently prolonged only before, during and after an arrhythmic event. Objectives: The aim of this study was to assess whether QTc intervals measured on different occasions vary significantly in patients with congenital LQTS. Methods: QTc intervals were measured from three ECG recorded every 7 days, in 25 patients and 15 healthy controls. Results: Both groups evidenced significant QTc interval variability. In patients with LQTS, minimum and maximum QTc were 492 ms (25-75 interquartile range (IQR) 463.5-501.5) and 522 ms (IQR 503.5-543), respectively (p<0.0001). In healthy individuals, these values were 409 ms (IQR 395-418) and 423 ms (IQR 413-431) (p<0.001). In 56% of patients, QTc intervals varied above and below 500 ms, in 24%, they were always below 500 ms and in 20% they were always above this value. QTc interval was always above 500 ms in 50% of symptomatic patients and in 10.5% of asymptomatic ones. Conclusions: QTc intervals vary significantly in patients with LQTS. A single assessment is not enough to stratify risk.Introducción: La medición del intervalo QTc es una herramienta indispensable para diagnosticar y estratificar el riesgo de eventos cardíacos adversos en los pacientes (p) con los síndromes de QT largo (SQTL) hereditarios. Los intervalos QTc pueden variar en forma ostensible y prolongarse de manera intermitente solo antes, durante o después de un evento arrítmico. Objetivos: Determinar si, en los pacientes con SQTL, existen variaciones significativas de los intervalos QTc cuando se los mide en varias oportunidades. Material y métodos: Se midieron la duración de los intervalos QTc en tres ECG registrados cada 7 días, en 25 pacientes con SQTL y 15 controles sanos. Resultados: Los intervalos QTc variaron de manera significativa en ambos grupos. Los valores mínimos y máximos de QTc fueron de 492 mseg (rango intercuartil [RIC] 25-75: 463,5-501,5) y 522 mseg (RIC: 503,5-543) en pacientes con SQTL (p < 0,0001), respectivamente. En los individuos sanos, dichos valores fueron de 409 mseg(RIC: 395-418) y 423 mseg (RIC: 413431) (p < 0,001). En el 56% de los pacientes, las mediciones de los intervalos QTc oscilaron por encima y por debajo de 500 mseg. El 24% tuvo un intervalo QTc siempre por debajo de 500 mseg y el 20% siempre por encima. El intervalo QTc siempre fue mayor de 500 mseg en el 50% de los sintomáticos y en el 10,5% de los asintomáticos. Conclusiones: En los pacientes con SQTL, los intervalos QTc varían significativamente. Una única determinación no es suficiente para estratificar el riesgo

Utilidad del Doppler pulsado tisular en la detección precoz de anormalidades diastólicas en familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatía hipertrófica familiar

Introducción y objetivos. El Doppler pulsado tisular (DPT) permite analizar la función miocárdica regional independientemente de la precarga. Se realizó DPT a los familiares de primer grado de pacientes con miocardiopatía hipertrófica familiar (MHF) para detectar anormalidades precoces. Pacientes y método. Se estudió a 47 familiares de primer grado de pacientes con MHF (grupo GI) y se los comparó con un grupo control de 47 sujetos normales (grupo GII). Se realizó ecocardiografía 2D y Doppler pulsado de los flujos mitral y tricuspídeo. Mediante DPT en la pared lateral del ventrículo izquierdo, el ventrículo derecho y el septo interventricular se midieron las velocidades pico S', E' y A' y los períodos de relajación y contracción isovolumétricos. Se consideró función diastólica regional normal a una relación E'/A' > 1 y disfunción diastólica a una relación E'A'< 1. Resultados. No hubo alteraciones de la relajación ventricular en el GII (E'A' derecho, 1,78 ± 0,58; septo, 2,03 ± 0,53; izquierdo, 2,55 ± 0,80), mientras que en el GI la relación E'/A' permitió diferenciar 2 subgrupos: GIa de 37 familiares de primer grado que presentaron patrón de relajación normal (E'/A' derecho, 1,8 ± 0,44; septo, 2,07 ± 0,41; izquierdo, 2,35 ± 0,6, sin diferencias significativas con el grupo control) y GIb de 10 familiares de primer grado con relajación prolongada en el ventrículo derecho (E'/A', 0,70 ± 0,28; p < 0,001), con menor tendencia significativa en el septo (1,57 ± 0,49; p < 0,01) y el lateral izquierdo (1,85 ± 0,53; p < 0,01). Conclusiones. En familiares de primer grado de pacientes con MHF, el DPT permitió diferenciar anormalidades de la relajación ventricular en 10 de los 47 casos (21,3%), más manifiestas en el ventrículo derecho, que podrían ser un marcador preclínico de la enfermedad