Uncommon genetic syndromes and narrative production - Case Studies with Williams, Smith-Magenis and Prader- Willi Syndromes

This study compares narrative production among three syndromes with genetic microdeletions: Williams syndrome (WS), Smith-Magenis syndrome (SMS), and Prader-Willi syndrome (PWS), characterized by intellectual disabilities and relatively spared language abilities. Our objective is to study the quality of narrative production in the context of a common intellectual disability. To elicit a narrative production, the task Frog! Where Are You was used. Then, structure, process, and content of the narrative process were analysed in the three genetic disorders:WS (n52), SMS (n52), and PWS (n52). Data show evidence of an overall low narrative quality in these syndromes, despite a high variability within different measures of narrative production. Results support the hypothesis that narrative is a highly complex cognitive process and that, in a context of intellectual disability, there is no evidence of particular ‘hypernarrativity’ in these syndromes.This research was supported by the grants FEDER –

Nurses' perceptions of aids and obstacles to the provision of optimal end of life care in ICU

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Guia de boas práticas para o tratamento das perturbações do espectro autista

[ES] Introducción. Debido a la inexistencia de un tratamiento etiológico para los trastornos del espectro autista (TEA), familias y profesionales están expuestos a recomendaciones no siempre basadas en la evidencia científica y, en ocasiones, contradictorias cuando tienen que decidir sobre la intervención más adecuada. Objetivo. Realizar una guía de tratamiento de los TEA, en función de la evidencia científica disponible y consensuada por el Grupo de Estudio sobre los TEA del Instituto de Salud Carlos III. Desarrollo. La búsqueda de información sobre el tratamiento de los TEA se realizó a través de bases de datos de instituciones de medicina basada en la evidencia. Se complementó con la ofrecida por otras guías de buena práctica clínica, informes de instituciones de referencia, búsquedas en PubMed con criterios metodológicos específicos y, finalmente, con la opinión del Grupo de Estudio. Conclusión. No existe, hoy en día, un algoritmo simple de tratamiento, y la evidencia disponible sobre la eficacia de la mayoría de las intervenciones es débil. No obstante, existe un firme acuerdo en que la educación –con énfasis en el fomento de habilidades sociales y comunicativas– y el apoyo comunitario son los principales medios de tratamiento. La guía presenta los elementos comunes que caracterizan a los programas de apoyo más satisfactorios. Estos aspectos se complementarían, según necesidades individuales, con medicamentos, intervenciones conductuales y terapia cognitivoconductual para los problemas psicológicos en personas de nivel de funcionamiento cognitivo alto. El apoyo a las familias y el desarrollo de la sociedad son elementos clave para la calidad de vida de las personas con TEA. [EN] Introduction. Due to the inexistence of an aetiology-based intervention for autistic spectrum disorders (ASD) families and professionals are exposed to diverse and sometimes conflictive recommendations when they have to decide the most adequate alternative for treatment. Aim. To elaborate treatment guidelines agreed by consensus at the ASD Study Group of the (National) Institute of Health Carlos III. Development. Information about treatment of ASD was searched and gathered through available evidence based medical (EBM) databases. The data generated was complemented with practice parameters published elsewhere, reports from prestigious international institutions, focus oriented searches in PubMed and, finally, the opinion and experience of a multidisciplinary Study Group with extensive experience in treating ASD in Spain. Most popular treatment methods were reviewed as well as the common elements to be considered in successful support programs. Conclusion. No simple treatment algorithm can be produced at this time, and the level of available evidence based recommendations are in the weaker degrees of EBM classifications. Nevertheless, there is widespread agreement to stress that education, with special incidence in the development of communication and social competence, with the addition of community support are the main means of treatment. They can be complemented, depending on individual needs, with medication, behavioural approaches and cognitivebehavioural therapy for associated psychological problems in persons with higher cognitive level. Support to families and community empowerment are essential elements for the quality of life of persons with ASD. [PT] Introdução. Devido à inexistência de um tratamento etiológico para as perturbações do espectro autista (PEA), famílias e profissionais estão em presença de recomendações nem sempre baseadas na evidência científica e, em certas ocasiões, contraditórias quando têm que decidir sobre a intervenção mais adequada. Objectivo. Realizar uma guia de tratamento das PEA, em função da evidência científica disponível e consensual pelo Grupo de Estudo sobre as PEA do Instituto de Saúde Carlos III. Desenvolvimento. A procura de informação sobre o tratamento das PEA realizou- se através de bases de dados de instituições de medicina, baseada na evidência. Complementou-se com a oferecida por outras guias de boa prática clínica, relatórios de instituições de referência, pesquisas em PubMed com critérios metodológicos específicos e, finalmente, com a opinião do Grupo de Estudo. Conclusão. Não existe, hoje em dia, um algoritmo simples de tratamento, e a evidência disponível sobre a eficácia da maioria das intervenções é débil. Não obstante, existe um firme consenso em que a educação –com ênfase no fomento de capacidades sociais e comunicativas– e o apoio comunitário são os principais meios de tratamento. A guia apresenta os elementos comuns que caracterizam os programas de apoio mais satisfatórios. Estes aspectos complementar-se-iam segundo necessidades individuais, com medicamentos, intervenções condutuais e terapia cognitivo-condutual para os problemas psicológicos em pessoas de nível de funcionamento cognitivo alto. O apoio às famílias e o desenvolvimento da sociedade são elementos chave para a qualidade de vida das pessoas com PEA.S

Guia de boas práticas para o diagnóstico das perturbações do espectro autista

[ES] Introducción. El proceso diagnóstico en los trastornos del espectro autista (TEA) es una actividad que requiere especialización y experiencia, tanto en relación al conocimiento del autismo como para trabajar en equipo con diferentes profesionales, muchas veces adscritos a distintos servicios clínicos, y con las familias. Objetivo. Recomendar un protocolo diagnóstico consensuado por el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III. Desarrollo. Se enfatiza la necesidad de obtener una historia clínica adecuada, para lo que se han de recoger antecedentes personales, familiares y psicosociales, y detallar los ámbitos básicos afectados en los TEA: interacción social, comunicación y patrones restringidos de comportamiento, actividades e intereses. Asimismo, se recogen y analizan las pruebas diagnósticas (tanto de carácter psicoevolutivo como biomédico) que deben realizarse en todos los casos, y se contemplan paralelamente las pruebas indicadas en caso de sospecha de otros trastornos físicos identificables y aquellas pruebas médicas que deben considerarse únicamente para la investigación. Conclusiones. El procedimiento diagnóstico requiere una estrategia de evaluación coordinada de carácter multidisciplinar, que asegure la participación de especialistas de muy distintos campos en activa colaboración con la familia; dicha labor coordinada tendría su colofón en la elaboración y entrega de un informe personalizado. Todo diagnóstico se ha de acompañar de un plan de acción que incluya el apoyo inmediato a la persona con TEA y la provisión de información a su familia sobre recursos e iniciativas comunitarias en su zona. [EN] Introduction. The autism spectrum disorder (ASD) diagnostic process requires expertise both in the knowledge of autism as in teamwork strategies with different professionals, often working in different clinic services, and with parents. Aim. To recommend a consensus diagnostic procedure for ASD, that has been designed by the Study Group of the Instituto de Salud Carlos III. Development. The reports emphasize the need to obtain a complete clinical history, covering personal, family and psychosocial antecedents; detailing the basic areas affected in ASD –social interaction, communication and restricted patterns of behaviour, activities and interests–. Diagnostic tests to be used as a routine in all cases are described and analysed –including both psychoeducational and biomedical tests–. Also, tests indicated in cases with suspected identifiable physical disorders are covered, as well as those medical tests to be used for research purposes only. Conclusion. The diagnostic procedure requires the implementation of a coordinated interdisciplinary assessment strategy, that needs to ensure the participation of professionals from very different fields in active collaboration with the family. Their role culminates in the preparation and delivery of a personalized report. Every diagnostic procedure needs to be accompanied by an action plan that includes immediate support to the person with ASD, as well as information to the family on resources and community initiatives in their living area. [PT] Introdução. O processo diagnóstico nos perturbações do espectro autista (PEA) é uma actividade que requer especialização e experiência, tanto em relação ao conhecimento do autismo, como trabalhar em equipa com diferentes profissionais, muitas vezes adscritos a distintos serviços clínicos e com as famílias. Objectivo. Recomendar um protocolo diagnóstico consensual pelo Grupo de Estudo do Instituto de Saúde Carlos III. Desenvolvimento. Enfatizase a necessidade de obter uma história clínica adequada, para o que se devem recolher antecedentes pessoais, familiares e psicosociais, e detalhar os âmbitos básicos afectados nos PEA: interacção social, comunicação e padrões restringidos de comportamento, actividades e interesses. Desta forma, recolhem-se e analisamse as provas de diagnóstico (tanto de carácter psico-evolutivo como biomédico) que devem realizar-se em todos os casos, e contemplamse paralelamente as provas indicadas no caso de suspeita de outras alterações físicas identificáveis e aquelas provas médicas que devem considerar-se unicamente para a investigação. Conclusões. O procedimento diagnóstico requer uma estratégia de avaliação coordenada de carácter multidisciplinar, que assegure a participação de especialistas de muitos campos distintos em activa colaboração com a família; este trabalho coordenado teria a sua identificação na elaboração e entrega de um formulário personalizado. Todo o diagnóstico deve ser acompanhado de um plano de acção que inclua o apoio imediato à pessoa com PEA e a provisão de informação à sua família sobre recursos e iniciativas comunitárias na sua zona.S

Best practice guidelines for research in autistic spectrum disorders

[ES] Introducción. La comprensión del autismo y de los trastornos generalizados del desarrollo, conocidos como trastornos del espectro autista (TEA), constituye un reto científico de extraordinaria magnitud. Suponen formas graves y tempranas de alteración psicopatológica infantil, presentan una prevalencia en continuo aumento, abarcan un conjunto heterogéneo de trastornos y tienen un impacto social significativo. Objetivos y desarrollo. Actualmente existe un consenso internacional sobre de las condiciones requeridas para una investigación de calidad en los TEA y sobre las líneas prioritarias de investigación en este campo. En el Estado español, aunque existen algunos grupos con amplia experiencia investigadora en estos trastornos, el apoyo institucional y el desarrollo de la investigación sobre los TEA son aún limitados. Por este motivo, el Grupo de Estudio del Instituto de Salud Carlos III ha estimado necesario elaborar y consensuar una guía de buena práctica para la investigación. Conclusiones. Al comparar las recomendaciones y prioridades identificadas en los documentos internacionales de referencia con los resultados del análisis metodológico de los trabajos localizados tras la exhaustiva revisión bibliográfica de los artículos publicados en España en los últimos 30 años, se realiza una serie de recomendaciones sobre las líneas metodológicas y éticas que han de seguirse, las carencias estructurales que se deberían subsanar y los ámbitos emergentes de investigación en España. [EN] Introduction. Achieving a better knowledge of autism and other pervasive developmental disorders known as autistic spectrum disorders (ASD), poses a major scientific challenge. These disorders are some of the earliest and most severe psychopathological disorders in infancy; they include an heterogeneous group of conditions; its prevalence rate seems to be continually increasing and they generate a significant social impact. Aims and development. Nowadays, there is a current international agreement on the general requirements to be fulfilled by research projects and the priority areas to be considered when developing ASD high quality research. In Spain, although there are some established research groups with broad experience and expertise in these disorders, public funding opportunities and research development are still scarce. For this reason, the Study Group of the Instituto de Salud Carlos III has generated by consensus some Good Practice Guidelines for Research in ASD. Conclusions. After comparing priorities and recommendations from international reference documents with the results obtained after having carried out an exhaustive bibliographic revision of articles published in autism in the last 30 years by Spanish authors, methodological and ethical recommendations are established. Finally, structural deficiencies to be corrected and emerging research initiatives to be supported are identified. [PT] Introdução. A compreensão do autismo e das perturbações generalizadas do desenvolvimento, conhecidas como perturbaçoes do espectro autista (PEA), constitui um desafio científico de extraordinária magnitude. Pressupõem formas graves e precoces de alterações psicopatológicas infantis, apresentam uma prevalência em contínuo aumento, abarcam um conjunto heterogéneo de perturbações e têm um impacto social significativo. Objectivos e desenvolvimento. Actualmente existe um consenso internacional acerca das condições requeridas para uma investigação de qualidade nas PEA e sobre as linhas prioritárias de investigação neste campo. No Estado espanhol, embora existam alguns grupos com ampla experiência investigadora nestas perturbações, o apoio institucional e o desenvolvimento da investigação sobre as PEA são ainda limitados. Por este motivo, o Grupo de Estudo do Instituto de Saúde Carlos III estimou ser necessário elaborar e tornar consensual um guia de boa prática para a investigação. Conclusões. Ao comparar as recomendações e prioridades identificadas nos documentos internacionais de referência com os resultados da análise metodológica dos trabalhos localizados após uma exaustiva revisão bibliográfica dos artigos publicados em Espanha nos últimos 30 anos, tem sido realizada uma série de recomendações sobre as linhas metodológicas e éticas que deverão ser seguidas, as carências estruturais que deveriam ser melhoradas e os âmbitos emergentes de investigação em Espanha.S

Guia de boa prática para a detecção precoce das pertubações do espectro autista (I)

[ES] Introducción. El interés por la identificación temprana en los trastornos del espectro autista (TEA) radica en la evidencia acumulada que establece que una intervención temprana específica, personalizada para el niño y su familia, conduce a una mejoría en el pronóstico de la mayoría de los casos. Objetivo. Establecer criterios y procedimientos para la detección temprana de niños con riesgo de padecer un TEA, para que puedan ser remitidos a una evaluación diagnóstica completa que permita iniciar la intervención adecuada, lo cual resulta de extraordinaria importancia para el pronóstico de la persona y el bienestar de la familia. Desarrollo. En primer lugar, se presenta la valoración objetiva de la situación actual de la detección temprana de los TEA, tras la revisión de los escasos trabajos publicados en España al respecto y el análisis de los datos de la encuesta realizada por el Grupo de Estudio a 646 familias españolas. En segundo lugar, se recomienda el proceso de detección que ha de seguirse, y se delimitan los pasos, servicios implicados e instrumentos disponibles. Conclusiones. Se exponen las principales conclusiones generadas por el Grupo de Estudio sobre la situación de la detección temprana en España y se ofrece una propuesta consensuada de cómo debería ser el proceso de detección para sistematizar el seguimiento del desarrollo e identificar, con una óptima sensibilidad y especificidad, el grupo con riesgo de TEA. [EN] Introduction. The interest in early detection of autism spectrum Disorders (ASD) lies in the accumulated evidence of the fact that an early customized intervention for children with an ASD and their families leads to an improvement of the child’s prognosis in most cases. Objective. To establish criteria and procedures for early identification of children at risk of ASD and to facilitate full diagnostic assessment and prompt referral leading to adequate support. Early detection of ASD is extremely important, since early specific individualized treatment for the child and his or her family leads to long-term improvement in many children’ prognosis. Development. Firstly, a critical appraisal of the situation of early detection of ASD in Spain is made after reviewing the scarce bibliography available on current screening and diagnostic practices in the country. Data generated by questionnaires received from 646 Spanish families is also taken into account. Secondly, the Study Group of the Instituto de Salud Carlos III recommends the screening and early diagnosis process to be followed, describing the necessary steps, the public services involved and the available screening and diagnostic tools. Conclusions. The Study Group draws the main conclusions regarding the situation of ASD early detection in Spain, and makes a consensus proposal for the detection procedures, including routine developmental surveillance and identification of children at risk for ASD by using sensitive and specific assessment tools. [PT] Introdução. O interesse pela identificação precoce nas perturbações do espectro autista (PEA) radica na evidência acumulada que estabelece que uma intervenção precoce específica, personalizada para a criança e para a sua família, conduz a uma melhoria no prognóstico da maioria dos casos. Objectivo. Estabelecer critérios e procedimentos para a detecção precoce de crianças com risco de sofrer um PEA, para que possam ser remetidos a uma avaliação diagnóstica completa que permita iniciar a intervenção adequada, sendo de extraordinária importância para o prognóstico da pessoa e o bem estar da família. Desenvolvimento. Em primeiro lugar, apresenta-se a avaliação objectiva da situação actual da detecção precoce dos PEA, após a revisão dos escassos trabalhos publicados em Espanha a respeito e a análise dos dados do inquérito realizado pelo Grupo de Estudo a 646 famílias espanholas. Em segundo lugar, recomenda-se o processo de detecção que há de seguir, e delimitam-se os passos, serviços implicados e instrumentos disponíveis. Conclusões. Expõem-se as principais conclusões geradas pelo Grupo de Estudo sobre a situação da detecção precoce em Espanha e oferece-se uma proposta consensual de como deveria ser o processo de detecção para sistematizar o seguimento do desenvolvimento e identificar, com uma óptima sensibilidade e especificidade, o grupo com risco de PEA.S