CIBERER : Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative

Altres ajuts: Instituto de Salud Carlos III (ISCIII); Ministerio de Ciencia e Innovación.CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigación Biomédica En Red) is a public national consortium created in 2006 under the umbrella of the Spanish National Institute of Health Carlos III (ISCIII). This innovative research structure comprises 11 different specific areas dedicated to the main public health priorities in the National Health System. CIBERER, the thematic area of CIBER focused on rare diseases (RDs) currently consists of 75 research groups belonging to universities, research centers, and hospitals of the entire country. CIBERER's mission is to be a center prioritizing and favoring collaboration and cooperation between biomedical and clinical research groups, with special emphasis on the aspects of genetic, molecular, biochemical, and cellular research of RDs. This research is the basis for providing new tools for the diagnosis and therapy of low-prevalence diseases, in line with the International Rare Diseases Research Consortium (IRDiRC) objectives, thus favoring translational research between the scientific environment of the laboratory and the clinical setting of health centers. In this article, we intend to review CIBERER's 15-year journey and summarize the main results obtained in terms of internationalization, scientific production, contributions toward the discovery of new therapies and novel genes associated to diseases, cooperation with patients' associations and many other topics related to RD research

Secuencia aluvial holocena de la Val de Zaragoza (Monegros) en el contexto paleoambiental de la cuenca del Ebro (NE España)

Flat-bottomed valleys formed by Holocene fills are the most characteristic landforms in the center of the Ebro basin. This paper analyzes, within a regional framework, a small fluvial basin located in the north of the Alcubierre Range. Three Holocene morphosedimentary units (H1-H3) and a subfunctional level (H4) are identified. These units are representative of the regional geomorphological evolutionary process in the Ebro basin. New chronological insights on climate and landscape management are provided by a study of the Bastarás weir, a construction made for water flow management during the Little Ice Age (LIA). The integration of Val de Zaragoza radiocarbon datings intothe regional framework enables the authors to identify the main formation stages, as well as the influence of climatic and human factors on its evolution. The intensification of human pressure in the territory is reflected in a progressive increase in sediment accumulation rates in the valleys, peaking during Roman times and the Little Ice Age.Los valles de fondo plano formados por rellenos holocenos constituyen los paisajes más característicos del sector central de la cuenca del Ebro. En este trabajo se analiza una pequeña cuenca fluvial localizada en el norte de la Sierra de Alcubierre, en la que se han identificado tres unidades morfosedimentarias holocenas (H1-H3) y un nivel subfuncional (H4), que son representativos de la evolución geomorfológica regional de la Cuenca del Ebro. Uno de los aspectos más relevantes del valle lo constituye el azud de Bastarás, construcción realizada durante la Pequeña Edad del Hielo para el aprovechamiento del agua, que aporta nuevos datos cronológicos sobre dicha época y acerca de la gestión del territorio. La integración de las dataciones radiocarbónicas obtenidas en la Val de Zaragoza en un marco regional ha permitido precisar las principales etapas de formación de los valles de fondo plano, así como la importancia de los factores climáticos y humanos en su evolución. La intensificación de la presión humana sobre el territorio queda reflejada en un progresivo aumento en las tasas de acumulación de sedimentos en los valles, alcanzando sus picos máximos en Época Romana y en la Pequeña Edad del Hielo.Fil: Peña Monné, José Luis. Universidad de Zaragoza. Facultad de Filosofía y Letras; EspañaFil: Sampietro Vattuone, Maria Marta. Universidad Nacional de Tucumán. Facultad de Ciencias Naturales e Instituto Miguel Lillo. Laboratorio de Geoarqueología; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Centro Científico Tecnológico Conicet - Tucumán; ArgentinaFil: Longares Aladrén, Luis A. Universidad de Zaragoza. Facultad de Filosofía y Letras; EspañaFil: Pérez Lambán, Fernando. Universidad de Zaragoza. Facultad de Filosofía y Letras; EspañaFil: Sánchez Fabre, Miguel. Universidad de Zaragoza. Facultad de Filosofía y Letras; EspañaFil: Alcolea García, M.. Universidad de Zaragoza. Facultad de Filosofía y Letras; EspañaFil: Vallés, L.. Universidad de Zaragoza. Facultad de Filosofía y Letras; EspañaFil: Echeverría Arnedo, M. T.. Universidad de Zaragoza. Facultad de Filosofía y Letras; EspañaFil: Baraza, C.. Universidad de Zaragoza. Facultad de Filosofía y Letras; Españ