Μοριακή διερεύνηση οικογένειας με αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρών

Η αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσος των νεφρών (ADPK.D), αποτελεί μια από τις κύριες αιτίες που οδηγούν σε χρόνια νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου και μια από τις συχνότερες ασθένειες που επηρεάζουν τον σύγχρονο καυκάσιο πληθυσμό. Πρόσφατες μελέτες έχουν οδηγήσει στη μερική κατανόηση των μηχανισμών όπου εμπλέκονται στην ανάπτυξη της ασθένειας αυτής και κατ επέκταση στην εισήγηση νέων μεθόδων θεραπείας. Η ηλικία κατά την οποία επέρχεται η νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου καθώς η σοβαρότητα των συμπτωμάτων, παρουσιάζουν ένα μεγάλο εύρος ανάλογα με το πια γονίδια επηρεάζονται. ʼτομα με αυτοσωμική επικρατούσα πολυκυστική νόσο των νεφρών, συχνά δεν παρουσιάζουν τα συμπτώματα και η ασθένεια δε μπορεί να διαγνωστεί με συνήθεις μεθόδους ανάλυσης στα αρχικά στάδια. Σκοπός της συγκεκριμένης διπλωματικής εργασίας, ήταν η μοριακή διερεύνηση, μελών μιας οικογένειας από την Κέρκυρα, μέσα στην οποία εντοπίσθηκαν άτομα με πολυκυστική νόσο των νεφρών. Δείγματα λήφθηκαν από τη μητέρα της οικογένειας καθώς και τις 5 κόρες. Σημαντικό να αναφερθεί, πως ο πατέρας της οικογένειας απεβίωσε λόγω της ADPKD. Με τη χρήση fragment ανάλυσης μικροδορυφορικών δεικτών οι οποίοι βρίσκονταν εκατέρωθεν των γονιδίων PKD1 και PKD2, τα οποία σχετίζονται άμεσα με τη συγκεκριμένη ασθένεια, κατορθώσαμε να δημιουργήσουμε τον απλότυπο του κάθε ατόμου ξεχωριστά, και να διαγνώσουμε πως οι τρεις ασθενείς από τα έξι εξεταζόμενα άτομα, πάσχουν από πολυκυστική νόσο των νεφρών τύπου II με την εμπλοκή του γονιδίου PKD2. Ακολούθως προχωρήσαμε σε ανάλυση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του γονιδίου PKD2, ψάχνοντας να βρούμε τη συγκεκριμένη μετάλλαξη όπου φέρουν τα άτομα της οικογένειας αυτής

Generation of complete source samples from the Slew Survey

The Einstein Slew Survey consists of 819 bright X-ray sources, of which 636 (or 78 percent) are identified with counterparts in standard catalogs. We argue for the importance of bright X-ray surveys, and compare the slew results to the ROSAT all-sky survey. Also, we discuss statistical techniques for minimizing confusion in arcminute error circles in digitized data. We describe the 238 Slew Survey AGN, clusters, and BL Lac objects identified to date and their implications for logN-logS and source evolution studies. Also given is a catalog of 1075 sources detected in the Einstein Imaging Proportional Counter (IPC) Slew Survey of the X-ray sky. Five hundred fifty-four of these sources were not previously known as X-ray sources

Competencia do individuo hipertenso para o auto-cuidado a saude

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciencias da SaudeEste estudo teve por objetivo identificar a competência do indivíduo hipertenso para o auto-cuidado a saúde, em uma amostra de noventa indivíduos com idade entre 28 a 65 anos, assistidos em ambulatório. O marco conceitual deste estudo utilizou as concepções de competência para o auto-cuidado de Orem (1985); NDCG(1979), Kearney & Evers (1986) e, (2) questionário de auto-cuidado a saúde (ACS) de Neves (1980). A análise dos dados revelou que: 1) na escala de avaliação da competência para o auto cuidado (ASA-scale), 60% dos indivíduos estava em uma posição de média competência e; 2) no questionário de auto-cuidado a saúde, 75,5% dos indivíduos estarem na categoria relativismo. Os resultados da correção dos dois instrumentos através dos coeficientes de correlação de Pearson e de Spearman demonstrou uma relação positiva entre os escores obtidos pelos indivíduos no questionário de auto-cuidado a saúde e na escola de avaliação da competência para o auto cuidado (ASA-scale)