Scanning of c-kit mutations in acute myeloid leukemia using probe melting curve method

目的用改良的杂交探针结合溶解曲线新方法检测急性髓性白血病C-kIT基因17号外显子上基因突变。方法利用PrIMEr PrEMIErV5.00、TM uTIlITyV1.3等软件设计引物探针,两个阶段探针分别针对d816、n820和n822等突变热点。取患者dnA样品5μl进行PCr扩增及熔解曲线分析,PCr扩增产物进行测序分析并与熔解曲线分析方法进行比较。结果阳性质粒灵敏度试验的结果显示,n820g的灵敏度为10%,其余突变灵敏度均能达到5%。12例Cbf-AMl标本中,5例检测为阳性,突变率为41.7%,测序结果与测序检测结果相符。结论新方法具有方便快速、灵敏度高、特异性好等特点,可用于Cbf-AMl患者的个体化诊断和治疗。Objective To detect c-kit gene mutations of acute myeloid leukemia in the hotspot exon 17 of the c-kit gene using a modified hybridization probe combining with melting curve.Methods Primer Premier v5.00 and Tm Utility v1.3 software were used to design the primers and probe,the probe contained two parts,the first segment of the probe could detect mutations around D816 and the second segment could detect mutations at N820 and N822.5 μl DNA samples from patients were used for PCR amplification and melting curve analysis.PCR products were sent to be sequenced,these results were compared with those of the mutation-positive plasmids.Results The detection sensitivity on positive control plasmids was 10% for N820G and 5% for the other mutations.c-kit mutations were identified in 5 of 12 patients with CBF-AML(41.7%),the result was confirmed by sequencing analysis.Conclusion The new method is simple,rapid,and specific with high sensitivity and could be used in individual diagnosis and treatment of CBF-AML patients

急性髓系白血病NPM1基因突变检测方法的研究

本研究旨在建立检测急性髓系细胞白血病(AML)患者NPM1基因突变的方法。针对NPM1基因突变集中区域设计引物/探针,建立高分辨熔解曲线方法(HRM)和等位基因特异PCR方法(AS-PCR),通过89份AML标本进行了临床评估,并采用毛细管电泳法(CE)和测序法作为对照进行了验证。结果表明,通过上述4种方法共检出阳性标本17例(19.1%),其中A型突变15例,B型和Nm型突变各1例。上述方法中HRM法检测全面,灵敏度为5%,而AS-PCR法有一定的漏检,但灵敏度高达0.01%。结论:考虑到操作的难易程度,同时也结合临床样品的检测情况,HRM在临床上可法用于NPM1突变筛查,而AS-PCR法可用于后续的微小残留病定量检测

Establishment and Application of A Novel Method for Detecting MLL Fusion Genes of Acute Leukemia

共同通讯作者 :李庆阁，教授．电话 :(0592)2187363． E-mail: qgli@ xmu.edu.cn ;鹿全意，教授、主任医师．电话 :(0592)－2292032E-mail:luquanyi@ xmu.edu.cn[中文文摘]本研究旨在建立一种快速检测急性白血病中常见MLL融合基因的方法。针对10种最常见的MLL融合基因,首先通过检索文献及数据库,确定已报道的所有融合形式并据此设计引物和探针。其次,以构建的16个阳性质粒和阴性细胞系建立和优化多重实时PCR检测体系。最后,利用所收集的54份白血病标本对该体系进行临床评估,并对检出的阳性标本进行测序验证。结果:该体系可对所有阳性质粒进行有效检测,且灵敏度均可达10个拷贝。在54份标本中,检出MLL-AF4、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ELL 4种类型的融合基因,对阳性标本进行测序,测序结果与检测结果一致。结论:本研究建立了一种筛查MLL融合基因的多重实时PCR方法,能够对发生频率约占MLL融合类型90%的10种融合基因进行检测。该体系具有快速、灵敏、特异、可靠的优点,将有助于临床上MLL融合基因阳性患者的诊断和管理。[英文文摘]This study was aimed to establish an efficient method to detect 10 common MLL fusion genes in patients with acute leukemia.Firstly,the relevant references and databases were searched to throughly inivestigate all fusion breakpoints;the primers and probes were designed according to nearly all the involved fusion types of gene.Then the multiplex real-time PCR system was established and optimized by using the established 16 positive plasmids and negative cell lines.Finally,the detection system was clinically evaluated by means of collected 54 samples of leukemia． The results indicated that the established detection system could efficiently detect all positive plasmids with sensibility to 10copies． Four kinds of fusion gene types such as MLL-AF4，MLL-AF9，MLL-AF10，MLL-ELL could be detected in 54 samples，the sequencing of positive samples showed consistency of sequencing results with detectionresults． It is concluded that a novel multiplex real-time PCR detection method is established which can detect 10 common MLL fusion genes covering about 90% of the cases harboring MLLfusions． This method is fast，sensitive，specific and reliable，and should be an useful clinical tool for identification and management of leukemia patients with MLLfusions．厦门大学医学院博士点基金项目基金资

中国物理海洋学研究70年：发展历程、学术成就概览

本文概略评述新中国成立70年来物理海洋学各分支研究领域的发展历程和若干学术成就。中国物理海洋学研究起步于海浪、潮汐、近海环流与水团,以及以风暴潮为主的海洋气象灾害的研究。随着国力的增强,研究领域不断拓展,涌现了大量具有广泛影响力的研究成果,其中包括:提出了被国际广泛采用的"普遍风浪谱"和"涌浪谱",发展了第三代海浪数值模式;提出了"准调和分析方法"和"潮汐潮流永久预报"等潮汐潮流的分析和预报方法;发现并命名了"棉兰老潜流",揭示了东海黑潮的多核结构及其多尺度变异机理等,系统描述了太平洋西边界流系;提出了印度尼西亚贯穿流的南海分支(或称南海贯穿流);不断完善了中国近海陆架环流系统,在南海环流、黑潮及其分支、台湾暖流、闽浙沿岸流、黄海冷水团环流、黄海暖流、渤海环流,以及陆架波方面均取得了深刻的认识;从大气桥和海洋桥两个方面对太平洋–印度洋–大西洋洋际相互作用进行了系统的总结;发展了浅海水团的研究方法,基本摸清了中国近海水团的分布和消长特征与机制,在大洋和极地水团分布及运动研究方面也做出了重要贡献;阐明了南海中尺度涡的宏观特征和生成机制,揭示了中尺度涡的三维结构,定量评估了其全球物质与能量输运能力;基本摸清了中国近海海洋锋的空间分布和季节变化特征,提出了地形、正压不稳定和斜压不稳定等锋面动力学机制;构建了"南海内波潜标观测网",实现了对内波生成–演变–消亡全过程机理的系统认识;发展了湍流的剪切不稳定理论,提出了海流"边缘不稳定"的概念,开发了海洋湍流模式,提出了湍流混合参数化的新方法等;在海洋内部混合机制和能量来源方面取得了新的认识,并阐述了混合对海洋深层环流、营养物质输运等过程的影响;研发了全球浪–潮–流耦合模式,推出一系列海洋与气候模式;发展了可同化主要海洋观测数据的海洋数据同化系统和用于ENSO预报的耦合同化系统;建立了达到国际水准的非地转(水槽/水池)和地转(旋转平台)物理模型实验平台;发展了ENSO预报的误差分析方法,建立了海洋和气候系统年代际变化的理论体系,揭示了中深层海洋对全球气候变化的响应;初步建成了中国近海海洋观测网;持续开展南北极调查研究;建立了台风、风暴潮、巨浪和海啸的业务化预报系统,为中国气象减灾提供保障;突破了国外的海洋技术封锁,研发了万米水深的深水水听器和海洋光学特性系列测量仪器;建立了溢油、危险化学品漂移扩散等预测模型,为伴随海洋资源开发所带来的风险事故的应急处理和预警预报提供科学支撑。文中引用的大量学术成果文献(每位第一作者优选不超过3篇)显示,经过70年的发展,中国物理海洋学研究培养了一支实力雄厚的科研队伍,这是最宝贵的成果。这支队伍必将成为中国物理海洋学研究攀登新高峰的主力军

迷走神经刺激术对内隐学习记忆功能的影响

目的：探讨迷走神经刺激术对患者术后神经心理学功能和术后学习记忆过程的影响.方法：回顾我科近期采用新型神经控制装置开展迷走神经刺激术治疗顽固性癫痫1例,并通过特定测试手段,评估患者手术前后神经心理学特别是内隐性学习表现差异.结果：患者手术过程顺利,术后第5天开机,刺激电流0.25mA,工作时间为30s,每次刺激间隔5 min,刺激脉宽委500&mu;s,刺激频率为30Hz.术后一周行内隐学习任务测试,包括内隐类别学习任务和内隐序列反应时任务两项内容,结果提示相比于术前神经心理学检查结果,患者序列规则的内隐学习效果显著提高,由术前的22ms变为术后的42ms；外显任务中对对词汇的再认成绩明显提高,正确率由术前0.38显著提升至术后0.71,反应时由术前的2689.25ms降低为1295ms.结论：迷走神经刺激术创伤小,副作用少,是对于药物难治性癫痫的一种安全有效的治疗手段,可配合其他抗癫痫药物和手术方案一同应用.迷走神经刺激术对患者术后早期的神经心理学功能有一定影响.但关于VNS对改善患者术后学习记忆过程的疗效研究,还需更多病例的积累以及长期随访跟踪.</p

Progress in researches of the response of plant functional traits to grazing disturbance

放牧是草地生态系统的主要利用方式。植物通过其功能性状的改变来响应放牧的干扰,研究主要集中于地上茎、叶等功能构件不同生态性状对放牧干扰的差异性响应,体现了植物在放牧压力下资源获取最大化的适应对策,也是物种应对干扰所表现出的各自独特生存策略。这种以个体生态学特征为依据的研究方法,弥补了传统分类方法在生态学应用方面的不足,为开展放牧干扰生态研究提供了崭新的视角,具有重要的生态学和生物进化意义。本文介绍了植物功能性状的定义及其构建模式,总结了不同放牧强度下植物功能性状的表型可塑性表达,归纳了放牧干扰下功能性状的权衡策略,强调了个体功能性状对于大尺度草地放牧利用中体现出的独特价值,最后提出相关研究中存在..

Influence Factors on Triticale Performance

综述小黑麦产量和品质方面潜在的生理学和酶学机理,同时探讨不同农艺措施对小黑麦产量和品质的影响,为进一步挖掘小黑麦的潜能提供借鉴

Ｌｉｆｅ Ｃｙｃｌｅ Ａｓｓｅｓｓｍｅｎｔ ｏｆ Ｇｒｅｅｎｈｏｕｓｅ Ｇａｓ Ｅｍｉｓｓｉｏｎ ｆｒｏｍ Ｔｉｂｅｔａｎ Ｓｈｅｅｐ ｕｎｄｅｒＴｒａｄｉｔｉｏｎａｌ Ｇｒａｚｉｎｇ Ｍａｎａｇｅｍｅｎｔ ｏｎ ｔｈｅ Ａｌｐｉｎｅ Ｇｒａｓｓｌａｎｄ ｏｆ Ｑｉｎｇｈａｉ－Ｔｉｂｅｔａｎ Ｐｌａｔｅａｕ

通过LCA原理,建立一个由6只公羊和200母羊建群的适度放牧天然牧场,模拟一个世代周期(7年),估算传统放牧模式下青藏高原高寒牧区藏系绵羊温室气体碳密度,不同排放源及种群组分的贡献率。藏系绵羊温室气体碳密度为13.07kg CO2eq(kg活体重)-1或24.85kg CO2eq(kg胴体)-1。肠道发酵排放的CH4占温室气体总排放量的比例为79%,次之为从土壤氮输入和粪便中排放的N2O(20%)。建群繁殖种群和生产羔羊所排放的温室气体占整个系统的65%,35%由放牧期进行交易的羊产生。在整个系统构成成份中,母羊贡献最大(45%),生产期和交易期贡献率达46%。因此,在高寒牧区传统放牧模式下,..

Ｅｆｆｅｃｔｓ ｏｆ Ｄｉｆｆｅｒｅｎｔ Ｌａｎｄ Ｕｓｅ Ｐａｔｔｅｒｎｓ ｏｎ Ｓｏｉｌ Ｉｎｏｒｇａｎｉｃ Ｃａｒｂｏｎ ｉｎＡｌｐｉｎｅ Ｍｅａｄｏｗ Ｅｃｏｓｙｓｔｅｍ

[目的]探明土地利用方式对高寒草甸生态系统土壤无机碳含量及储量的影响,为青藏高原区域碳增汇原理及草地管理实践提供科学支撑。[方法]选取围栏封育地、自由放牧地、多年生人工草地、补播地及黑土滩型退化草地5类不同土地利用类型,对无机碳的含量和储量、土壤主要理化性质的变化及其相关性进行比较分析。[结果]在高寒草甸生态系统中,无机碳含量较低且不同土地利用下土壤无机碳的储量(以C含量表示)有显著差异,表现为多年生人工草地(3 381.28kg/hm2)>围栏封育地(739.27kg/hm2)>自由放牧地(712.12kg/hm2)>补播地(647.64kg/hm2)>黑土滩型退化草地(361.26kg/h..