急性期に診断に難渋した発作性寒冷血色素尿症

症例は3 歳男児，上気道症状を伴う先行感染があり，その後に黒色尿・貧血・黄疸を認めた．Hb3.6 g/dL，LDH2866 IU/L，I-Bil 3.9 mg/dL，直接Coombs試験は補体のみ陽性であり自己免疫性溶血性貧血が疑われ当院紹介受診，入院となった．寒冷凝集素症（CAD），発作性寒冷血色素尿症（PCH）の鑑別目的で初診時および第4 病日にDonath-Landsteiner 試験（DL試験）を施行したが，溶血が強く判定不能であった．プレドニゾロンを1mg/kg/dayで開始し，症状は軽快した．第8 病日にDL試験を再度施行し結果は陽性であり，PCHと診断した．プレドニゾロンを速やかに漸減し，第10病日に退院した．以降は外来にて防寒指導を行い，症状再燃なく終診となった．急性期は溶血所見が強く，DL試験の判定が困難になることがあり，時期を変えて数回実施することが必要であることが示唆された