Assessment of heart rate vari̇abi̇li̇ty in children with urinary incontinance

Çalışmamızda enürezisli hastalarda otonom sinir sistemi bulgularını değerlendirerek klinik takipte bu bulguların enüresiz sayı ve süresi üzerindeki etkilerinin ortaya konulması amaçlanmıştır. Retrospektif olarak enürezisli hastaların seyrinde başlanan tedavinin otonom sinir sistemi üzerine etkisini saptamak, tespit edilen otonom sinir sistemi değişikliklerinin hastalık yönetiminde seçilecek tedavi seçimine katkı sağlayıp sağlayamayacağının belirlenmesi amaçlanmıştır Yöntem: Primer veya sekonder enürezis nedeniyle Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji ve Çocuk Üroloji Bölümlerine başvuran ve eşlik eden sistemik hastalığı olmayan ve otonom sinir sistemini etkilediği bilinen ilaç kullanımı olmayan, bu bölümlerce takibe alınması uygun görülen ve tedavi başlanan 5-17 yaş arasındaki 37 hastaya takibin başlangıcında EKG ve 24 saatlik Holter EKG, takibin 3. ayında ise kontrol Holter EKG çekildi. Bu ölçümlerde 1. ve 2. değerlendirmede min HR, max HR, SDNN, SDANN, rMSSD, pNN50,spectpower24, VLF, LF, HF, LF/HF, total sempatik ve parasempatik, uyku SDNN, SDANN, rMSSD, power, VLF, LF, HF, uyanık SDNN, SDANN, rMSSD, VLF, LF, HF, power değerlendirildi. Benzer demografik özelliklere sahip olan ve herhangibir kardiyak semptomla Çocuk Kardiyoloji poliklinik başvurusunda Holter EKG kaydı alınan; fakat kardiyak açıdan sağlıklı olan 5-17 yaş aralığındaki 41 kontrol hastasında da aynı parametreler kayıt edildi. Bulgular:Vaka ve kontrol grubu kıyaslandığında min HR, max HR, SDNN, SDANN, rMSSD, pNN50,spectpower24, VLF, LF, HF, LF/HF, total sempatik ve parasempatik, uyku SDNN, SDANN, rMSSD, power, VLF, LF, HF, uyanık SDNN, SDANN, rMSSD, VLF, LF, HF, power parametreleri açısından istatiksel olarak anlamlı fark görülmedi. Yine aynı parametreler açısından vaka grubunda 1. ve 2. ölçümlerde, tedavi türüne, süresine ve tedaviye alınan yanıta göre 2. ölçümlerde anlamlı fark tespit edilmedi. Tedavi türüne göre tedavi süresi ve tedaviye alınan yanıta göre ilk ölçümlerde bazı parametrelerde istatiksel olarak anlamlı fark görülse de klinik olarak anlamlı kabul edilmedi. Sonuç: İdrar kaçırma şikayeti olan hasta grubunda kalp hızı değişkenliği değerlerinin kontrol grubuna göre daha düşük saptanması, enürezisli hastalarda otonom sistem disfonksiyonuna dikkat çekmektedir. Takip sürecinde otonom sistem değişiklikleri üzerinde durulacak daha geniş kapsamlı çalışmalara ihtiyaç olduğu kanaatindeyiz.In our study we aımed to emphasize the effect of autonomous nerve system variability in enuresis duration and number during clinical follow up of enüretic chıldren. In retrospectively we planned to determine the influence of chosen therapy in autonomous nerve system and to see the contribution of detected variability to treatment optıons. Method: Thirty seven patients 5-17 years old who admitted to Necmettin Erbakan University of Meram Medicine Faculty Pediatric Nephrology and Urology outpatient clinics and planned to treat wıth medicatıons or behavirol therapy are included in this study. But the ones wıth systemic illnesses and taking medicatıons that affect the autonomous system functıon are ecxluded. We assesed the patients wıth 24 hour Holter EKG and EKG in the first month and only 24 hour Holter EKG in the 3th month of the follow up. We measure min HR, max HR, SDNN, SDANN, rMSSD, pNN50, spectpower24, VLF, LF, HF, LF/HF, total sympathetic and parasympathetic, sleep SDNN, SDANN, rMSSD, power, VLF, LF, HF, awake SDNN, SDANN, rMSSD, VLF, LF, HF, power during first and 3th month control. Also 41 control group 5-17 years old that have the same demografic features included in this study and assesed wıth same parameters recorded during the applicatıon of Pediatric Cardiology outpatient clinic wıth any cardiac complaınt. Results: There was no statistically significant difference of min HR, max HR, SDNN, SDANN, rMSSD, pNN50, spectpower24, VLF, LF, HF, LF/HF, total sympathetic and parasympathetic, sleep SDNN, SDANN, rMSSD, power, VLF, LF, HF, awake SDNN, SDANN, rMSSD, VLF, LF, HF, power compared wıth enuretic and control group fırst and 3th month records in enüretic chıldren. When assesing the same parameters according to treatment optıon, duration and the answer of treatment; there was no statistical difference. During these measurements we detected some statistically significant differences but they are not clinically important and meaningful. Conclusion: In conclusion, detecting low heart rate variability parameters in enuretic chıldren demonstrate the ımportance of autonomous imbalance. We need more detailed studies that point at heart rate variability effect during follow up of patients

Emergency approach in a rare congenital coexistence-ichthyosis and amniotic band syndrome Nadir bir konjenital birlikteliğe acil yaklaşım – iktiyozis ve amniyotik bant sendromu

Ichthyosis is caused by Mendelian cornification disorders. Hereditary ichthyoses are divided into non-syndromic and syndromic ichthy-oses. Amniotic band syndrome involves congenital anomalies that most frequently cause hand and leg rings.The bands can wrap around the developing body parts. In this study, it is aimed to present an emergency approach to amniotic band syndrome accompanying a case of congenital ichthyosis.We were asked by the neonatal intensive care unit to consult on the case of a 1-day-old baby boy. On physical examination, congenital bands were found to be present on both hands, the toes were rudimentary, skin scaling was present on the entire body, and the consistency of the skin was stiff.The right testicle was not in the scrotum. Other system examinations were normal. However, the blood circulation in the fingers in the distal of the band had become critical.With the help of sedation, the bands on the fingers were excised, and after the procedure, it was observed that the circulation in the fingers was more relaxed than it had been before the procedure. Coexistence of congenital ichthyosis and amniotic band is very rare. Emergency approach to these patients is very important in terms of saving the limb and preventing growth retardation in the limb.As further developments take place in terms of prenatal diagnoses, these cases will be able to be prevented through the early diagnosis and treatment

KONJENİTAL GLİKOZİLASYON BOZUKLUKLARI Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi-CMAK (21-22 Ekim 2022)

Konjenital glikozilasyon defektleri (CDG) glikan sentezi ve protein ve lipitlere bağlanması süreçlerinde defekt olması sonucu gelişir. Çoklu organ sistemlerini tutarlar ve karaciğer tutulan en önemli organlar arasındadır. Hastaların dörtte birinde karaciğer tutulumu tespit edilir. Karaciğerin izole tutulumu, diğer sistemlerle beraber karaciğer hastalığı olması veya karaciğer hastalığı bulgusu olmaksızın izole transaminaz yüksekliği olması şeklinde üç klinik tablo ortaya çıkar. Tanımlanmış olan hastalarda klinik olarak hepatomegali, karaciğer yağlanması, transaminaz yüksekliği, kolestaz, koagulopati, fibrozis, siroz, portal hipertansiyon, akut karaciğer yetmezliği bildirilmiştir. Histopatolojik olarak steatoz, hepatositlerde köpüksü dejenerasyon, fibrozis, enflamasyon, kolestaz, safra kanallarında kistik genişlemeler, karaciğer sirozu, konjenital hepatik fibroziste görülen duktal plate malformasyonu, karaciğerde bakır birikimi ve glikojen birikimi saptanabilir. Bir karaciğer hastasında dismorfik bulgular, kronik ishal, protein kaybettiren enteropati, hipotiroidi, hiperinsülinizm, nörolojik bulgular, koagulopati, immun disregülasyon olması akla CDG getirmelidir.Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) occur due to defects in the processes of glycan synthesis and binding to proteins and lipids. They affect multiple organ systems, with the liver being one of the most important. Liver involvement is detected in one-quarter of patients. There are three clinical manifestations: isolated liver disease, liver disease with other system involvements, and isolated transaminase elevation without evidence of liver disease. Clinically, hepatomegaly, fatty liver, elevated transaminases, cholestasis, coagulopathy, fibrosis, cirrhosis, portal hypertension, and acute liver failure have been reported in defined patients. Histopathological findings may include steatosis, foamy hepatocyte degeneration, fibrosis, inflammation, cholestasis, cystic enlargements in the bile ducts, liver cirrhosis, ductal plate malformations seen in congenital hepatic fibrosis, copper accumulation, and glycogen accumulation in the liver. In patients with liver disease, the presence of dysmorphic findings, chronic diarrhea, protein-losing enteropathy, hypothyroidism, hyperinsulinism, neurological findings, coagulopathy, and immune dysregulation should prompt consideration of CDG.</p

Gaucher Tip 2/3 Arasında Fenotip Genotip Heterojenitesi

Giriş: Gaucher hastalığında farklı genotiplerin belirli fenotiplere yol açtığı gösterilmiştir.Bu çalışmada, erken dönemde farklı bulgular ile başvuran ve genetik incelemede GBAgeninde Gaucher tip 2 ile uyumlu mutasyon saptanan ancak fenotipik olarak tip 3 ileuyumlu klinik bulgu gösteren iki hasta sunulmuştur.Olgu 1: 18 aylık kız hasta henüz yürüyememesi nedeniyle başvurdu. Anne ve babaarasında akrabalık olmayan hastanın doğum sonrası sıkıntısının olmadığı, altı aylıkkenbaşını tutmasının, bir yaşında iken oturmasının olduğu öğrenildi; nöbet öyküsü yoktu. Fizikmuayenesinde ağırlık, boy ve baş çevresi 3-10 persentil arasında idi, karaciğer ve dalak elegelmiyordu; göz/gözdibi incelemesi ve işitmesi normaldi. Tam kan sayımı, biyokimya vebirinci basamak metabolik testleri, batın USG, kraniyal MRG, EKO incelemeleri normaldi.Diğer lizozomal hastalık taramaları normal olan hastanın GBA geninde homozigotc.882T&gt;G (p.H294Q) mutasyon saptandı. Lökosit içi β-glukoserebrosidaz aktivitesi normal(2.40 nmol/mg/saat, N &gt;1.00), LysoGB1 düzeyi ise yüksek (13 ng/ml, N: 0.0-2.8) idi. Hastaklinik ve genetik mutasyon sonucu ile Gaucher tip 2/3 olarak değerlendirildi. Hastanınizleminde klinik açıdan kötüleşmesi olmayıp tedavisiz olarak takibi yapılmaktadır.Olgu 2: 16 aylık erkek hasta kafasını geriye atma, gözlerde kayma şeklinde tekrarlayannöbet aktivitesi ile başvurdu. Term, normal vajinal yolla doğmuş, ilk iki gün küvözdeizlenmiş, solunum desteği almamıştı. Üçüncü ayda başını tutmuş, yedinci ayda oturmuştu,henüz desteksiz yürüyemiyordu. Anne baba arasında akrabalık yoktu. Fizik muayenesindevücut ağırlığı, boyu ve baş çevresi normal sınırlarda idi. Hafif hipotonik, bilateral pitozis,stabismus, göz teması kısıtlılığı ve batın distansiyonu mevcuttu. Karaciğer yumuşak 4 cm,dalak 6-7 cm palpe edildi. Hemoglobin 10.1 g/dl, trombosit 96000/mm3, karaciğerfonksiyon testleri normaldi. Batun USG’de hepatosplenomegali saptandı. Diğer metaboliktetkikleri normaldi. Lökosit içi β-glukoserebrosidaz aktivitesi 0.29 nmol/saat/mg protein(N:0.92-4.27), kitotriosidaz aktivitesi 260 nmol/saat/mL, GBA geninde c.1448T&gt;C(p.L483P) ve c.1085C&gt;T (p.T362I) (patojenik) mutasyon saptandı. Hastanın klinik,VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi / 3-7 Mayıs 2023106biyokimyasal ve genetik sonuçları Gaucher hastalığı tip 2/3 ile uyumlu bulundu. İzlemdenöbetleri devam etti, hastaya enzim replasman tedavisi başlandı.Sonuç: Erken sütçocuğu döneminde nörolojik semptomlar, göz bulguları veya gelişimselgecikme ile başvuran hastalarda açıklanamayan hepatosplenomegali, sitopeni de varsaGaucher tip 2 mutlaka düşünülmelidir. Ancak hastaların her zaman klasik seyirliolmayabileceği unutulmamalıdır.</p

FENİLKETONÜRİ HASTALARINDA BH4 TEDAVİSİNİN UZUN SÜRELİ İZLEMİ

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin tirozine dönüşümünü katalize eden fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimini kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal metabolik bozukluktur. Avrupada insidansı 1/10.000 iken Türkiye’de 1/4192 olduğu gösterilmiştir. PKU'nun semptomları nörogelişimsel gecikme, zeka geriliği, bozulmuş bilişsel işlev, mikrosefali ve nöromotor bozuklukları içerebilir. Fenilalanin hidroksilaz (PAH) eksikliği olan BH4’e yanıt veren tüm hastalarda sapropterin dihidroklorür kullanımı önerilmektedir. Tetrahidrobiopterinin (BH4) sentetik bir analoğu olan Sapropterin, fenilalanin hidroksilaz aktivitesini artırarak kan fenilalanin düzeyini düşürür. Böylece fenilalanin (Phe) toleransının artmasına ve doğal protein alınıma olanak sağlar. Bu çalışmanın amacı; hafif, orta ve klasik fenilketonüri tanılı olan ve BH4 yükleme testine yanıt vererek sapropterin tedavisi kullanan hastaların klinik verilerini dökümante etmek ve tedavinin etkinliğini değerlendirmektir.</p

FENİLKETONÜRİ HASTALARINDA BH4 TEDAVİSİNİN UZUN SÜRELİ İZLEMİ

Fenilketonüri (PKU), fenilalanin tirozine dönüşümünü katalize eden fenilalanin hidroksilaz(PAH) enzimini kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal metabolikbozukluktur. Avrupada insidansı 1/10.000 iken Türkiye’de 1/4192 olduğu gösterilmiştir.PKU'nun semptomları nörogelişimsel gecikme, zeka geriliği, bozulmuş bilişselişlev, mikrosefali ve nöromotor bozuklukları içerebilir. Fenilalanin hidroksilaz (PAH)eksikliği olan BH4’e yanıt veren tüm hastalarda sapropterin dihidroklorür kullanımıönerilmektedir. Tetrahidrobiopterinin (BH4) sentetik bir analoğu olan Sapropterin, fenilalaninhidroksilaz aktivitesini artırarak kan fenilalanin düzeyini düşürür. Böylece fenilalanin (Phe)toleransının artmasına ve doğal protein alınıma olanak sağlar. Bu çalışmanın amacı; hafif,orta ve klasik fenilketonüri tanılı olan ve BH4 yükleme testine yanıt vererek sapropterintedavisi kullanan hastaların klinik verilerini dökümante etmek ve tedavinin etkinliğinideğerlendirmektir</p