Giriş: Gaucher hastalığında farklı genotiplerin belirli fenotiplere yol açtığı gösterilmiştir.Bu çalışmada, erken dönemde farklı bulgular ile başvuran ve genetik incelemede GBAgeninde Gaucher tip 2 ile uyumlu mutasyon saptanan ancak fenotipik olarak tip 3 ileuyumlu klinik bulgu gösteren iki hasta sunulmuştur.Olgu 1: 18 aylık kız hasta henüz yürüyememesi nedeniyle başvurdu. Anne ve babaarasında akrabalık olmayan hastanın doğum sonrası sıkıntısının olmadığı, altı aylıkkenbaşını tutmasının, bir yaşında iken oturmasının olduğu öğrenildi; nöbet öyküsü yoktu. Fizikmuayenesinde ağırlık, boy ve baş çevresi 3-10 persentil arasında idi, karaciğer ve dalak elegelmiyordu; göz/gözdibi incelemesi ve işitmesi normaldi. Tam kan sayımı, biyokimya vebirinci basamak metabolik testleri, batın USG, kraniyal MRG, EKO incelemeleri normaldi.Diğer lizozomal hastalık taramaları normal olan hastanın GBA geninde homozigotc.882T>G (p.H294Q) mutasyon saptandı. Lökosit içi β-glukoserebrosidaz aktivitesi normal(2.40 nmol/mg/saat, N >1.00), LysoGB1 düzeyi ise yüksek (13 ng/ml, N: 0.0-2.8) idi. Hastaklinik ve genetik mutasyon sonucu ile Gaucher tip 2/3 olarak değerlendirildi. Hastanınizleminde klinik açıdan kötüleşmesi olmayıp tedavisiz olarak takibi yapılmaktadır.Olgu 2: 16 aylık erkek hasta kafasını geriye atma, gözlerde kayma şeklinde tekrarlayannöbet aktivitesi ile başvurdu. Term, normal vajinal yolla doğmuş, ilk iki gün küvözdeizlenmiş, solunum desteği almamıştı. Üçüncü ayda başını tutmuş, yedinci ayda oturmuştu,henüz desteksiz yürüyemiyordu. Anne baba arasında akrabalık yoktu. Fizik muayenesindevücut ağırlığı, boyu ve baş çevresi normal sınırlarda idi. Hafif hipotonik, bilateral pitozis,stabismus, göz teması kısıtlılığı ve batın distansiyonu mevcuttu. Karaciğer yumuşak 4 cm,dalak 6-7 cm palpe edildi. Hemoglobin 10.1 g/dl, trombosit 96000/mm3, karaciğerfonksiyon testleri normaldi. Batun USG’de hepatosplenomegali saptandı. Diğer metaboliktetkikleri normaldi. Lökosit içi β-glukoserebrosidaz aktivitesi 0.29 nmol/saat/mg protein(N:0.92-4.27), kitotriosidaz aktivitesi 260 nmol/saat/mL, GBA geninde c.1448T>C(p.L483P) ve c.1085C>T (p.T362I) (patojenik) mutasyon saptandı. Hastanın klinik,VIII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi / 3-7 Mayıs 2023106biyokimyasal ve genetik sonuçları Gaucher hastalığı tip 2/3 ile uyumlu bulundu. İzlemdenöbetleri devam etti, hastaya enzim replasman tedavisi başlandı.Sonuç: Erken sütçocuğu döneminde nörolojik semptomlar, göz bulguları veya gelişimselgecikme ile başvuran hastalarda açıklanamayan hepatosplenomegali, sitopeni de varsaGaucher tip 2 mutlaka düşünülmelidir. Ancak hastaların her zaman klasik seyirliolmayabileceği unutulmamalıdır.</p
