Konjenital glikozilasyon defektleri (CDG) glikan sentezi ve protein ve lipitlere bağlanması süreçlerinde defekt olması sonucu gelişir. Çoklu organ sistemlerini tutarlar ve karaciğer tutulan en önemli organlar arasındadır. Hastaların dörtte birinde karaciğer tutulumu tespit edilir. Karaciğerin izole tutulumu, diğer sistemlerle beraber karaciğer hastalığı olması veya karaciğer hastalığı bulgusu olmaksızın izole transaminaz yüksekliği olması şeklinde üç klinik tablo ortaya çıkar. Tanımlanmış olan hastalarda klinik olarak hepatomegali, karaciğer yağlanması, transaminaz yüksekliği, kolestaz, koagulopati, fibrozis, siroz, portal hipertansiyon, akut karaciğer yetmezliği bildirilmiştir. Histopatolojik olarak steatoz, hepatositlerde köpüksü dejenerasyon, fibrozis, enflamasyon, kolestaz, safra kanallarında kistik genişlemeler, karaciğer sirozu, konjenital hepatik fibroziste görülen duktal plate malformasyonu, karaciğerde bakır birikimi ve glikojen birikimi saptanabilir. Bir karaciğer hastasında dismorfik bulgular, kronik ishal, protein kaybettiren enteropati, hipotiroidi, hiperinsülinizm, nörolojik bulgular, koagulopati, immun disregülasyon olması akla CDG getirmelidir.Congenital Disorders of Glycosylation (CDG) occur due to defects in the processes of glycan synthesis and binding to proteins and lipids. They affect multiple organ systems, with the liver being one of the most important. Liver involvement is detected in one-quarter of patients. There are three clinical manifestations: isolated liver disease, liver disease with other system involvements, and isolated transaminase elevation without evidence of liver disease. Clinically, hepatomegaly, fatty liver, elevated transaminases, cholestasis, coagulopathy, fibrosis, cirrhosis, portal hypertension, and acute liver failure have been reported in defined patients. Histopathological findings may include steatosis, foamy hepatocyte degeneration, fibrosis, inflammation, cholestasis, cystic enlargements in the bile ducts, liver cirrhosis, ductal plate malformations seen in congenital hepatic fibrosis, copper accumulation, and glycogen accumulation in the liver. In patients with liver disease, the presence of dysmorphic findings, chronic diarrhea, protein-losing enteropathy, hypothyroidism, hyperinsulinism, neurological findings, coagulopathy, and immune dysregulation should prompt consideration of CDG.</p
