Erprobung/Untersuchung von Fütterungsstrategien bei Sauen und Ferkeln mit Inulineinsatz, sowie getoasteten bzw. extrudierten Ackerbohnen in der Ferkelaufzucht

Ziel des Projektes war, bei ökologisch gehaltenen Sauen und Ferkeln den Einfluss unterschiedlicher Fütterungsstrategien auf Gesundheit und Wachstumsleistungen der Tiere zu prüfen. Ein vorrangiges Interesse bestand darin festzustellen, ob durch eine Zulage von Inulin in Form von 1,5 kg Chicoreepulver je Tonne Futtert bzw. 3,0 kg Topinamburmehl je Tonne Futter zum Trage- und Säugefutter der Sauen positive Einflüsse auf biologische Leistungen der Sauen und auf die Vitalität und Leistung der Ferkel, bereits während der Säugephase zu verzeichnen sind. Ein abschießender Vergleich der so gefütterten Sauen und Ferkel zeigt an, dass durch Inulinzulagen zum Trage- und Säugefutter die Sauenfruchtbarkeitsleistungen positiv unterstützt und die Vitalität der Saugferkel gesteigert werden konnten. Diese Erkenntnisse können als empfehlende Hinweise an sauenhaltende Ökobetriebe weiter gegeben werden. Weiterhin sollte bei Aufzuchtferkeln geprüft werden, ob durch ein Extrudieren gegenüber dem Toasten von Ackerbohnen (AB) ein deutlich messbarer Stärke- und Aufschlussgrad erreicht werden kann und daraus wiederum ein positiver Effekt auf Fitness und Leistung der Ferkel ausgeübt wird. Es konnte festgestellt werden, dass extrudierte AB in den Ferkelaufzuchtfuttern, gegenüber den getoastete AB, zu keiner weiteren Leistungssteigerung der Ferkel führte. Es zeigte sich vielmehr die Überlegenheit der Ferkel der getoasteten ABGruppe, die signifikant höhere täglichen Zunahmen von 23 g im Vergleich zur extrudierten AB-Gruppe erzielten. Der Öko-Verbraucher fordert vom Fleischerzeuger ein „besonderes Fleisch“. Sein Wunsch geht dahin, dass der Medikamenteneinsatz bei Tieren reduziert werden soll. Diese Forderung kann jedoch nur durch entsprechende aufwendige Haltung und Futterkonzepte entsprochen werden. Erfahrungsberichte zeigen, dass auf Basis sehr hochwertiger Einzelkomponenten bzw. Futterkonzepte der Gesundheitsstatus der Tiere unterstützt werden kann und deutlich erkennbare Leistungsverbesserungen erreicht werden können. Auf Grund höherer Futterpreise für die Futtermischungen mit hochwertigen Einzelkomponenten resultieren jedoch auch höhere Gesamtfutterkosten, die in diesem Teilprojekt um etwa 66,00 € je sau/Jahr durch den Inulineinsatz höher lagen und durch Mehrerlös von 3,3 €/Ferkel oder durch 4,4 Cent Mehrerlös je kg Schlachtgewicht ausgeglichen werden müssten

Kleistogamer Hafer zur nachhaltigen Vermeidung von Flugbrand (Verbundvorhaben)

Das hier beschriebene Verbundvorhaben umfasst folgende Teilprojekte: FKZ 15NA107 und FKZ 15NA172. Alle in Organic Eprints archivierten Projektbeschreibungen und Veröffentlichungen zu diesem Verbundvorhaben finden Sie unter folgendem Link: https://orgprints.org/id/saved_search/1665. Das Vorhaben hat zum Ziel, das Risiko von Flugbrandinfektionen im ökologischen Pflanzenbau und in der Saatgutproduktion zu reduzieren. Hierzu soll untersucht werden, inwieweit ein geschlossenes Blühen (Kleistogamie) beim Hafer eine Infektion der Samenanlage mit Flugbrand reduziert. Die Vorteile dieses Ansatzes lägen im geringeren Prüfaufwand und in der Rassenunabhängigkeit der Befallsminderung, was somit ein sehr nachhaltiger Weg wäre. Ob dieser Weg beim Hafer züchterisch beschritten werden kann, soll mit einer genomweiten Assoziationsanalyse untersucht werden. Im Projekt werden im ersten Arbeitspaket 260 Haferlinien hinsichtlich Flugbrandanfälligkeit, Offenblütigkeit, Antherenextrusion sowie die Merkmale Rispenschieben und Wuchshöhe phänotypisiert. Als zweites Arbeitspaket werden Assoziationen molekularer Marker mit Blühmerkmalen und Flugbrandresistenz analysiert. Die Haferlinien werden mittels DNA-Marker genotypisiert, um zudem die genetische Ähnlichkeit der involvierten Sorten und Zuchtstämme zu beschreiben und Informationen zur Diversität im Prüfsortiment sowie zur Genetik der Merkmale zu generieren. Im dritten Arbeitspaket werden von zwanzig Prüfgliedern mit der gesamten Spannweite in der Kleistogamie Rispen geerntet, um die Flugbrandinfektion des Saatgutes zu prüfen. Aus der statistischen Analyse des Zusammenhangs zwischen Infektionsniveau und Kleistogamie wird sich ergeben, in welchem Maße die Kleistogamie eine Reduktion der Infektion bewirken und inwieweit sie als Alternative zum klassischen Resistenz-Ansatz genutzt werden kann. Angaben zur Finanzierung des Projekts finden Sie im Förderkatalog des Bundes unter http://foerderportal.bund.de/foekat/jsp/StartAction.do

Einsatz moderner Züchtungsstrategien zur Verbesserung der Eigenschaften von Sommerbraugerste für den ökologischen Landbau

Sommergerste ist im ökologischen Landbau nach Weizen, Hafer und Dinkel die Getreideart mit der höchsten Bedeutung für die verarbeitende Industrie. Der Markt für Öko-Braugerste ist in den letzten Jahren rasch gewachsen. Der gestiegenen Nachfrage steht ein knappes Angebot aus deutscher Erzeugung gegenüber, so dass viele Mälzereien zu Importen gezwungen sind. Voraussetzung für eine stärkere Verbreitung des Sommergerstenanbaus im ökologischen Landbau ist die Bereitstellung geeigneter Sorten. Für die Sommergerste sehen Vertreter der Ökolandbau-Beratung einen hohen Bedarf an Züchtung und Züchtungsforschung. Resistente Sorten haben im Ökolandbau besonders große Bedeutung. Im Rahmen des Projektes konnten unter konsequenter Anwendung von Strategien der Präzisionszüchtung Sortenprotoypen entwickelt werden, die von der kooperierenden Saatzuchtwirtschaft zu erfolgreichen Sorten weiterentwickelt werden können. Aus 300 Ursprungslinien einer F5 Generation der Getreidezüchtungsforschung Darzau wurden durch konsequente Selektion auf Resistenz, agronomischen Eigenschaften und Malzqualität in mehrortigen Feldversuchen vier Zuchtstämme selektiert, die den Ansprüchen vom Erzeugern und Verarbeitern von Braugerste, die nach den Vorgaben des ökologischen Landbaus erzeugt wird, entsprechen. Molekulare Marker, die im Zusammenhang mit Malzqualität stehen, wurden unmittelbar im Zuchtmaterial evaluiert und ihre Eignung für die Selektion auf qualitativ vorteilhafte Sorten belegt. Eine Kartierungspopulation für die molekulargenetische Kartierung von Flugbrandresistenz aus der Sorte Steffi wurde im Hinblick auf die Resistenz und mit mo-lekularen Markern charakterisiert. Zwei Bereiche des Gerstengenoms wurden identifiziert, die eine Rolle in der Ausprägung der Resistenz spielen. Jährliche Projetktreffen mit Beteiligten aus der gesamten Erzeugungskette trugen dazu bei, dass die Informationen über agronomische Eigenschaften und Qualität der neuen Zuchtstämme unmittelbar und zeitnah an die interessierten Kreise weitergegeben wurde

Genome-wide prediction of testcross performance and phenotypic stability for important agronomic and quality traits in elite hybrid rye (Secale cereale L.)

Genomic selection offers a greater potential for improving complex, quantitative traits in winter rye than marker-assisted selection. Prediction accuracies for grain yield for unrelated test populations have, however, to be improved. Nevertheless, they are already favorable for selecting phenotypic stability of quality traits.Zusammenfassend zeigte die genomische Selektion ein größeres Potential für die Verbesserung von komplexen, quantitativen Merkmalen in Winterroggen als die markergestützte Selektion. Allerdings müssen die Vorhersagegenauigkeiten für nicht-verwandte Genotypen noch deutlich verbessert werden. Sie sind jetzt schon vorteilhaft für die Vorhersage der phänotypischen Stabilität von Qualitätsmerkmalen

Development and assessment of a multi-sensor platform for precision phenotyping of small grain cereals under field conditions

The growing world population, changing food habits especially to increased meat consumption in newly industrialized countries, the growing demand for energy and the climate change pose major challenges for tomorrows agriculture. The agricultural output has to be increased by 70% by 2050 to achieve food and energy security for the future and 90% of this increase must be achieved by increasing yields on existing agricultural land. Achieving this increase in yield is one of the biggest challenges for the global agriculture and requires, among other things, an efficient breeding of new, higher-yielding varieties adapted to the predicted climate change. To achieve this goal, new methods need to be established in plant breeding which include efficient genotyping and phenotyping approaches of crops. Enormous progress has been achieved in the field of genotyping which enables to gain a better understanding of the molecular basis of complex traits. However, phenotyping must be considered as equally important as genomic approaches rely on high quality phenotypic data and as efficient phenotyping enables the identification of superior lines in breeding programs. In contrast to the rapid development of genotyping approaches, phenotyping methods in plant breeding have changed only little in recent decades which is also referred to as phenotyping bottleneck. Due to this discrepancy between available phenotypic and genotypic information a significant potential for crop improvement remains unexploited. The aim of this work was the development and evaluation of a precision phenotyping platform for the non-invasive measurement of crops under field conditions. The developed platform is assembled of a tractor with 80 cm ground clearance, a carrier trailer and a sensor module attached to the carrier trailer. The innovative sensors for plant phenotyping, consisting of several 3D Time-of-Flight cameras, laser distance sensors, light curtains and a spectral imaging camera in the near infrared reflectance (NIR) range, and the entire system technology for data acquisition were fully integrated into the sensor module. To operate the system, software with a graphical user interface has been developed that enables recording of sensor raw data with time- and location information which is the basis of a subsequent sensor and data fusion for trait determination. Data analysis software with a graphical user interface was developed under Matlab. This software applies all created sensor models and algorithms on sensor raw data for parameter extraction, enables the flexible integration of new algorithms into the data analysis pipeline, offers the opportunity to generate and calibrate new sensor fusion models and allows for trait determination. The developed platform facilitates the simultaneous measurement of several plant parameters with a throughput of over 2,000 plots per day. Based on data of the years 2011 and 2012, extensive calibrations were developed for the traits plant height, dry matter content and biomass yield employing triticale as a model species. For this purpose, 600 plots were grown each year and recorded twice with the platform followed by subsequent phenotyping with state-of-the-art methods for reference value generation. The experiments of each year were subdivided into three measurements at different time points to incorporate information of three different developmental stages of the plants into the calibrations. To validate the raw data quality and robustness of the data collection and reduction process, the technical repeatability for all developed data analysis algorithms was determined. In addition to these analyses, the accuracy of the generated calibrations was assessed as the correlations between determined and observed phenotypic values. The calibration of plant height based on light curtain data achieved a technical repeatability of 0.99 and a correlation coefficient of 0.97, the calibration of dry matter content based on spectral imaging data a of 0.98 and a of 0.97. The generation and analysis of dry biomass calibrations revealed that a significant improvement of measurement accuracy can be achieved by a fusion of different sensors and data evaluations. The calibration of dry biomass based on data of the light curtains, laser distance sensors, 3D Time-of-Flight cameras and spectral imaging achieved a of 0.99 and a of 0.92. The achieved excellent results illustrate the suitability of the developed platform, the integrated sensors and the data analysis software to non-invasively measure small grain cereals under field conditions. The high utility of the platform for plant breeding as well as for genomic studies was illustrated by the measurement of a large population with a total of 647 doubled haploid triticale lines derived from four families that were grown in four environments. The phenotypic data was determined based on platform measurements and showed a very high heritability for dry biomass yield. The combination of these phenotypic data with a genomic approach enabled the identification of quantitative trait loci (QTL), i.e., chromosomal regions affecting this trait. Furthermore, the repeated measurements revealed that the accumulation of biomass is controlled by temporal genetic regulation. Taken together, the very high robustness of the system, the excellent calibration results and the high heritability of the phenotypic data determined based on platform measurements demonstrate the utility of the precision phenotyping platform for plant breeding and its enormous potential to widen the phenotyping bottleneck.Die stetig wachsende Weltbevölkerung, sich ändernde Ernährungsgewohnheiten hin zu vermehrtem Fleischkonsum in Schwellenländern, der stetig wachsende Energiebedarf sowie der Klimawandel stellen große Herausforderungen an die Landwirtschaft von morgen. Um eine gesicherte Lebensmittel- und Energieversorgung zu gewährleisten muss die landwirtschaftliche Produktion bis 2050 um 70% gesteigert werden, wobei 90% dieser Steigerung durch eine Erhöhung der Erträge auf bereits bestehenden landwirtschaftlichen Flächen erzielt werden muss. Diese erforderliche Ertragssteigerung ist eine der größten Herausforderungen für die weltweite Landwirtschaft und bedarf unter anderem einer effizienten Züchtung neuer, an den Klimawandel angepasster, ertragsreicherer Sorten. Um eine ausreichende Steigerung der Erträge sicherstellen zu können müssen neue Methoden in der Pflanzenzucht etabliert werden, welche auf einer effizienten Geno- sowie Phänotypisierung der Pflanzen basieren. Im Bereich der Genotypisierung gab es in den letzten Jahrzehnten große Fortschritte, wodurch ein enormer Wissenszuwachs über die molekulare Basis komplexer Merkmale erzielt werden konnte. Trotzdem ist der Bereich der Phänotypisierung als ebenso wichtig anzusehen, da genetische Untersuchungen unter anderem von der Qualität phänotypischer Daten abhängen und qualitativ hochwertige phänotypische Daten die Selektion überlegener Linien in der Pflanzenzucht verbessern können. Im Vergleich zur Genotypisierung gab es jedoch im Bereich der Phänotypisierung in den letzten Jahrzehnten nur wenig wissenschaftlichen Fortschritt. Durch dieses Missverhältnis zwischen der Qualität phänotypischer und genotypischer Informationen bleibt somit ein erhebliches Potential an neuen Erkenntnissen unentdeckt. Das Ziel dieser Arbeit war die Entwicklung und Bewertung einer Präzisionsphänotypisierungsplattform zur zerstörungsfreien Charakterisierung von Energiegetreide in der Pflanzenzucht, um den aktuell bestehenden Flaschenhals bei der Umsetzung neuer Zuchtmethoden zu weiten. Die entwickelte Plattform ist ein Gespann bestehend aus einem Hochradschlepper mit 80 cm Bodenfreiheit, einem eigens entwickelten Trägeranhänger und einem am Trägeranhänger befestigten Sensormodul. Die innovative Sensorik zur Pflanzenvermessung, bestehend aus mehreren 3D Time-of-Flight Kameras, Laserabstandssensoren, Lichtgittern und einem bildgebenden Spektralmessgerät im nahen infrarot (NIR) Bereich, sowie die gesamte Systemtechnik zur Datenaufnahme wurden vollständig im Sensormodul integriert. Zur Bedienung des Systems wurde eine Software mit graphischer Benutzeroberfläche entwickelt, die eine zeit- und ortsbezogene Aufnahme der Sensorrohdaten ermöglicht, was die Grundlage einer anschließenden Sensor- und Datenfusion zur Merkmalsbestimmung darstellt. Zur Datenauswertung wurde eine Software mit graphischer Benutzeroberfläche unter Matlab entwickelt. Durch diese Software werden alle erstellten Sensormodelle und Algorithmen zur Datenauswertung auf die Rohdaten angewendet, wobei neue Algorithmen flexibel in das System eingebunden, Sensorfusionsmodelle erzeugt und kalibriert und Pflanzenparameter bestimmt werden können. Die entwickelte Plattform ermöglicht die simultane Vermessung mehrerer Pflanzenparameter bei einem Durchsatz von über 2000 Parzellen pro Tag. Basierend auf Daten aus den Jahren 2011 und 2012 wurden umfangreiche Kalibrierungen für die Parameter Pflanzenhöhe, Trockensubstanzgehalt und Trockenmasse für Triticale erstellt. Zu diesem Zweck wurden in beiden Jahren Feldversuche mit jeweils 600 Parzellen angelegt, doppelt mit der Plattform vermessen und zur Referenzwertgenerierung im Anschluss konventionell phänotypisiert. In beiden Jahren wurden drei Messungen von jeweils 200 Parzellen zu drei verschiedenen Zeitpunkten durchgeführt, um Daten unterschiedlicher Entwicklungsstadien der Pflanzen für die Erstellung der Kalibrierungen zur Verfügung zu haben. Zur Validierung der Rohdatenqualität sowie der Robustheit der Datenreduktionsverfahren wurden zunächst für alle entwickelten Auswertungsalgorithmen basierend auf den Wiederholungsmessungen die technischen Wiederholbarkeiten bestimmt. Neben der Validierung der Rohdatenqualität wurden die Genauigkeiten der erstellten Kalibrierungen als Korrelation zwischen den Referenzwerten und den mit der Sensorplattform gemessenen Werten ermittelt. Die Kalibrierung der Pflanzenhöhe basierend auf Lichtgitterdaten erreicht eine technische Wiederholbarkeit Rw2 von 0.99 und einen Korrelationskoeffizienten Rc² von 0.97, die Kalibrierung des Trockensubstanzgehalts basierend auf Spectral-Imaging Daten ein Rw2 von 0.98 und ein Rc² von 0.97. Bei der Erstellung der Trockenmasse Kalibrierung konnte gezeigt werden, dass durch eine Fusion verschiedener Sensoren und Datenauswertungen eine signifikante Verbesserung der Messgenauigkeit erreicht werden kann. Die Kalibrierung der Trockenmasse basierend auf Daten der Lichtgitter, Laserabstandssensoren, 3D Time-of-Flight Kameras und des Spectral-Imaging erreicht ein Rw2 von 0.99 und ein Rc² von 0.92. Die hervorragenden technischen Wiederholbarkeiten, sowie die exzellenten Genauigkeiten der entwickelten Kalibrierungen verdeutlichen die herausragende Eignung der entwickelten Plattform, der integrierten Sensoren und der entwickelten Datenaufnahme- sowie Datenauswertesoftware zur zerstörungsfreien Phänotypisierung von Getreide unter Feldbedingungen. Der hohe praktische Nutzen der Plattform für die Pflanzenzucht sowie für genetische Studien konnte durch die wiederholte Phänotypisierung einer DH Population mit 647 doppelhaploiden Triticale Linien in vier Umwelten aufgezeigt werden. Die Pflanzen wurden mit der Plattform an drei verschiedenen Zeitpunkten phänotypisiert und die erzeugten Daten zeigten eine sehr hohe Heritabilität für Biomasse. Die Kombination dieser phänotypischen mit genotypischen Informationen in einer Assoziationskartierungsstudie ermöglichte die Identifizierung von Regionen im Genom welche für quantitative Merkmale (QTL) kodieren. So konnten z.B. Regionen auf mehreren Chromosomen identifiziert werden, welche die Biomasse beeinflussen. Des Weiteren konnte durch Auswertung der wiederholten Messungen der Nachweis erbracht werden, dass die Biomasseentwicklung durch sich zeitlich ändernde genetische Mechanismen beeinflusst wird. Die erreichte sehr hohe Robustheit des Systems, die exzellenten Kalibrierungsergebnisse und die hohen Heritabilitäten der mit der Plattform bestimmten phänotypischen Daten verdeutlichen die hervorragende Eignung des Systems zur Anwendung in der Pflanzenzucht und das enorme Potential der entwickelten Technologie zur Weitung des aktuell bestehenden Phänotypisierungs-Flaschenhalses

Vom genetischen Fingerabdruck überführt : die Phänotypisierung und der Suchlauf nach Verwandtschaftsbezug in der Strafverfolgung – eine kritische Analyse der neuen Gesetzgebung

Auslöser für die Änderung des DNA-Profil-Gesetzes und der relevanten Bestimmungen in der StPO war der Fall Emmen, in welchem am 21. Juli 2015 eine 26-jährige Frau von einem unbekannten Mann vom Velo gezerrt und vergewaltigt wurde. Trotz am Tatort sichergestellter DNA konnte der Täter bis heute nicht gefasst werden. Nationalrat Vitali nahm diesen Fall zum Anlass, um eine Motion einzureichen, mit der die gesetzliche Grundlage zur Einführung der Phänotypisierung von DNA-Analysen geschaffen werden sollte. In der vorliegenden Bachelorarbeit wird untersucht, ob die Phänotypisierung und der Suchlauf nach Verwandtschaftsbezug mit dem Grundrecht der informationellen Selbstbestimmung vereinbar sind. Bei der Phänotypisierung werden persönlichkeitsbestimmende Merkmale wie die Augen-, Haar- und Hautfarbe, das Alter oder die Herkunft ausgewertet. Bei der Verwandtenrecherche wird in der DNA von verschiedenen Personen nach Ähnlichkeiten gesucht, die auf eine Verwandtschaft hindeuten. Die Auswertung der Augen-, Haar- und Hautfarbe sowie die Durchführung der Verwandtenrecherche stellen aufgrund der Beschränkung der Anlasstat auf Verbrechen nach Deliktskatalog einen verhältnismässigen Eingriff in das Recht auf informationelle Selbstbestimmung dar. Die Grundrechtseingriffe aufgrund der Verwendung der Merkmale des biologischen Alters und der biogeografischen Herkunft sind allerdings nicht zumutbar. Die Analyse der Herkunft ermöglicht keine signifikante Eingrenzung des Verdächtigenkreises und bei der Untersuchung des Alters können Überschussinformationen hinsichtlich unbekannter Krankheitsdispositionen anfallen. Zu Letzteren gibt es keine eindeutige Regelung im neuen Gesetz, weshalb den betroffenen Personen Einsicht in ihre Daten während eines laufenden Verfahrens verwehrt bleibt. Art. 3 E-DNA-Profil-Gesetz sollte deshalb entsprechend ergänzt werden und ein Einsichtsrecht nicht nur nach Verfahrensabschluss, sondern auch während eines laufenden Verfahrens gewähren. Bei der Auseinandersetzung mit dem neuen Deliktskatalog für die Phänotypisierung und die Verwandtenrecherche wurde erkannt, dass dieser mit den Katalogen in der Niederlande und Frankreich weitgehend deckungsgleich ist. Der Katalog enthält die wichtigsten und schwerwiegendsten Delikte. Indem er sich zugleich auf das Wesentliche beschränkt, wird das Verhältnismässigkeitsprinzip gewahrt. Wenig überzeugend ist die Argumentation des Bundesrates und des Parlaments zur Regel, dass DNA-Proben auch nach einem Freispruch weiterhin aufbewahrt werden dürfen. Dies widerspricht der Unschuldsvermutung im Strafrecht und ist mit der Rechtsprechung des EGMR nicht zu vereinbaren. Auch in der Niederlande und in Frankreich müssen DNA-Profile von verdächtigen Personen nach einem Freispruch umgehend gelöscht werden. Art. 16 Abs. 4 E-DNA-Profil-Gesetz sollte deshalb de lege ferenda angepasst werden. Bis dahin ist an die Behörden und die Rechtsprechung zu appellieren, die Aufbewahrung von DNA-Profilen nach einem Freispruch nur sehr restriktiv zuzulassen

Die Revision des DNA-Profil-Gesetzes und ihre datenschutzrechtlichen sowie strafprozessualen Auswirkungen

Durch die Revision des DNA-Profil-Gesetzes erhalten die Strafverfolgungsbehörden durch die Phänotypisierung und den erweiterten Suchlauf nach Verwandtschaftsbezug zwei neue Instrumente zur Verfügung gestellt. Zudem soll die Löschregelung für DANN-Personenprofile vereinfacht werden, um so den administrativen Aufwand zu verringern und schwerwiegende Fehler zu vermeiden. Mittels Phänotypisierung einer DNA-Spur eines Tatortes können äusserlich sichtbare Merkmale der spurengebenden Person festgestellt werden. Das Verfahren ist nur subsidiär und zur Aufklärung von Verbrechen anwendbar. Zudem wird eine ausreichende Menge von hochwertigem Spurenmaterial und einer Anordnung durch die Staatsanwaltschaft vorausgesetzt. Nach Abschluss des Verfahrens wird für Personen, bei welchen ein hinreichender Tatverdacht besteht, die Erstellung eines DNA-Personenprofils sowie ein Vergleich mit dem DNA-Spurenprofil durch die Staatsanwaltschaft angeordnet. Wird ein Treffer erzielt, hat die Strafverfolgungsbehörde herauszufinden, ob es sich bei der Person tatsächlich um die Täterin oder den Täter handelt. Während des Verfahrens ist auf die Einhaltung des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung zu achten. Die darin beinhaltete Auskunftspflicht wurde durch den Gesetzgeber nicht vollständig durchdacht, da für allfällige Überschussinformationen erst nach Abschluss des Verfahrens eine Möglichkeit zur Auskunft besteht. Die Löschregelung der DNA-Personenprofile im DNA-Profil-Gesetz wurden vereinfacht, indem sie neu generell einmalig und unabänderlich festgelegt werden. Die Frist beginnt mit dem rechtskräftigen Urteil zu laufen. Mit Zustimmung des Gerichts kann eine die Frist um maximal 10 Jahren verlängert werden. Das Recht auf Löschung sowie das Recht auf informationelle Selbstbestimmung wird durch die Gesetzesanpassung gewährt. Ein erweiterter Suchlauf nach Verwandtschaftsbezug kommt nach einem erfolglosen Abgleich des DNA-Spurenprofils vom Tatort mit der DNA-Datenbank CODIS zur Anwendung. Weist ein DNA-Personenprofil eine gewisse Ähnlichkeit mit dem DNA-Spurenprofil auf, könnte dies auf eine Verwandtschaft hinweisen. Das Instrument ist ausschliesslich zur Aufklärung von Verbrechen anwendbar. Zudem wird ein vollständiges DANN-Spurenprofil einer Einzelspur sowie eine Anordnung durch die Staatsanwaltschaft vorausgesetzt. Zufällige Treffer können anschliessend durch weitere Analysen selektiert und mit Hilfe der Ermittlungserkenntnissen ausgeschlossen werden. Die restlichen «Kandidaten » werden dann mithilfe der Prozesskontrollnummer und dem Informationssystem IPAS identifiziert. Die Anzahl «Kandidaten» gilt es dabei zur Wahrung des Verhältnismässigkeitsprinzips stets so gering wie möglich zu halten. Besteht für eine Person dann ein hinreichender Tatverdacht und sind auch die weiteren Voraussetzungen von Art. 197 StPO erfüllt, wird auf Anordnung der Staatsanwaltschaft für die Person ein DNA-Personenprofil erstellt, welches mit dem DNA-Spurenprofil verglichen wird und im besten Fall zu einer Übereinstimmung führt. Während des Verfahrens ist auf die Einhaltung des Rechts auf informationelle Selbstbestimmung sowie auf ein allfälliges Zeugnisverweigerungsrecht zu achten

Evaluation der diagnostischen Genauigkeit eines Systems zur computergestützten fazialen Phänotypisierung syndromaler Patientinnen und Patienten

In der Syndromologie ist die computergestützte Gesichtsanalyse von Patient*innen mit fazialen Dysmorphien zu einem bedeutenden Instrument in der Diagnostik genetisch-syndromaler Erkrankungen geworden. Durch maschinelles Lernen werden Softwareprogramme wie Face2Gene, Clinical Face Phenotype Space und FaceBase in der Erkennung dysmorpher Gesichtszüge durch automatisierte Bildanalyse trainiert. Abhängig von der Übereinstimmung zwischen dem Bild einer Person und dem System zugrunde liegenden Bildern anderer Betroffener wird eine Liste von Differentialdiagnosen präsentiert. Angesichts der hohen Kosten genetischer Analysen und der Seltenheit einzelner genetischer Syndrome kann die automatisierte Bildanalyse Kliniker*innen helfen, eine diagnostische Odyssee zu verkürzen. Face2Gene ist allerdings so angelegt, dass jedem Bild eine Liste von Differentialdiagnosen zugeordnet wird. Bilder von fazial unauffälligen Personen können also nicht als solche erkannt werden. Diese Studie prüft 1) Face2Gene’s Sensitivität, 2) ob sich die Gestalt Scores für syndromale Gesichter von denen für unauffällige Gesichter signifikant unterscheiden und 3) wie sich die vorgeschlagenen Differentialdiagnosen innerhalb der gesunden Kontrollkohorte verteilen (Spezifität des Systems) und 4) ob der ethnische Hintergrund bzw. das Geschlecht Face2Gene’s diagnostische Genauigkeit beeinflussen.In syndromology, computer-aided facial analysis of patients with facial dysmorphisms has become a significant tool in the diagnosis of genetic syndromic disorders. Through machine learning, software such as Face2Gene, Clinical Face Phenotype Space, and FaceBase is trained in the detection of facial dysmorphic features through automated image analysis. Based on comparison to previous images, a list of differential diagnoses is presented. Given the high cost of genetic analysis and the rarity of individual genetic syndromes, automated image analysis can help clinicians shorten a diagnostic odyssey. However, images of facially inconspicuous individuals cannot be identified as such. This study tests 1) Face2Gene's sensitivity, 2) whether Gestalt scores of syndromic faces differ significantly from those of inconspicuous faces, and 3) how the suggested differential diagnoses are distributed within the healthy control cohort (specificity of the system), and 4) whether ethnic background or gender affect Face2Gene's diagnostic accuracy

Ergebnis der selektiven Verpaarung beim Entlebucher Sennenhund zur Reduktion der ureteralen Ektopie

Outcome of selective mating in the Entlebucher Mountain Dog for reduction of ureteral ectopia The Entlebucher Mountain Dog is predisposed to ureteral ectopia and associated diseases of the urinary tract as well as the kidneys, which can have severe to lethal consequences. Due to the clustered occurrence of clinical signs in 11 % of Entlebucher Mountain dogs in the absence of a genetic test for ureteral ectopia, screening was introduced in 2008 to allow phenotype-based breeding selection. The ureteral orifices of the dogs are visualized by ultrasound and existing urinary retention or urinary incontinence is documented. The diagnostic findings were evaluated centrally with assignment to one of five phenotypes depending on the localization of the ureteral orifices and the renal and ureteral shape. Breeding approval and mating restrictions are the responsibility of the respective breeding associations and predominantly Entlebucher Mountain Dogs with extravesical ectopic ureters and/or clinical signs were excluded from breeding. The effect of phenotype-based selective mating on the incidence of ureteral ectopia and its clinical signs, as well as possible factors influencing the expression of the phenotype, were determined in the birth cohorts after the introduction of screening. Analysis of the data set of 1456 phenotyped Entlebucher Mountain Dogs showed, that at 11 % versus 5 %, males were more frequently assigned to the extravesical phenotype than females. The effect of phenotype-based breeding selection was examined in a subpopulation consisting of phenotyped parents and their offspring (n = 876). The prevalence of the extravesical phenotype decreased from 24 % in the 2005 to 2007 birth cohorts to 1,4 % in the 2015 to 2017 birth cohorts. Since 2015 almost no Entlebucher Mountain Dogs with incontinence, hydroureter or hydronephrosis have been recorded. It was feared that the additional selection measures to control ureteral ectopia in the small Entlebucher Mountain Dog population would intensify the inbreeding increase. However, this has so far remained absent. Therefore, as long as no genetic test is available, it is recommended to continue phenotype-based breeding selection with exclusion of dogs with extravesical ureteral ectopia and/or hydroureter/hydronephrosis/urinary incontinence, while keeping an eye on the development of the inbreeding coefficient. Keywords: Ectopic ureter, Dog, Inbreeding, Phenotype, Breeding selection Deutsch Ergebnis der selektiven Verpaarung beim Entlebucher Sennenhund zur Reduktion der ureteralen Ektopie Der Entlebucher Sennenhund ist prädisponiert für die ureterale Ektopie und damit für assoziierte Erkrankungen der Harnwege sowie der Nieren, was schwerwiegende bis letale Folgen haben kann. Aufgrund des gehäuften Auftretens klinischer Symptome bei 11 % der Entlebucher Sennenhunde wurde in Ermangelung eines Gentests auf ureterale Ektopie 2008 ein Screening eingeführt, um eine Phänotyp-basierte Zuchtselektion zu ermöglichen. Die Uretermündungen der Hunde werden in der Regel mittels Ultraschall lokalisiert und bestehender Harnrückstau oder Harninkontinenz wird dokumentiert. Die Befundung erfolgte zentral mit einer Zuordnung zu einem von fünf Phänotypen in Abhängigkeit von der Lokalisation der Uretermündungen sowie der Nieren – und Ureterengestalt. Die Zuchtzulassung und Verpaarungsbeschränkungen obliegen den jeweiligen Zuchtverbänden, wobei überwiegend Entlebucher Sennenhunde mit extravesikal ektopischen Ureteren und/oder klinischen Symptomen von der Zucht ausgeschlossen wurden. Die Auswirkung der Phänotyp-basierten selektiven Verpaarung auf das Auftreten der ureteralen Ektopie und deren klinischen Symptome sowie mögliche Einflussfaktoren auf die Ausprägung des Phänotyps wurden in den Geburtsjahren nach Einführung des Screenings ermittelt. Die Analyse des Datensatzes mit 1456 phänotypisierten Entlebucher Sennenhunden zeigte, dass mit 11 % versus 5 % Rüden häufiger als Hündinnen dem extravesikalen Phänotyp zugeteilt wurden. Die Auswirkung der Phänotyp-basierten Zuchtselektion wurde an einer Teilpopulation, bestehend aus phänotypisierten Elterntieren und ihren Nachkommen (n = 876), untersucht. Die Prävalenz des extravesikalen Phänotyps nahm von 24 % bei den Geburtsjahren 2005 bis 2007 auf 1,4 % bei den Geburtsjahren 2015 bis 2017 ab. Seit 2015 wurden nahezu keine Entlebucher Sennenhunde mehr mit Inkontinenz, Hydroureter oder Hydronephrose erfasst. Befürchtet wurde, dass die zusätzlichen Selektionsmassnahmen zur Bekämpfung der ureteralen Ektopie in der kleinen Entlebucher Sennenhundepopulation den Inzuchtanstieg verstärken würde. Dies blieb bisher jedoch aus. Daher wird, solange kein genetischer Test zur Verfügung steht, empfohlen, die Phänotyp-basierte Zuchtselektion mit Ausschluss von Hunden mit extravesikaler ureteraler Ektopie und/oder Hydroureter/Hydronephrose/Harninkontinenz vorerst weiterzuführen und gleichzeitig die Entwicklung des Inzuchtkoeffizienten im Auge zu behalten. Schlüsselwörter: Ektopischer Ureter, Hund, Inzucht, Phänotyp, Zuchtselektion Français Résultat de l’accouplement sélectif chez le bouvier de l’Entlebuch pour réduire l’ectopie urétérale Le Bouvier de l’Entlebuch est prédisposé à l’ectopie urétérale et aux maladies associées des voies urinaires ainsi que des reins, ce qui peut entraîner des conséquences fatales. En raison de l’apparition de signes cliniques chez 11 % des chiens et en l’absence d’un test génétique pour l’ectopie urétérale, un dépistage a été introduit en 2008 pour permettre une sélection d’élevage basée sur le phénotype. Les orifices urétraux des chiens ont été visualisés par échographie et la rétention ou l’incontinence urinaire existante documentée. Les résultats du diagnostic ont été évalués de manière centralisée avec attribution à l’un des cinq phénotypes en fonction de la localisation des orifices urétéraux ainsi que de la forme des reins et des uretères. L’approbation pour la reproduction et les restrictions d’accouplement relèvent de la responsabilité des associations d’élevage respectives et les bouviers de l’Entlebuch présentant des uretères ectopiques extravésicaux et/ou des signes cliniques ont majoritairement été exclus de la reproduction. L’effet de cet accouplement sélectif basé sur le phénotype sur l’incidence de l’ectopie urétérale et de ses signes cliniques ainsi que les facteurs possibles influençant l’expression du phénotype ont été déterminés dans les cohortes de naissance après l’introduction du dépistage. L’analyse de l’ensemble des données de 1456 Bouviers de l’Entlebuch phénotypés a montré que, à 11 % contre 5 %, les mâles étaient plus fréquemment affectés au phénotype extravésical que les femelles. L’effet de la sélection d’élevage basée sur le phénotype a été examiné dans une sous-population composée de parents phénotypés et de leur progéniture (n = 876). La prévalence du phénotype extravésical est passée de 24 % dans les cohortes de naissance de 2005 à 2007 à 1,4 % dans les cohortes de naissance de 2015 à 2017. Depuis 2015, presque aucun bouvier d’Entlebuch présentant une incontinence, un hydrouretère ou une hydronéphrose n’a été enregistré. Une possible augmentation de la consanguinité due aux mesures de sélection supplémentaires visant à contrôler l’ectopie urétérale ne s’est pas produite. Par conséquent, tant qu’aucun test génétique n’est disponible, il est recommandé de poursuivre la sélection d’élevage basée sur le phénotype avec exclusion des chiens présentant une ectopie urétérale extravésicale et/ou une hydrouretère/hydronéphrose/incontinence urinaire, tout en surveillant l’évolution du coefficient de consanguinité. Mots-clés: auretère ectopique, chien, consanguinité, phénotype, sélection d’élevage Italiano Risultato dell'accoppiamento selettivo nel cane da montagna Entlebuch per ridurre l'ectopia ureterale Il bovaro dell’Entlebuch è predisposto all’ectopia ureterale e quindi alle malattie che sono correlate al tratto urinario e renale con possibili conseguenze letali. A causa della frequente comparsa di segni clinici nell’11 % dei cani e in assenza di un test genetico per l’ectopia ureterale, nel 2008 è stato introdotto uno screening per consentire la selezione fenotipica dei riproduttori. Gli orifizi ureterali dei cani sono solitamente localizzato tramite ecografia e viene documentata la presenza di ritenzione o incontinenza urinaria. I risultati sono stati valutati in modo centralizzato e si è assegnato il risultato a uno dei cinque fenotipi a seconda della localizzazione degli orifizi ureterali e della forma dei reni e degli ureteri. L’autorizzazione all’allevamento e le restrizioni all’accoppiamento sono di competenza delle rispettive associazioni di allevatori e i bovari dell’Entlebuch con ureteri ectopici extravescicali e/o con segni clinici sono stati prevalentemente esclusi dalla riproduzione. L’effetto dell’accoppiamento selettivo, basato sul fenotipo per rapporto all’incidenza dell’ectopia ureterale e dei suoi segni clinici, nonché dei possibili fattori che influenzano l’espressione del fenotipo, è stato determinato nelle coorti di nascita dopo l’introduzione dello screening. L’analisi del set di dati di 1456 bovari dell’Entlebuch fenotipizzati ha dimostrato che, con una percentuale dell’11 % rispetto al 5 %, i maschi erano più frequentemente assegnati al fenotipo extravescicale rispetto alle femmine. L’effetto della selezione riproduttiva basata sul fenotipo è stato esaminato in una subpopolazione composta da genitori fenotipizzati e dalla loro discendenza (n = 876). La prevalenza del fenotipo extravescicale è diminuita dal 24 % nelle coorti di nascita dal 2005 al 2007 all’1,4 % nelle coorti di nascita dal 2015 al 2017. Dal 2015 non sono stati registrati quasi più bovari dell’Entlebuch con incontinenza, idrouretere o idronefrosi. Non si è riscontrato un possibile aumento della consanguineità dovuto alle misure di selezione aggiuntive per controllare l’ectopia ureterale. Pertanto, finché non è disponibile un test genetico, si raccomanda di continuare la selezione fenotipica con l’esclusione dei cani con ectopia ureterale extravescicale e/o idrouretere/idronefrosi/incontinenza urinaria, facendo particolare attenzione all’andamento del coefficiente di consanguineità. Parole chiavi: Uretere ectopico, cane, consanguineità, fenotipo, selezione riproduttiv