Incidencia de los estudios sobre reordenamiento genómico en la secuenciación del genoma humano

En este artículo de revisión se muestran los principales aportes de la literatura científica relacionados con el problema SBPR (Sorting Permutations By Prefix Reversals, en español, Ordenamiento de permutaciones con reversión de prefijos) realizados en los últimos 47 años que han servido como base en la secuenciación completa del genoma humano. De hecho, este estudio tiene como propósito describir los principales antecedentes del problema desde sus orígenes hasta su aplicación final en la secuenciación del genoma humano. La metodología utilizada está basada en la revisión documental, la cual permitió construir una matriz y un grafo, en donde se resumen todas las interconexiones bibliográficas posibles. Sin embargo, los principales hallazgos demuestran que los años 90 fueron claves para desarrollar una teoría sólida en cuanto a construcción y verificación en lo que refiere a algoritmos. Finalmente, se brindan las conclusiones y perspectivas a futuro de los principales resultados obtenidos.

Cálculo da distância de reversão e construção de árvores filogenéticas usando a ordem dos genes

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Exatas, Departamento de Ciência da Computação, 2017.O cálculo de distâncias evolutivas, como as distâncias de reversão e double cut and join, entre a ordem dos genes de dois organismos e um problema combinatório complexo. Este cenário pode ficar ainda mais complicado se quisermos construir árvores filogenéticas, visto que a maioria das abordagens da literatura primeiro solucionam o problema da mediana de três genomas, o qual foi demonstrado ser NP-Difícil para vários modelos evolutivos. Neste trabalho propomos vários algoritmos evolutivos para o problema de ordenação de permutações (sem sinal) por reversões, cuja saída e a distancia de reversão. Estes algoritmos são baseados em um algoritmo genético simples, sobre o qual foram incorporados varias heurísticas como busca local, busca por oposição, e eliminação de pontos de quebra. Experimentos foram realizados usando diferentes dados (permutações) baseados na ordem dos genes, os quais foram gerados artificialmente (de forma aleatória) e também a partir de dados biológicos. Dentre estes algoritmos os que melhores resultados tem para casos práticos, ou seja, permutações de comprimento ate 120, são os chamados AMBO e AMBO-Híbrido. Estes resultados foram validados usando testes estatísticos como Friedman e Holm. Adicionalmente, foi implementado um software para construir arvores filogenéticas chamado de HELPHY, que toma como entrada dados baseados na ordem dos genes (permutações com sinal). Primeiro foi proposto um algoritmo guloso para o problema da pequena filogenia, cujo objetivo e calcular o custo de uma determinada árvore. Logo, para o problema da grande filogenia foi proposta uma abordagem baseada em busca em vizinhança variável, cujo objetivo e explorar o espaço de soluções de estruturas de árvores. Experimentos mostraram que HELPHY conseguiu melhorar o tempo de execução para encontrar árvores com bons escores (distância de reversão) para o dataset Campanulaceae; além disso, uma nova árvore tendo o melhor escore (distância double cut and join) na literatura foi encontrado para o dataset Hemiascomycetes.Calculating evolutionary distances, such as the reversal distance or the double cut and join distance, between the gene orders of two organisms is a complex combinatory problem. This scenario can be even more complicated if we want to build phylogenetic trees, since most of the approaches in the literature first solves the median problem for three genomes, which was shown to be NP-Hard for various evolutionary models. In this work, we are proposing several evolutionary algorithms for the problem of sorting (unsigned) permutations by reversals, whose output is the reversal distance. These algorithms are based on a simple genetic algorithm, on which were embedded different heuristics such as local search, opposition-based learning, and elimination of breakpoints. Experiments were performed using different types of data (permutations) based on gene orders which were generated artificially (in a random way) and also from biological data. From these algorithms, the ones with the best results for practical cases, that is, permutations of length up to 120, are called as AMBO and AMBO-Hibrido. These results were validated by applying the Friedman and Holm statistical tests. Moreover, a software called HELPHY for building phylogenetic trees was implemented, which takes as input data based on gene order (signed permutations). First, an greedy algorithm was proposed for the small phylogeny problem, whose aim is to calculate the cost (score) of a given tree structure. Then, an approach based on variable neighborhood search was proposed for the large phylogeny problem, whose aim is to explore the search space of tree structures. Results of the experiments showed that HELPHY improved the execution time for finding good scores (reversal distance) for the dataset Campanulaceae; besides, a new tree structure with the best score (double cut and join distance) in the literature was found for the dataset Hemiascomycetes

Evolutionary genomics : statistical and computational methods

This open access book addresses the challenge of analyzing and understanding the evolutionary dynamics of complex biological systems at the genomic level, and elaborates on some promising strategies that would bring us closer to uncovering of the vital relationships between genotype and phenotype. After a few educational primers, the book continues with sections on sequence homology and alignment, phylogenetic methods to study genome evolution, methodologies for evaluating selective pressures on genomic sequences as well as genomic evolution in light of protein domain architecture and transposable elements, population genomics and other omics, and discussions of current bottlenecks in handling and analyzing genomic data. Written for the highly successful Methods in Molecular Biology series, chapters include the kind of detail and expert implementation advice that lead to the best results. Authoritative and comprehensive, Evolutionary Genomics: Statistical and Computational Methods, Second Edition aims to serve both novices in biology with strong statistics and computational skills, and molecular biologists with a good grasp of standard mathematical concepts, in moving this important field of study forward

Evolutionary Genomics

This open access book addresses the challenge of analyzing and understanding the evolutionary dynamics of complex biological systems at the genomic level, and elaborates on some promising strategies that would bring us closer to uncovering of the vital relationships between genotype and phenotype. After a few educational primers, the book continues with sections on sequence homology and alignment, phylogenetic methods to study genome evolution, methodologies for evaluating selective pressures on genomic sequences as well as genomic evolution in light of protein domain architecture and transposable elements, population genomics and other omics, and discussions of current bottlenecks in handling and analyzing genomic data. Written for the highly successful Methods in Molecular Biology series, chapters include the kind of detail and expert implementation advice that lead to the best results. Authoritative and comprehensive, Evolutionary Genomics: Statistical and Computational Methods, Second Edition aims to serve both novices in biology with strong statistics and computational skills, and molecular biologists with a good grasp of standard mathematical concepts, in moving this important field of study forward

Proceedings of the 22nd Conference on Formal Methods in Computer-Aided Design – FMCAD 2022

The Conference on Formal Methods in Computer-Aided Design (FMCAD) is an annual conference on the theory and applications of formal methods in hardware and system verification. FMCAD provides a leading forum to researchers in academia and industry for presenting and discussing groundbreaking methods, technologies, theoretical results, and tools for reasoning formally about computing systems. FMCAD covers formal aspects of computer-aided system design including verification, specification, synthesis, and testing

Proceedings of the 22nd Conference on Formal Methods in Computer-Aided Design – FMCAD 2022

The Conference on Formal Methods in Computer-Aided Design (FMCAD) is an annual conference on the theory and applications of formal methods in hardware and system verification. FMCAD provides a leading forum to researchers in academia and industry for presenting and discussing groundbreaking methods, technologies, theoretical results, and tools for reasoning formally about computing systems. FMCAD covers formal aspects of computer-aided system design including verification, specification, synthesis, and testing

Computer science: the hardware software and heart of IT

1st edition, 201

Políticas de Copyright de Publicações Científicas em Repositórios Institucionais: O Caso do INESC TEC

A progressiva transformação das práticas científicas, impulsionada pelo desenvolvimento das novas Tecnologias de Informação e Comunicação (TIC), têm possibilitado aumentar o acesso à informação, caminhando gradualmente para uma abertura do ciclo de pesquisa. Isto permitirá resolver a longo prazo uma adversidade que se tem colocado aos investigadores, que passa pela existência de barreiras que limitam as condições de acesso, sejam estas geográficas ou financeiras. Apesar da produção científica ser dominada, maioritariamente, por grandes editoras comerciais, estando sujeita às regras por estas impostas, o Movimento do Acesso Aberto cuja primeira declaração pública, a Declaração de Budapeste (BOAI), é de 2002, vem propor alterações significativas que beneficiam os autores e os leitores. Este Movimento vem a ganhar importância em Portugal desde 2003, com a constituição do primeiro repositório institucional a nível nacional. Os repositórios institucionais surgiram como uma ferramenta de divulgação da produção científica de uma instituição, com o intuito de permitir abrir aos resultados da investigação, quer antes da publicação e do próprio processo de arbitragem (preprint), quer depois (postprint), e, consequentemente, aumentar a visibilidade do trabalho desenvolvido por um investigador e a respetiva instituição. O estudo apresentado, que passou por uma análise das políticas de copyright das publicações científicas mais relevantes do INESC TEC, permitiu não só perceber que as editoras adotam cada vez mais políticas que possibilitam o auto-arquivo das publicações em repositórios institucionais, como também que existe todo um trabalho de sensibilização a percorrer, não só para os investigadores, como para a instituição e toda a sociedade. A produção de um conjunto de recomendações, que passam pela implementação de uma política institucional que incentive o auto-arquivo das publicações desenvolvidas no âmbito institucional no repositório, serve como mote para uma maior valorização da produção científica do INESC TEC.The progressive transformation of scientific practices, driven by the development of new Information and Communication Technologies (ICT), which made it possible to increase access to information, gradually moving towards an opening of the research cycle. This opening makes it possible to resolve, in the long term, the adversity that has been placed on researchers, which involves the existence of barriers that limit access conditions, whether geographical or financial. Although large commercial publishers predominantly dominate scientific production and subject it to the rules imposed by them, the Open Access movement whose first public declaration, the Budapest Declaration (BOAI), was in 2002, proposes significant changes that benefit the authors and the readers. This Movement has gained importance in Portugal since 2003, with the constitution of the first institutional repository at the national level. Institutional repositories have emerged as a tool for disseminating the scientific production of an institution to open the results of the research, both before publication and the preprint process and postprint, increase the visibility of work done by an investigator and his or her institution. The present study, which underwent an analysis of the copyright policies of INESC TEC most relevant scientific publications, allowed not only to realize that publishers are increasingly adopting policies that make it possible to self-archive publications in institutional repositories, all the work of raising awareness, not only for researchers but also for the institution and the whole society. The production of a set of recommendations, which go through the implementation of an institutional policy that encourages the self-archiving of the publications developed in the institutional scope in the repository, serves as a motto for a greater appreciation of the scientific production of INESC TEC