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Identification and separation of DNA mixtures using peak area information (Updated version of Statistical Research Paper No. 25)
We introduce a new methodology, based upon probabilistic expert systems, for analysing forensic identification problems involving DNA mixture traces using quantitative peak area information. Peak area is modelled with conditional Gaussian distributions. The expert system can be used for ascertaining whether individuals, whose profiles have been measured, have contributed to the mixture, but also to predict DNA profiles of unknown contributors by separating the mixture into its individual components. The potential of our probabilistic methodology is illustrated on case data examples and compared with alternative approaches. The advantages are that identification and separation issues can be handled in a unified way within a single probabilistic model and the uncertainty associated with the analysis is quantified. Further work, required to bring the methodology to a point where it could be applied to the routine analysis of casework, is discussed
DNA Transfer in Forensic Science: Recent Progress towards Meeting Challenges.
Understanding the factors that may impact the transfer, persistence, prevalence and recovery of DNA (DNA-TPPR), and the availability of data to assign probabilities to DNA quantities and profile types being obtained given particular scenarios and circumstances, is paramount when performing, and giving guidance on, evaluations of DNA findings given activity level propositions (activity level evaluations). In late 2018 and early 2019, three major reviews were published on aspects of DNA-TPPR, with each advocating the need for further research and other actions to support the conduct of DNA-related activity level evaluations. Here, we look at how challenges are being met, primarily by providing a synopsis of DNA-TPPR-related articles published since the conduct of these reviews and briefly exploring some of the actions taken by industry stakeholders towards addressing identified gaps. Much has been carried out in recent years, and efforts continue, to meet the challenges to continually improve the capacity of forensic experts to provide the guidance sought by the judiciary with respect to the transfer of DNA
Advances in Forensic Genetics
The book has 25 articles about the status and new directions in forensic genetics. Approximately half of the articles are invited reviews, and the remaining articles deal with new forensic genetic methods. The articles cover aspects such as sampling DNA evidence at the scene of a crime; DNA transfer when handling evidence material and how to avoid DNA contamination of items, laboratory, etc.; identification of body fluids and tissues with RNA; forensic microbiome analysis with molecular biology methods as a supplement to the examination of human DNA; forensic DNA phenotyping for predicting visible traits such as eye, hair, and skin colour; new ancestry informative DNA markers for estimating ethnic origin; new genetic genealogy methods for identifying distant relatives that cannot be identified with conventional forensic DNA typing; sensitive DNA methods, including single-cell DNA analysis and other highly specialised and sensitive methods to examine ancient DNA from unidentified victims of war; forensic animal genetics; genetics of visible traits in dogs; statistical tools for interpreting forensic DNA analyses, including the most used IT tools for forensic STR-typing and DNA sequencing; haploid markers (Y-chromosome and mitochondria DNA); inference of ethnic origin; a comprehensive logical framework for the interpretation of forensic genetic DNA data; and an overview of the ethical aspects of modern forensic genetics
Evaluation des résultats ADN considérant des propositions au niveau de l'activité
L'évaluation de très faibles quantités d'ADN est devenue de plus en plus complexe : les variables liées au transfert, à la persistance et au prélèvement deviennent de plus en plus importantes dans l'évaluation des résultats ADN, car la question pertinente qui se pose à la Cour n'est plus « qui est la source de cet ADN ? » mais plutôt « comment cet ADN est-il arrivé là ? ». Le guide de l'ENFSI (Willis et al, 2015) pour les rapports d'évaluation propose d’évaluer les résultats ADN en considérant des propositions de niveaux de l’activité et en utilisant l’approche de rapport de vraisemblance (RV), surtout si une très faible quantité d'ADN est récupérée.
Cependant, dans la pratique, les experts évaluent leurs observations principalement au niveau de la (sous-)source et rarement au niveau de l’activité car (1) les évaluations prenant en compte les propositions au niveau de l’activités sont rarement demandées. De plus, (2) il n'existe pas d'outil adapté au laboratoire pour faire l'évaluation en considérant les propositions au niveau de l'activité. L'objectif de cette recherche est de proposer une méthodologie pour réaliser ce type d’évaluation.
La méthodologie proposée comporte plusieurs étapes : (1) construire un réseau bayésien (BN), (2) identifier les variables ayant un impact sur le RV grâce à une analyse de sensibilité du BN effectuée par des simulations de ré échantillonnage, (3) définir, sur la base des résultats des simulations, le nombre de données supplémentaires à acquérir si nécessaire, (4) acquérir ces données supplémentaires et (5) déterminer si le RV est robuste et peut donc être reporté dans un rapport d’évaluation.
La méthodologie a été appliquée avec succès à 120 cas simulés d'attaques au couteau développés en laboratoire pour chacun des deux scénarios suivants: l'un impliquant un transfert secondaire potentiel, l'autre impliquant une utilisation récente du couteau avant l'attaque sous l'hypothèse de la défense. Cette méthodologie peut également être appliquée à d'autres cas. Elle apporte une solution opérationnelle. Toutefois, il existe des limites, qui résultent souvent des impondérables des circonstances de l'affaire