Linking Early Clinical Experience and Basic Science using Images of Disease

Short Communication 7C1 (Curriculum: Educational Strategies

Digitalisierung in Studium und Lehre gemeinsam gestalten

Der Open-Access-Band adressiert die Herausforderungen und Chancen der Digitalisierung für Studierende und Lehrende sowie für Support-Strukturen und Leitungen von Hochschulen in Deutschland. Thematische Schwerpunkte bilden die Entwicklung und Umsetzung von Hochschulstrategien im Kontext von regionalen, nationalen und internationalen Netzwerken sowie die Förderung von Schlüsselkompetenzen durch innovative Lehr-Lern-Formate. Der Band versammelt 33 Beiträge von Expert*innen aus der Community des Hochschulforums Digitalisierung, deren Mitglieder die digitale Transformation in der Hochschulbildung auf vielfältige Weise gemeinsam gestalten. Dies ist ein Open-Access-Buch. Dies ist ein Open-Access-Buch. ; Der Open-Access-Band adressiert die Herausforderungen und Chancen der Digitalisierung für Studierende und Lehrende sowie für Support-Strukturen und Leitungen von Hochschulen in Deutschland. Thematische Schwerpunkte bilden die Entwicklung und Umsetzung von Hochschulstrategien im Kontext von regionalen, nationalen und internationalen Netzwerken sowie die Förderung von Schlüsselkompetenzen durch innovative Lehr-Lern-Formate. Der Band versammelt 33 Beiträge von Expert*innen aus der Community des Hochschulforums Digitalisierung, deren Mitglieder die digitale Transformation in der Hochschulbildung auf vielfältige Weise gemeinsam gestalten

Tagungsband 1: Proceedings zum 11. Leipziger Tierärztekongress, 07. – 09. Juli 2022

Band 1 beinhaltet neben den typischen „Haustieren“ unter anderem die Artikel zur Berufspolitik und -ethik

Frameshift mutations at the C-terminus of HIST1H1E result in a specific DNA hypomethylation signature

BACKGROUND: We previously associated HIST1H1E mutations causing Rahman syndrome with a specific genome-wide methylation pattern. RESULTS: Methylome analysis from peripheral blood samples of six affected subjects led us to identify a specific hypomethylated profile. This "episignature" was enriched for genes involved in neuronal system development and function. A computational classifier yielded full sensitivity and specificity in detecting subjects with Rahman syndrome. Applying this model to a cohort of undiagnosed probands allowed us to reach diagnosis in one subject. CONCLUSIONS: We demonstrate an epigenetic signature in subjects with Rahman syndrome that can be used to reach molecular diagnosis