Introducing a new method for classifying skull shape abnormalities related to craniosynostosis

We present a novel technique for classification of skull deformities due to most common craniosynostosis. We included 5 children of every group of the common craniosynostoses (scaphocephaly, brachycephaly, trigonocephaly, and right- and left-sided anterior plagiocephaly) and additionally 5 controls. Our outline-based classification method is described, using the software programs OsiriX, MeVisLab, and Matlab. These programs were used to identify chosen landmarks (porion and exocanthion), create a base plane and a plane at 4 cm, segment outlines, and plot resulting graphs. We measured repeatability and reproducibility, and mean curves of groups were analyzed. All raters achieved excellent intraclass correlation scores (0.994–1.000) and interclass correlation scores (0.989–1.000) for identifying the external landmarks. Controls, scaphocephaly, trigonocephaly, and brachycephaly all have the peak of the forehead in the middle of the curve (180°). In contrary, in anterior plagiocephaly, the peak is shifted (to the left of graph in right-sided and vice versa). Additionally, controls, scaphocephaly, and trigonocephaly have a high peak of the forehead; scaphocephaly has the lowest troughs; in brachycephaly, the width/frontal peak ratio has the highest valu

Data-Driven Classification Methods for Craniosynostosis Using 3D Surface Scans

Diese Arbeit befasst sich mit strahlungsfreier Klassifizierung von Kraniosynostose mit zusätzlichem Schwerpunkt auf Datenaugmentierung und auf die Verwendung synthetischer Daten als Ersatz für klinische Daten. Motivation: Kraniosynostose ist eine Erkrankung, die Säuglinge betrifft und zu Kopfdeformitäten führt. Diagnose mittels strahlungsfreier 3D Oberflächenscans ist eine vielversprechende Alternative zu traditioneller computertomographischer Bildgebung. Aufgrund der niedrigen Prävalenz und schwieriger Anonymisierbarkeit sind klinische Daten nur spärlich vorhanden. Diese Arbeit adressiert diese Herausforderungen, indem sie neue Klassifizierungsalgorithmen vorschlägt, synthetische Daten für die wissenschaftliche Gemeinschaft erstellt und zeigt, dass es möglich ist, klinische Daten vollständig durch synthetische Daten zu ersetzen, ohne die Klassifikationsleistung zu beeinträchtigen. Methoden: Ein Statistisches Shape Modell (SSM) von Kraniosynostosepatienten wird erstellt und öffentlich zugänglich gemacht. Es wird eine 3D-2D-Konvertierung von der 3D-Gittergeometrie in ein 2D-Bild vorgeschlagen, die die Verwendung von Convolutional Neural Networks (CNNs) und Datenaugmentierung im Bildbereich ermöglicht. Drei Klassifizierungsansätze (basierend auf cephalometrischen Messungen, basierend auf dem SSM, und basierend auf den 2D Bildern mit einem CNN) zur Unterscheidung zwischen drei Pathologien und einer Kontrollgruppe werden vorgeschlagen und bewertet. Schließlich werden die klinischen Trainingsdaten vollständig durch synthetische Daten aus einem SSM und einem generativen adversarialen Netz (GAN) ersetzt. Ergebnisse: Die vorgeschlagene CNN-Klassifikation übertraf konkurrierende Ansätze in einem klinischen Datensatz von 496 Probanden und erreichte einen F1-Score von 0,964. Datenaugmentierung erhöhte den F1-Score auf 0,975. Zuschreibungen der Klassifizierungsentscheidung zeigten hohe Amplituden an Teilen des Kopfes, die mit Kraniosynostose in Verbindung stehen. Das Ersetzen der klinischen Daten durch synthetische Daten, die mit einem SSM und einem GAN erstellt wurden, ergab noch immer einen F1-Score von über 0,95, ohne dass das Modell ein einziges klinisches Subjekt gesehen hatte. Schlussfolgerung: Die vorgeschlagene Umwandlung von 3D-Geometrie in ein 2D-kodiertes Bild verbesserte die Leistung bestehender Klassifikatoren und ermöglichte eine Datenaugmentierung während des Trainings. Unter Verwendung eines SSM und eines GANs konnten klinische Trainingsdaten durch synthetische Daten ersetzt werden. Diese Arbeit verbessert bestehende diagnostische Ansätze auf strahlungsfreien Aufnahmen und demonstriert die Verwendbarkeit von synthetischen Daten, was klinische Anwendungen objektiver, interpretierbarer, und weniger kostspielig machen

3D statistical shape analysis of the face in Apert syndrome

Timely diagnosis of craniofacial syndromes as well as adequate timing and choice of surgical technique are essential for proper care management. Statistical shape models and machine learning approaches are playing an increasing role in Medicine and have proven its usefulness. Frameworks that automate processes have become more popular. The use of 2D photographs for automated syndromic identification has shown its potential with the Face2Gene application. Yet, using 3D shape information without texture has not been studied in such depth. Moreover, the use of these models to understand shape change during growth and its applicability for surgical outcome measurements have not been analysed at length. This thesis presents a framework using state-of-the-art machine learning and computer vision algorithms to explore possibilities for automated syndrome identification based on shape information only. The purpose of this was to enhance understanding of the natural development of the Apert syndromic face and its abnormality as compared to a normative group. An additional method was used to objectify changes as result of facial bipartition distraction, a common surgical correction technique, providing information on the successfulness and on inadequacies in terms of facial normalisation. Growth curves were constructed to further quantify facial abnormalities in Apert syndrome over time along with 3D shape models for intuitive visualisation of the shape variations. Post-operative models were built and compared with age-matched normative data to understand where normalisation is coming short. The findings in this thesis provide markers for future translational research and may accelerate the adoption of the next generation diagnostics and surgical planning tools to further supplement the clinical decision-making process and ultimately to improve patients’ quality of life

Craniosynostosis relationships with Cognitive, Behavioral and Emotional Functioning

The aim of the present thesis is to extend the existing knowledge on both the prevalence and etiology of (neuro)cognitive, behavioral and emotional problems in children with craniosynostosis. In __Part 1__ w