"Pehmeät posket ja pyöreä puhe" Vakavien ja laajojen ruoka-allergioiden yhteys lapsen puheen kehittymisen viivästymiseen. Haastattelututkimus

Ruoka-allergiat ovat Suomessa yleinen pienten lasten pitkäaikaissairaus. Imeväis- ja leikki-ikäisistä lapsista 10 15 %:n arvioidaan kärsivän ruoka-allergioista. Allergia voi oireilla muun muassa iho-, limakalvo-, silmä-, hengitystie- ja/tai suolisto-oireina. Ennaltaehkäisevää tai parantavaa hoitoa pienen lapsen ruoka-allergiaan ei ole olemassa, ja sairaus voikin kuormittaa perhettä monin tavoin. Usein ainoa keino auttaa lasta on välttää oireita aiheuttavia allergeenejä ja hoitaa oireita. Jos vakava ruoka-allergia todetaan imeväisikäisellä lapsella, syömisen ja puheen taitojen kehittyminen on käynnistymässä juuri samaan aikaan. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää, voivatko pienten lasten laajat ruoka-allergiat olla yhteydessä puheen kehityksen viivästymiseen. Aihetta lähestyttiin haastattelemalla Pirkanmaan alueella toimivien päivähoidon allergiaryhmien varhaiskasvattajia, joilla oli kokemusta myös tyypillisesti kehittyvien lasten hoitamisesta. Heiltä kerättiin havaintoja ja kokemuksia allergisten lasten puheen ja syömisen kehittymisestä sekä muista lasten elämän erityispiirteistä. Tutkimusmenetelmäksi valittiin teemahaastattelu, jonka avulla on mahdollista kerätä tietoa jostain vasta vähän tunnetusta aiheesta. Haastattelut äänitettiin ja kirjattiin muistiin, litteroitiin ja analysoitiin ryhmittelemällä ja luokittelemalla sisällöllisen tarkastelun pohjalta. Tulosten perusteella voidaan vahvasti olettaa, että ruoka-allergiat ovat joissain tapauksissa yhteydessä pienen lapsen puheen kehityksen hitaaseen etenemiseen. Puheen kehityksen viivästymisen taustalta erottuivat ennen kaikkea allergisten lasten syömistaidot, jotka nekin kehittyvät ilmeisen usein hitaasti. Syömistaitojen viivästyminen puolestaan on mahdollisesti yhteydessä allergisten lasten vanhempien reagointiin, kun he joutuvat kohtaamaan lapsensa vaikean sairauden ja pyrkivät minimoimaan uusien oireiden ilmaantumisen. Tutkimuksen tulokset viittaavat siihen, että suualueen sensomotoriikan normaali kehitys, joka mahdollistaa nopeat ja tarkat puheliikkeet, edellyttää myös rakenteeltaan ja koostumukseltaan monipuolisen ruuan syömisen harjoittelua. Tulevaisuudessa on tärkeää jakaa tietoa tästä allergisten lasten kehityksen sudenkuopasta ja ohjata pienten, ruoka-allergiasta kärsivien lasten vanhempia tiedostamaan ikätasoisten syömistaitojen harjoittelun merkitys myös puheen kehittymiselle. Lisäksi kliinisen puheterapiatyön tueksi olisi tarpeen tutkia tarkemmin allergisten, puheen kehitykseltään viivästyneiden lasten oraalimotoriikkaa ja sensoriikkaa, jotta saataisiin lisätietoa tehokkaan kuntoutuksen ja mahdollisten ennaltaehkäisevien toimien suunnittelemiseksi

Evidence of a causal effect of genetic tendency to gain muscle mass on uterine leiomyomata

Uterine leiomyomata (UL) are the most common tumours of the female genital tract and the primary cause of surgical removal of the uterus. Genetic factors contribute to UL susceptibility. To add understanding to the heritable genetic risk factors, we conduct a genome-wide association study (GWAS) of UL in up to 426,558 European women from FinnGen and a previous UL meta-GWAS. In addition to the 50 known UL loci, we identify 22 loci that have not been associated with UL in prior studies. UL-associated loci harbour genes enriched for development, growth, and cellular senescence. Of particular interest are the smooth muscle cell differentiation and proliferation-regulating genes functioning on the myocardin-cyclin dependent kinase inhibitor 1A pathway. Our results further suggest that genetic predisposition to increased fat-free mass may be causally related to higher UL risk, underscoring the involvement of altered muscle tissue biology in UL pathophysiology. Overall, our findings add to the understanding of the genetic pathways underlying UL, which may aid in developing novel therapeutics.Peer reviewe