Searching for Digenic Inheritance in Deaf Brazilian Individuals Using the Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification Technique

Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Mutations in the genes coding for connexin 26 (Cx26), connexin 30 (Cx30), and connexin 31 (Cx31) are the main cause of autosomal recessive nonsyndromic sensorineural hearing loss (AR-NSNHL). The 35delG mutation is the most frequent in the majority of Caucasian populations and may account for up to 70% of all GJB2 mutations. As a large number of affected individuals (10%-40%) with GJB2 mutations carry only one mutant allele, it has been postulated that the presence of additional mutations in the GJB6 gene (Cx30) explains the deafness condition found in these patients. In the present study, we screened the c. 35delG mutation in similar to 600 unrelated Brazilian patients, with moderate to profound AR-NSNHL. Other point mutations in the coding region of the GJB2 gene were screened by sequencing analysis as well as the IVS 1 + 1 G> A splice site mutation in the same gene. Digenic mutations including large deletions and duplications were investigated in the Cx26, 30, and 31 genes in monoallelic individuals for mutations in the GJB2 gene. Large deletions and duplications were assessed by multiplex ligation-dependent probe amplification. We found 46 patients with mutations in only one GJB2 allele. Different pathogenic mutations associated with c. 35delG were found in 13 patients. Two patients were identified with digenic heterozygous mutations. Our findings contributed to more accurate diagnosis and more appropriate genetic counseling in 28% of patients studied (13/46).1512849853Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP

Canine visceral leishmaniasis: study of methods for the detection of IgG in serum and eluate samples

The Brazilian Ministry of Health recommends the culling and euthanasia of dogs with a positive serological test for canine visceral leishmaniasis (CVL). In the Municipality of Rio de Janeiro, the technique used for the diagnosis of CVL is the indirect fluorescent antibody test (IFAT), using blood samples eluted on filter paper (eluate). A dog survey was conducted over a period of one year in the region of Carapiá, in order to evaluate the diagnosis of CVL in this region. All animals underwent clinical examination, and blood samples (serum and eluate) were collected for analysis by enzyme immunoassay (ELISA) and IFAT. A skin biopsy was obtained for parasitological examination (culture). A total of 305 animals were studied and Leishmania chagasi was isolated from nine animals. Sensitivity and specificity were 100% and 96.6% for ELISA, respectively, 100% and 65.5% for IFAT (cut-off at a 1:40 dilution), 100% and 83.4% for IFAT (cut-off at a 1:80 dilution), and 22.2% and 97.0% for eluate IFAT. In conclusion, ELISA was the best tool for the diagnosis of CVL among the serological techniques tested. The present results suggest the need for a better evaluation of filter paper IFAT as the only diagnostic method for CVL in the Municipality of Rio de Janeiro.O Ministério da Saúde recomenda a eutanásia de cães sororreatores como controle da leishmaniose visceral canina (LVC). No Município do Rio de Janeiro, a técnica utilizada para o diagnóstico da LVC é o teste de imunofluorescência indireta (IFI), utilizando amostras de sangue eluídas em papel de filtro (eluato). Um levantamento, durante um ano, foi conduzido na região de Carapiá, a fim de avaliar o diagnóstico da LVC nesta região. Todos os animais foram submetidos a exame clínico e coleta de sangue (soro e eluato) para realização do ensaio imunoenzimático (ELISA) e imunofluorescência indireta (IFI). Biópsia de pele foi obtida para o exame parasitológico (cultura). Foram avaliados 305 (89,4%) animais de uma população de 341 cães e Leishmania chagasi foi isolada de nove animais. A sensibilidade e especificidade do ELISA foram de 100% e 96,6%, na IFI (ponto de corte 1:40) de 100% e 65,5%, na IFI (ponto de corte 1:80) de 100% e 83,4% e na IFI (eluato) de 22,2% e 97,0%, respectivamente. A partir dos resultados obtidos podemos concluir que entre as técnicas sorológicas empregadas, o teste de ELISA apresentou-se como a melhor ferramenta para o diagnóstico da LVC. Os resultados sugerem a necessidade de uma melhor avaliação do teste de IFI realizada com eluato, como único método de diagnóstico para LVC no município do Rio de Janeiro

Risk Factors for Type 2 Diabetes Mellitus in Children

This study investigates risk factors for type 2 diabetes mellitus in a population of children in public schools, Fortaleza, CE, Brazil. A total of 727 children aged 6 to 11 years old from 12 schools were evaluated between March and June 2008. A form addressing socio-demographic data, body mass index, blood pressure, capillary blood glucose and waist circumference was applied. A total of 54.1% of the children were female, 21.7% were overweight, 6.6% were obese, 27% had central obesity, 6.2% showed altered capillary glucose, and 17% high blood pressure. In relation to risk factors, 53.4% presented no risk factors; 24.3% had at least one factor and 18.8% two risk factors. Nurses can intervene in schools through educational health programs encouraging the adoption of healthy habits and identifying children at risk of type 2 diabetes mellitus.El estudio tuvo como objetivo identificar factores de riesgo para diabetes mellitus tipo 2 en una población de niños de escuelas públicas de Fortaleza, Brasil. Fueron evaluadas 727 niños de 6 a 11 años, de 12 escuelas, en los meses de marzo a junio de 2008. Fue aplicado un formulario abordando aspectos sociodemográficos, índice de masa corporal, presión arterial, glucemia capilar y, circunferencia de la cintura. Fue identificado que 54,1% de los sujetos eran del sexo femenino, 21,7% tenían exceso de peso, 27% obesidad central, 6,2% alteraciones en la glucemia y 17,9% presión arterial elevada. En relación a los factores de riesgo, 53,4% no lo presentaban, 24,3% tenían por lo menos un factor y 18,8% dos factores. La enfermería puede actuar en las escuelas por medio de acciones de educación en salud, incentivando la adopción de hábitos de vida saludables y identificando niños con riesgo para diabetes mellitus tipo 2.O estudo teve como objetivo identificar fatores de risco para diabetes mellitus tipo 2 numa população de crianças de escolas públicas de Fortaleza, CE, Brasil. Foram avaliadas 727 crianças de 6 a 11 anos de 12 escolas, nos meses de março a junho de 2008. Foi aplicado formulário abordando aspectos sociodemográficos, índice de massa corporal, pressão arterial, glicemia capilar e circunferência da cintura. Dos sujeitos, 54,1% eram do sexo feminino, 21,7% tinham excesso de peso, 27% obesidade central, 6,2% alterações glicêmicas e 17,9% pressão arterial elevada. Em relação aos fatores de risco, 53,4% não apresentavam, 24,3% tinham pelo menos um fator e 18,8%, dois. A enfermagem pode atuar nas escolas por meio de ações de educação em saúde, incentivando a adoção de hábitos de vida saudáveis e na identificação de crianças com risco para diabetes mellitus tipo 2