Mutación infrecuente en el síndrome renal-coloboma: A propósito de un caso y revisión

El síndrome renal-coloboma es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por hipodisplasia renal y coloboma. Se presenta el caso de una niña de 12 años afecta de enfermedad renal crónica, colobomas papilares bilaterales y mutación excepcional del gen PAX-2 . Con diagnóstico prenatal de hipoplasia renal bilateral, a los 5 días de vida, presentó clínica y datos analíticos compatibles con enfermedad renal crónica. En los controles posteriores, se apreció reflujo vesicoureteral grado ii bilateral, que se resolvió espontáneamente, proteinuria mantenida en rango no nefrótico controlada con enalapril y colobomas bilaterales con atrofia macular izquierda. La función renal se mantuvo estable. El estudio genético demostró mutación p.R104X de novo sin sentido en heterocigosis. Globalmente, existen documentados 80 casos de síndrome renal- coloboma asociado a mutaciones de este gen. Las evaluaciones oftalmológicas y genéticas son fundamentales en los casos de hipodisplasia renal. La función renal determinará el pronóstico. Se realizó una revisión bibliográfica de la etiopatogenia de la enfermedad. Renal-coloboma syndrome is an autosomal dominant disease characterized by renal hypodysplasia and coloboma. A case of a 12-year-old girl with chronic kidney disease, bilateral optic nerve colobomas and an exceptional PAX-2 gene mutation is presented. Diagnosed in prenatal scans with bilateral renal hypoplasia, she presented clinical and laboratory findings of chronic kidney disease at 5 days of life. Following tests Mutación infrecuente en el síndrome renal-coloboma: A propósito de un caso y revisión Infrequent mutation in renal-coloboma syndrome: Case report and review showed grade II bilateral vesicoureteral reflux spontaneously solved, maintained non nephrotic proteinuria controlled with enalapril and bilateral colobomas with left macular atrophy. Renal function remained stable. Genetic study showed de novo and non sense mutation p.R104X in heterocygosis. Currently there are 80 published cases of renal-coloboma syndrome associated with this gene mutations. Ophthalmologic and genetic evaluations are crucial in cases affected by renal hypodysplasia. Renal function will establish prognosis. We review the etiopathogenesis of this disease

Actuación ante la sospecha de hipertensión arterial en urgencias de pediatría de un hospital terciario

The prevalence of hypertension in pediatrics has increasing in recent years influenced by environmental factors such as obesity and sedentary lifestyle. Hypertension often occurs asymptomatically, even in severe forms. Its clinical manifestations vary according to the patient. Early diagnosis is crucial for the early introduction of interventions aimed at reducing high of blood pressure and its impact on cardiovascular morbidity and mortality in adults. In the present work, the updating of the protocol of action is shown when hypertension is suspected in the pediatric emergency department of the Miguel Servet University Children's Hospital. In addition, a review of the cases attended in this pediatric emergency department between January 2015 and October 2018 that had been coded as "arterial hypertension" is presented. A total of 25 cases were obtained of which 56% were males. The average age was 10 years with a range between 2 and 14 years. 48% of the patients were between 12 and 14 years old.La prevalencia de la hipertensión arterial en pediatría está en aumento en los últimos años influida por factores ambientales como la obesidad y el sedentarismo. Con frecuencia, la hipertensión arterial cursa de modo asintomático, incluso en las formas severas. Cuando se manifiesta clínicamente, varía según la edad del paciente. El diagnóstico precoz es crucial para introducir de manera temprana intervenciones dirigidas a reducir la elevación de la presión arterial y su impacto en la morbilidad cardiovascular y la mortalidad en adultos. En el presente trabajo se muestra la actualización del protocolo de actuación ante la sospecha de hipertensión arterial en urgencias de pediatría del Hospital Infantil Universitario Miguel Servet. Asimismo, se presenta una revisión de los casos atendidos en urgencias de pediatría de dicho centro entre enero de 2015 y octubre de 2018 que hubieran sido codificados como «hipertensión arterial» en el programa informático de urgencias. Se obtuvieron un total de 25 casos de los cuales el 56% fueron varones. La edad media fue de 10 años, con un rango entre 2 y 14 años. El 48% de los pacientes tenían una edad comprendida entre 12 y 14 años

Esquistosomiasis urinaria como causa de macrohematuria

Introduction:Squistosomiasis is a typically tropical parasitosis, but in view of the increase in the number of immigrants ofthis one zone to our country and the increase of the tourism to these zones, must be born clinical situations in mind asemergent.Objective:To report the cases treated at our centre and comment the literature current in these moment.Material and method:We report all patient diagnosed in our centre in the last two years,gathering information about clini-cal features, image and diagnosis of confirmation, as well as the administered treatment.Results:In the last 2 years 6patients have been diagnosed.All of them presented macrocospic hematuria minimum 1 month of evolution.They all weremales proceeding from Africa. In all of them Squistosoma haematobiumwas isolated. All the cases were treated byPrazicuantel oral route, obtaining resolution in all of them.Conclusions:In the differential diagnosis of macrocospic hema-turia in patient proceeding from Africa, urinary esquistosomiasis must be included.The vesical ultrasound scan usually showsa bladder thickeningIntroducción:La esquistosomiasis es una parasitosis típicamente tropical,pero dado el aumento en el número de inmi-grantes y el aumento del turismo a estas zonas, debe ser tenida en cuenta como enfermedad emergente.Objetivos:Presentar los casos clínicos atendidos en nuestro centro y actualizar la literatura existente.Material y métodos:Estudio de los pacientes diagnosticados en nuestro centro en los últimos dos años, recogiendo datos clínicos, analí-ticos, pruebas de imagen, diagnóstico de confirmación y tratamiento administrado.Resultados:Hemos atendido a 6pacientes con esquistosomiasis urinaria.Todos eran varones procedentes de África y presentaban hematuria macros-cópica.En la analítica destaca eosinofilia periférica.En todos se aisló Esquistosoma haematobiumy fueron tratados conPrazicuantel vía oral, obteniendo curación en todos los casos.Conclusiones:En el diagnóstico diferencial de hematu-ria macroscópica en paciente procedente de África debe incluirse la esquistosomiasis urinaria. La ecografía vesicalmuestra generalmente un engrosamiento de la pare