Wczesna interwencja terapeutyczna w przypadku dziecka z Zespołem Beckwitha–Wiedemanna na oddziale szpitalnym i w warunkach ambulatoryjnych — opis przypadku

Introduction. The Beckwith–Wiedemann syndrome (BWS) is a rare disorder characterized by a wide spectrum of symptoms i.a. umbilical hernia or omphalocele, macroglossia and above-average pre/postnatal growth (macrosomia).Aim. To present a case report of a child with BWS who underwent an early logopedic intervention and rehabilitation procedures including Bobath neuro-developmental treatment (NDT) and orofacial stimulation based on the Castillo-Morales concept (CMC).Case Report. The paper presents a case of a girl with BWS and the course of her psychomotor development during the 24 months of her life. The child has numerous defects typical for this syndrome, i.e. facial dysmorphism, macrosomia, and significant hypertrophy of the tongue as well as embryonal carcinomas such as hepatoblastoma and neuroblastoma. Psychomotor development was assessed at the age of 12 months using the Munich Functional Developmental Diagnostics (MFDD). At the age of 2, development of fine and gross motor skills and independence level do not differ significantly from the norm. The biggest problem concerns verbalization of needs due to the enlarged tongue. The girl still remains under multidisciplinary team care and is intensively rehabilitated.Discussion. There is no doubt that the care of children with BWS requires an interdisciplinary team of specialists. The child needs not only proper physical development, but also correct interpersonal relationships built on verbal communication. Therapy should be started as early as possible before bad habits develop.Conclusions. The knowledge of clinical features characteristic for the syndrome allows for rapid diagnosis and providing interdisciplinary care since the moment of birth. Children with BWS develop in individual ways depending on the type of genetic cause and additional defects. The care of BWS children must involve permanent and interdisciplinary co-operation with many specialists. (JNNN 2019;8(1):23–29)Wstęp. Zespół Beckwitha–Wiedemanna (BWS) jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się szerokim spektrum objawów, tj. przepukliną pępowinową, makroglosją i ponadprzeciętną masą ciała przed/po urodzeniu (makrosomia).Cel. Przedstawienie opis przypadku dziecka z BWS, u którego zastosowano wczesną interwencję logopedyczną oraz procedury rehabilitacji, w tym postępowanie według metody Bobath (NDT) i stymulację orofacjalną w oparciu o koncepcję Castillo-Moralesa (CMC).Opis przypadku. W pracy przedstawiono przypadek dziewczynki z BWS oraz przebieg jej rozwoju psychoruchowego w ciągu 24 miesięcy jej życia. Dziecko ma wiele wad charakterystycznych dla omawianego zespołu, tj. dysmorfizm twarzy, makrosomię i znaczną hipertrofię języka, jak również nowotwory zarodkowe, takie jak hepatoblastomę i neuroblastomę. Rozwój psychoruchowy oceniano w wieku 12 miesięcy za pomocą Munich Functional Developmental Diagnostics (MFDD). W wieku 2 lat rozwój małej i dużej motoryki oraz samodzielności nie odbiega znacząco od normy. Największy problem dotyczy werbalizacji potrzeb z powodu powiększonego języka. Dziewczynka nadal pozostaje pod opieką interdyscyplinarnego zespołu i jest intensywnie rehabilitowana.Dyskusja. Nie ulega wątpliwości, że opieka nad dziećmi z BWS wymaga interdyscyplinarnego zespołu specjalistów. Dziecko potrzebuje nie tylko prawidłowego rozwoju fizycznego, ale także poprawnych relacji interpersonalnych, budowanych na komunikacji werbalnej. Terapię należy rozpocząć jak najwcześniej, zanim zaczną się rozwijać złe nawyki.Wnioski. Znajomość cech klinicznych charakterystycznych dla tego zespołu pozwala na szybką diagnozę i zapewnienie interdyscyplinarnej opieki od momentu narodzin. Dzieci z BWS rozwijają się w sposób indywidualny w zależności od podłoża genetycznego i od występowania dodatkowych wad. Opieka nad dziećmi BWS musi obejmować stałą i interdyscyplinarną współpracę z wieloma specjalistami. (PNN 2019;8(1):23–29

Stymulacja neurorozwojowa dziecka z zespołem Noonana z rzadką mutacją w genie RAF1 — opis przypadku

Introduction. Noonan syndrome (NS) is a genetically determined disease, inherited from autosomal dominant. About 50% of patients have a mutation in the PTPN11 gene, and mutations in the other genes are much less frequent, up to 10–15% for SOS1, RAF1, and RIT1, as well as up to 1–2% for others.Aim. To present the clinical picture of a child with NS with a non-frequent mutation in the RAF1 gene and to describe a proposal of good practice based on the multi-specialty child care procedures used from birth to 3 years of age.Case Report. The paper presents a boy with NS and his psychomotor and linguistic development during the 36 months of his life. The infant was born by cesarean section in average general condition and with features of macrosomia. Castillo-Morales rehabilitation techniques were used to improve the coordination of suction, swallowing and breathing. Bobath Neurodevelopmental Treatment was also used on the hospital ward. The NS child’s development was assessed using the Munich Functional Developmental Diagnostics (MFDD). At the age of 36 months, the boy presents psychomotor development appropriate for the age of a healthy child. He remains under multidisciplinary team care and is intensively rehabilitated accordingly to both movement and linguistic functions.Discussion. Management of NS should be comprehensive and multidisciplinary, and continuous monitoring of patients is crucial. Although a number of patients experience learning difficulties and a mild form of mental impairment, the diagnosis of NS does not predispose to mental disorders.Conclusions. NS is a multi-symptomatic disease that manifests itself in the expression of clinical symptoms requiring the interdisciplinary cooperation of many specialists. The fact is that the identified mutation in the RAF1 gene in patients with NS does not mean they are predestined to develop psychomotor disorders. (JNNN 2019;8(2):78–85)Wstęp. Zespół Noonana (NS) to choroba uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalnie dominujący. Około 50% pacjentów posiada mutację w genie PTPN11. Mutacje w innych genach są znacznie rzadsze, do 10–15% dla SOS1, RAF1 i RIT1, a także do 1–2% dla innych.Cel. Przedstawienie obrazu klinicznego dziecka z NS z nieczęstą mutacją w genie RAF1 i opisanie propozycji dobrej praktyki opartej na wielospecjalistycznych procedurach opieki nad dzieckiem stosowanych od urodzenia do 3 roku życia.Opis przypadku. Artykuł przedstawia chłopca z NS, jego rozwój psychomotoryczny i językowy w ciągu 36 miesięcy życia. Niemowlę urodziło się przez cięcie cesarskie w średnim stanie ogólnym z cechami makrosomii. Techniki rehabilitacji Castillo-Moralesa zastosowano w celu poprawy koordynacji ssania, połykania i oddychania. Na oddziale szpitalnym zastosowano również terapię neurorozwojową Bobath. Rozwój dziecka NS oceniono za pomocą Monachijskiej Funkcjonalnej Diagnostyki Rozwojowej (MFDD). W wieku 36 miesięcy chłopiec przedstawia rozwój psychoruchowy odpowiedni do wieku zdrowego dziecka. Pozostaje pod opieką zespołu wielodyscyplinarnego i jest intensywnie rehabilitowany zarówno pod kątem rozwoju ruchowego jak i językowego.Dyskusja. Zarządzanie NS powinno być kompleksowe i wielodyscyplinarne, a ciągłe monitorowanie pacjentów ma kluczowe znaczenie. Chociaż wielu pacjentów doświadcza trudności w uczeniu się i łagodnej postaci upośledzenia umysłowego, diagnoza NS nie predysponuje do zaburzeń psychicznych.Wnioski. NS jest chorobą wieloobjawową, manifestującą się objawami klinicznymi wymagającymi interdyscyplinarnej współpracy wielu specjalistów. Faktem jest, że zidentyfikowanie mutacji genu RAF1 u pacjentów z NS nie oznacza, że są oni predysponowani do rozwoju zaburzeń psychoruchowych. (PNN 2019;8(2):78–85

Hypercalciuria in a Child with Acral Peeling Skin Syndrome: A Case Report

We present a case of 3-year-old Caucasian boy who developed monthly cyclic attacks of skin peeling of the palms and soles over 1.5 years. The skin peeling was associated with hypercalciuria. No mutation was present in TGM5 and CSTA genes, but the typical clinical picture and the biopsy from flaccid blisters on the feet confirmed the acral peeling skin syndrome (APSS). The possible associations of rare genetic disorders and metabolic conditions in the course of APSS need to be investigated.</p

Hypercalciuria in a Child with Acral Peeling Skin Syndrome: A Case Report

We present a case of 3-year-old Caucasian boy who developed monthly cyclic attacks of skin peeling of the palms and soles over 1.5 years. The skin peeling was associated with hypercalciuria. No mutation was present in TGM5 and CSTA genes, but the typical clinical picture and the biopsy from flaccid blisters on the feet confirmed the acral peeling skin syndrome (APSS). The possible associations of rare genetic disorders and metabolic conditions in the course of APSS need to be investigated.</p

Rapid-FISH – fast and reliable method of detecting common numerical chromosomal aberrations in prenatal diagnosis

Abstract Objective: In recent years, new possibilities of prenatal diagnosis have opened up, due to the development of techniques which guarantee shorter time of obtaining results. One of those methods, called Rapid-FISH (rapid fluorescence in situ hybridization), for detecting numerical aberrations of chromosomes 13, 18, 21, X and Y without culturing, enables to have the results in 2-5 days. The time necessary to obtain fetal karyotype result with the usage of the classical cytogenetic methods is about 2-3 weeks and depends mainly on the culture growth rate. Design: The aim of the study was to evaluate the effectiveness of the Rapid-FISH technique in detecting numerical chromosome aberrations of 13, 21, 18, X and Y in amniocytes’ nuclei from amniotic fluid. Materials and Methods: Rapid-FISH and cytogenetic analysis has been performed for 161 pregnancies in the Department of Genetics at Wroclaw Medical University during years 2005 and 2006. The FISH was performed using AneuVysion kit (Vysis), according to a standard protocol. Results: All normal and abnormal results were confirmed by classical cytogenetic method (GTG banding and karyotyping). Additional chromosomal aberrations, not possible to be detected in FISH, were observed in case of two patients with normal results from FISH analysis. Conclusions: Rapid-FISH is a reliable and fast method for detecting numerical chromosomal aberrations in prenatal diagnosis and should be implemented as a routine diagnostic procedure in pregnancies with high risk of fetal aneuploidy (of chromosomes 13, 18, 21, X i Y)

CERT1 mutations perturb human development by disrupting sphingolipid homeostasis

Neural differentiation, synaptic transmission, and action potential propagation depend on membrane sphingolipids, whose metabolism is tightly regulated. Mutations in the ceramide transporter CERT (CERT1), which is involved in sphingolipid biosynthesis, are associated with intellectual disability, but the pathogenic mechanism remains obscure. Here, we characterize 31 individuals with de novo missense variants in CERT1. Several variants fall into a previously uncharacterized dimeric helical domain that enables CERT homeostatic inactivation, without which sphingolipid production goes unchecked. The clinical severity reflects the degree to which CERT autoregulation is disrupted, and inhibiting CERT pharmacologically corrects morphological and motor abnormalities in a Drosophila model of the disease, which we call ceramide transporter (CerTra) syndrome. These findings uncover a central role for CERT autoregulation in the control of sphingolipid biosynthetic flux, provide unexpected insight into the structural organization of CERT, and suggest a possible therapeutic approach for patients with CerTra syndrome.This work was supported by the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS), NIH (R01NS109858, to VAG); the Paul A. Marks Scholar Program at the Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons (to VAG); a TIGER grant from the TAUB Institute at the Columbia Vagelos College of Physicians and Scientists (to VAG); the Swiss National Science Foundation (SNF 31003A-179371, to TH); the European Joint Program on Rare Diseases (EJP RD+SNF 32ER30-187505, to TH); the Swiss Cancer League (KFS-4999-02-2020, to GD); the EPFL institutional fund (to GD); the Kristian Gerhard Jebsen Foundation (to GD); the Swiss National Science Foundation (SNSF) (310030_184926, to GD); the Swiss Foundation for Research on Muscle Disease (FSRMM, to MAL); the Natural Science and Engineering Research Council of Canada (Discovery Grant 2020-04241, to JEB); the Italian Ministry of Health Young Investigator Grant (GR-2011-02347754, to EL); the Fondazione Istituto di Ricerca Pediatrica – Città della Speranza (18-04, to EL); the Wroclaw Medical University (SUB.E160.21.004, to RS); the National Science Centre, Poland (2017/27/B/NZ5/0222, to RS); Telethon Undiagnosed Diseases Program (TUDP) (GSP15001); the Temple Street Foundation/Children’s Health Foundation Ireland (RPAC 19-02, to IK); the Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) (PO2366/2–1, to BP); the Instituto de Salud Carlos III, Spain (to ELM, EBS, and BMD); the National Natural Science Foundation of China (81871079 and 81730036, to HG and KX); and the National Institutes of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), NIH (R01 DK115574, to SSC).The DEFIDIAG study is funded by grants from the French Ministry of Health in the framewok of the national French initiative for genomic medicine. The funders were not involved in the study design, data acquisition, analysis, or writing of the manuscript. Funding for the DECIPHER project was provided by Wellcome. The DDD study presents independent research commissioned by the Health Innovation Challenge Fund (grant number HICF-1009-003), a parallel funding partnership between Wellcome and the Department of Health, and the Wellcome Sanger Institute (grant number WT098051). The views expressed in this publication are those of the author(s) and not necessarily those of Wellcome or the Department of Health. The study has UK Research Ethics Committee approval (10/H0305/83, granted by the Cambridge South REC, and GEN/284/12, granted by the Republic of Ireland REC). The research team acknowledges the support of the National Institute for Health Research, through the Comprehensive Clinical Research Network.S

Pielęgnacja noworodka z zarośnięciem przełyku

  Nursing care of a newborn with Congenital Esophageal Atresia is extremely demanding, and its quality is important in the recovery process of the baby. Appropriate pre and postoperative treatment can help to improve the outcome of the surgery. This is the stage when the child is most susceptible to all sorts of complications and problems. Nursing requires assiduous attention, vigilance and careful analysis of clinical parameters of the newborn. Understanding the nature and significance of the defect and proper care can remarkably improve the outcome of the treatment. The aim of the study is to describe the standards of nursing care of a newborn with Congenital Esophageal Atresia before and after surgery. Nursing Topics 2015; 23 (2): 251–258    Pielęgnacja noworodka z wrodzonym zarośniętym przełykiem jest niezwykle wymagająca, a jej jakość ma istotne znaczenie w procesie zdrowienia dziecka. Profesjonalna pielęgnacja noworodka z wrodzonym zarośnięciem przełyku stanowi istotny element leczenia, a właściwe postępowanie przed i pooperacyjne przyczynić się może do poprawy wyników leczenia. To właśnie na tym etapie dziecko jest najbardziej narażone na różnego rodzaju powikłania i komplikacje. Opieka pielęgniarska wymaga pilnej uwagi, czujności i starannego analizowania parametrów klinicznych dziecka. Zrozumienie istoty wady i znaczenia właściwej pielęgnacji może istotnie wpłynąć na wynik leczenia noworodka. Celem pracy jest omówienie standardów postępowania pielęgniarskiego nad noworodkiem z wrodzonym zarośnięciem przełyku w okresie przed- i pooperacyjnym. Problemy Pielęgniarstwa 2015; 23 (2): 251–258

Persistent Pulmonary Hypertension in Newborns – selected aspects of nursing care in Polish and Australian Neonatal Intensive Care Units

Noworodki, u których rozpoznano przetrwałe nadciśnienie płucne (PPHN), są jednymi z „najtrudniejszych” pacjentów Oddziału Intensywnej Terapii Neonatologicznej (OITN). Pomimo ogromnego rozwoju, jaki dokonał się w neonatologii, umieralność wśród noworodków z PPHN jest nadal wysoka, a przebieg procesu leczenia niewydolności oddechowej – dużo bardziej skomplikowany niż dawniej. Zrozumienie istoty choroby oraz znaczenia prawidłowej pielęgnacji istotnie wpływa na proces leczenia. Cel pracy. Celem niniejszej publikacji jest omówienie standardów postępowania pielęgniarskiego wobec noworodków z przetrwałym nadciśnieniem płucnym. Praca przedstawia aspekty opieki nad dzieckiem z PPHN w polskich i australijskich oddziałach neonatologicznych. Skrócony opis stanu wiedzy. Noworodek z zespołem nadciśnienia płucnego wymaga profesjonalizmu i doświadczenia, zarówno zespołu lekarskiego, jak i pielęgniarskiego. Ponadto podkreśla się znaczenie w procesie zdrowienia rozważnej i profesjonalnej opieki pielęgniarskiej. Ocena stanu ogólnego w połączeniu z historią choroby, objawami klinicznymi, poziomem saturacji i gazometrią pomaga właściwie ocenić stan dziecka. Umiejętność rozpoznawania niepokojących objawów ze strony układu oddechowego jest istotna w celu oceny skuteczności prowadzonej wentylacji. Podsumowanie. Zasada minimal handling w opiece nad noworodkiem z PPHN ma znaczenie priorytetowe. Nadgorliwa pielęgnacja nie wpływa na przyśpieszenie procesu zdrowienia noworodka. Bardzo istotne jest utrzymywanie zorganizowanej oraz skoordynowanej opieki. Noworodek z PPHN powinien mieć zapewniony spokój. Ciągłe monitorowanie parametrów życiowych, ciśnienia tętniczego oraz poziomu saturacji zmniejsza potrzebę manipulacji, zapewniając noworodkowi spokój i bezpieczeństwo.Newborns diagnosed with persistent pulmonary hypertension (PPHN) are among the ‘most difficult’ patients of Neonatal Intensive Care Units (NICU). Despite tremendous progress in neonatology, the mortality among infants with PPHN is still high, and the process of treatment of respiratory failure is much more complicated than before. Understanding the nature of the disease and the importance of proper care has significant impact on the healing process. Objective: The aim of the study is to discuss the standards of nursing of newborns with persistent pulmonary hypertension. The paper presents various aspects of care of the child with PPHN in Polish and Australian Neonatal Units. Summary of current knowledge: A newborn with pulmonary hypertension syndrome requires professional and experienced medical and nursing teams. The assessment of general ‘health status’, combined with clinical history, clinical symptoms, oxygen saturation level and arterial blood gases, helps to assess the condition of the child. The ability to recognize the distressing symptoms of respiratory system failure is important for assessing the efficiency of conducted ventilation. Summary: The principle of minimal handling in the care of newborns with PPHN is of the uttermost importance. Maintaining organized and coordinated care is essential. It is also important to ensure security and peace for a newborn baby with PPHN. Continuous monitoring of vital signs, such as blood pressure or oxygen saturation levels, reduces the necessity for manipulation, thus providing the infant with calm and security

CDKL5 Deficiency Disorder—A Complex Epileptic Encephalopathy

CDKL5 deficiency disorder (CDD) is a complex of clinical symptoms resulting from the presence of non-functional CDKL5 protein, i.e., serine-threonine kinase (previously referred to as STK9), or its complete absence. The clinical picture is characterized by epileptic seizures (that start within the first three months of life and most often do not respond to pharmacological treatment), epileptic encephalopathy secondary to seizures, and retardation of psychomotor development, which are often observed already in the first months of life. Due to the fact that CDKL5 is located on the X chromosome, the prevalence of CDD among women is four times higher than in men. However, the course is usually more severe among male patients. Recently, many clinical centers have analyzed this condition and provided knowledge on the function of CDKL5 protein, the natural history of the disease, therapeutic options, and their effectiveness and prognosis. The International CDKL5 Disorder Database was established in 2012, which focuses its activity on expanding knowledge related to this condition and disseminating such knowledge to the families of patients