Achados de imagem na doença de Tay-Sachs: um relato de caso

Objetivos: Revisar os achados de imagem característicos na doença de Tay-Sachs, um distúrbio autossômico recessivo raro. Metodologia: Relato de caso de um paciente do sexo masculino, de 1 ano e 6 meses de idade, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e convulsões, que realizou exames de imagem no nosso serviço. Resultados: A tomografia computadorizada de crânio revelou, como principal achado, hiperdensidade espontânea nos tálamos, além de hipodensidade simétrica e difusa na substância branca supratentorial. A ressonância magnética de crânio mostrou alteração de sinal na substância branca nas imagens ponderadas em T2, com hipersinal na substância branca periventricular, profunda e subcortical, núcleos da base, cápsulas internas, externas e extremas, com preservação relativa do corpo caloso. Além disso, foi observado hipersinal espontâneo em T1 nos tálamos. Os corpos estriados exibiam volumes aumentados, com múltiplos focos puntiformes hipotensos em T2 (aparência manchada/salpicada). A espectroscopia de prótons revelou diminuição da razão N-acetil aspartato (NAA)/creatina (Cr) e aumento da proporção de mioinositol (mI)/Cr. A fundoscopia demonstrou manchas vermelhas maculares (cherry red spots). Conclusões: A doença de Tay-Sachs está associada a alterações de imagem fortemente sugestivas, podendo ser corroborado pela espectroscopia, devendo ser reconhecidas pelo médico radiologista para adequado diagnóstico diferencial das doenças neurológicas hipomielinizantes da infância

Clinical Features and Inflammatory Markers in Autoimmune Encephalitis Associated With Antibodies Against Neuronal Surface in Brazilian Patients

Acute encephalitis is a debilitating neurological disorder associated with brain inflammation and rapidly progressive encephalopathy. Autoimmune encephalitis (AE) is increasingly recognized as one of the most frequent causes of encephalitis, however signs of inflammation are not always present at the onset which may delay the diagnosis. We retrospectively assessed patients with AE associated with antibodies against neuronal surface diagnosed in reference centers in Northeast of Brazil between 2014 to 2017. CNS inflammatory markers were defined as altered CSF (pleocytosis >5 cells/mm3) and/or any brain parenchymal MRI signal abnormality. Thirteen patients were evaluated, anti-NMDAR was the most common antibody found (10/13, 77%), followed by anti-LGI1 (2/13, 15%), and anti-AMPAR (1/13, 7%). Median time to diagnosis was 4 months (range 2–9 months). Among these 13 patients, 6 (46.1%) had inflammatory markers and when compared to those who did not present signs of inflammation, there were no significant differences regarding the age of onset, time to diagnosis and modified Rankin scale score at the last visit. Most of the patients presented partial or complete response to immunotherapy during follow-up. Our findings suggest that the presence of inflammatory markers may not correlate with clinical presentation or prognosis in patients with AE associated with antibodies against neuronal surface. Neurologists should be aware to recognize clinical features of AE and promptly request antibody testing even without evidence of inflammation in CSF or MRI studies

Preditores de epilepsia em crianças com doenças cerebrovasculares

Objetivos: Determinar a frequência de crises epilépticas e a prevalência de epilepsia em crianças que sofreram um acidente vascular cerebral (AVC), assim como verificar os fatores de risco associados com o desenvolvimento de epilepsia pós-AVC na infância. Método: Foi realizado um estudo de coorte retrospectivo com pacientes de 0 a 18 anos com diagnóstico de AVC, em acompanhamento no Ambulatório de Doenças Cerebrovasculares da Infância do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, entre Janeiro e Julho de 2010, através da revisão dos prontuários. Foram coletados dados demográficos e relativos ao AVC e às manifestações epilépticas. Foi usado o teste Exato de Fisher para avaliar a associação entre os possíveis fatores de risco e o desfecho (epilepsia), e um modelo de regressão de Poisson para estimar o risco, ajustando para possíveis fatores de confusão. Resultados: Sessenta e cinco crianças de 0 a 18 anos foram incluídas. Quarenta e dois pacientes (64,6%) apresentaram crises epilépticas (35 na fase precoce e 7 na tardia), tendo a maioria (78,5%) ocorrido nas primeiras 24 horas. Dezenove crianças (29,2%) desenvolveram epilepsia pós-AVC, havendo associação significativa com início tardio das crises (p=0,034) e com envolvimento cortical (p = 0,01). Após ajuste pela regressão múltipla de Poisson, o risco de apresentar epilepsia foi de 2,4 em crianças com história de crises tardias (95% IC: 1,4-3,9; p=0,001) e de 3,7 em crianças com acometimento cortical (95% IC: 1,4-9,7; p=0,009). Conclusões: As crises epilépticas precoces foram um achado comum nesse grupo de crianças com história de AVC e ocorreram mais frequentemente nas primeiras 24 horas do ictus. Nossos achados sugerem que o início tardio das crises epilépticas após o AVC e o acometimento cortical são fatores de risco independentes para o desenvolvimento de epilepsia pós-AVC em crianças.Purpose: To determine the frequency of post-stroke epileptic seizures and the prevalence of post-stroke epilepsy in children and ascertain which risk factors are associated with the development of post-stroke epilepsy in this population. Methods: This was a retrospective cohort study of patients between the ages of 0 and 18 years who had a diagnosis of stroke. We conducted a chart review of all children who received follow-up at the Pediatric Cerebrovascular Disease Clinic at Hospital de Clínicas de Porto Alegre between January and July 2010. The study variables included epidemiological data, stroke and seizure-related data. Fisher’s exact test was used to measure the association between potential risk factors and the outcome of interest (epilepsy), and a Poisson regression model was constructed to estimate risk while adjusting for potential confounders. Results: Sixty-five children aged between 0-18 were included. Forty-two patients (64.6%) had post-stroke seizures (35 early, 7 late-onset), with most (78.5%) occurring in the first 24 hours. Nineteen children (29.2%) developed post-stroke epilepsy, which was significantly more common among patients with late-onset seizures (P = 0.034) and with cortical involvement (P = 0.01). After Poisson regression, the relative risk of epilepsy was calculated as 2.4 in children with late-onset post-stroke seizures (95%CI, 1.4–3.9; P = 0.001) and 3.7 in children with cortical involvement (95%CI, 1.4–9.7; P = 0.009). Conclusions: Early post-stroke seizures were a common finding in this group of children with a history of stroke and occurred most frequently within 24 hours of stroke onset. Our findings also suggest that late-onset post-stroke seizures and cortical involvement are independent risk factors for development of post-stroke epilepsy in children

Preditores de epilepsia em crianças com doenças cerebrovasculares

Objetivos: Determinar a frequência de crises epilépticas e a prevalência de epilepsia em crianças que sofreram um acidente vascular cerebral (AVC), assim como verificar os fatores de risco associados com o desenvolvimento de epilepsia pós-AVC na infância. Método: Foi realizado um estudo de coorte retrospectivo com pacientes de 0 a 18 anos com diagnóstico de AVC, em acompanhamento no Ambulatório de Doenças Cerebrovasculares da Infância do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, entre Janeiro e Julho de 2010, através da revisão dos prontuários. Foram coletados dados demográficos e relativos ao AVC e às manifestações epilépticas. Foi usado o teste Exato de Fisher para avaliar a associação entre os possíveis fatores de risco e o desfecho (epilepsia), e um modelo de regressão de Poisson para estimar o risco, ajustando para possíveis fatores de confusão. Resultados: Sessenta e cinco crianças de 0 a 18 anos foram incluídas. Quarenta e dois pacientes (64,6%) apresentaram crises epilépticas (35 na fase precoce e 7 na tardia), tendo a maioria (78,5%) ocorrido nas primeiras 24 horas. Dezenove crianças (29,2%) desenvolveram epilepsia pós-AVC, havendo associação significativa com início tardio das crises (p=0,034) e com envolvimento cortical (p = 0,01). Após ajuste pela regressão múltipla de Poisson, o risco de apresentar epilepsia foi de 2,4 em crianças com história de crises tardias (95% IC: 1,4-3,9; p=0,001) e de 3,7 em crianças com acometimento cortical (95% IC: 1,4-9,7; p=0,009). Conclusões: As crises epilépticas precoces foram um achado comum nesse grupo de crianças com história de AVC e ocorreram mais frequentemente nas primeiras 24 horas do ictus. Nossos achados sugerem que o início tardio das crises epilépticas após o AVC e o acometimento cortical são fatores de risco independentes para o desenvolvimento de epilepsia pós-AVC em crianças.Purpose: To determine the frequency of post-stroke epileptic seizures and the prevalence of post-stroke epilepsy in children and ascertain which risk factors are associated with the development of post-stroke epilepsy in this population. Methods: This was a retrospective cohort study of patients between the ages of 0 and 18 years who had a diagnosis of stroke. We conducted a chart review of all children who received follow-up at the Pediatric Cerebrovascular Disease Clinic at Hospital de Clínicas de Porto Alegre between January and July 2010. The study variables included epidemiological data, stroke and seizure-related data. Fisher’s exact test was used to measure the association between potential risk factors and the outcome of interest (epilepsy), and a Poisson regression model was constructed to estimate risk while adjusting for potential confounders. Results: Sixty-five children aged between 0-18 were included. Forty-two patients (64.6%) had post-stroke seizures (35 early, 7 late-onset), with most (78.5%) occurring in the first 24 hours. Nineteen children (29.2%) developed post-stroke epilepsy, which was significantly more common among patients with late-onset seizures (P = 0.034) and with cortical involvement (P = 0.01). After Poisson regression, the relative risk of epilepsy was calculated as 2.4 in children with late-onset post-stroke seizures (95%CI, 1.4–3.9; P = 0.001) and 3.7 in children with cortical involvement (95%CI, 1.4–9.7; P = 0.009). Conclusions: Early post-stroke seizures were a common finding in this group of children with a history of stroke and occurred most frequently within 24 hours of stroke onset. Our findings also suggest that late-onset post-stroke seizures and cortical involvement are independent risk factors for development of post-stroke epilepsy in children