MUTATION IN THE GLYCOGEN PHOSPHORYLASE KINASE (PHKA2) GENE IN TWO PATIENTS FROM CARTAGENA DE INDIAS: REPORT OF THE FIRST CASES IN COLOMBIA

The glycogen storage disease (GSD) type IX is a rare disease of variable clinical severity that mainly affects the liver tissue. Individuals with hepatic phosphorylase b-kinase (PHK) deficiency due to mutation in the PHKA2 gene (GSD IXa) may present hepatomegaly with elevated serum transaminases, ketotic hypoglycemia, hyperlipidemia, and poor growth with considerable variation in clinical severity. To identify and describe the different clinical manifestations of two brothers with the same type of mutation in the PHKA2 gene (GSD IXa), which represent the first two cases described in Colombia. Two children were studied, from the city of Cartagena, who according to the symptoms, findings to the physical, clinical and biochemical examinations performed in the Biochemistry Laboratory of the University of Cartagena, had high suspicion that they had some glycogenosis In addition, genetic studies were carried out at the Center for the Diagnosis of Molecular Diseases (CEDEM) in Madrid-Spain, through massive sequencing analysis, bioinformatic analysis, bioinformatic analysis of mutations and confirmation by sequencing of Sanger. We present the cases of two siblings, who according to the symptomatology, clinical, biochemical and genetic tests carried out, get to diagnose and confirm that they suffer from GDS IXa with mutation c.919-2A> G in hemicigosis of the PHKA2 gene, the which represents a new variant of this gene. The development of the so-called next generation sequencing technologies (NGS), such as those used in this study, is currently the method of choice to confirm the diagnosis of GSD, avoiding the use of a test invasive as the liver biopsy

Nuevos enfoques prometedores en el tratamiento frente al virus chikungunya

El Virus Chikungunya es un patógeno transmitido por mosquitos que tiene un impacto importante en la salud de los seres humanos, causando enfermedad febril aguda, dolores en las articulaciones y en muchos casos artralgia persistente que dura semanas o años. El resurgimiento de este virus ha dado lugar a numerosos brotes en varios países del mundo, con amenaza de propagarse aún más en un futuro próximo. Actualmente no hay fármacos antivirales o vacunas registradas para la prevención y tratamiento de la infección por chikungunya. En esta revisión, se presentan las diferentes perspectivas del estado actual de la investigación sobre fármacos antivirales y vacunas en fases de desarrollo para la infección del virus chikungunya

Hemofilia A neonatal: reporte de un caso en Sincelejo (Colombia)

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación. El diagnóstico de la hemofilia es eminentemente clínico; situación clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el médico de primer nivel de atención esta- blezca un diagnóstico oportuno y eficiente. Los datos clínicos de los dos tipos de hemofilia son sustancialmente idénticos y varían solo en relación con el grado de la deficiencia. En este trabajo se describe un caso de un recién nacido que presentó un hematoma como consecuencia de una venopunción. El paciente presentó prolongación en el tiempo parcial de tromboplastina y una disminución del Factor VIII de la coagulación, confirmándose el diagnóstico de hemofilia A. Se inició tratamiento con factor VIII recombinante y el paciente presentó una gran mejoría de cuadro clínico. Este trabajo tiene como objetivo alertar al cuerpo médico sobre la importancia de conside- rar esta enfermedad dentro del diagnóstico diferencial en los síndromes hemorrágicos del recién nacido, incluso sin la existencia de antecedentes familiares. El tratamiento apropiado generará un impacto positivo en la salud de los pacientes y su familia, reduciendo con ello las complicaciones, costos por hospitalización y muerte

Caracterización clínica del dengue en un hospital infantil de Cartagena, Colombia

Objetivo: Caracterizar las manifestaciones clínicas del dengue en pacientes pediátricos en una institución de salud de tercer nivel de Cartagena (Colombia). Materiales y métodos: Estudio descriptivo por revisión de historias clínicas de pacientes hospitalizados por dengue en el Hospital Infantil Napoleón Franco Pareja de la ciudad de Cartagena, Colombia. Se evaluaron 136 niños con cuadros febriles agudos de etiología inaparente. Se utilizaron pruebas serológicas para confirmar la infección por el virus del dengue. Resultados: Se analizaron 98 casos de niños hospitalizados con diagnóstico de dengue. La edad osciló entre menores de 6 meses a 16 años, siendo el rango de edades con mayor frecuencia de la enfermedad de 10 a 16 años (33,7%). Los signos y síntomas más frecuentes fueron: exantema (49,0%), mialgia (35,7%), cefalea (33,7%), artralgia (33,7%), anorexia (24,5%), torniquete (19,4%), prurito (11,2%), escalofrío (8,2%), eritema facial (7,1%) y dolor retro ocular (6,1%). Conclusiones: La edad continúa siendo el factor predominante en la gravedad intrahospitalaria del dengue. Por lo tanto se necesitan con urgencia medidas preventivas en la población pediátrica

Aproximación al estudio del daño oxidativo causado por larvicidas naturales y temefos sobre proteomas de larvas del mosquito Aedes aegypti

El dengue es la enfermedad viral trasmitida por vectores artrópodos que más rápidamente se distribuye a nivel mundial. Actualmente, el control del vector Aedes aegypti se realiza con larvicidas sintéticos que han ido perdiendo eficacia por la aparición de cepas resistentes. De ahí, que la búsqueda de nuevos larvicidas de origen natural complementados con métodos modernos de la biología molecular se requieren para comprender nuevos mecanismos involucrados en la acción larvicida. Objetivo General: Evaluar mediante métodos de proteómica redox el daño oxidativo causado por el larvicida sintético Temefos y dos extractos de plantas sobre proteomas de larvas de Aedes aegypti. Métodos: Larvas en estadios III y IV del mosquito fueron expuestas a la acción de Temefos, y extractos larvicidas de semillas de T. cymosa y M. americana. Luego, las proteínas carboniladas de los proteomas obtenidos de larvas expuestas y no expuestas a los larvicidas se marcaron con DNPH. Finalmente, los perfiles de proteínas carboniladas se determinaron por metodología western.  Resultados y Discusión: El larvicida sintético Temefos produce intenso daño oxidativo sobre el proteoma de larvas Aedes aegypti a las concentraciones de ensayo. Los extractos de T. cymosa y M. americana resultaron activos a 200 ppm. Tanto Temefos como los extractos de T. cymosa y M. americana produjeron daño oxidativo en proteínas de bajo peso molecular, presentes en el proteoma de Aedes aegypti.  Conclusiones: Temefos y los extractos larvicidas aumentan la carbonilación de proteínas de bajo peso molecular de larvas de Aedes aegypti

Perfil de citoquinas y anticuerpos en respuesta a infección por Plasmodium vivax en una población del sur de Bolívar, Colombia

Revista Ciencias Biomédicas Vol.4 Num.1 (2013) Pág. 86 – 97El presente estudio tiene por objetivo determinar los niveles séricos de citoquinas e IgG en pacientes infectados con P. vivax y correlacionar estas moléculas con la severidad de la enfermedad

Cytokines profile and antibodies in response to Plasmodium vivax infection in a population of the south of Bolivar, Colombia

Introduction: malaria is an important cause of disease and death in tropical countries.Inflammatory cytokines produced by the innate immune system play an important rolein the regulation of the adaptive immunity in front of the Malaria blood-stage. However,the role of these mediators in the pathogenesis of the disease by P. vivax is unclear.Objective: determine the serum levels of cytokines and IgG in infected patients with P.vivax and correlate these molecules with the severity of the disease.Methods: cross-sectional pilot study carried out in the municipality of Montecristo,a population of the south of the department of Bolívar, Colombia. Malaria parasitewas identified by means of microscopic examination. Patients were distributed in twogroups: First infection and reinfection by P. vivax and they were compared with ahealthy control group. Serum levels of cytokines and IgG were determined by meansof ELISA technique.Results: cytokine and IgG levels were significantly higher in patients with malaria thanin healthy control patients (p<0,05). IL-10 levels were significantly higher in the groupof first infection when it was compared with the group of reinfection (p<0,05). Thequotient IFN-γ/IL-10 was higher in the group of first infection in comparison with thegroup of reinfection.Conclusion: the severity of the disease is strongly associated to activation ofpro-inflammatory and anti-inflammatory cytokines and to the humoral immuneresponse. Rev.cienc.biomed. 2013;4(1):86-97RESUMEN:Introducción: la malaria es una importante causa de enfermedad y muerte en paísestropicales. Las citoquinas inflamatorias producidas por el sistema inmune innatojuegan un papel importante en la regulación de la inmunidad adaptativa frente a laetapa sanguínea del Plasmodium. Sin embargo, el papel de estos mediadores en lapatogénesis de la enfermedad por P. vivax no es clara.Objetivo: determinar los niveles séricos de citoquinas e IgG en pacientes infectadoscon P. vivax y correlacionar estas moléculas con la severidad de la enfermedad.Metodología: estudio piloto de corte transversal realizado en el municipio deMontecristo, una población del sur del departamento de Bolívar, Colombia. El parásito dela malaria se identificó mediante examen microscópico. Los pacientes se distribuyeronen dos grupos: primera infección y reinfección por P. vivax y se compararon con ungrupo control sano. Los niveles séricos de las citoquinas y de IgG se determinaronmediante la técnica de ELISA.Resultados: los niveles de citoquinas e IgG fueron significativamente mayores en lospacientes con malaria en comparación con los controles sanos (p<0.05). Los nivelesde IL-10 fueron significativamente mayores en el grupo de primera infección cuando secomparó con el grupo de reinfección (p<0.05). El cociente de IFN-γ/IL-10 fue mayor enel grupo de primera infección comparado con el grupo de reinfección.Conclusión: la severidad de la enfermedad está fuertemente asociada a activación decitoquinas proinflamatorias y antiinflamatorias y a la respuesta inmune humoral. Rev.cienc.biomed. 2013;4(1):86-9

Nuevos enfoques prometedores en el tratamiento frente al virus chikungunya

El virus chikungunya es un patógeno transmitido por mosquitos que tiene un impacto importante en la salud de los seres humanos, causa enfermedad febril aguda, dolores en las articulaciones y en muchos casos artralgia persistente que dura semanas o años. El resurgimiento de este virus ha dado lugar a numerosos brotes en varios países del mundo, con amenaza de propagarse aún más en un futuro próximo. Actualmente no hay fármacos antivirales o vacunas registradas para la prevención y tratamiento de la infección por chikungunya. En esta revisión se presentan las diferentes perspectivas del estado actual de la investigación sobre fármacos antivirales y vacunas en fases de desarrollo para la infección del virus chikungunya

Hemofilia A neonatal: reporte de un caso en Sincelejo (Colombia)

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria caracterizada por la deficiencia funcional o cuantitativa del factor VIII (hemofilia A) o del factor IX (hemofilia B) de la coagulación. El diagnóstico de la hemofilia es eminentemente clínico; situación clave que ofrece una ventana de oportunidad para que el médico de primer nivel de atención esta- blezca un diagnóstico oportuno y eficiente. Los datos clínicos de los dos tipos de hemofilia son sustancialmente idénticos y varían solo en relación con el grado de la deficiencia. En este trabajo se describe un caso de un recién nacido que presentó un hematoma como consecuencia de una venopunción. El paciente presentó prolongación en el tiempo parcial de tromboplastina y una disminución del Factor VIII de la coagulación, confirmándose el diagnóstico de hemofilia A. Se inició tratamiento con factor VIII recombinante y el paciente presentó una gran mejoría de cuadro clínico. Este trabajo tiene como objetivo alertar al cuerpo médico sobre la importancia de conside- rar esta enfermedad dentro del diagnóstico diferencial en los síndromes hemorrágicos del recién nacido, incluso sin la existencia de antecedentes familiares. El tratamiento apropiado generará un impacto positivo en la salud de los pacientes y su familia, reduciendo con ello las complicaciones, costos por hospitalización y muerte